Spieratrofie, of spierdystrofie in technische termen is het een spierziekte die voornamelijk wordt veroorzaakt door erfelijkheid. Spieratrofie kan verschillende vormen aannemen en verschilt hierin in beloop en prognose. Helaas, spierdystrofie kan nog niet worden genezen. Daarom is de belangrijkste focus van elke behandeling het vertragen van de ziekte en het verlichten van ongemak dat gepaard gaat met spieratrofie.
Wat is spierverspilling (spierdystrofie)?
Tegen pathologische spieratrofie en spierzwakte helpt gerichte spieropbouw niet altijd, maar kan het ondersteunende fysiotherapeutische doeleinden dienen. Spierdystrofie (ook spierverspilling) is een overkoepelende term voor verschillende primaire (dwz zonder andere onderliggende ziekte) verspillende spierziekten. Er zijn meer dan 30 verschillende subklassen van spierdystrofieën bekend. De meest voorkomende zijn echter spierdystrofie type Duchenne (met ongeveer 1: 5000 de meest voorkomende spierziekte bij jeugd) en type Becker-Kiener (volwassen vorm met iets gunstiger prognose en trager verloop). Andere subtypen zijn zeldzaam. Alle soorten hebben gemeen dat de ziekten gepaard gaan met progressieve, meestal symmetrische spierzwakte met daaropvolgend spierverlies.
Oorzaken
Er is geen onderliggende externe oorzaak voor spierverspilling of spierdystrofie; het wordt bijna uitsluitend geërfd. De wijze van overerving is meestal X-gebonden recessief, dwz de gen defect bevindt zich dienovereenkomstig op het X-chromosoom en om ziek te worden, zowel X chromosomen zou moeten worden beïnvloed. Daarom worden meestal alleen mannelijke individuen getroffen, omdat ze geen tweede X-chromosoom hebben en dus een gen defect leidt tot de expressie van de ziekte. Het defecte gen kan alleen worden overgedragen door de moeder (ze is een dirigent), maar ze wordt zelf niet duidelijk beïnvloed. Uiteraard zijn ook nieuwe mutaties (dwz aanwezig gendefect zonder enige overerving) mogelijk. Het genetische defect veroorzaakt een verminderde hoeveelheid (type Becker) of een volledig verval van dystrofine (Duchenne), een bouwsteen van de skeletspier, die nodig is voor stabiliteit en contractiliteit (dwz het vermogen van de spier om samen te trekken). Dit tekort aan dystrofie leidt uiteindelijk tot spierzwakte en spierverspilling. Om een nieuwe mutatie te onderscheiden van een erfelijke mutatie (vooral om de kans op herhaling te bepalen bij een nieuwe zwangerschap), kan een genetische analyse van de moeder worden uitgevoerd. In veel gevallen is echter ook een verhoogd spierverspillend enzym (CK) detecteerbaar bij de asymptomatische moeder.
Symptomen, klachten en tekenen
Spierdystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Dit treft voornamelijk bepaalde delen van het lichaam en gebeurt meestal symmetrisch. Wanneer en of symptomen überhaupt optreden, hangt voornamelijk af van de vorm van spierdystrofie. Er zijn meer dan 30 verschillende vormen bekend, die elk met verschillende symptomen zijn geassocieerd. Bij de vrij langzaam voortschrijdende spierdystrofie van het Becker-Kiener-type treedt de spierzwakte eerst op in het gebied van de dij en bekkenbodemspieren. De ziekte begint tussen de leeftijd van zes en twaalf jaar, zodat het vermogen om te lopen bij de meeste patiënten wordt gehandhaafd tot de leeftijd van 30 of zelfs 40 jaar als gevolg van de langzame progressie van de ziekte. Pas in latere stadia heeft de spierzwakte ook invloed op de functie van de longen en hart- Spieratrofie van het Duchenne-type verloopt daarentegen snel. De eerste symptomen verschijnen in de kindertijd. Getroffen kinderen struikelen vaker en vallen snel naar beneden. Ongeveer een derde van de getroffenen lijdt ook aan kalf pijn en een waggelende gang. Vanwege de progressieve spierzwakte kunnen patiënten met Duchenne spierdystrofie vóór de leeftijd van 18 jaar afhankelijk zijn van een rolstoel en volledige verpleging. Als gevolg van de dystrofie ademhaling en de hartprestaties worden steeds beperkter, dus 피로, hoofdpijn, en arm concentratie kan ook voorkomen.
Ziekteprogressie
De eerste symptomen van spierverspilling (spierdystrofie) treden vroeg op jeugd (Type Duchenne) of in de adolescentie tot vroege volwassenheid. Kenmerkend is de progressieve spierzwakte, die meestal symmetrisch begint in de bekken- en schoudergordels. Later treedt de eigenlijke spieratrofie op. Vet weefsel dient als tijdelijke aanduiding, wat leidt tot een optische hypertrofie (typisch zijn de zogenaamde kabouterkalveren). In het verdere verloop verliezen de kinderen of volwassenen het vermogen om zonder hulp op te staan en uiteindelijk te lopen. Aangezien de spierdystrofieën niet te genezen zijn, treedt de dood op na vele jaren van progressie (de levensverwachting voor het Duchenne-type is ongeveer 25 jaar, voor het Becker-type veel langer). De doodsoorzaak is meestal ademhalingszwakte met resulterende infecties.
Complicaties
Spieratrofie kan de hart- spier te verdikken en te verzwakken. Storingen van de hart- ritme en ademhaling zijn het resultaat. Bovendien, omdat het skelet niet langer wordt ondersteund door de spieren, kunnen ledematen vervormd raken en kan de wervelkolom op een pathologische manier krommen. In dit geval lijdt de getroffen persoon vaak aan een ernstige rug pijn Malposities van de gewrichten kan ook niet worden uitgesloten vanwege de ernstige verkorting die het gevolg is van de regressie van de spieren. Deze zijn dan meestal niet meer te corrigeren. In latere stadia van de cursus kunnen problemen met de ademhalingsspieren ontstaan. Ademen wordt dan moeilijker en er vallen nachtelijke druppels in zuurstof levering. Dit gaat gepaard met een verhoogde gevoeligheid voor aandoeningen van de luchtwegen. Als patiënten niet langer de mogelijkheid hebben om hun ligpositie in bed te veranderen, doorligwonden op het bovenliggende huid zijn het resultaat. Dit wordt ook wel doorligwonden genoemd. Alle complicaties kunnen worden beperkt door medische behandeling, maar worden meestal niet voorkomen. Over het algemeen zijn het de complicaties, in plaats van de spieratrofie zelf, die uiteindelijk het geval zijn leiden tot de dood.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voortdurende achteruitgang in fysieke prestaties moet met een arts worden besproken. Als de gebruikelijke atletische of dagelijkse verantwoordelijkheden niet meer kunnen worden uitgevoerd, wordt een vervolgbezoek met een arts geadviseerd. Pijn in de spieren, snelle fysieke overbelasting van de aangedane persoon, 피로 en uitputting zijn indicaties van a volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Als er vaak zijn hoofdpijn, een algemeen gevoel van malaise, een verhoogde behoefte aan slaap en innerlijke rusteloosheid, is een arts nodig. Als de ledematen trillen, een slechte lichaamshouding of bewegingsbeperkingen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Een onregelmatigheid in de ademhalingsactiviteit, een algemeen gevoel van ziekte en visuele afwijkingen in de voortbeweging moeten worden onderzocht. Getroffen personen vallen vaak op door een waggelende gang tijdens voorwaartse beweging. Als aanvullende gedragsafwijkingen, stemmingswisselingen of andere psychisch veroorzaakte onregelmatigheden optreden, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. De fysieke veranderingen vormen een bedreiging voor psychische of emotionele problemen, die op tijd moeten worden voorkomen. Bij spieratrofie moet rekening worden gehouden met een verhoogd risico op ongevallen of vallen. Daarom moet een arts worden geïnformeerd over de details als zich herhaaldelijk letsel voordoet. Als de aandacht of concentratie van de getroffen persoon afneemt, heeft hij ook medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
Therapie voor spieratrofie (spierdystrofie) is primair gericht op het behoud van spieren sterkte (en dus onafhankelijkheid) voor een lange tijd, waardoor reeds bestaande tekorten worden gecompenseerd en complicaties worden voorkomen. Interdisciplinair therapie is onvoorwaardelijk nuttig. Dus de huisarts, neuroloog, fysiotherapeut, verplegend personeel en natuurlijk de ouders moeten erbij worden betrokken. Evenzo moet de getroffen persoon worden ingeschakeld leiden een zo normaal mogelijk leven. Er moet gestreefd worden naar schoolbezoek en werk (bijvoorbeeld in een speciale werkplaats voor getroffenen). Naast fysiotherapeutische oefeningen zijn er verschillende AIDS moet worden aangeboden om tekorten te compenseren (bijv. elektrische rolstoel, lifter voor transfers, eten en wassen AIDS, enz.). Het is niet ongebruikelijk voor verzwakte rug en buikspieren om spinale krommingen te veroorzaken. Deze moeten operatief worden gecorrigeerd om het vermogen om te zitten te behouden. Bepalend voor de prognose is de therapie van de ademhalingszwakte. In aanvulling op fysiotherapie en fysiotherapeutische interventies, nachtelijke positieve druk ventilatie kan de prognose en kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Psychologische aanvullende therapie moet worden aangeboden aan patiënten die vaak depressief zijn.
Vooruitzichten en prognose
Een remedie voor spierdystrofie is vandaag nog niet mogelijk. Het is echter mogelijk om de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk te verbeteren door behandeling van symptomen en professionaliteit fysiotherapieAdemhalingstherapie, warmtetoepassingen, tikdruk massage, elektrotherapie, en de combinatie van dynamische en isometrische oefeningen is bijzonder nuttig voor de getroffenen. Er moet echter worden opgemerkt dat overbelasting en overbelasting van de spieren moet worden vermeden, aangezien dit het verloop van de ziekte zou kunnen versnellen. Volgens recente studies wordt het gebruik van zogenaamde creatine monohydraat, in de mildere gevallen van spierdystrofie, kan ook de sterkte van patiënten voor enige tijd. Het is ook belangrijk om professionele psychologische ondersteuning te bieden aan patiënten en hun families, aangezien deze ongeneeslijke ziekte een zware last is. Ook zelfhulpgroepen kunnen hierbij goede ondersteuning bieden. Bovendien kan een peesverlengingsoperatie, indien op tijd uitgevoerd, het vermogen van de patiënt om te lopen verlengen. De zich ontwikkelende wervelkolomkromming, die na enkele jaren zichtbaar wordt, dient ook tijdig operatief te worden gecorrigeerd, omdat deze een negatieve invloed heeft op de ademhaling. Zodra de ziekte de ademhalingsspieren heeft aangetast, moet nachtelijke thuisbeademing worden gebruikt om de ademhaling te verbeteren. Omdat er nog geen mogelijkheid is om de ziekte te genezen, is de levensverwachting van patiënten met spierdystrofie zelden hoger dan 25 jaar.
Follow-up
De nazorg voor spierdystrofie bestaat in wezen uit het verlichten van de optredende symptomen en handicaps. Fysiotherapie is daarbij van groot belang. Via fysiotherapie en ergotherapiekunnen zowel de mobiliteit als de restfuncties van de spieren worden bevorderd. Fysiotherapie mag echter niet te zwaar zijn, aangezien men er niet per se zeker van kan zijn dat dit uiteindelijk geen negatief effect zal hebben. Patiënten krijgen ook handspalken of lopen AIDS Hierdoor kunnen ze het verlies van individuele spiergroepen zo lang mogelijk compenseren. Later blijkt de behandeling van aandoeningen met betrekking tot slikken en spreken belangrijk en noodzakelijk te zijn. Desalniettemin zijn deze maatregelen kan niet vermijden om later via sondes te voeden - op deze manier wordt mogelijke penetratie van voedsel in de luchtwegen voorkomen. Ondersteuning van de ademhalingsfunctie vermindert de inspanning voor de patiënt om te ademen. Lichte bewegingen via de handpalmen blijken buitengewoon gunstig te zijn. Hetzelfde geldt voor zachtaardig water giet - des te meer als de gevoelige zenuwen intact blijven voor de rest van het leven van de patiënt. Dieet is ook een belangrijke factor - het juiste voedsel kan zeker verlichting bieden. Eiwitrijke dranken kunnen bijvoorbeeld de spieren verbeteren sterkte en kwaliteit van leven bij oudere, ziekere mensen. Maar het lijkt ook belangrijk om de meest bejaarden goed op te voeden en te motiveren om te voorkomen dat ze uit de neerwaartse spiraal van veroudering komen - inclusief spieratrofie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Met spieratrofie zijn er dingen die mensen kunnen doen om het ongemak te verminderen en hun kwaliteit van leven zo lang mogelijk te behouden. Hulpmiddelen zoals een grijper bars of zelfs een rollator bevordert de onafhankelijkheid en maakt het dagelijks leven gemakkelijker. Een toiletbrilverhoger en een badkuipzitting zijn soms ook handig. Bewegen, bijvoorbeeld in de vorm van fysiotherapie, is minstens zo belangrijk bij het afremmen van spierdystrofie. Elke vorm van sport moet echter met de behandelende arts worden besproken, omdat: het weefsel erg gevoelig is voor; stretching bij spieratrofie, dus niet elke sport is geschikt. Voor patiënten met spierdystrofie is het in principe essentieel om de instructies van de arts op te volgen en bijvoorbeeld de voorgeschreven medicatie regelmatig in te nemen. Fysiotherapeuten kunnen tik-drukmassages toepassen en de patiënt begeleiden om thuis enkele oefeningen zelfstandig uit te voeren. Omdat de diagnose spieratrofie ook de emotionele stabiliteit kan beïnvloeden, is het ook raadzaam om een zelfhulpgroep te zoeken. Hier kunnen de getroffenen contact maken met andere patiënten en praten over hun dagelijkse leven met spierdystrofie. Het regelmatig bijwonen van een zelfhulpgroep helpt patiënten ook om actief te blijven, wat ook van groot belang is bij spierdystrofie.
