Het Snyder-Robinson-syndroom is een genetisch veroorzaakte ziekte. De ziekte komt meestal enorm zelden voor bij de algemene bevolking. De typische belangrijkste symptomen van de ziekte zijn mentaal vertragingmoeilijk lopen, hypotonie van de spieren, osteoporose, en een vaak asymmetrisch gezicht.
Wat is het Snyder-Robinson-syndroom?
Het Snyder-Robinsonsyndroom kreeg zijn naam in verwijzing naar de twee artsen die de voorwaarde​ Deze eerste beschrijving is in 1969 gemaakt door Snyder en Robinson. In het Engels wordt de ziekte onder meer aangeduid als sperminesynthasedeficiëntie. De ziekte wordt gekenmerkt door een spectrum van symptomen en tekenen, die soms in verschillende combinaties voorkomen. Bovendien variëren de individuele symptomen vaak van patiënt tot patiënt in termen van hun ernst. Kortom, het Snyder-Robinson-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Getroffen personen zijn meestal verstandelijk gehandicapt, hebben aanzienlijke moeite met lopen en lopend, en zijn relatief broos botten​ Dit komt omdat getroffen patiënten er bijzonder vatbaar voor zijn osteoporose​ De tonus van het spierstelsel is vaak niet zo uitgesproken als bij gezonde mensen, zodat de zieke personen relatief zwak zijn. Deze omstandigheid is meestal al merkbaar in jeugd​ Soms vertonen de personen een zogenaamde kyphoscoliose en vertonen ze een asymmetrie in het gebied van het gezicht.
Oorzaken
In principe vertegenwoordigt het Snyder-Robinsonsyndroom een ​​zeer zeldzame genetische ziekte. De prevalentie van de ziekte wordt nu geschat op minder dan 1: 1,000,000. Bovendien wijzen talrijke onderzoeken bij patiënten en hun families erop dat de ziekte op een x-gebonden recessieve manier aan de kinderen wordt overgeërfd. In wezen ligt de oorzaak van het Snyder-Robinson-syndroom in genetische mutaties. Volgens de huidige kennis komen deze mutaties voor op de zogenaamde SMS gen en in het bijzonder op de genlocus Xp22.11. Dit gen locus is verantwoordelijk voor de codering. Dit gen segment is verantwoordelijk voor de codering van de zogenaamde sperminesynthase. Als gevolg van de mutatie treden in de loop van de ziekte stoornissen op in de sperminesynthase.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het Snyder-Robinson-syndroom lijden getroffen patiënten aan verschillende klachten en symptomen van de ziekte. Afhankelijk van het individuele geval kunnen deze symptomen in ernst variëren. De combinatie van verschillende symptomen van het syndroom varieert in veel gevallen ook tussen de getroffen personen. Kortom, de getroffen patiënten vertonen een zogenaamde asthenische gestalte. In de meeste gevallen wordt de mentale ontwikkeling vertraagd. Veel patiënten hebben een uitgesproken mentaal gevoel vertraging​ Veel patiënten lijden aan kyfoscoliose en spraakproblemen. Vooral in het gezichtsgebied vertonen getroffen personen vaak significante afwijkingen. Asymmetrie van het gezicht is bijvoorbeeld typerend, evenals een opvallend lager lip gebied. osteoporose geassocieerd met de ziekte maakt de getroffen individuen bijzonder vatbaar voor fracturen van botten​ Ze hebben ook vaak last van contracturen van gewrichten.
Diagnose en verloop van de ziekte
Enkele van de kenmerkende symptomen van het Snyder-Robinson-syndroom verschijnen onmiddellijk na de geboorte of vroeg jeugd​ Deze omvatten voornamelijk afwijkingen van het gezicht. Zwakte van de spieren is meestal ook merkbaar bij jonge kinderen en wijst op een erfelijke ziekte, aangezien de symptomen aanwezig zijn vanaf de geboorte. Tijdens de anamnese verduidelijkt de behandelende arts de klachten van de patiënt, waarbij in de meeste gevallen de ouders van het getroffen kind een doorslaggevende rol spelen. Ze informeren de arts over het ontstaan ​​en de ernst van de symptomen. De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van talloze onderzoekstechnieken. Ten eerste benadert de arts de tekenen van de ziekte tijdens het normale verloop van visuele onderzoeken. In dit proces staan ​​de anomalieën van het gezicht, bijvoorbeeld de typische asymmetrie, centraal in de observatie. Osteoporose wordt onder meer vastgesteld bij onderzoeken van de dichtheid van de botten.Mentaal vertraging en vertraagde intellectuele ontwikkeling zijn meestal al vroeg merkbaar jeugd en kan worden opgespoord met behulp van verschillende testprocedures. De gewrichtsstoornissen kunnen bijvoorbeeld worden gediagnosticeerd met behulp van radiografisch onderzoek of andere beeldvormende technieken. Over het algemeen wijst de kenmerkende associatie van symptomen op het Snyder-Robinson-syndroom. Om de ziekte met een hoge mate van zekerheid te diagnosticeren, worden meestal genetische tests gebruikt. Hierdoor kan de verantwoordelijke genmutatie worden gedetecteerd op de bekende genlocus. Tijdens de diagnose verricht de behandelende arts ook een differentiële diagnose​ Daarbij onderscheidt de arts de ziekte vooral ook van het Rett-syndroom glycerol kinase-deficiëntie. Bovendien, monoamineoxidase A-deficiëntie en Prader-Willi-syndroom moet worden uitgesloten.
Complicaties
In de regel lijden getroffen personen met het Snyder-Robinson-syndroom aan een aantal verschillende klachten die kunnen leiden tot aanzienlijke beperkingen en ongemak in het dagelijks leven. Patiënten hebben meestal een significant vertraagde ontwikkeling. Zelfs op volwassen leeftijd treden ernstige beperkingen en dus mentale retardatie op. Vaak zijn de kinderen dus afhankelijk van speciale ondersteuning en van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Significante klachten en complicaties komen ook voor bij spraak en communicatie. Door de gezichtsafwijkingen en misvormingen lijden veel kinderen ook aan pesten of plagen. Dit kan ook leiden psychisch ongemak of Depressie​ Bovendien zijn degenen die getroffen zijn door het Snyder-Robinson-syndroom erg vatbaar voor botbreuken en kunnen ze zichzelf dus gemakkelijk verwonden. De gewrichten zijn ook vaak verzwakt en de vingers kunnen zeer gemakkelijk overbelast raken. Meestal kan het Snyder-Robinson-syndroom niet causaal worden behandeld. Getroffen personen zijn in hun leven afhankelijk van verschillende therapieën die de symptomen kunnen beperken. Bovendien lijden in veel gevallen ook de ouders of familieleden van de patiënten aan ernstige psychische symptomen. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet verminderd door het Snyder-Robinsonsyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen met het Snyder-Robinson-syndroom krijgen meestal direct na de geboorte doktersconsultaties vanwege deze zeldzame erfelijke aandoening voorwaarde​ Op dit moment zijn echter slechts enkele van de typische symptomen zichtbaar. Het is ook mogelijk dat de eerste waarschuwingssignalen pas in de kindertijd zichtbaar worden. In dit geval vinden de eerste doktersbezoeken later plaats. Het Snyder-Robinson-syndroom kan worden herkend aan bepaalde afwijkingen en asymmetrieën in het gezicht, maar ook opvallend spierzwakte​ De ouders van het kind moeten onmiddellijk naar een specialist gaan als ze dergelijke symptomen opmerken, aangezien het naar alle waarschijnlijkheid een ernstige aandoening of ziekte bij hun jonge kind is. Nauwkeurige observatie en documentatie van de waargenomen afwijkingen zullen cruciale aanwijzingen opleveren voor de ingeschakelde arts. De geraadpleegde specialist zal verschillende onderzoeken uitvoeren om de oorzaak van de aanwezige symptomen vast te stellen. Dit zijn bijvoorbeeld visuele bevindingen, botdichtheid metingen of speciale testprocedures die een verstandelijke handicap detecteren. Röntgenfoto's kunnen worden gebruikt om de gewrichtsstoornissen te documenteren die typerend zijn voor het Snyder-Robinson-syndroom. Kortom, er ontstaat dan een duidelijk beeld. Dit verzekert de diagnose "Snyder-Robinsonsyndroom". Een genetische test kan de laatste aanwijzing geven als er nog enige twijfel is. Het is mogelijk dat de ziekte wordt verward met het Rett-syndroom, glycerol kinasedeficiëntie, monoamineoxidase A-deficiëntie of Prader-Willi-syndroom​ Ze hebben allemaal een vergelijkbare symptomatologie in visuele bevindingen.
Behandeling en therapie
Het Snyder-Robinson-syndroom is nog niet causaal te behandelen, dus alleen de symptomen van de ziekte worden behandeld. Door middel van speciale zorg en ondersteuning voor de getroffen individuen en de administratie van geschikte medicijnen, worden de symptomen gedeeltelijk verminderd. Met betrekking tot de verstandelijke beperking krijgen de getroffenen meestal onderwijs in een speciale school en in het bijzonder onderwijs. Diverse fysiotherapeutische maatregelen worden ook bij sommige patiënten toegepast.
het voorkomen
Het Snyder-Robinsonsyndroom is erfelijk, dus op dit moment is er geen effectieve preventie van de ziekte mogelijk of getest.
Nazorg
Nazorg bij het Snyder-Robinsonsyndroom wordt gebruikt voor vroege opsporing van typische complicaties en om patiënten te ondersteunen in hun dagelijks leven. In aanvulling op, therapie wordt aangepast aan de symptomen tijdens de follow-up. Patiënten met het Snyder-Robinsonsyndroom hebben zowel fysiotherapeutische nazorg als mentale ondersteuning nodig. Typische complicaties die tijdens de nazorg moeten worden opgehelderd, zijn botbreuken of gewrichtscontracturen als gevolg van osteoporose. Met regelmatige tussenpozen moet een specialist de stabiliteit van de botten onderzoeken. Indien nodig, fysiotherapie wordt dan voorgeschreven. Na een chirurgische ingreep, die nodig kan zijn om gezichtsafwijkingen te corrigeren, is nazorg in het ziekenhuis aangewezen. Afhankelijk van het type operatie kan het zijn dat de patiënt enkele dagen tot weken in het ziekenhuis moet blijven. Tijdens de follow-up heeft de wond genezen wordt gecontroleerd en tot slot wordt het resultaat van de correctieve operatie beoordeeld. Patiënten met een uitgesproken asthenie lichaamsbouw vereisen ook uitgebreid fysiotherapie, die vaak jaren of decennia meegaat. De nazorg wordt verleend door de verantwoordelijke specialist. Meestal zijn daarbij meerdere specialisten betrokken, zoals neurologen, chiropractoren en orthopedisten. Vervolgzorg voor het Snyder-Robinson-syndroom duurt een leven lang vanwege de verschillende aard van de symptomen. Individuele symptomen kunnen op de lange termijn worden behandeld, maar andere komen terug of kunnen slechts marginaal worden verlicht door therapie.
Wat u zelf kunt doen
Op voorwaarde dat er een bekend gediagnosticeerd geval van het Snyder-Robinsonsyndroom in de familie is, moeten paren een arts raadplegen voordat ze plannen om nakomelingen te krijgen. Dit wordt nuttig geacht om het risico te verhelderen en de verdere ontwikkeling in te schatten. De erfelijke ziekte gaat gepaard met een verminderde mentale capaciteit. Dit leidt ertoe dat de getroffenen zelf niet of nauwelijks in staat zijn zelfhulp toe te passen maatregelen op eigen verantwoordelijkheid. Om deze reden zijn familieleden en medische professionals verantwoordelijk voor het opstellen van een optimaal behandelplan en voor het dagelijks leven van de getroffen persoon. In de meeste gevallen, vroege interventie programma's worden uitgevoerd. Familieleden kunnen ook zelfstandig oefeningen en trainingssessies uitvoeren met de getroffen persoon buiten de therapieën om om het algemeen te verbeteren volksgezondheid ontwikkeling. Het is belangrijk dat familieleden hun eigen grenzen kennen en respecteren bij de zorg voor de patiënt. EEN evenwicht voor de zorg van de getroffen persoon is belangrijk om situaties met buitensporige eisen te vermijden. Een spraakstoornis is kenmerkend. Daarom moet in het dagelijks leven een heel eigen communicatie tot stand worden gebracht. Dit helpt om de wensen en behoeften van de zieke te identificeren. Bovendien is het bij het omgaan met het dagelijkse leven belangrijk om een ​​manier van goede uitwisseling te vinden.
