Zogenaamde retinale dysplasie is een pathologische misvorming van het menselijke netvlies. In de meeste gevallen is het genetisch bepaald voorwaarde Retinale dysplasie manifesteert zich vaak door het verschijnen van grijze lijnen of punten in focus, vervorming van gebieden, of netvliesloslating.
Wat is retinale dysplasie?
Erfelijke retinale dysplasie is gebaseerd op een gebrekkige ontwikkeling van het netvlies in het embryonale stadium. Er worden drie typen onderscheiden, waarbij de mildste verandering optreedt in de vorm van netvliesplooien. In technische taal wordt het multifocale RD genoemd. Zogenaamde geografische RD verwijst naar het verschijnen van onregelmatige gebieden in focus vanwege het gebrek aan ontwikkeling van het netvlies. De meest ernstige vorm van retinale dysplasie komt tot uiting in totale RD. In dit geval komt het netvlies volledig los. In de progressieve vorm van de ziekte gaan de fotoreceptoren in het netvlies onverbiddelijk verloren. Meestal worden de staven eerst door deze atrofie aangetast. Om deze reden merkt de getroffen persoon een soort nacht op blindheid Voor de eerste keer. Progressieve retinale dysplasie leidt tot blindheid in de meeste gevallen en vertegenwoordigt een zogenaamde erfelijke ziekte die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd.
Oorzaken
Retinale dysplasie heeft veel verschillende onderliggende oorzaken. Het komt vaak voor bij erfelijke genetische afwijkingen. Echter, drugs, ioniserende straling, virale infecties, trauma, of vitamine A-tekort kan ook verantwoordelijk zijn voor abnormale retinale differentiatie. Veel verschillende retinale degeneraties leiden naar blindheid Er wordt een fundamenteel onderscheid gemaakt tussen vroege en late vormen, de laatste op basis van recessief erfelijke genetische defecten.
Symptomen, klachten en tekenen
Het menselijke netvlies neemt de nodige voedingsstoffen op via de choroïde Als het netvlies is beschadigd of loslaat door retinale dysplasie, valt de toevoer van voedingsstoffen weg of functioneert deze niet meer naar behoren. Dit veroorzaakt de typische symptomen. De getroffen persoon neemt flitsen en zwart waar spiertrekkingen stippen in het gezichtsveld steeds vaker. Als het netvlies is gescheurd als gevolg van retinale dysplasie, de kleinste bloed schepen zijn beschadigd. Dit veroorzaakt de typische verschijning van lichtflitsen en flikkerende vlekken. Deze kunnen over een groot gebied verschijnen en zijn meestal in snelle beweging. Het optreden van deze symptomen is echter vaak onschadelijk en verwijst differentieel naar milde glasvochttroebelingen. De getroffenen hebben dan meestal moeite met sterke helderheid of zelfs met lezen. Omdat echter ook retinale dysplasie kan voorkomen bij dit fenomeen, dat ernstige schade aan het netvlies veroorzaakt, moet in elk geval onmiddellijk een specialist worden geraadpleegd. Hier kan eenvoudig worden vastgesteld of de oorzaken onschadelijk zijn of dat er retinale dysplasie aanwezig is, waarbij mogelijk al een retinale traan is opgetreden. Als dit in het bovenste deel van het oog gebeurt, is er meestal een langwerpige schaduw in het gezichtsveld die zich van beneden naar boven uitstrekt. Als het onderste deel wordt aangetast, merkt de aangedane persoon meestal donkere gebieden voor de ogen op die als een gordijn van boven naar beneden hellen. In dit geval kunnen ook verplaatsingen optreden. Kortom, retinale dysplasie gaat gepaard met wazig zien. De ziekte vereist absoluut specialistische behandeling, anders dreigt blindheid. Een oftalmoscopie brengt snel duidelijkheid.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het netvlies bevindt zich aan de achterkant van het menselijk oog. Om deze reden is het oogarts heeft geen manier om dysplasie op te sporen zonder de juiste medische hulpmiddelen. Meestal worden de zogenaamde oftalmoscopieof oftalmoscopie wordt gebruikt. Voor dit doeleinde, leerling verwijden oogdruppels worden gebruikt. Na een korte wachttijd inspecteert de arts de ogen met behulp van een vergrootglas. Dit verlicht de achterkant van het oog, en retinale veranderingen die optreden bij retinale dysplasie kunnen gemakkelijk worden gezien. Als netvliesloslating heeft zich al voorgedaan, grijs lijkende plooien en gaten en scheuren zijn nu te zien. Als er bloedingen in het glasvocht van het oog aanwezig zijn, wordt onderzoek van het netvlies moeilijker. In dit geval wordt meestal echografie gebruikt, die dan een duidelijker beeld geeft van de veranderingen.
Complicaties
Retinale dysplasie is erfelijk en wordt geassocieerd met andere orgaanmisvormingen die dat kunnen leiden tot complicaties. Eerste, netvliesloslating kan optreden als gevolg van de misvorming van het netvlies. Als het netvlies al gescheurd is, ziet de getroffen persoon een langwerpige schaduw die zich uitstrekt van de onderkant naar de bovenkant van het gezichtsveld. Zonder behandeling leidt retinale dysplasie tot blindheid. Daarom is een operatie vaak nodig om het losgemaakte netvlies opnieuw te bevestigen terwijl de veranderingen in het glasvocht worden gecorrigeerd. Retinale dysplasie in de context van erfelijke ziekten is echter slechts één symptoom binnen een heel symptomencomplex van organische misvormingen. In aanvulling op, hersenen en long misvormingen, gastro-intestinale misvormingen, hart- defecten en verschillende bot- en skeletmisvormingen zijn aanwezig. Hersenen misvormingen worden meestal geassocieerd met mentale beperkingen. In ernstige gevallen kan ook de dood optreden. Complicaties door long misvormingen zijn ook afhankelijk van het type dysplasie. In het ergste geval zelfs miskraam treedt op omdat de longen zich helemaal niet ontwikkelen. Anders ernstige chronische aandoeningen van long functie treden vaak op met het risico van ontsteking en oedeemvorming. Bovendien hangt de prognose van de ziekte ook af van het type bestaande hart- defect. Over het algemeen heeft een patiënt met erfelijke retinale dysplasie constante medische zorg nodig Grensverkeer om complicaties te voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Hiervoor moet in ieder geval een arts geraadpleegd worden voorwaarde, aangezien zelfgenezing niet plaatsvindt. In het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden door de ziekte als deze niet op tijd wordt behandeld. Bij beschadiging van het netvlies van de ogen moet een arts worden geraadpleegd. Het netvlies kan loslaten, waardoor visuele klachten ontstaan. Patiënten hebben last van sluier zien of dubbel zien en over het algemeen een gebrekkig zicht. Als deze klachten plotseling en zonder bijzondere reden optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Evenzo kunnen visuele klachten bij fel licht op deze ziekte duiden en moeten door een medische professional worden onderzocht. Eerst en vooral, een oogarts kan geraadpleegd worden bij retinale dysplasie. Voor verdere behandeling kan in sommige gevallen een chirurgische ingreep nodig zijn. Het is over het algemeen niet te voorspellen of de ziekte volledig kan worden behandeld, aangezien het verdere verloop sterk afhangt van het stadium en de ernst van de ziekte.
Behandeling en therapie
Behandeling van retinale dysplasie omvat vaak medicatie. Als het wordt gediagnosticeerd, moet zo snel mogelijk een operatie worden uitgevoerd. Als het loslaten van het netvlies al is opgetreden, medicijn therapie is niet meer mogelijk. Als het netvlies slechts gescheurd is, kan een laserbehandeling succesvol zijn. De laserstralen veroorzaken ontstekingsreacties, waardoor het netvliesweefsel littekens Op deze manier wordt de beschadiging van het netvlies gesloten en wordt losraken voorkomen. Als er echter al loslating is opgetreden, is laserchirurgie niet langer succesvol. In dit geval is oogheelkundige chirurgische behandeling onvermijdelijk. Er zijn verschillende benaderingen, afhankelijk van het type netvliesloslating als gevolg van dysplasie en de mate waarin het al is gevorderd. De chirurgische doelen hier zijn om het losgemaakte netvlies te repareren en de glasvochtveranderingen te corrigeren.
het voorkomen
Retinale dysplasie is in principe slechts in beperkte mate te voorkomen. Om de ernstige gevolgen van de ziekte, zoals het loslaten van het netvlies, te voorkomen, is het absoluut noodzakelijk om bij de minste symptomen een specialist te raadplegen. Deze specialist heeft de mogelijkheid om het oog met retinale dysplasie in een vroeg stadium te onderzoeken en te behandelen. Dit geldt vooral voor patiënten die al ernstig lijden bijziendheid of staar hebben. In de meeste gevallen is erfelijke retinale dysplasie in principe niet te voorkomen.
Follow-up
Retinale dysplasie is een aangeboren ziekte die gepaard gaat met misvormingen van het netvlies en interne organen Vervolgzorg is noodzakelijk en moet zo vroeg mogelijk worden gestart. De belangrijkste doelen zijn een grotendeels normaal leven voor de getroffen persoon en symptoomverlichting of eliminatie Voor de behandeling moet de specialist een differentiële diagnose, aangezien andere veroorzakende ziekten ook ten grondslag kunnen liggen aan de symptomen. Therapie en nazorg zijn afhankelijk van de aangetaste organen. In veel gevallen is een operatie nodig voor correctie. Hier de bekende postoperatieve maatregelen effect, waarbij genezing wordt gecontroleerd. Ook na een succesvolle operatie gaat de nazorg gewoon door. Het wordt stopgezet wanneer het voorwaarde van de getroffen persoon is stabiel gebleven, zelfs na regelmatige controles. Bij onbruikbare schade ligt de focus op het verlichten van symptomen. Hiervoor krijgt de patiënt medicatie toegediend. Nazorg is in dit geval langdurig en afhankelijk van de ernst van de ziekte. Het begeleidt de getroffen persoon zijn of haar leven, aangezien retinale dysplasie ernstige misvormingen veroorzaakt. De patiënt leert ook een passende alledaagse manier om met de ziekte om te gaan. In aanvulling op pijn-medicijn verlichten, gelijktijdig psychotherapie wordt aanbevolen als de symptomen een negatieve invloed hebben op het mentale volksgezondheid van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Retinale dysplasie vermindert de kwaliteit van het gezichtsvermogen, daarom moeten de getroffenen hun zien oogarts onmiddellijk bij de eerste symptomen. In een gedetailleerd gesprek tussen de arts en de patiënt, de verduidelijking van de therapie vindt plaats. Afhankelijk van de mate van oogziekte, adviseert de arts medicatie of een operatie. De patiënt moet de medicatie precies innemen zoals voorgeschreven door de arts. Als het netvlies al is losgeraakt, is een operatie onvermijdelijk. In dit geval mogen patiënten geen langdurig uitstel tolereren, maar moeten ze aandringen op een snelle behandeling. Ze kunnen ook verkrijgen verdere informatie over mogelijke laserbehandeling. Vooral mensen die ernstig bijziend zijn of staar hebben, moeten regelmatig worden gecontroleerd. Als ouders of andere familieleden aan de oogziekte lijden, die meestal genetisch bepaald is, moet de arts hiervan op de hoogte zijn. Hoe eerder de ziekte kan worden opgespoord en behandeld. Een goede zelfevaluatie is net zo belangrijk als eerlijkheid met de dokter. Een zekere angst voor de operatie is heel normaal, maar mag de getroffenen er niet van weerhouden een afspraak te maken. Er zijn te veel gevaren die in het dagelijks leven op de loer liggen leiden op ongelukken of ongelukken bij een verminderd gezichtsvermogen.
