Rachitis (osteomalacie): test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

• Calcium * [n / ↓]
• Fosfaat * [n / ↓]
• Alkalische fosfatase (AP) * [↑] - typisch voor osteomalacie, maar niet specifiek DD-bot metastasen.
• Bijschildklierhormoon (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hydroxyvitamine D (25 (OH) -vitamine D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamine D (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Opmerking: 1,25 (OH) 2-vitamine D3-spiegels ↓ + normaal 25 (OH) -vitamine D3 → synthesestoornis van vitamine D3.
• Histologisch onderzoek van een bot biopsie/ bone punch (royale indicatie).

* Kritische laboratoriumparameters voor follow-up.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en de verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

• CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
• Differentiële bloedbeeld
• alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine.
• Bloedgasanalyse (BGA)
  • [Bloed pH: ↑: metabolisch of respiratoire alkalose.
  • Bloed pH: ↓: (metabolisch) acidose, bijv. als oorzaak van hypofosfatemie of als onderdeel van het Fanconi-syndroom]
• Urine diagnostiek
  • Urinestatus en serum glucose [glucose in urine (glucosurie) met normale serumglucose → bijv. Fanconi-syndroom; alkalische urine → bijv. renale tubulaire partiële aandoening].
  • Urine-alfa-1-microglobuline (marker voor tubulaire proteïnurie; beperking van tubulaire reabsorptieve functie) [tubulaire schade, bijvoorbeeld als onderdeel van het Fanconi-syndroom of bij nefritiden, nefropathieën, nierbetrokkenheid].
• Ureum, creatinine, indien nodig cystatine C or creatinineklaring [creatinineklaring: differentiële diagnose nierosteopathie].
• Gamma-glutamyltransferase (GGT) - voor differentiële diagnose van hepatische AP-verhoging, indicatie van coeliakie or alcohol misbruik (risico op vallen), hepatische osteodystrofie.
• Wg. hypofosfatemie [afname in bloed fosfaat niveau <0.8 mmol / l]
  • Fosfaatklaring [In hypofosfatemische vorm van osteomalacie: ↑]
  • Fibroblastgroeifactor 23 (FGF23 - in hypofosfatemische vorm van osteomalacie: om een ​​FGF23-producerende tumor uit te sluiten [Indien positief: octreotidescintigrafie of positronemissietomografie-computertomografie (PET-CT)]
• Serumeiwitelektroforese, immunofixatie in serum en urine - voor differentiële diagnose of monoklonale gammopathie of hypogammaglobulinemie als bewijs van monoklonale gammopathie van onduidelijke betekenis (MGUS) of plasmacytoom (multipel myeloom) of systemische ontstekingsziekte.