Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door rachitis of osteomalacie: endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Hypocalciëmie (calciumtekort) → tetanie (stoornis van de motoriek en gevoeligheid door overprikkelbaarheid van zenuwen en spieren). Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99). Skeletveranderingen door verminderde mineralisatie van … Rachitis (osteomalacie): complicaties
Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid Gangpatroon [waggelende gang?; bewijs van spierzwakte?] Opsta- en looptest (“Timed Up and Go”-test): sta op uit een stoel (met armleuningen!), loop 3 m vooruit naar een … Rachitis (osteomalacie): onderzoek
1e-orde laboratoriumparameters - verplichte laboratoriumtests. Calcium* [n/↓] Fosfaat* [n/↓] Alkalische fosfatase (AP)* [↑] – typisch voor osteomalacie, maar geen specifieke DD-botmetastasen. Bijschildklierhormoon (PTH)* [↑- ] 25-hydroxyvitamine D (25(OH)-vitamine D3; 25-OH-D3), plasma [↓-↓↓] 1,25-(OH)2-vitamine D (1,25-OH-D3), plasma [n-↑]Opmerking: 1,25(OH)2-vitamine D3-spiegels ↓ + normaal 25(OH)-vitamine D3 → synthesestoornis van vitamine D3. … Rachitis (osteomalacie): test en diagnose
Therapeutisch Doelstelling Sanering van demineralisatie Therapieadviezen Therapieadviezen afhankelijk van de indicatie: Rachitis: cholecalciferol (vitamine D3);calciumsubstitutie. Osteomalacie: cholecalciferol (vitamine D3), orale of vitamine D-omzettingsstoornissen en hypofosfatemische osteomalacie: calcitriol, orale en calciumsubstitutie. Hypofosfatemie (voornamelijk sanering van de oorzaak); indien niet causaal behandelbare oorzaak zoals Fanconi-syndroom: fosfaat- en calcitriolsubstitutie. … Rachitis (osteomalacie): medicamenteuze therapie
Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Conventionele röntgenfoto's van aangetaste botten - tonen in aanwezigheid van rachitis of osteomalacie: Verkalkt skelet met gesmolten botstructuur (klassieke melkglasstructuur van de botten). Kenmerkende Loosersche-remodelleringszones (bilateraal en symmetrisch gerangschikt, ligamenteuze, laag-calcificatiezones; in typische lokalisaties zijn laterale scapulaire rand (laterale scapula), proximale humerus (humerus), bovenste … Rachitis (osteomalacie): diagnostische tests
Om rachitis of osteomalacie te voorkomen, moet aandacht worden besteed aan het verminderen van individuele risicofactoren. Gedragsrisicofactoren Voeding Tekort aan micronutriënten (vitale stoffen) - zie Preventie met micronutriënten. Gebrek aan UV-straling
Kinderen De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op rachitis: Naast symptomen van hypocalciëmie (calciumtekort) met neiging tot tetanie, zijn er typische skeletveranderingen (ontwikkeling van de epifysen is verstoord en de kraakbeen-botverbinding van de groeischijven is opgezwollen ). Symptomen Adynamie Loopstoornis Haaruitval Jeukend exantheem (huiduitslag) Toevallen – … Rachitis (osteomalacie): symptomen, klachten, tekenen
Pathogenese (ziekteontwikkeling) Er zijn veel oorzaken van rachitis of osteomalacie. Rachitis Bij alle vormen van rachitis treden veranderingen op in het calciumfosfaatproduct. Er is een verminderde opslag van calcium en fosfaat in de botten. Men kan calcipenische van fosfopenische vormen van rachitis onderscheiden: Calcipenische rachitis (E83.31) omvat: Hypocalciëmie Vitamine D-tekort Vitamine D-afhankelijk … Rachitis (osteomalacie): oorzaken
Algemene maatregelen Voldoende blootstelling aan de zon Herziening van permanente medicatie vanwege mogelijk effect op de bestaande ziekte. Regelmatige controles Regelmatige medische controles Voedingsgeneeskunde Voedingsadvisering op basis van voedingsanalyse Voedingsadviezen volgens een gemengd dieet rekening houdend met geslacht en leeftijd. Naleving van de volgende speciale voedingsaanbevelingen: Vitamine D-rijke voeding (aanvulling met 800-1,000 … Rachitis (osteomalacie): therapie
De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van rachitis of osteomalacie. Familiegeschiedenis Wat is de algemene gezondheidstoestand van uw familieleden? Zijn er ziekten in uw familie die veel voorkomen? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele medische voorgeschiedenis/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). … Rachitis (osteomalacie): medische geschiedenis
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Crux varum congenitum en tibia vara; beide meestal eenzijdig, in tegenstelling tot rachitis Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Calcipenische rachitis [vanwege verlaagd serumcalcium → verhoogd parathyroïdhormoon] Hypofosfatasia (HPP; synoniemen: Rathbun-syndroom, fosfatasedeficiëntie-rachitis; fosfatasedeficiëntie-rachitis) - zeldzame, genetische, momenteel ongeneeslijke botmetabolismestoornis … Rachitis (osteomalacie): of iets anders? Differentiële diagnose