Proteïne C maakt deel uit van een complex systeem dat het proces van bloed stolling. Het is een vitamine K-afhankelijk eiwit. Als onderdeel van hemostase, het controleert het proces van bloed stolling. In het geval van proteïne C-tekort, dit kan worden verstoord.
Wat is proteïne C-tekort?
Eiwit C-tekort heeft een grote impact op bloed stolling. In dit proces heeft proteïne C de taak om de bloedstollingsfactoren FV en FVIII te deactiveren. Als deze deactivering niet optreedt, worden bloedstolsels gevormd. Proteïne C heeft in principe verschillende functies in het organisme. Het heeft een anticoagulerend effect. Dit betekent dat het een remmend effect heeft op de bloedstolling. Bovendien lost het zelfs bloedstolsels op omdat het ook een profibrinolytisch effect heeft. Ten slotte heeft het ook een ontstekingsremmende werking. Tegelijkertijd stabiliseert het de binnenste vaatwand van bloed schepen en remt geprogrammeerde celdood. De belangrijkste taak van proteïne C is het voorkomen van ongecontroleerde bloedstolling op niet-beschadigde plaatsen in geval van letsel. Bij letsel wordt proteïne C omgezet in geactiveerd proteïne C (aPC). Dit vormt dan een complex met proteïne S. Proteïne S is een cofactor van proteïne C. Dit complex vertegenwoordigt dus het eigenlijke antistollingsmiddel. Dit complex vertegenwoordigt dus het eigenlijke antistollingsmiddel. Een tekort aan proteïne C resulteert dus in de verhoogde vorming van bloedstolsels en trombose.
Oorzaken
Eiwit C-tekort kan aangeboren of verworven zijn. Ernstige aangeboren proteïne C-deficiëntie is bijvoorbeeld zeer zeldzaam voorwaarde Deze vorm van proteïne C-deficiëntie is genetisch bepaald en treft één op de 200,000 pasgeborenen. Symptomen worden soms pas op jonge leeftijd duidelijk. In sommige gevallen is het foetus kan al worden beïnvloed, en trombose van de foetus en miskramen kunnen optreden. Het genetische defect kan homozygoot of heterozygoot zijn. In de homozygote vorm zijn de klinische symptomen ernstiger. Verworven proteïne C-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verminderde productie van het proteïne als gevolg van lever ziekte of door de verhoogde afbraak ervan door bacteriële bloedvergiftiging, onder andere. Verworven proteïne C-deficiëntie is ook het gevolg van behandeling met coumarine. Behandeling met coumarine wordt gebruikt om stolling te remmen. Overdosering kan leiden tot huid necrose, wat op zijn beurt proteïne C-deficiëntie veroorzaakt. Omdat vitamine K is een voorwaarde voor de vorming van proteïne C, vitamine K-tekort leidt ook tot een verminderde productie van proteïne C.
Symptomen, klachten en tekenen
De ernst van de symptomen bij proteïne C-deficiëntie hangt af van de concentratie van proteïne C in het bloed. Als het is concentratie is slechts licht verminderd, er treden geen symptomen op. Wanneer de concentraties van proteïne C ernstig worden verlaagd, treden microthrombosen op, waardoor het kleinste bloed verstopt raakt schepen in de huid en orgels. Dit resulteert in kleine bloedingen in de huid dat kan niet weggeperst worden. Deze worden genoemd petechiën Naarmate de ziekte vordert, de petechiën vloeien in elkaar over en vormen een continu groot gebied. Dit proces wordt purpura fulminans genoemd. In de loop van purpura fulminans sterven de delen van de huid die door de microklompen worden aangetast. Dit is een zeer pijnlijk proces, dat zeer ongunstig kan verlopen. De microthrombi veroorzaken de dood van weefselcellen in veel andere organen dan de huid. In het ergste geval resulteert dit in het falen van meerdere organen met een fatale afloop. Het aangeboren proteïne C-tekort leidt tot een toename trombose in de aderen van pasgeborenen. Bovendien lopen deze baby's ook risico op atypische trombose in de hersenen of darm.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als proteïne C-deficiëntie wordt vermoed, a bloed Test wordt uitgevoerd om het bloed te onderzoeken op proteïne C concentratie en activiteit. Eerst wordt de activiteit van het eiwit bepaald. Dit moet tussen de 70 en 140 procent zijn. Proteïne C-deficiëntie wordt al gediagnosticeerd als de activiteit lager is dan 70 procent. Als het eiwit echter een activiteit heeft die lager is dan 20 tot 25 procent, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart om de meest ernstige symptomen of zelfs een dodelijk beloop te voorkomen. Vervolgens wordt de proteïne C-concentratie bepaald. Dit onderzoek heeft echter alleen zin als er al eerder een verminderde activiteit van proteïne C is vastgesteld. Het normale bereik voor de proteïne C-concentratie is ongeveer twee tot zes milligram per liter. Om te verduidelijken of er sprake is van een aangeboren of verworven deficiëntie, de voorwaarde van de lever, de hoeveelheid en het type ingenomen medicatie, en de vitamine K concentratie worden ook onderzocht.
Complicaties
Als gevolg van proteïne C-deficiëntie lijden getroffen personen in de meeste gevallen aan een verminderde bloedstolling. Dit heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven en kan leiden op verschillende klachten en complicaties in het dagelijks leven van de getroffen persoon. Kleine bloedingen komen in de regel direct op de huid voor. Deze zijn vaak pijnlijk en kunnen niet zomaar worden weggeperst. De interne organen kan ook worden beïnvloed door bloeding als gevolg van de proteïne C-deficiëntie, zodat in het ergste geval orgaanfalen bij de patiënt kan optreden. Trombose kan ook worden bevorderd vanwege het tekort. Proteïne C-deficiëntie kan in de regel relatief eenvoudig worden vastgesteld met behulp van een bloed Test, zodat vroege behandeling ook voor deze ziekte mogelijk is. Als er geen behandeling wordt gegeven, onomkeerbare schade aan de interne organen kan optreden als gevolg van het proteïne C-tekort. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van medicatie en kan de symptomen verlichten. De getroffen personen zijn echter meestal levenslang afhankelijk therapie als oorzakelijke behandeling niet mogelijk is. Of er een verminderde levensverwachting zal zijn als gevolg van proteïne C-deficiëntie, kan meestal niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangeboren proteïne C-tekort wordt onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd. Of verdere doktersbezoeken nodig zijn, hangt af van de ernst van de tekortkoming. Voor milde aandoeningen is het voldoende om het kind het benodigde eiwit intraveneus te geven. Ernstige omstandigheden kunnen dat wel leiden trombose en andere complicaties die intensieve medische zorg vereisen. Verworven proteïne C-tekort manifesteert zich in symptomen zoals 피로 en malaise bij het kind. In aanvulling op, circulatiestoornissen en huidveranderingen kan gebeuren. Als deze symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders van getroffen kinderen dienen de kinderarts te raadplegen. De eigenlijke behandeling wordt meestal uitgevoerd door een specialist in inwendige ziekten. Dit kan vergezeld gaan van een voedingsdeskundige. Omdat proteïne C-deficiëntie een ernstige ziekte is die zowel ouders als kinderen zwaar belast, is therapeutische ondersteuning belangrijk. Ouders dienen contact op te nemen met de juiste arts en nauw overleg met hem of haar te onderhouden tijdens en na de behandeling.
Behandeling en therapie
Bij acute proteïne C-deficiëntie moet proteïne C rechtstreeks via infusie worden toegediend om microtrombose met mogelijk orgaanfalen te voorkomen. Deze behandeling herstelt de microcirculatie in de haarvaten. Dit geeft het acute levensbedreigende terug voorwaarde naar normaal. Vooral bij zuigelingen met een aangeboren proteïne C-deficiëntie is deze behandelmethode de enige manier om een fatale afloop te voorkomen. Snel administratie of heparine aangezien een ander antistollingsmiddel de periode van proteïne C-deficiëntie overlapt. In het geval van verworven proteïne C-deficiëntie is het belangrijk om de uitlokkende aandoeningen, zoals de onderliggende, te behandelen bloedvergiftiging or lever ziekte. Verder drugs die de vorming van proteïne C remmen, moeten worden stopgezet.
het voorkomen
Profylaxe tegen proteïne C-deficiëntie is niet mogelijk omdat de aandoening ofwel aangeboren is of wordt veroorzaakt door de meest ernstige onvoorspelbare aandoeningen, zoals bloedvergiftiging Sommige andere onderliggende aandoeningen (bijvoorbeeld leverziekte) kunnen echter worden voorkomen door een gezonde levensstijl.
Follow-up
Of het nu gaat om aangeboren genetisch defect of verworven door een ziektegebeurtenis, nazorg omvat de gehele levensduur van de patiënt. Diverse toepassingen worden holistisch gebruikt als onderdeel van therapie om getroffen individuen te helpen een zo vol mogelijk leven te leiden. Dit geldt ook als er een oorzakelijk verband is therapie is om verschillende redenen nauwelijks mogelijk. Vooral kinderen en oudere patiënten voelen zich zwaar belast door de pijn symptomen, dus het is raadzaam voor patiënten of ouders om psychotherapeutische ondersteuning te zoeken. Een zelfhulpportaal voor het uitwisselen van informatie met gelijkgestemden biedt ook belangrijke ondersteuning en dient om informatie uit te wisselen. leiden voor bloedstolsels waarvoor gecontroleerde medicatie nodig is. De verantwoordelijkheid hiervoor vraagt veel aandacht van verzorgers en ouders van kinderen met proteïne C-deficiëntie. Tekortkomingen bij de patiënt moeten immers snel worden herkend, zodat met de juiste direct actie kan worden ondernomen administratie van medicatie. Hierdoor worden mantelzorgers en ouders stevig betrokken bij de nazorg en leren ze diepgaand om te gaan met dit syndroom. Om ervoor te zorgen dat de getroffenen en hun familieleden hun mentale evenwicht en die van henzelf behouden geschiktheid in evenwicht, Diverse ontspanning technieken zoals autogene training or yoga moet regelmatig worden gebruikt. Een gebalanceerd dieet met vetarm voedsel en niet-alcoholische dranken, indien mogelijk, ondersteunt de eigen afweer van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Het is absoluut noodzakelijk dat patiënten met proteïne C-deficiëntie een levenslange therapie ondergaan, aangezien hun ziekte in het ergste geval fataal is. De onderliggende ziekte van proteïne C-deficiëntie moet worden opgespoord en behandeld. Zelfs als een causale therapie niet mogelijk is, kunnen de symptomen worden verlicht met geschikte therapieën. Desalniettemin kan proteïne C-deficiëntie zeer stressvol zijn, vooral als het leidt tot verstoorde hematopoëse en de soms pijnlijke bloedingen niet volledig kunnen worden voorkomen. Hier is contact met andere patiënten nuttig gebleken. Er zijn echter geen zelfhulpgroepen voor patiënten met proteïne C-deficiëntie; daarvoor is de ziekte te zeldzaam. Het zelfhulpportaal voor zeldzame ziekten (www.orpha-selbsthilfe.de) kan echter de laatste informatie en contacten bieden. Ouders van getroffen kinderen moeten beseffen dat verkeerd omgaan met hun baby fataal kan zijn. Ze moeten tekortkomingen bij hun kind kunnen herkennen en onmiddellijk een antistollingsmiddel kunnen toedienen. Deze verantwoordelijkheid weegt vaak zwaar op de ouders. Ze moeten een passende opleiding en psychologische ondersteuning krijgen. Ontspanning therapieën zoals yoga, autogene trainingof Jacobson progressieve spier ontspanning worden ook geadviseerd.
