Polyneuropathieën: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen
  • Differentiële bloedbeeld [eosinofilie ?, macrocytische anemie ?, MCV-verhoging bij alcoholmisbruik / alcoholafhankelijkheid?]
  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
  • Urinestatus (snelle test voor: pH, leukocyten, nitriet, proteïne, glucose, keton, bloed), sediment, indien nodig urinekweek (detectie van pathogenen en resistogram, dat wil zeggen, testen van geschikt antibiotica voor gevoeligheid / weerstand), albumine (microalbuminurie?).
  • Vastend glucose (vasten bloed glucose), indien nodig ook orale glucosetolerantietest (in het bijzonder in distale symmetrisch gevoelige PNP).
  • hbaxnumxc (langetermijn bloed glucosewaarde).
  • Schildklierparameters - TSH
  • Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT).
  • Nierparameters - ureum, creatinine, creatinineklaring.
  • Serum proteïne-elektroforese
  • Immunoglobuline (oligoklonale banden) [monoklonale gammopathie?] Opmerking: Ongeveer 10% van distale symmetrische PNP is te wijten aan paraproteïnemie
  • Bence Jones-eiwit (urine).
  • Carrosseriedeficiënt transferrine (CDT) ↑ (in chronisch alcoholisme​ positief bij consumptie van één fles wijn of drie flessen bier per dag) *.
  • Vitamine B12 (naast methylmalonzuur in lage normale niveaus) - in subacute PNP met en zonder centraal zenuwstelsel betrokkenheid.

* Bij onthouding normaliseren de waarden binnen 10-14 dagen.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking van een polyneuropathie (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak tegen vasculair endotheel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, cryoglobulinen-verdenking van vasculitis [zie hieronder Vasculitiden (immunoreactief veroorzaakte ontsteking van bloed schepen)/laboratorium diagnostiek].
  • Antilichaam-anti-FGF3 ("antifibroblastgroeifactorreceptor 3-antilichaam") - veroorzakend voor een subset van neuronopathieën en dunnevezelneuropathieën.
  • Infectieuze serologische onderzoeken
    • Borrelia-serologie [zie hieronder Borrelia / laboratoriumdiagnostiek].
    • Geavanceerde examens: Cytomegalie, TPHA (Treponema pallidum hamagglutinatietest), HIV, hepatitis B en C.
  • Porfyrines in urine
  • Vitamine status - vitamine B1, vitamine B6 en vitamine E
  • Intoxicatieparameters - arsenicum, leiden, kwik, tallium.
  • CSF-punctie (verzameling van cerebrospinale vloeistof door punctie van het wervelkanaal) voor CSF-diagnose (celtelling, CSF-cytologie, eiwitten en immunoglobulinen (CSF-eiwitprofiel), oligoklonale banden, Borrelia AK); indicaties:
  • Huidbiopsie (verwijdering van weefsel van de huid); indicaties:
    • Diagnose van neuropathische pijn en
    • Kleinvezelige neuropathieën (speciale vorm van sensitieve polyneuropathieën waarbij voornamelijk de dunne "C-vezels" die niet omgeven zijn door "myeline-omhulsels" worden aangetast), als conventionele elektrofysiologische methoden geen afwijkingen vertonen en / of dunnevezelneurpathie wordt vermoed.
  • Zenuwbiopsie; indicaties:
    • Bij vermoedelijke ontstekingsgenese
    • Matige / ernstige progressieve neuropathie wanneer niet-invasieve methoden niet tot een diagnose hebben geleid
  • Moleculair genetisch testen (PMP22-gen; meest voorkomende oorzaak: duplicatie bij PMP22-gen op chromosoom 17) - Indicaties:
    • Positieve familiegeschiedenis voor neuropathieën.
    • Vermoedelijke erfelijke (erfelijke) PNP (hoge boog, klauwtenen, traag beloop, jonge aanvangsleeftijd aanwezig)
    • Vermoedelijke erfelijke motorgevoelige neuropathie type I (HMSN I) of uit het Engels "Erfelijke neuropathie met risico op decubitus" (HNPP)).

    Andere moleculair genetische studies: GJB1, MPZ en MFN2, gen panel, trio exoom / genoom.