ontwikkelingsstoornissen bij kinderen

Pfeiffer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Pfeiffer-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit komt zeer zelden voor en heeft afwijkingen in de botvorming van het gezicht en de schedel. Het Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de rijping van botcellen. Wat is het Pfeiffer-syndroom? Pfeiffer-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die een ... Pfeiffer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 18 (Edwards-syndroom): oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 18, of Edwards-syndroom, is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in chromosoom nr. 18. In plaats van normaal als een paar te worden ingedeeld, komt het chromosoom in drievoud voor in de aandoening. Er is nog geen behandeling beschikbaar en kinderen overlijden meestal slechts enkele dagen of weken na de geboorte. Wat is trisomie 18? Trisomie … Trisomie 18 (Edwards-syndroom): oorzaken, symptomen en behandeling

Intelligentiebeperking: oorzaken, symptomen en behandeling

Van intelligentievermindering wordt statistisch gezien ongeveer drie procent van de bevolking getroffen. Er worden verschillende gradaties van ernst onderscheiden van de zogenaamde “borderline intelligence” tot “meest ernstige intelligence reduction”. Dit is een aantasting van de mentale vermogens. Wat is intelligentiereductie? Gedefinieerde intelligentievermindering is een onvolledige of stagnerende ontwikkeling van mentale vermogens die van invloed zijn op het niveau ... Intelligentiebeperking: oorzaken, symptomen en behandeling

Cardio-facio-cutaan syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Cardio-facio-cutaan syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere fysieke en mentale beperkingen. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld. Wat is cardio-facio-cutaan syndroom? Cardio-facio-cutaan syndroom wordt gekenmerkt door meerdere fysieke misvormingen en mentale ontwikkelingsachterstanden. Er is niet veel bekend over deze ziekte. Sporadische gevallen komen voor van tijd … Cardio-facio-cutaan syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Craniomandibulaire disfunctie: oorzaken, symptomen en behandeling

Craniomandibulaire disfunctie is een storing van de kaak. Deze worden merkbaar door verschillende symptomen. Wat is craniomandibulaire disfunctie? Craniomandibulaire disfunctie is ook bekend als craniomandibulaire disfunctie, CMD of functioneel pijnsyndroom. Deze algemene term verwijst naar functionele, structurele of psychologische ontregeling van het kaakgewricht. De disfuncties veroorzaken soms ook pijn. De klachten worden veroorzaakt door … Craniomandibulaire disfunctie: oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een erfelijke leukodystrofie met degeneratie van de zenuwsubstantie. Getroffen personen lijden aan een mutatiegerelateerde stoornis van myelinisatie die voornamelijk resulteert in motorische en intellectuele achterstanden. Therapie van de ziekte is beperkt tot ondersteunende maatregelen van fysiotherapie en psychotherapie. Wat is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher? Leukodystrofieën zijn genetische stofwisselingsziekten waarbij de … Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: oorzaken, symptomen en behandeling

Stress tijdens de zwangerschap

Stress die met enige mate op de voorgrond treedt, kan zeker geen kwaad. Maar grote stress tijdens de zwangerschap en sterke maternale angst kunnen een negatief effect hebben op het kind en zijn ontwikkeling. Een laag geboortegewicht of zelfs een miskraam zijn mogelijk. Late effecten op de kinderleeftijd, zoals astma en depressie, zijn soms ook ... Stress tijdens de zwangerschap

Arachnoid-cyste: oorzaken, symptomen en behandeling

Met arachnoid cyste bedoelen artsen een verzameling cerebrospinale vloeistof omgeven door de arachnoid (spinnenwebachtige hersenvliezen). Het menselijk brein heeft drie lagen hersenvliezen, waarvan de middelste laag bestaat uit dunne en witte collageenvezels. Wat is een arachnoïde cyste? De term arachnoid cyste verwijst naar een holte in de spinale hersenvliezen (arachnoid) ... Arachnoid-cyste: oorzaken, symptomen en behandeling

Biotinidasedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Biotinidasedeficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het treedt op als gevolg van een genetisch defect in het enzym biotinidase. Ongeveer één op de 80,000 kinderen wordt geboren met een dergelijke enzymstoornis. Pasgeboren screening helpt bij het stellen van de diagnose. Wat is biotinidase-deficiëntie? Biotinidasedeficiëntie, of kortweg BTD, behoort tot de groep van zeldzame … Biotinidasedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling