Trisomie 18, of Edwards-syndroom, is een voorwaarde veroorzaakt door een genetisch defect in chromosoom nr.18. In plaats van normaal als een paar te worden ingedeeld, komt het chromosoom in drievoud voor in de voorwaarde Er is nog geen behandeling beschikbaar en kinderen overlijden meestal pas een paar dagen of weken na de geboorte.
Wat is trisomie 18?
Trisomie 18 is een genetische aandoening. Normaal gesproken heeft elke persoon een chromosoomset van 23 paren, of 46 individuele chromosomen Bij de bevruchting delen de paren van moeder en vader zich en de respectieve chromosomen sluit u opnieuw aan om nieuwe paren te vormen. In trisomie 18, deelt een paar van het 18e chromosoom niet. Dit resulteert in een drievoudig chromosoom in elke cel wanneer het nieuwe paar wordt samengevoegd (vrije trisomie 18). Omdat de blauwdruk voor het menselijk lichaam met al zijn functies zich op de chromosomenveroorzaakt een verkeerde opstelling overeenkomstige stoornissen en misvormingen. Naast vrije trisomie 18 zijn er andere zeldzame varianten van de ziekte, zoals mozaïektrisomie 18, waarbij de drievoudige set chromosomen alleen in sommige cellen aanwezig is, en translocatie-trisomie 18, waarin alleen fragmenten van het 18e chromosoom aanwezig zijn. verdrievoudigen. De voorwaarde trisomie 18 wordt ook wel het syndroom van Edwards genoemd, naar de ontdekker ervan, de menselijke geneticus John Hilton Edwards.
Oorzaken
De oorzaak van het optreden van trisomie 18 is niet bekend. Bij vrije en mozaïektrisomie 18 gebeurt het puur toevallig dat een van de chromosoomparen nr. 18 niet deelt en dan in drievoud in de cellen van het kind aanwezig is. Het defect treedt zonder aanwijsbare oorzaak op tijdens de celdeling. Het is echter bekend dat naarmate de moeder ouder wordt, de kans op gratis trisomie 18 toeneemt. Bij translocatie trisomie 18 is de vader of moeder de drager van het defect. Dit betekent dat de aandoening vaker binnen het gezin kan voorkomen en dat de aanleg voor trisomie 18 kan worden doorgegeven aan het nageslacht.
Symptomen, symptomen en tekenen
Trisomie 18 wordt gekenmerkt door typische symptomen die snel een indicatie kunnen geven van de erfelijke aandoening. Veel fysieke misvormingen en mentale beperkingen zijn bijzonder uitgesproken. De levensverwachting van kinderen met het Edward's syndroom is sterk verminderd. Slechts ongeveer vijf tot tien procent van de getroffenen wordt ouder dan een jaar. Sommige kinderen hebben de leeftijd van tien jaar echter al bereikt en overschreden. Ze worden geboren met een laag geboortegewicht omdat de lichamelijke ontwikkeling in de baarmoeder al vertraagd is. De meest opvallende kenmerken zijn laag aangezette oren, gefuseerde oorschelpen, uitstekende achterkant van de hoofd, kleine kin en mogelijk een kloof lip en gehemelte. Bovendien botmisvormingen van de ribben, wervels en bekken komen voor. Veel interne organen zoals hart-, maagdarmkanaal of nieren zijn ook vaak misvormd. Hetzelfde geldt voor de hersenen Patiënten hebben ook vaak last van ademhalingsproblemen. Het uitpuilende voorhoofd en kort ooglid kloven zijn ook typisch. Vervormde voeten (klompvoeten) worden vaak waargenomen. Oogmisvormingen en misvormingen van de vingers komen ook voor. Bijvoorbeeld de index vinger wordt vaak over de derde en vierde vinger gevouwen. Vanwege de hersenen misvorming is de mentale en motorische ontwikkeling van de getroffen kinderen ernstig vertraagd. Pas veel later kunnen de kinderen zitten en kruipen. Als een regel, leren spreken is voor hen niet mogelijk.
Diagnose en verloop
Het verloop van trisomie 18 is erg opvallend. Al in de baarmoeder lopen de kinderen achter in hun ontwikkeling. Ze wegen te weinig en hebben een te kleine a hoofd. De vorm van de schedel wijkt ook af van de norm; de achterkant van de hoofd steekt erg uit. Daarnaast zijn er diverse afwijkingen in het gezicht, zoals een te kleine kin, misvormingen van de ogen of een spleet lip en gehemelte. De organen worden normaal niet gevormd. De hart-, maag, darmen en ook de nieren hebben vaak defecten en functioneren niet goed. Het skelet is ook slecht gevormd, vaak wervels of ribben ontbreken of zijn vervormd. Trisomie 18 kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Tijdens regelmatige controles tijdens zwangerschapmerkt de dokter meestal groeivertragingen en een gebrek aan beweging. Als trisomie 18 wordt vermoed, wordt meestal een genetische test uitgevoerd vruchtwaterpunctie, vruchtwater wordt met een canule door de buikwand verwijderd en onderzocht. Sinds de vruchtwater bevat cellen van de embryo-, kan het worden gebruikt om de chromosomen te bepalen. Dit onderzoek kan zowel worden gebruikt om met zekerheid trisomie 18 te diagnosticeren als om te bepalen welke vorm van de aandoening aanwezig is.
Complicaties
Trisomie 18 leidt tot verschillende aandoeningen en symptomen. In de regel treden fysieke en mentale handicaps op, die het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk bemoeilijken. De patiënten lijden daarbij aan ernstige ontwikkelingsstoornissen en bovendien ook aan groeistoornissen. In veel gevallen zijn ze daarom in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De misvormingen van de ogen veroorzaakt door trisomie 18 kunnen een negatief effect hebben op het zicht van de getroffen persoon. Bovendien ontwikkelt zich een gespleten gehemelte, wat kan leiden tot ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Veel getroffen personen lijden ook aan een hart- defect. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot de dood van de patiënt. De horrelvoet kan bewegingsbeperking veroorzaken. Veel kinderen lijden ook aan pesten en plagen als gevolg van trisomie 18 en ontwikkelen vaak lichamelijk ongemak of Depressie als gevolg. Ouders kunnen ook last hebben van het psychische ongemak. Omdat een directe en causale behandeling van trisomie 18 niet mogelijk is, treden er geen complicaties op. De getroffenen overlijden in de regel relatief vroeg, waardoor de levensverwachting van de patiënten uiterst beperkt is.
Wanneer moet je naar een dokter?
De getroffen persoon moet in ieder geval een arts met het syndroom van Edwards raadplegen. In dit geval kan zelfgenezing niet plaatsvinden, dus medische behandeling moet in ieder geval worden uitgevoerd. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter het verloop gewoonlijk is. Omdat het een erfelijke ziekte is, is een volledige genezing niet mogelijk. Als een kind gewenst is, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd om herhaling van het Edwards-syndroom te voorkomen. Neem contact op met een arts als de getroffen persoon lijdt aan verschillende misvormingen en misvormingen. Ze komen voornamelijk voor in het gezicht en kunnen het dagelijkse leven en het leven van de getroffen persoon aanzienlijk bemoeilijken. In veel gevallen kan verminderde intelligentie ook wijzen op het Edwards-syndroom en moet dit door een arts worden beoordeeld. Het is ook niet ongebruikelijk dat ouders en familieleden psychologische behandeling nodig hebben om dit te voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen.
Behandeling en therapie
Er is geen therapie voor trisomie 18. De schade en misvormingen zijn zo ernstig dat er geen behandelingen beschikbaar zijn. Bij mozaïektrisomie 18, die wat milder is, is het soms mogelijk om de kinderen wat langer in leven te houden met operatie en behandeling. Er zijn zelfs enkele individuele gevallen waarin kinderen met mozaïektrisomie 18 zelfs de adolescentie hebben bereikt. Gratis trisomie 18 is daarentegen altijd fataal. De kinderen overleven meestal maar een paar dagen of weken. Als de diagnose van trisomie 18 zeker is, wordt aangedane ouders vaak geadviseerd om de behandeling af te breken zwangerschap.
het voorkomen
Trisomie 18 kan niet worden voorkomen omdat de aandoening wordt veroorzaakt door een genetisch defect.
Nazorg
Nazorg voor trisomie 18 is primair palliatief van aard. Het doel is om kinderen te helpen leven pijn-vrij of pijnloos leven gedurende hun doorgaans korte levensduur. Patiënten met het syndroom van Edwards moeten regelmatig worden onderzocht om hun lichamelijke toestand te beoordelen. Bekende fysiologische afwijkingen worden regelmatig gecontroleerd op veranderingen door de behandelende arts. Op deze manier, maatregelen kan indien nodig worden gestart als de toestand verslechtert. Aangezien bijna alle kinderen met trisomie 18 tijdens de eerste levensmaanden of -jaren overlijden, maakt ook psychologische ondersteuning van de ouders deel uit van goede nazorg. Professionele ondersteuning voor het gezin en goed palliatieve zorg voor de kinderen maken het voor alle betrokkenen gemakkelijker om met de stressvolle situatie om te gaan. Ondersteuning voor getroffen gezinnen wordt meestal niet alleen verleend door artsen, maar ook door andere beroepsgroepen zoals psychologen, aalmoezeniers en anderen. Het moet worden voortgezet na het overlijden van het kind zolang de getroffenen dit wensen. Er hoeven geen speciale voorzorgsmaatregelen te worden genomen bij herhaling. zwangerschap, aangezien het risico op herhaling laag is. Niettemin raadplegen veel ouders een menselijke geneticus en kunnen daardoor twijfels en angsten verminderen.
Wat u zelf kunt doen
Omdat trisomie 18 meestal een zeer ernstige aandoening is, sterft een groot deel van de kinderen die worden geboren in de eerste paar weken van hun leven. Zelfs met behandeling bereikt slechts ongeveer 15 procent van de meisjes de leeftijd van tien jaar, en volwassenheid is uiterst zeldzaam. De belangrijkste focus ligt dan ook op het verlichten van de symptomen en het begeleiden van het kind doorheen het gezin. Zelfhulpgroepen en onderwerpgerelateerde fora (bijv. Leona eV) stellen hen in staat ervaringen uit te wisselen met andere getroffen personen. De concrete mogelijkheden om met het dagelijks leven om te gaan, zijn afhankelijk van het type en de ernst van de handicap. In ernstige gevallen, dwz met een ongunstige prognose, zijn er gespecialiseerde palliatieve zorg verpleegsters voor kinderen die de ouders ondersteunen. Hoewel de behandeling van primaire symptomen (bijv. Orgaanschade) wordt overgelaten aan medische professionals, vallen de resulterende symptomen (bijv. Moeilijkheden bij het voeden) meestal binnen de reikwijdte van de verpleegkundige zorg. Sommige instellingen (bv. "Berliner Sternschnuppen") bieden gratis cursussen verpleegkunde aan voor ouders van gehandicapte kinderen. Gespecialiseerde ambulante zorg kan ouders ondersteunen en adviseren thuiszorg Naast de genoemde aanbiedingen, vroege interventie aanbiedingen (fysiotherapie, ergotherapie) moet indien mogelijk worden benut. Ze kunnen helpen krampen en het bereiken van motorische of cognitieve vooruitgang.
