In 1966 ontdekte arts prof. Dr. Andreas Rett een zeldzame en voorheen onbekende aandoening die bijna uitsluitend meisjes treft. De ziekte, die ernstige mentale en fysieke handicaps veroorzaakt, werd naar hem het Rett-syndroom genoemd.
Wat is het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom is een genetisch defect op het X-chromosoom. De ziekte kan zeer verschillende kuren aannemen, van zeer mild tot zeer ernstig. De ziekte manifesteert zich aanvankelijk in het begin als ontwikkelingsstoornissen jeugd Na een normaal normaal zwangerschap en geboorte, de eerste levensmaanden zijn normaal. Ze ontwikkelen zich op dezelfde manier als andere kinderen die niet aan de ziekte lijden. Tussen de zevende levensmaand en het tweede levensjaar vertonen kinderen met het Rett-syndroom aanvankelijk een totale ontwikkelingsstilstand. Na deze fase ontwikkelen reeds aangeleerde vaardigheden zoals spraak of handbewegingen zich weer terug. De getroffenen beginnen symptomen te vertonen van autisme en vertonen verschillende bewegingsstoornissen. Begeleidende mentale vertragingkunnen epileptische aanvallen en bewegingsstereotypieën worden waargenomen. Bewegingsstereotypieën van het Rett-syndroom zijn voornamelijk repetitieve handbewegingen die doen denken aan handwasbewegingen.
Oorzaken
De oorzaken van het Rett-syndroom liggen in de genen. Het defect bevindt zich op het X-chromosoom en komt in eerste instantie voor bij zowel mannelijke als vrouwelijke embryo's opvatting De mannelijke embryo's sterven echter bijna altijd, dus het defect komt bijna alleen voor bij meisjes. Het defect wordt bijna altijd overgedragen van vader op kind. Elk jaar worden in Duitsland ongeveer vijftig meisjes geboren met het Rett-syndroom. Het defecte gen werd in 1983 ontdekt door de neurogeneticus Dr. Huda Zoghi van Stanford University in de VS. Pas sindsdien is het überhaupt mogelijk om de oorzaak van de ziekte te achterhalen door middel van een genetische test en niet alleen door symptomen.
Symptomen, klachten en tekenen
Rett-sydroom is een ziekte die vroeg optreedt jeugd Het treft meestal meisjes. De ziekte wordt overwogen, daarna Downsyndroom, de meest voorkomende handicap bij meisjes. Tot ongeveer zes maanden na de geboorte is de ontwikkeling volkomen normaal. Vanaf de zesde maand lijkt de ontwikkeling aanvankelijk stil te liggen. Daarna gaat de ontwikkeling achteruit. De reeds verworven motorische vaardigheden gaan verloren. De kinderen weten bijvoorbeeld niet meer hoe ze hun handen moeten gebruiken. Omdat de kinderen de emotionele band met hun ouders verliezen, vertoont het Rett-syndroom sterke overeenkomsten met autisme De taalontwikkeling wordt vertraagd of stopt helemaal. Het articuleren van individuele woorden is echter vaak mogelijk. Niet alle getroffen meisjes leren lopen. Beweging is meestal alleen mogelijk met hulp van buitenaf en lijkt wankel en wijdbeens. Vanaf ongeveer de leeftijd van drie jaar nemen de autistische eigenschappen af en neemt de emotionele interesse weer toe. De kinderen proberen te communiceren. In de loop van de ziekte, massale skeletafwijkingen, convulsies en problemen met de spijsvertering optreden. Epileptische aanvallen doen zich voor op de leeftijd van vier jaar. Getroffen personen blijven hun hele leven ernstig gehandicapt en hebben XNUMX uur per dag zorg nodig.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Rett-syndroom is vaak moeilijk omdat kinderen zich aanvankelijk normaal ontwikkelen. Als er geen specifiek vermoeden van een genetisch defect is, wordt er geen genetische test uitgevoerd, wat de enige manier is om het Rett-syndroom vroegtijdig op te sporen. Als de ziekte niet door een genetische test wordt gediagnosticeerd, is dit mogelijk op basis van de symptomen. De achteruitgang van reeds aangeleerde vaardigheden begint vanaf de zevende levensmaand. Naast de reeds beschreven symptomen, verminderd schedel groei kan worden waargenomen tijdens het verloop van de ziekte, die kan beginnen tussen de vijfde levensmaand en het vierde levensjaar. Er is ook een hoge mate van cognitieve stoornissen en ofwel het onvermogen om zelfstandig te lopen, ofwel een wijdbeens en onvast lopen. Diagnose op basis van symptomen vindt vaak pas plaats tussen de leeftijd van twee en vijf jaar. Bijkomende symptomen kunnen zijn: slaapstoornissen, scoliose (misvormingen van de wervelkolom), epileptische aanvallen, problemen met de bloedsomloop en verminderde groei.Patiënten lijden vanaf ongeveer tien jaar aan een sterke achteruitgang van de motoriek, waardoor ze afhankelijk zijn van een rolstoel.
Complicaties
Bij het Rett-syndroom lijden getroffen kinderen aan zeer ernstige ontwikkelingsbeperkingen en -stoornissen. In de regel wordt in dit geval ook de groei verstoord, zodat de getroffen personen er ook last van hebben korte gestalte Verder is er sprake van een ernstige mentale vertraging Vooral bij kinderen kan plagen of pesten voorkomen, waardoor de patiënten ook last hebben van psychische klachten. Ze zijn in hun dagelijkse leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen er in hun eentje niet tegen. Spraakstoornissen behoren ook tot de symptomen van het Rett-syndroom en gaan gepaard met stoornissen in coördinatie en concentratie Verder hebben de patiënten er vaak ook last van gangstoornissen Ouders en familieleden kunnen ook last hebben van de symptomen van het Rett-syndroom, zodat ze ook last hebben van psychische stoornissen en stemmingen. Omdat er geen oorzakelijk verband is therapie voor het syndroom worden alleen de symptomen behandeld. Speciale complicaties komen niet voor. Of er een verminderde levensverwachting is als gevolg van het Rett-syndroom, kan in het algemeen niet worden voorspeld. Helaas is het syndroom niet te voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien er geen zelfgenezing is bij het Rett-syndroom, dit voorwaarde moet in ieder geval door een arts worden behandeld. Er kan echter alleen een puur symptomatische behandeling worden uitgevoerd, aangezien het Rett-syndroom een genetische ziekte is. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon tekenen van vertoont Downsyndroom Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon tekenen van vertoont autisme Verder moet ook medische behandeling worden gezocht als de getroffen persoon stuiptrekkingen vertoont of lijdt aan ernstig spijsverteringsongemak. De diagnose Rett-syndroom kan worden gesteld door een kinderarts of door een huisarts. Verder is behandeling door verschillende specialisten echter nodig om de symptomen van het Rett-syndroom te behandelen.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Rett-syndroom is symptomatisch. Dit betekent dat er alleen de mogelijkheid is om de individuele klachten die verband houden met de ziekte te behandelen. Voor de ziekte zelf is er tot dusver geen genezing, omdat het een genetisch defect is. Omdat de symptomen sterk kunnen variëren in aard en ernst, niet alle therapie is geschikt voor elke patiënt. De therapie gebeurt na overleg met de behandelende arts. De volgende behandelingsopties komen vaak voor bij het Rett-syndroom, maar kunnen in individuele gevallen volledig ongeschikt zijn. Fysiotherapie kan helpen om de bewegingsachterstanden in ieder geval gedeeltelijk te compenseren. Door bewegingspatronen te oefenen en spieren te versterken, kan de mobiliteit zo lang mogelijk behouden blijven. Hippotherapie is een ander woord voor therapeutisch rijden. Enerzijds versterkt paardrijden zowel het zelfvertrouwen als het vertrouwen in anderen. Bovendien kan de nabijheid van dieren op zichzelf al positieve effecten hebben op mensen met een handicap. Daarnaast versterkt de therapie het gevoel van evenwicht, die vaak wordt verstoord bij patiënten met het Rett-syndroom. Bovendien zou hippotherapie een ontspannend effect hebben. In ergotherapieworden motorische vaardigheden getraind om een grotere zelfstandigheid in het dagelijks leven te garanderen, bijvoorbeeld bij het eten. Er zijn andere therapieën die erg nuttig kunnen zijn bij het Rett-syndroom. Deze dienen altijd met de behandelende arts te worden besproken.
het voorkomen
Preventie van het Rett-syndroom is nauwelijks mogelijk. Alleen een genetische test van de ouders daarvoor zwangerschap of prenatale test van het kind (een genetische test in de baarmoeder) kan informatie geven over de vraag of een kind het Rett-syndroom zou kunnen ontwikkelen. De mutaties op het X-chromosoom treden echter zelfs op als de getroffen personen helemaal geen symptomen vertonen. Dit betekent dat noch de genetische test van de ouders, noch het prenatale onderzoek met zekerheid kan zeggen of een kind daadwerkelijk het Rett-syndroom zal ontwikkelen. Er is ook weinig kans op herhaling bij een kind dat de ziekte al heeft.
Follow-up
Het Rett-syndroom is een grote uitdaging voor getroffen gezinnen. Er moet permanente zorg worden geboden aan kinderen met het Rett-syndroom, aangezien zij aan ernstige fysieke en mentale beperkingen lijden. De omgeving moet worden ontworpen om aan de behoeften van gehandicapten te voldoen. Dit omvat passende sanitaire voorzieningen, trapliften en alles maatregelen die het dagelijks leven zo gemakkelijk mogelijk maken voor de ziek kind Dit minimaliseert ook het verhoogde risico op ongevallen. Omdat het sociale gedrag van kinderen met het Rett-syndroom soms ernstig beperkt is, is plaatsing in een special kleuterschool is aanbevolen. Op een bepaalde leeftijd kan het bijwonen van een zelfhulpgroep ook erg nuttig zijn. Regelmatig en doelgericht fysiotherapie verbetert de beperkte mobiliteit. Het slecht ontwikkelde spraakvermogen kan worden bevorderd door ondersteunende oefeningen. Therapeutische ondersteuning ontlast ook de ouders en helpt de omgang met de ziek kind Tegelijkertijd is medisch toezicht altijd noodzakelijk. Om een optimale therapie te garanderen, is het aan te raden dat de ouders een dagboek maken waarin voortgang en nieuw optredende klachten van de ziek kind zijn opgenomen. Volwassenen met het Rett-syndroom hebben ook nog steeds optimale zorg nodig. De vereniging Rett Syndrome Germany biedt getroffen gezinnen de mogelijkheid om informatie uit te wisselen en te leren over de huidige behandelingsmogelijkheden.
Wat u zelf kunt doen
Kinderen die aan het Rett-syndroom lijden, hebben ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps. Ouders moeten zorgen voor permanente zorg voor het kind. In het huis moeten toiletten voor gehandicapten worden geïnstalleerd, trapliften worden geïnstalleerd en andere maatregelen moet worden genomen om het kind in staat te stellen een normaal dagelijks leven te leiden. Passende aanpassingen zullen ook het risico op ongevallen verkleinen. Kinderen met het Rett-syndroom moeten naar een special gaan kleuterschool op jonge leeftijd, idealiter met andere getroffen kinderen, zodat het beperkte sociale gedrag effectief kan worden gecompenseerd. Daarnaast is het een goed idee om een zelfhulpgroep bij te wonen. Het beperkte fysieke bewegingsvermogen kan worden bevorderd door specifiek fysiotherapie Het gebrek aan spraakontwikkeling wordt bevorderd door ondersteunde communicatie. Het Rett-syndroom is een grote uitdaging voor alle getroffenen. Therapeutische ondersteuning is nodig om de ouders te ontlasten en de omgang met het zieke kind te verbeteren. Begeleidend medisch toezicht is ook altijd noodzakelijk. Ouders kunnen het beste een dagboek bijhouden waarin ze de voortgang en eventuele klachten noteren. Op basis van deze informatie kan de therapie worden geoptimaliseerd. Volwassenen met het Rett-syndroom hebben nog steeds zorg nodig en moeten indien mogelijk informatie uitwisselen met andere getroffen mensen. De vereniging Rett Syndrom Deutschland eV biedt verschillende projecten aan voor getroffen gezinnen en geeft informatie over de huidige behandelingsmogelijkheden.