Het Pfeiffer-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit komt zeer zelden voor en heeft afwijkingen in de botvorming van het gezicht en schedel Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde eiwitten verantwoordelijk voor de rijping van botcellen.
Wat is het Pfeiffer-syndroom?
Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die een van de craniosynostosen is. Omdat het op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, hebben mensen met deze aandoening een kans van vijftig procent om het door te geven aan hun kinderen. Het Pfeiffer-syndroom schaadt de normale groei van het botten van de schedel en gezicht, resulterend in craniofaciale afwijkingen. De botten smelt vroegtijdig en beïnvloedt de vorm. De botten van beide handen en voeten worden ook beïnvloed door de abnormale groei. De mislukte versmelting van de gezichtsbeenderen resulteert in uitpuilende en wijd uit elkaar staande ogen, een hoog voorhoofd, een platte neusbrug en een onderontwikkeld bovenkaak Er wordt klinisch onderscheid gemaakt tussen drie typen. De drie typen hebben kenmerken die in ernst variëren. Patiënten met type 2 of 3 worden ernstiger getroffen en de levensverwachting is ook aanzienlijk verminderd. De prevalentie van het Pfeiffer-syndroom is niet precies bekend en wordt geschat op 1 op de 100,000 mensen wereldwijd. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de FGFR-1- en FGFR-2-genen.
Oorzaken
Het Pfeiffer-syndroom is het resultaat van een mutatie in de FGFR-1- en FGFR-2-genen, en deze mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Als een van beide ouders door deze mutatie wordt getroffen, geven ze deze met een kans van vijftig procent door aan het kind. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de productie van belangrijke eiwitten, fibroblastgroeireceptoren 1 en 2 (fibroblastgroeifactorreceptoren). Type 1 van het Pfeiffer-syndroom kan worden veroorzaakt door een mutatie in beide receptoren. Type 2 en 3 worden veroorzaakt door een mutatie in de FGFR-2 gen en zijn niet geassocieerd met een verandering in het FGFR-2-gen. De eiwitten vele belangrijke functies uitvoeren. Tijdens de embryonale ontwikkeling signaleren ze onrijpe cellen om zich te ontwikkelen tot volwassen botcellen. Een mutatie in een van deze genen verandert de eiwitfunctie en veroorzaakt langdurige signalering. Deze verlenging bevordert voortijdige versmelting van de botten van de schedel en gezicht. Evenzo wordt de normale ontwikkeling van botten van de handen en voeten beïnvloed. Dit leidt tot de belangrijkste karakteristieke kenmerken van het Pfeiffer-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Voortijdige versmelting van bepaalde schedelbeenderen leidt tot de karakteristieke gezichtsmisvormingen van het Pfeiffer-syndroom: de ogen zijn zowel uitpuilend als wijd open en de afstand tussen hen is groter. Het voorhoofd is duidelijk, de oren zijn laag aangezet en het middengezicht is onderontwikkeld. De schedel is afgeplat en kort. Meer dan de helft van alle patiënten klaagt erover gehoorverlies en gebitsproblemen. Meestal zijn de tenen en vingers ongewoon kort, met enige versmelting in de ruimtes ertussen. De dikke teen en duim zijn opvallend kort, driehoekig van vorm en buigen weg van de andere tenen en vingers. De symptomen variëren in ernst, afhankelijk van het klinische type. Type 1 is de klassieke vorm van het Pfeiffer-syndroom. Dit is milder dan de andere twee soorten. De getroffen persoon heeft een normale intelligentie, milde misvormingen van de vingers en tenen en een milde uitdrukking van hypoplasie van het middengezicht. Type 2 heeft ernstigere klinische symptomen. De schedel heeft de vorm van een klaverblad en de oogbollen steken duidelijk uit de banen. Afwijkingen in de vingers en tenen zijn ernstig. De ellebogen vervormen ook. De botten zijn vaak zwak en verstijven spontaan. Bovendien treden neurologische complicaties op. De ontwikkeling van het getroffen kind is vertraagd. Type 3 van het Pfeiffer-syndroom ontwikkelt dezelfde symptomatologie als type 2, maar zonder de klaverbladschedel.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Pfeiffer-syndroom kan al in de derde maand van worden vastgesteld zwangerschap tijdens de embryonale ontwikkeling. Prenataal onderzoek kan een abnormaal grote afstand tussen de twee ogen aan het licht brengen met fijn ultrageluid Pathologisch uitsteeksel van de oogbollen uit de banen en misvormingen van de craniale en gezichtsregio's kunnen ook worden gedetecteerd. Na de geboorte wordt de exacte diagnose gegarandeerd met een genetische test.
Complicaties
In de meeste gevallen lijden degenen die lijden aan het Pfeiffer-syndroom aan verschillende misvormingen en misvormingen. Deze hebben voornamelijk een zeer negatief effect op de esthetiek van de getroffen persoon, waardoor de meeste patiënten zich ongemakkelijk voelen en lijden aan minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld. Depressie kan ook optreden als gevolg van het Pfeiffer-syndroom, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk wordt verminderd. Bovendien leidt het Pfeiffer-syndroom ook tot gehoorverlies, wat geleidelijk gebeurt. Er kunnen ook gebitsproblemen of tandverlies optreden, waardoor het veel moeilijker wordt om voedsel en vocht op te nemen. Verder hebben patiënten last van afwijkingen aan de tenen en vingers, waardoor er beperkingen kunnen zijn in het dagelijks leven en bewegingsbeperking bij de patiënt. De mentale ontwikkeling van het kind wordt ook aanzienlijk vertraagd door het Pfeiffer-syndroom, zodat de patiënt op volwassen leeftijd afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Sommige afwijkingen kunnen worden verwijderd door chirurgische ingreep. Bij dit proces treden geen complicaties op. De patiënt is echter nog steeds afhankelijk van verschillende therapieën en ondersteuning maatregelen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
Kinderen met het Pfeiffer-syndroom hebben vanaf de geboorte intensieve medische zorg nodig. De misvormingen van de hoofd en ledematen vereisen chirurgische correctie. Bovendien hebben getroffen kinderen meestal behoefte aan pijnstillers, ontstekingsremmers en andere medicijnen. Ouders moeten onmiddellijk na de bevalling contact opnemen met een specialist, zodat een uitgebreide diagnose kan worden gesteld. De eigenlijke behandeling vindt plaats in gespecialiseerde centra. Specialisten op het gebied van Mondziekten en Kaakchirurgie evenals neurochirurgen en plastisch chirurgen zijn verantwoordelijk. De begeleidende behandeling moet nauw worden overlegd met de kinderarts. Na de eerste therapie, moet de arts regelmatig worden bezocht, zodat de medicatie kan worden aangepast en de verschillende operaties kunnen worden uitgevoerd wonden kan op complicaties worden onderzocht. Aangezien het Pfeiffer-syndroom leidt tot ernstige visuele onvolkomenheden die vaak ook psychologisch van invloed zijn op het kind, kan therapeutische counseling nuttig zijn. Als het beloop echter positief is, kunnen de belangrijkste kenmerken van de ziekte zodanig worden verminderd dat een normale voortzetting van het leven mogelijk is zonder therapie en regelmatige bezoeken aan de dokter.
Behandeling en therapie
Afhankelijk van de ernst van het Pfeiffer-syndroom kan een chirurgische correctie van het gezicht en de schedel worden uitgevoerd. Dit is mogelijk via gezichtsbehandeling, Mondziekten en Kaakchirurgie evenals plastische chirurgie en neurochirurgie. Door het frontaal-orbitale gebied van de schedel uit te breiden, kan de schedel worden aangepast groeien goed en de grootte van de oogkassen kan worden vergroot. Kaak en middengezicht kunnen ook worden gecorrigeerd door een chirurgische ingreep. Met alleen behandeling kunnen patiënten een normale intelligentie ontwikkelen en leiden normaal gezond leven. Behandelplannen worden in fasen uitgevoerd. Heel cruciaal is het juiste moment om de botstructuur te reconstrueren. Dienovereenkomstig worden verwoestende effecten van het Pfeiffer-syndroom op het vermogen om te ademen, spreken en slikken voorkomen. Door het onderontwikkelde middengezicht hebben kinderen vaak last van obstructie slaap apneu In geval van milde slaap apneu, medicamenteuze behandeling kan intensief verbeteren ademhaling Echter, een ernstig ademhaling stoornis moet worden gecontroleerd door specialisten. Hier chirurgische verwijdering van de palatinale amandelen of een continue positieve luchtwegdruk (CPAP) -masker kan symptomen verlichten.
Vooruitzichten en prognose
Om een prognose te specificeren, moet het aanwezige type Pfeiffer-syndroom worden bepaald. De ernst van de misvormingen die verband houden met het Pfeiffer-syndroom heeft geleid tot de indeling in drie typen met verschillende prognoses. Bij het klassieke Pfeiffer-syndroom zijn de misvormingen slechts mild. Intelligentie wordt niet verminderd. De prognose is goed, vooral omdat de huidige misvormingen operatief kunnen worden verzacht. Bij het Pfeiffer-syndroom is de prognose niet zo optimistisch. De misvormingen zijn veel ernstiger. Typerend is de zogenaamde klaverbladschedel. De misvormingen van het skelet zijn gedeeltelijk opereerbaar, maar meestal niet corrigeerbaar. De mentale ontwikkeling is vertraagd. Neurologische complicaties zijn te verwachten. Bij het derde Pfeiffer-syndroom zijn de symptomen even ernstig, alleen de klaverbladschedel ontbreekt. Ook hier is de prognose niet bijzonder goed vanwege de genetische oorzaak. De vloeiende overgangen tussen de drie vormen van het Pfeiffer-syndroom maken een duidelijke differentiatie en prognose moeilijk. Het is echter nuttig dat de aanwezigheid van het Pfeiffer-syndroom prenataal kan worden opgespoord. De typische misvormingen zijn al merkbaar op echografie. Bovendien is in individuele gevallen een verhoogd risico op deze genetisch overerfbare mutaties bekend. Of een juridische beëindiging van zwangerschap is dan nog mogelijk, of wordt van de kant van de familie afgewogen, varieert. Als het kind eenmaal is geboren, moet hij of zij meestal meerdere operaties ondergaan.
het voorkomen
Omdat het Pfeiffer-syndroom een autosomaal dominante erfelijke aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Het kan echter vóór de geboorte worden vastgesteld.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon met het Pfeiffer-syndroom weinig of zelfs geen speciale opties voor nazorg. Hier is allereerst een zeer snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte belangrijk, zodat er geen verdere complicaties kunnen optreden. Zelfgenezing vindt niet plaats, zodat de getroffen persoon idealiter een arts moet raadplegen bij de eerste symptomen of tekenen van de ziekte. Omdat dit ook een erfelijke ziekte is, moet de patiënt in ieder geval een genetisch onderzoek en begeleiding ondergaan als hij of zij kinderen wil krijgen, om herhaling van het Pfeiffer-syndroom te voorkomen. De meeste patiënten zijn meestal afhankelijk van chirurgische ingrepen, die de symptomen kunnen verlichten. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon echter in ieder geval rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Inspanningen of fysieke en stressvolle activiteiten moeten in ieder geval worden onthouden om dat niet te doen spanning het lichaam onnodig. Evenzo zijn de meeste getroffen mensen vanwege het Pfeiffer-syndroom in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen familie, wat een positief effect kan hebben op het verdere verloop van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Het Pfeiffer-syndroom wordt behandeld als onderdeel van een combinatie therapie, waarvan het doel is om de fysieke symptomen en de mentale en emotionele begeleidende symptomen te verlichten. Ouders van getroffen kinderen kunnen de therapie ondersteunen door het kind aan te moedigen en te ondersteunen. Omdat de misvormingen kunnen leiden tot pesten en plagen en vervolgens tot de ontwikkeling van sociale angst bij de getroffenen, is het des te belangrijker om het kind aan te moedigen in zijn zelfvertrouwen. Ouders moeten ook al vroeg moeite doen om een geschikte accommodatie te vinden kleuterschool en schoolplaats. In een instelling voor bijzondere kinderen kan een kind met het Pfeiffer-syndroom zich optimaal ontwikkelen en kunnen de ouders zich concentreren op het behandelen van de lichamelijke klachten. Omdat het niet mogelijk is om de misvormingen volledig te corrigeren, moet de woning worden aangepast voor gehandicapten. Bovendien hebben de kinderen hulpmiddelen nodig, zoals rollators of een rolstoel. De wettelijke voogden dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met de respectievelijke specialisten en het nodige te initiëren maatregelen Begeleidende therapeutische begeleiding kan nuttig zijn voor ouders en kind. Ook op latere leeftijd is een bezoek aan een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten aan te raden, omdat het kind vroeg of laat vragen zal stellen over zijn of haar ziekte. Op dat moment moeten gezinsleden beschikbaar zijn om advies en ondersteuning te bieden.
