Neurofibromatose is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die de ontwikkeling van neurofibromen gemeen hebben. Dit zijn goedaardige zenuwtumoren.
Wat is neurofibromatose?
De term neurofibromatose omvat maximaal acht ziektebeelden. Er zijn echter slechts twee van cruciaal belang: neurofibromatose type 1 (ook bekend als "ziekte van Recklinghausen") en neurofibromatose type 2 Omdat neurofibromatose wordt veroorzaakt door tumoren van de zenuwen, wordt het gekenmerkt door een breed scala aan kenmerken: Symptomen zijn niet beperkt tot bepaalde delen van het lichaam, maar kunnen zich theoretisch overal op en in het lichaam manifesteren. Sommige symptomen zijn echter kenmerkend voor neurofibromatose. In beide neurofibromatose type 1 en type 2, zogenaamde latte spots verschijnen op de huid Bovendien komen veranderingen in de ogen vaak voor: knobbeltjes in de iris, zogenaamde Lisch-knobbeltjes, duiden op tumoren in het oog. Tekortkomingen in zintuiglijke waarneming, met name gehoor, definiëren ook neurofibromatose - de tumorvorming kan de werking van de zenuwstelsel Een van de bepalende kenmerken van neurofibromatose type 1 is het optreden van het 'beltoon-fenomeen'. Hierin vormen de neurofibromen een zachte knobbeltje die kan worden ingedrukt met een vinger, alsof er een gat in zit. In neurofibromatose type 2, kunnen de tumoren ook vaak worden gezien en gevoeld door de huid daarnaast kunnen hier ook skeletveranderingen optreden, bijvoorbeeld ernstige vervormingen van de wervelkolom. Hierdoor treden meestal orthopedische klachten op.
Oorzaken
De oorzaak van neurofibromatose is te wijten aan een erfelijke ziekte: een defect op chromosoom 17 is verantwoordelijk voor neurofibromatose type 1, en een gen op chromosoom 22 is verantwoordelijk voor neurofibromatose type 2 De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Daarom is één ziektedragend allel voldoende om neurofibromatose door te geven. Als gevolg van het genetisch defect ontstaan goedaardige tumoren zonder uitzaaiingen. De tumoren ontstaan uit de cellen van Schwann, die voornamelijk de axonen van de zenuwcellen omsluiten en deze zo elektrisch isoleren. Andere tumoren ontstaan ook uit delen van het endo- en perineuraal bindweefsel Tumorvorming van de zenuwstelsel kan de functie ervan verminderen, wat de talrijke symptomen van neurofibromatose verklaart. Bij neurofibromatose type 1 is er vorming van neurofibromen (zenuwtumoren) die zowel het centrale als het perifere en autonome zenuwstelsel aantasten. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1, treft neurofibromatose type 2 voornamelijk de centrale zenuwstelsel: tumoren komen voor in de hersenen en / of spinal cord.
Symptomen, klachten en tekenen
Omdat er twee soorten ziekten zijn, verschillen de symptomen ook. Type 1 wordt gekenmerkt door goedaardig, ovaal, lichtbruin huid knobbeltjes (neurofibromen) die vaak direct na de geboorte worden gezien. Ze vormen zich op de huid of langs de zenuwen In het begin verschijnen ze slechts sporadisch, in het verdere verloop kunnen ze het hele lichaam bedekken. Vanwege hun kleur worden ze ook wel café-au-lait spots (latte spots) genoemd. De knobbeltjes op de zenuwen kan soms blauwachtig door de huid heen glinsteren. Als deze knobbeltjes groeien op de iris van het oog worden ze Lisch-knobbeltjes genoemd. Het uiterlijk van de huid kan variëren in grootte, sommige meten slechts enkele millimeters, andere enkele centimeters. Bovendien vormen zich vlekken die lijken op sproeten in de oksels en de liesstreek. Andere symptomen zoals scoliose, epileptische aanvallen of tumoren op de optische zenuw zijn mogelijk. Type 2 neurofibromatose heeft zelden huidtekenen. Tumoren op de gehoorzenuw zijn typischer; ze worden akoestische neuromen of schwannomen genoemd en ontwikkelen zich meestal na de puberteit. Ze verminderen het vermogen om te horen en het gevoel van evenwicht en kan triggeren tinnitus Tumoren kunnen zich ook vormen op andere zenuwen van het centrale zenuwstelsel. Een ander mogelijk symptoom van de ziekte van type 2 is vertroebeling van de lens van het oog.
Diagnose en verloop
Voor de diagnose van neurofibromatose zijn er enigszins verschillende kernsymptomen voor type 1 en 2: neurofibromatose type 1 wordt gediagnosticeerd wanneer, naast andere criteria, ten minste vijf latte-spots kunnen worden geïdentificeerd, evenals tumoren in de huid (cutaan). diagnose van neurofibromatose type 2 wordt voornamelijk gesteld wanneer goedaardige tumoren op beide gehoorzenuwen worden aangetroffen. Het ziekteverloop vordert langzaam: door de relatief langzame ontwikkeling van tumoren treedt neurofibromatose niet abrupt op, maar ontwikkelt zich sluipend. De ernst van het beloop van de ziekte kan sterk variëren en verschilt van geval tot geval. Neurofibromatose is mild bij ongeveer 60% van de patiënten. Complicaties die kunnen optreden als gevolg van de ziektesymptomen vormen een extra volksgezondheid risico: Voorbeelden van mogelijke complicaties zijn onder meer scoliose en verbonden pijn or epilepsie Ze vereisen een passende behandeling en moeten bovendien in gedachten worden gehouden.
Complicaties
Als erfelijke ziekte is neurofibromatose vaak vrij mild, maar het kan ook zeer ernstige gevolgen hebben. Daarom moeten al bij het kind constante medische controles worden uitgevoerd om mogelijke complicaties snel op te sporen. Geconstateerde complicaties zijn onder meer kromming van de wervelkolom (scoliose), hersenen tumoren of tumoren van de optische zenuw Als de tumoren zich onder de huid bevinden (neurofibromen), ernstig pijn en neurologische aandoeningen kunnen voorkomen. In de context van neurofibromatose type I kunnen ook epileptische aanvallen optreden. Bovendien zijn partiële prestatiestoornissen ook mogelijk bij kinderen. Deze verwijzen naar leren problemen bij kinderen met een normale intelligentie. Vroegtijdige herkenning van mogelijke complicaties kan latere problemen helpen voorkomen. Er kan geen uitspraak worden gedaan over de verdere ontwikkeling van neurofibromatose, omdat deze zich bij iedereen anders ontwikkelt. Zo zijn naast milde kuren ook zeer zware en gecompliceerde kuren mogelijk. Terwijl sommige mensen die lijden aan neurofibromatose type I, ontwikkel ik er vaak maar een paar pigmentvlekken in het begin kunnen anderen al op jonge leeftijd door tumoren worden getroffen. Bij neurofibromatose type II is het verdere verloop ook moeilijk te voorspellen. Over het algemeen neemt het aantal tumoren echter in de loop van het leven toe. Over het algemeen neemt bij beide vormen van de ziekte het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren toe naarmate de ziekte voortschrijdt.
Wanneer moet je naar een dokter?
If huidveranderingen of afwijkingen worden waargenomen bij de pasgeborene onmiddellijk na de geboorte, moeten deze worden opgehelderd door de artsen en mensen van het verloskundig team. Knobbeltjes op de huid, pigmentatie of verkleuring moeten worden beoordeeld. Met name ernstige of levensbedreigende ziekten moeten bij verschillende tests worden uitgesloten. Als de bestaande eigenaardigheden van het uiterlijk van de huid in de komende weken en maanden na de geboorte toenemen, moet een controlebezoek aan een arts plaatsvinden. Vlekken op de huid die zich naar alle delen van het lichaam verspreiden, worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten aan een arts worden voorgelegd. De huidveranderingen lijken op de bekende en ongevaarlijke sproeten, maar kunnen er nog steeds duidelijk van worden onderscheiden en onderscheiden. Zwelling, pijn of ongebruikelijk gedrag van het nageslacht zijn tekenen van een volksgezondheid stoornis, die moet worden onderzocht en behandeld door een arts. Als het nageslacht lijdt aan sensorische waarnemingsstoornissen, verminderd gezichtsvermogen of epileptische aanvallen groeien en ontwikkelen, is er reden tot bezorgdheid. Een afname van het gehoorvermogen kan worden beschouwd als een waarschuwingssignaal. Als de onregelmatigheden optreden of in intensiteit toenemen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In geval van veranderingen in het skeletstelsel, voelbare knobbels onder de huid of vervorming van de wervelkolom, is een bezoek aan de arts zo snel mogelijk nodig.
Behandeling en therapie
Aangezien neurofibromatose een erfelijke ziekte is, is de behandeling ervan beperkt tot operatieve verwijdering van de tumoren en behandeling van de gevolgen van de ziekte. Met name de tumoren van de gehoorzenuwen kunnen met enig succes in een vroeg stadium worden verwijderd. Buiten dat is er geen effectieve therapeutische optie.
Vooruitzichten en prognose
Neurofibromatose is een ziekte die niet te genezen is. Wetenschappers hebben een genetisch defect als oorzaak kunnen identificeren. Omdat menselijk genetica kan niet worden gewijzigd onder de huidige wettelijke richtlijnen, behandelingsbenaderingen zijn gericht op het verlichten van de individuele symptomen van de patiënt. Behandeling is aan te raden omdat de ziekte gepaard gaat met gezwellen van het weefsel en epileptische aanvallen. Alternatieve geneeswijzen of het zelfgenezend vermogen van het organisme zijn daarom niet voldoende om op lange termijn te bereiken volksgezondheid verbetering. Bovendien is het algemene risico op ongevallen verhoogd bij sommige patiënten met evenwicht aandoeningen of bestaand gehoor- of gezichtsverlies. Ze moeten in het dagelijks leven de best mogelijke ondersteuning krijgen om secundaire ziekten of ongewenste complicaties te voorkomen. De beste resultaten worden behaald als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld en de behandeling direct wordt gestart. Afhankelijk van de symptomen die zijn opgetreden, individueel therapie methoden worden gebruikt om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk te verbeteren. Omgaan met de ziekte wordt geleerd, zodat staten van emotionele spanning worden tot een minimum beperkt. Regelmatige controles bij een arts zijn gedurende het hele leven van de patiënt vereist. Bovendien ondergaan patiënten herhaalde chirurgische ingrepen zodat de tumoren kunnen worden verwijderd. Anders kunnen ze omliggende weefsels beschadigen of disfunctie van het organisme veroorzaken, waardoor de gezondheid verder verslechtert.
het voorkomen
Preventie van neurofibromatose is ook niet mogelijk. Vroegtijdige opsporing is echter cruciaal om ernstigere manifestaties te voorkomen of symptomen te verlichten.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon met neurofibromatose zeer weinig opties voor directe nazorg. Om deze reden moet de getroffen persoon zo snel mogelijk een arts raadplegen om het optreden van verdere complicaties of symptomen te voorkomen. De ziekte kan niet volledig worden genezen, aangezien het een genetische ziekte is. Als getroffen personen kinderen willen hebben, kan het raadzaam zijn om genetische tests en counseling te ondergaan om herhaling van neurofibromatose te voorkomen. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. In de eerste plaats hebben regelmatige inname en ook een juiste dosering een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Niet zelden is ook de psychologische ondersteuning van de getroffenen van de eigen familie erg belangrijk, waarbij vooral liefdevolle en intensieve gesprekken een positief effect kunnen hebben op het verdere verloop. Fysiotherapie maatregelen zijn ook erg belangrijk. Veel van de oefeningen kunnen thuis door de patiënt worden herhaald. Neurofibromatose vermindert gewoonlijk de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Zodra neurofibromatose is gediagnosticeerd, is de belangrijkste actie het nauwlettend volgen van de symptomen. De verantwoordelijke arts zal verdere behandelingsstappen starten zodat de tumoren snel kunnen worden verwijderd. Na een chirurgische ingreep moet de getroffen persoon voor zichzelf zorgen. Het is belangrijk om de huid niet verder bloot te stellen spanning, zoals agressief shampoos of irriterende kleding. Strikte persoonlijke hygiëne moet ook in het dagelijks leven in acht worden genomen. Ouders van getroffen kinderen moeten ervoor zorgen dat beddengoed regelmatig wordt gewassen en dat vloeren en oppervlakken in huis, indien mogelijk, dagelijks worden schoongemaakt. Verder maatregelen zijn beperkt tot het brengen van het kind naar regelmatige medische controles. Hierdoor is het verloop van de ziekte te volgen en het nodige te doen maatregelen te nemen in geval van complicaties. Aangezien neurofibromatose vaak een ernstig beloop heeft, dient gelijktijdig een therapeut te worden geraadpleegd. De professional kan de ouders ondersteunen door hen manieren te laten zien om ermee om te gaan spanning Daarnaast kan hij contact leggen met een zelfhulpgroep. Daar kunnen getroffen ouders een stem vinden en leren omgaan met de ziekte van hun kind door met andere familieleden te praten.
