Myotonia congenita Becker behoort tot de algemene groep van zogenaamde myopathieën (spierziekten). Het wordt gekenmerkt door een vertraagde vestiging van de rustmembraanpotentiaal na een spiercontractie. Dat wil zeggen, de spierspanning neemt slechts langzaam af.
Wat is myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker is een spieraandoening (myopathie) die behoort tot de bijzondere groep myotonie. Myotonie wordt gekenmerkt door een langdurige verhoogde spierspanning. Zo ontspant de spier zich pas langzaam na een spiercontractie. Myotonie is een aandoening van de natrium ionenkanaal. Het rustpotentieel tussen kalium ionen in de cel en natrium ionen buiten de cel worden slechts langzaam hersteld tijdens excitatie. In termen van spierspanning (spierspanning) betekent dit het langdurig in stand houden van een bepaalde verandering veroorzaakt door spierkracht. Als de patiënt bijvoorbeeld zijn vuist balken, duurt het even voordat hij deze weer kan openen. Myotonieën zijn meestal genetisch bepaald. Het gaat om gebreken in enzymen verantwoordelijk voor chloride ionentransport in de natrium kanaal. Myotonia congenita Becker wordt ook gekenmerkt door identieke symptomen als myotonia congenita Thomsen, aangezien beide aandoeningen chloride ionen transport. Met een prevalentie van 1 op 25,000 is myotonie congenita Becker een zeer zeldzame spieraandoening. De prognose is echter erg goed. Er wordt geen beperking van de levensverwachting in acht genomen.
Oorzaken
De oorzaak van myotonia congenita Becker wordt beschreven als een genetisch defect in de CLCN1 gen op chromosoom 7. This gen is verantwoordelijk voor de vorming van een enzym dat het transport van chloride ionen door het natriumkanaal. Vanwege dit enzymdefect kunnen chloride-ionen niet zo goed worden getransporteerd, en het rustpotentieel van de celmembraan komt slechts langzaam tot stand. De rustmembraanpotentiaal is een actief gegenereerde celpotentiaal, die wordt gevormd tussen het inwendige van de cel en de intercellulaire ruimte. Kalium ionen worden constant in de cel gepompt en natriumionen uit de cel door de zogenaamde natrium-kaliumionenpomp. Dus de kalium ion concentratie wordt binnen de cel verhoogd en buiten afgenomen. Het omgekeerde geldt natuurlijk ook voor natriumionen. Het resulterende potentieel wordt actief gehandhaafd om via potentiaalveranderingen elektrische impulsen te kunnen overbrengen. Normaal gesproken, wanneer het potentieel wordt omgekeerd door deze impuls, wordt de begintoestand snel hersteld. Dit proces wordt echter vertraagd bij myotonia congenita Becker als gevolg van een verminderd transport van chloride-ionen. Hetzelfde geldt voor myotonia congenita Thomsen. Beide ziekten worden veroorzaakt door defecten ervan gen Hier zijn echter verschillende mutaties aanwezig. Terwijl myotonia congenita Thomsen op een autosomaal dominante manier wordt overgeërfd, volgt myotonia congenita Becker een autosomaal recessieve wijze van overerving.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van myotonia congenita Becker is langdurige spierspanning (spierspanning). De spier ontspant niet onmiddellijk, zoals normaal is voor een normale spierrespons, maar eerder met een vertraging. De houding die wordt veroorzaakt door vrijwillige spiercontractie wordt langer gehandhaafd. Het vertraagde openen van de vuist wanneer de patiënt zijn vuist balt, is al genoemd. Bovendien is opstaan en lopen na langdurige lichamelijke rust aanvankelijk slechts moeilijk mogelijk. Na een zogenaamde opwarmfase keren de bewegingen terug naar normaal. Spierstijfheid is vooral uitgesproken in koud buitentemperaturen of bij een verblijf in kou water Bij het tikken op de skeletspieren, a tonic er treedt samentrekking op, ook wel percussiemyotonie genoemd. Patiënten vallen vaker en zien er onhandig uit bij het vastgrijpen van voorwerpen. De spierontwikkeling is echter normaal. Zelfs een atletieker lichaamsbouw is mogelijk omdat myotonie niet wordt geassocieerd met spierzwakte. Bij langdurige lichamelijke rust kan echter spierzwakte optreden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Bij het diagnosticeren van myotonia congenita Becker, a medische geschiedenis wordt eerst genomen. Lichamelijke onderzoeken zoals het tikken op de skeletspieren om percussiemyotonie te produceren en elektromyografie volgen.elektromyografie onthult ontladingsreeksen die wijzen op myotonie. Nu de differentiële diagnose aan myotonia congenita wordt Thomsen gemaakt. Beide ziekten zijn erg moeilijk te onderscheiden. De erfelijkheid van de myotonie kan tijdens de anamnese worden bepaald. Als een autosomaal recessieve wijze van overerving wordt geïndiceerd, kan myotonia congenita Becker worden gediagnosticeerd. Alleen genetische tests kunnen echter een exact antwoord geven.
Complicaties
Myotonia congenita Becker veroorzaakt aanzienlijke beperkingen en complicaties bij de patiënt, vooral in het dagelijks leven. In de meeste gevallen kunnen de spieren niet onmiddellijk ontspannen, waardoor bepaalde activiteiten niet door de patiënt kunnen worden uitgevoerd. Evenzo kan opstaan een probleem worden als de betrokken persoon eerder heeft gerust en de spieren niet actief zijn geweest. Myotonia congenita Becker vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk. Getroffen personen hebben ook last van ernstige spierstijfheid, wat ook een negatief effect heeft op de houding van de patiënt. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen er onhandig uitzien en bijvoorbeeld niet in staat zijn om voorwerpen goed vast te pakken of op te tillen. Dit leidt tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven en bij kinderen tot een extreme ontwikkelingsachterstand. Ook kan er spierzwakte optreden, waardoor de veerkracht van de getroffen persoon significant afneemt. Een directe behandeling van Myotonia congenita Becker is niet mogelijk. De getroffenen zijn echter afhankelijk van verschillende therapieën die de symptomen aanzienlijk kunnen verlichten. In de regel treden geen complicaties op. In sommige gevallen is het hart- spier wordt ook aangetast, dus patiënten kunnen afhankelijk zijn van medicijnen om hartklachten te voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als spierspanning niet kan worden losgelaten ondanks een bewust geïnitieerde ontspanning, een dokter is nodig. Een vertraagde spierrespons wordt als ongebruikelijk beschouwd en moet aan een arts worden voorgelegd. Een stijve houding, problemen met de grijpfunctie en stoornissen in de algemene beweging dienen met een arts te worden besproken. Als er door de klachten vaak valpartijen of ongevallen zijn, is een medische opheldering van de oorzaak noodzakelijk. Er moet een behandelplan worden opgesteld om de symptomen te verlichten. Als er een algemene ernst is na een rustperiode, beperkingen in de voortbeweging na een pauze of wankel lopen, heeft de getroffen persoon hulp en ondersteuning nodig. Er is een arts nodig om de aanwezige aandoeningen vast te stellen. Een afname van de fysieke bekwaamheid, moeite met het nakomen van dagelijkse verantwoordelijkheden en een onvermogen om normale atletische activiteiten uit te voeren, moeten met een arts worden besproken. Er is een medische voorwaarde dat moet worden behandeld. Als de klachten enkele dagen onverminderd aanhouden of als de verstoringen toenemen, dient een arts te worden geraadpleegd. Als de getroffen persoon in het dagelijks leven onhandig overkomt, gedragsproblemen vertoont of emotionele problemen ervaart, moet een arts worden geraadpleegd. De fysieke beperkingen vergroten het risico op een secundaire geestesziekte.
Behandeling en therapie
Patiënten met myotonia congenita Becker hebben in de meeste gevallen geen behandeling nodig. Met wat training kunnen ze leren hun bewegingen te perfectioneren om symptomen te compenseren. In ernstige gevallen is medicamenteuze behandeling soms echter nodig. Dit omvat het geven van mexiletine, dat bekend staat als een anti-aritmicum hartritmestoornissen Dit medicijn blokkeert het natriumkanaal. Acetazolamide, carbamazepine or diazepam kan ook worden gebruikt. Medicamenteuze behandeling moet echter van korte duur zijn, omdat het verschillende bijwerkingen kan hebben. Vooral als spierstijfheid is opgetreden als gevolg van blootstelling aan koudkan medicamenteuze behandeling nuttig zijn.
Vooruitzichten en prognose
Myotonia congenita Becker heeft een differentiële prognose. Genezing is onmogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Artsen kunnen alleen de symptomen verlichten. Vaak is een langdurige behandeling niet nodig omdat de symptomen minimaal zijn. In een dergelijke cursus krijgen patiënten informatie over hoe ze de tekenen in het dagelijks leven kunnen compenseren. Trainingen worden meestal begeleid door fysiotherapeuten maatregelen zijn voldoende om beperkingen in de kwaliteit van leven te voorkomen. Bij een ernstig beloop is medicatie aangewezen. De beschikbare werkzame stoffen zorgen voor tijdelijke verlichting van de voorwaarde Er treden echter soms bijwerkingen op tijdens het gebruik van de medicatie. Stijve spieren komen heel vaak voor in het dagelijks leven. Onhandigheid en een ongemakkelijke houding zijn ook kenmerkend. Het vermogen om ermee om te gaan spanning in het professionele en privéleven wordt aanzienlijk verminderd. Myotonia congenita Becker niet leiden tot een verkorte levensduur. Volgens statistische onderzoeken komt de ziekte voor bij één patiënt op 25,000 mensen. Veel getroffen individuen krijgen myotonia congenita Becker via hun ouders door overerving. De symptomatische toestand blijft meestal op een vergelijkbaar niveau. Veranderingen zijn zeer zeldzaam en komen verraderlijk voor.
het voorkomen
Myotonia congenita Becker is een genetische aandoening, dus er is geen mogelijkheid tot profylaxe. Het optreden van symptomen kan echter worden voorkomen. Het is belangrijk om te vermijden koud het weer in het bijzonder. Dit geldt ook voor baden in kou water Dit komt doordat de spieren erg snel verstijven. Verder is continue beweging nodig om de verstijving van de spieren tegen te gaan. Het is ook mogelijk om de symptomen van myotonia congenita Becker te compenseren door middel van lichaamsbeweging.
Follow-up
In de meeste gevallen van myotonia congenita Becker hebben getroffen individuen er maar een paar en ook beperkt maatregelen van nazorg die voor hen beschikbaar is. Om deze reden moeten getroffen personen in een vroeg stadium een arts raadplegen om het optreden van andere complicaties of symptomen te voorkomen. Patiënten kunnen niet zelfstandig genezen en zijn daarom afhankelijk van de hulp van een arts. Nazorg omvat vaak fysiotherapie or fysiotherapie om het ongemak permanent en naar behoren te verlichten. Hier kunnen veel van de oefeningen van dergelijke therapieën ook bij de patiënt thuis worden herhaald om de genezing te versnellen. Vaak is in het geval van Myotonia congenita Becker de hulp en zorg voor het eigen gezin ook erg belangrijk. Bij het innemen van medicatie moet erop worden gelet dat de juiste dosering wordt gegeven en dat deze regelmatig wordt ingenomen om de symptomen tegen te gaan. Getroffen personen dienen bij onduidelijkheden of vragen altijd eerst een arts te raadplegen. Myotonia congenita Becker verkort de levensverwachting van de patiënt gewoonlijk niet. Vaak is contact met andere getroffen personen ook erg nuttig, zoals dit kan leiden op een uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
Becker myotonia congenita kan door patiënten zelf worden behandeld door middel van wat zelfhulp maatregelen en verschillende huishoudelijke en natuurlijke remedies. Diverse oefeningen van fysiotherapie het gemakkelijker maken om 's ochtends op te staan en te lopen. Zo kan door het herhalen van de beweging het zogenaamde 'opwarmfenomeen' worden bereikt, waarbij de bewegingen steeds gemakkelijker en met minder pijn Bij koude buitentemperaturen dient de patiënt warme kleding te dragen, aangezien de spierstijfheid onder deze omstandigheden bijzonder uitgesproken is. Als er medicatie is voorgeschreven voor de voorwaardedient het gebruik van alternatieve geneeswijzen vooraf met de arts te worden besproken. De arts kan tips geven voor een aangepast dieet, waardoor de typische spierklachten vaak kunnen worden verminderd. Aangezien er een verhoogd risico op ongevallen is bij myotonia congenita Becker, mag de patiënt niet alleen worden gelaten. Bij een val is het belangrijk om de spoedarts te bellen en te zorgen eerste hulp aan de getroffen persoon. Als er herhaaldelijk ongelukken gebeuren, moeten er aanpassingen in de woning plaatsvinden, zoals steunbeugels of handgrepen. In een vergevorderd stadium is de patiënt afhankelijk van een rolstoel.
