Bij melorheostose, botten van de ledematen worden volledig of proportioneel dikker zonder dat de patiënt het merkt. Slechts in zeldzame gevallen worden oedeem van de spieren, groeistoornissen of bewegingsbeperkingen duidelijk. Symptomatisch therapie is beperkt tot patiënten met daadwerkelijke symptomen.
Wat is melorheostose?
Ziekten met meer gespecificeerde veranderingen in botdichtheid of structuur zijn een brede groep die veel individuele aandoeningen omvat en klinisch kan presenteren met een grote verscheidenheid aan manifestaties. Een van die manifestaties is melorheostose. De voorwaarde staat ook bekend als het Léri-syndroom en werd voor het eerst beschreven in de 20e eeuw. De Parijse neuroloog André Léri wordt beschouwd als de eerste beschrijver en de term Léri-syndroom werd ter ere van hem geïntroduceerd. Melorheostose manifesteert zich als verdikking van het skelet, meestal in de ledematen. Het syndroom wordt soms mesenchymale dysplasie genoemd en wordt dus geassocieerd met afwijkingen van embryonaal mesenchymaal weefsel. Manifestatie kan op elke leeftijd voorkomen. Met een prevalentie van minder dan één geval per 1000000 mensen is melorheostose uiterst zeldzaam voorwaarde De klinische termen kaarsvetziekte en wasbotziekte worden vaak als synoniemen gebruikt met melorheostose en beschrijven figuurlijk de structurele botveranderingen.
Oorzaken
Wasachtige botziekte komt waarschijnlijk sporadisch voor. Familiale clusters zijn tot op heden niet waargenomen. Daarom is een wijze van overerving nog niet geïdentificeerd en wordt aangenomen dat deze op basis van de gevallen tot nu toe niet van toepassing is. Desalniettemin lijken genetische factoren ten grondslag te liggen aan de ziekte, wat leidt tot structurele veranderingen en functionele beschadiging van botweefsel. Pas onlangs zijn de botveranderingen gekoppeld aan een specifiek gen Voor de eerste keer. Momenteel vermoedt de geneeskunde een mutatie in de LEMD3 / MAN1 gen als oorzaak van de ziekte. Dit gen codes in het DNA voor eiwitelementen van het binnenste kernmembraan. Dit is het binnenste deel van het dubbellaagse membraan, aangezien het de binnenkant van celkernen omsluit en het transport van stoffen tussen het plasma en het cytoplasma regelt. Mutaties van het bovengenoemde gen verminderen de functie van de kernmembranen en belemmeren zo de uitwisseling van stoffen tussen het kernplasma en het cytoplasma. De factoren die de mutatie veroorzaken, zijn nog niet opgehelderd. Mogelijkheden zijn bijvoorbeeld blootstelling aan gifstoffen of ondervoeding gedurende zwangerschap.
Symptomen, klachten en tekenen
Hoewel het een aangeboren aandoening is, vertonen de meeste patiënten met melorheostose pas in de late volwassenheid symptomen. Vaak blijven ze hun hele leven asymptomatisch en krijgen ze hun diagnose via een incidentele bevinding. In andere gevallen manifesteert het symptoomcomplex zich vroeg door huidveranderingen. Aldus kan fibrose van huidweefsel verschijnen op de huid over de veranderde botstructuren. Bovendien vertonen sommige patiënten oedeem van de spieren over de aangetaste botgebieden, vergezeld van verdikking en beschadiging van de spieren, pezen or gewrichten. In het bijzonder gewrichten zo aangedaan roept soms ook op pijn of onvrijwillige contracturen van de spieren. Iets minder vaak vertonen patiënten met melorheostose groeistoornissen omdat de veranderingen in de botten overbrug bijvoorbeeld de groeischijven. Alle veranderingen van melorheostose komen bij voorkeur voor in de ledematen. Alleen in absoluut uitzonderlijke gevallen manifesteren dermale en skeletale symptomen van de ziekte zich in andere lokalisatie. Sommige patiënten merken ook symptomatisch verschillen in lengte of misvormingen van de extremiteiten op.
Diagnose en ziekteverloop
Omdat melorheostose meestal asymptomatisch blijft, brengt het de patiënten zelden naar de dokter. In de meeste gevallen wordt de ziekte gedetecteerd als een incidentele bevinding röntgenstraal, zoals op röntgenfoto's die zijn gemaakt als onderdeel van een bot breuk of ongeval. De Röntgenstraal afbeelding toont dermatoomachtige beperkte en streepachtige sclerotisaties en condensaties die lijken op wegvloeiende wasdruppels. Radiologisch moet de arts ziekten uitsluiten zoals osteomyelitisosteopetrose, osteopoikilia of Buschke-Ollendorff-syndroom en sclerodermie Deze uitsluiting kan bijvoorbeeld plaatsvinden door middel van moleculair genetische analyse. Als er aanwijzingen zijn voor mutaties in het LEMD3 / MAN1-gen, wordt de diagnose melorheostose als bevestigd beschouwd.
Complicaties
Melorheostose veroorzaakt niet in alle gevallen symptomen of complicaties. In veel gevallen doet melorheostose dat niet leiden symptomen, dus getroffen individuen leven met de voorwaarde hun hele leven lang. Zelfs als de diagnose per ongeluk is gesteld, hoeft de behandeling niet in alle gevallen te worden gestart als de getroffen persoon niet over symptomen klaagt. Bovendien kan melorheostose vervorming van de huid or botten Dit heeft een negatieve invloed op de spieren en gewrichten in het bijzonder, zodat de beweging van de patiënt kan worden verstoord. Als gevolg hiervan wordt ook het dagelijkse leven aanzienlijk beperkt. Bij kinderen kan melorheostose leiden op groeiachterstanden en daarmee op ontwikkelingsstoornissen. Het is niet ongebruikelijk dat er misvormingen van de extremiteiten of verschillende lengtes van de extremiteiten optreden. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet verminderd door deze ziekte. De symptomen van melorheostose kunnen goed worden beperkt door verschillende therapieën en therapeutische middelen maatregelen In sommige gevallen moeten de getroffenen echter hun hele leven met de bewegingsbeperkingen leven. Het is over het algemeen niet te voorspellen of er een positief beloop van de ziekte zal optreden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij melorheostose ervaren veel patiënten pas in de late volwassenheid symptomen. Omdat de aandoening wordt gekenmerkt door een langdurig gebrek aan symptomen, zijn er geen tekenen of waarschuwingssignalen voor de getroffen persoon die een bezoek aan de dokter noodzakelijk maken. Als de aangeboren ziekte de eerste beperkingen van de motorische functie vertoont, is een arts nodig. Als de getroffen persoon lijdt aan spiervermindering sterkte, interne zwakte of zwelling in de buurt van de botten, moet een arts worden geraadpleegd. Als armen en benen niet meer zoals gewoonlijk kunnen worden gestrekt of gebogen, is er reden tot bezorgdheid. Als er een algemene bewegingsbeperking of onregelmatigheid is, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de waarnemingen. Als pijn van de botten, gewrichten of pezen zich voordoet, dient opheldering van de oorzaak plaats te vinden. De vorming van oedeem of aandoeningen van vrijwillige samentrekking van de spieren moet worden onderzocht en behandeld. Als het algemene risico op ongevallen en verwondingen door de klachten toeneemt, dient een herstructurering van het dagelijks leven plaats te vinden. Samen met een arts wordt een behandelplan opgesteld. Bovendien krijgt de getroffen persoon belangrijke informatie over preventieve zorg en noodzakelijk maatregelen tijdens een bezoek aan de dokter. Misvormingen van de botten, afwijkingen van het skelet en verschillen in lengte van de extremiteiten dienen door een arts te worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Er zijn nog geen causale therapeutische methoden beschikbaar voor patiënten met melorheostose. De ziekte wordt momenteel als ongeneeslijk beschouwd. Hoewel gen therapie benaderingen worden momenteel onderzocht als causale therapeutische benaderingen voor genetische ziekten, hebben ze de klinische fase nog niet bereikt. Genetische ziekten zoals melorheostose kunnen daarom op dit moment alleen symptomatisch worden behandeld. Bij melorheostose rijst de vraag wat het voordeel hiervan is therapie Aangezien de meeste patiënten asymptomatisch blijven tot het einde van hun leven, is behandeling in de meeste gevallen niet nodig. Als er echter symptomen aanwezig zijn, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar. Bewegingsbeperkingen en groeistoornissen worden bijvoorbeeld vaak behandeld met contracturen en bot bretels De huidsymptomen en fibrose van de huid hoeven niet per se behandeld te worden. In de meeste gevallen treffen ze patiënten niet verder en ontwikkelen ze zich bijna nooit tot ernstige verschijnselen. Dus zolang de proliferatie van bindweefsel stoort de patiënt niet, er wordt meestal geen therapie toegepast. Symptomen zoals oedeem van de spieren moeten daarentegen heel goed worden behandeld. Deze behandeling is altijd een medicamenteuze therapie en kan bijvoorbeeld overeenkomen met de administratie of diuretica.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte melorheostosis wordt tot nu toe als ongeneeslijk beschouwd. Genetische oorzaken bepalen waarschijnlijk de misvorming van de botten. In de meeste gevallen is de prognose voor patiënten echter positief. Ze blijven de rest van hun leven symptoomvrij. De problemen blijken klein te zijn. Sommige wetenschappers beweren dat de typische symptomen zelden verschijnen na de leeftijd van 20 jaar. Als gevolg hiervan worden jongens en meisjes in de ontwikkelingsfase als een risicogroep beschouwd. Als er symptomen optreden, kunnen deze meestal met succes worden verholpen door fysiotherapie of een operatie. Alleen in uitzonderlijke gevallen voeren artsen een amputatie Er is geen levensverkorting door melorheostose. Patiënten kunnen echter te maken krijgen met lichte of ernstige bewegingsbeperkingen. Hierdoor kunnen professionele en privédoelen niet altijd volledig worden gerealiseerd. Er kan een psychische belasting optreden. Als therapie achterwege blijft, zijn er meestal geen nadelen. Dit komt doordat de meerderheid van de getroffenen geen of slechts kleine klachten opmerkt. Als zich daarentegen complicaties voordoen, is medische behandeling aangewezen. Het afwijzen van dergelijke hulpaanbiedingen kan een onvermogen om te bewegen bevorderen.
het voorkomen
Tot op heden zijn de oorzakelijke factoren voor een mutatie in het LEMD3 / MAN1-gen onbekend: zelfs de mutatie zelf is pas onlangs in verband gebracht met de ziekte. Totdat de oorzakelijke factoren zijn vastgesteld, is melorheostose niet te voorkomen.
Follow-up
Omdat melorheostose tot nu toe als ongeneeslijk wordt beschouwd, richt de nazorg zich op het stabiliseren van de kwaliteit van leven. Soms blijven getroffen personen de rest van hun leven symptoomvrij. De problematische aard van de ziekte blijkt ondergeschikt te zijn. Sommige wetenschappers beweren dat de typische symptomen zelden verschijnen na de leeftijd van 20 jaar. Als gevolg hiervan worden jongens en meisjes in de ontwikkelingsfase als een risicogroep beschouwd. Over het algemeen wordt de getroffenen en hun familieleden geadviseerd om een gezonde levensstijl met een evenwichtige levensstijl aan te nemen dieet ter ondersteuning van de immuunsysteem Voor stabilisatie zal de arts ook bepaalde voorstellen ontspanning en mentale technieken, evenals het adviseren van zoveel mogelijk vrijetijdsactiviteiten, die het getroffen gezin veel plezierige uren samen zouden moeten bezorgen. Als de ouders, die al een keer zijn aangedaan, nog een kinderwens koesteren, wordt hen geadviseerd om een gedetailleerd genetisch onderzoek te ondergaan om van tevoren de kans te bepalen dat ze nog een kind met de ziekte krijgen.
Wat u zelf kunt doen
Begeleidende medische therapie, kunnen de getroffenen de symptomen van melorheostose verlichten door er een paar te nemen maatregelen en huismiddeltjes Allereerst algemene tips zoals rustig aan doen en vermijden spanning van toepassing zijn. Aangezien de groeistoornissen en bewegingsbeperkingen vaak gepaard gaan met een laag gevoel van welzijn, moeten passende maatregelen worden genomen. Dit kan een bevredigende hobby zijn, maar ook een gezonde dieet, sporten of een gesprek met vrienden. Welke strategieën in detail zinvol zijn, kan het beste samen met een therapeut worden bepaald. Over het algemeen moeten patiënten met melorheostose altijd een psycholoog raadplegen, die verdere tips kan geven over hoe om te gaan met de psychologische nawerkingen van de botziekte. Lichamelijke symptomen kunnen worden behandeld met behulp van natuurlijke preparaten. Pijn kan worden verlicht met natuurlijke remedies zoals de ontstekingsremmer Duivels klauw of het rustgevende wilg schors. Arnica en bijbehorende preparaten van homeopathie helpen bij meer ernstige pijn. In het geval van oedeem moet het getroffen gebied worden gekoeld en verhoogd. Soms steunkousen ook helpen, die indien mogelijk op maat gemaakt en consequent gedragen moet worden. Kruiden extracten van rode wijnbladeren of paardekastanje zaden ondersteunen de vermindering van water retentie. Dus doe aescrin, rutoside en De bezem van de slager wortel.
