Wat zijn chromosomen?
Ieder mens heeft in iedere lichaamscel 46 chromosomen, waarop alle erfelijke informatie is opgeslagen. Twee daarvan, X en Y, zijn de geslachtschromosomen. Deze 46 chromosomen bestaan uit 23 chromosomenparen. Het geslachtschromosoom bij meisjes wordt 46XX genoemd omdat het twee X-chromosomen heeft. Jongens hebben elk één X- en één Y-chromosoom, dus de erfelijke eenheden worden afgekort als 46XY.
Celdeling en bevruchting
Als enige cellen in het lichaam hebben de gameten (eieren, sperma) de helft van de chromosomenset (23 chromosomen): eicellen herbergen de 23X-set chromosomen in hun kern, en de kern van spermacellen heeft de 23X- of 23Y-set chromosomen. chromosomen.
Een gezond kind kan zich ontwikkelen als er bij moeder en vader geen afwijkingen zijn in de chromosomen en de fusie en daaropvolgende celdelingen normaal verlopen.
Chromosoomdefecten
Er zijn een aantal manieren waarop afwijkingen van de normale chromosoomvolgorde (chromosoomafwijkingen genoemd) kunnen optreden. Dergelijke fouten kunnen optreden tijdens elke celdeling, inclusief de vorming van de eicel en zaadcellen, maar ook tijdens de fusie van de eicel en zaadcellen tijdens de bevruchting.
Tijdens de celdeling kunnen chromosomen bijvoorbeeld verkeerd over de dochtercellen worden verdeeld. In het kader van de voortplanting betekent dit dat het aantal chromosomen bij het kind wordt verminderd of vergroot. Ook kan de vorm van individuele chromosomen veranderen, er kan bijvoorbeeld een onderdeel afbreken (structurele chromosoomdefecten).
Kinderen met een defecte erfelijke aanleg
- De bekendste chromosoomafwijking is trisomie 21 (syndroom van Down). Trisomie 21 betekent dat chromosoom nummer 21 drie keer aanwezig is in plaats van slechts twee keer. Getroffen kinderen worden geremd in hun ontwikkeling en vertonen vaker misvormingen (zoals hartafwijkingen) dan andere kinderen.
- Kinderen met andere trisomieën (bijvoorbeeld drie chromosomen nummer 13 of 18) zijn helemaal niet levensvatbaar of hebben een aanzienlijk kortere levensverwachting dan gezonde kinderen en lijden aan ernstige handicaps.
- Als een foetus de erfelijke aanleg 45X0 heeft, betekent dit dat hij één geslachtschromosoom mist. Een meisje ontwikkelt zich dan met het zogenaamde Turner-syndroom (Ullrich-Turner-syndroom). Vrouwen met deze erfelijke ziekte zijn klein van stuk, hebben een wijde nek (pterygium colli) en kunnen geen kinderen krijgen. Meestal zijn ze echter normaal begaafd.
Onderzoek en diagnostiek van chromosomale afwijkingen
- Vruchtwaterpunctie. In het vruchtwater dat met een fijne holle naald wordt afgenomen, zitten cellen van het kind die onderzocht kunnen worden. Chemische analyse levert ook bewijs van chromosomale ziekte.
- Placentaonderzoek (vlokkentest) uit de placenta (CVS)
- Navelstrengpunctie: echografie van bloedafname uit de navelstreng en onderzoek van de chromosomenset van de foetale bloedcellen
- Directe foetale punctie: directe bemonstering van foetale lichaamscellen of punctie van de urineblaas onder echografie
- Bloedonderzoek naar chromosomale afwijkingen: Ze kunnen chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind met een hoge, maar niet honderd procent zekerheid opsporen. Er zijn echter vals-positieve en vals-negatieve bevindingen mogelijk, die vervolgens verder moeten worden opgehelderd door de bovengenoemde onderzoeken.
