Het Lesch-Nyhan-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom. Symptomen komen in verschillende mate voor en zijn van invloed op zowel het lichaam als de geest. Het Lesch-Nyhan-syndroom kan niet worden genezen; alleen de symptomen kunnen worden verlicht.
Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom?
Het Lesch-Nyhan-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die resulteert in een stofwisselingsstoornis als gevolg van een gen defect. Het veranderde gen veroorzaakt een tekort aan het enzym HGPRT, dat nodig is voor het purinemetabolisme. Als gevolg van de aandoening urinezuur in het lichaam stijgt en het urinezuurniveau in de bloed stijgt (hyperurikemie). Jicht ontwikkelt zich met afzettingen van urinezuur kristallen in pezen, gewrichten, huid en in kraakbeen De afzettingen vormen zich ook in het midden zenuwstelsel en daar stoornissen veroorzaken. Het Lesch-Nyhan-syndroom komt slechts zeer zelden voor; in Duitsland zijn slechts ongeveer 30 - 40 mensen getroffen. In de regel worden alleen mannen ziek. Vrouwen zijn meestal alleen drager van het defecte gen en geven het door aan hun nageslacht. Alleen als het gewijzigde gen twee keer aanwezig is, dus in de homozygote toestand, worden vrouwen ziek. Het Lesch-Nyhan-syndroom wordt ook wel genoemd hyperurikemie syndroom of primair jeugd jicht.
Oorzaken
De oorzaak van het Lesch-Nyhan-syndroom is een genetisch defect dat op een x-gebonden recessieve manier wordt overgeërfd. Dit betekent dat het gemuteerde gen zich op het X-chromosoom bevindt, een van de twee seksen chromosomen Recessief betekent dat iemand die slechts één defect gen heeft geërfd, gezond blijft als het andere gen van de tweede ouder intact is. Dit verklaart ook waarom voornamelijk mannen worden getroffen door het Lesch-Nyhan-syndroom. Vrouwtjes hebben seks chromosomen XX, terwijl mannen XY hebben, dwz slechts één X. Als vrouwelijke individuen een zieke X erven van een van hun ouders, blijven ze achter met de gezonde X, die alle functies volledig kan vervullen. Als mannelijke individuen een zieke X krijgen, breekt de ziekte uit omdat er geen andere gezonde X meer over is. Bij vrouwen zou het Lesch-Nyhan-syndroom zich alleen ontwikkelen als ze een ziek X-chromosoom van beide ouders zouden erven, wat uiterst zeldzaam is.
Symptomen, klachten en tekenen
Hoewel het Lesch-Nyhan-syndroom een aangeboren aandoening is, verschijnen de symptomen pas zes tot acht weken na de geboorte. Vóór die tijd duiden hoogstens geelachtige urineresten in de luiers van getroffen pasgeborenen op een ernstige aandoening voorwaarde Het eerste duidelijke teken van het Lesch-Nyhan-syndroom is de drang om te braken. Getroffen baby's braken meerdere keren per dag, wat vaak resulteert in tekorten en uitdroging Na tien maanden beginnen andere symptomen te verschijnen: merkbaar been misvormingen, een verminderde drang om te bewegen en ontwikkelingsachterstanden. Ouders merken ook dat het kind niet kan lopen en geen natuurlijke bewegingen maakt. In de mildste vorm van de ziekte zijn er ook verhoogde urinezuur niveaus, wat kan resulteren in jicht later in het leven. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen urineweginfecties en nier stenen kunnen ook worden gevormd. De zwaardere vorm is te herkennen aan de hierboven genoemde misvormingen. De tweede meest ernstige vorm kan worden opgemerkt door het kenmerkende zelfbeschadigende gedrag van de kinderen. Getroffen personen bijten en krabben op hun lippen en vingers, wat kan leiden bloeden, ontsteking en andere symptomen. In de meest ernstige vorm treedt zelfverminking op, samen met ernstige mentale beperkingen. Getroffen kinderen zijn agressief, bijten elkaar constant en vallen vaak ouders en verzorgers aan.
Diagnose en verloop
De symptomen van het Lesch-Nyhan-syndroom zijn niet direct na de geboorte aanwezig, maar ontwikkelen zich tijdens de eerste levensweken. Van de zesde tot de achtste week, frequent braken is merkbaar en urineresten worden in de luiers aangetroffen, veroorzaakt door verhoogde uitscheiding van urinezuur. In de verdere maanden verschijnen typische symptomen van het Lesch-Nyhan-syndroom. De kinderen bewegen weinig en lopen achter in hun ontwikkeling, zowel fysiek als mentaal. Ze leren niet zitten of lopen en ze kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Ze zijn vertraagd leren spreken en kan zich slechts gedurende korte tijd concentreren. Het meest opvallende symptoom is echter de oncontroleerbare dwang om zichzelf te bijten, te verwonden of zelfs te verminken. Dit gedrag komt echter alleen voor bij ernstige manifestaties van de ziekte. In de mildere vorm van het Lesch-Nyhan-syndroom neemt alleen urinezuur toe, wat in de loop van de jaren tot jicht leidt. De diagnose wordt gesteld door eerst naar de symptomen te kijken en de urinezuurspiegel in de bloed De uiteindelijke zekerheid of het Lesch-Nyhan-syndroom aanwezig is, wordt geleverd door genetische tests.
Complicaties
Als gevolg van het Lesch-Nyhan-syndroom lijden getroffen personen aan zowel psychologische als fysieke symptomen en beperkingen. Gewoonlijk wordt de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderd en beperkt door dit syndroom. Er is braken en een verminderde drang om te bewegen. Bovendien lijden de getroffenen aan een ongebruikelijke positie van de benen, en kan er vooral op jonge leeftijd worden gepest of geplaagd. Verder komen er psychische stoornissen voor, waardoor vooral kinderen last hebben van onderontwikkeling en op volwassen leeftijd klachten moeten verwachten. Niet zelden zijn patiënten dan in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze veel dingen niet alleen. Bovendien kan zelfverminking optreden, wat kan leiden psychisch ongemak of Depressie, vooral voor familieleden en ouders. Evenzo lijken patiënten vaak agressief of prikkelbaar, waardoor sociale beperkingen kunnen optreden. Het Lesch-Nyhan-syndroom wordt behandeld door verschillende therapieën en door medicatie. Een positief verloop van de ziekte kan echter niet in alle gevallen worden gegarandeerd. Patiënten kunnen dan de rest van hun leven afhankelijk zijn van behandeling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het kind tekenen van het Lesch-Nyhan-syndroom vertoont, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. De kinderarts moet bijvoorbeeld worden geïnformeerd als het kind één tot twee maanden na de geboorte vaak moet braken en over het algemeen aan toenemende malaise lijdt. Als er andere symptomen en klachten aan het licht komen, zoals een opvallend been positie of een verminderde drang om te bewegen, moet een arts worden geraadpleegd. Het Lesch-Nyhan-syndroom is een ernstige erfelijke ziekte die leidt tot ernstige complicaties als deze niet wordt behandeld. De getroffen kinderen lijden ondanks vroege bewegingsbeperkingen en gedragsstoornissen therapieDaarom is nauw contact met de huisarts en een fysiotherapeut ook na behandeling noodzakelijk. Daarnaast hebben de patiënten vaak psychologische zorg nodig. Eventuele afwijkingen in het gedrag van de getroffenen moeten zorgvuldig worden uitgewerkt en als onderdeel daarvan worden verminderd gedragstherapie Afhankelijk van de symptomen moet de patiënt mogelijk ook een uroloog, gynaecoloog, gastro-enteroloog of nefroloog bezoeken. Bij aanvallen en andere medische noodgevallen is de reddingsdienst het juiste aanspreekpunt.
Behandeling en therapie
Therapie voor het Lesch-Nyhan-syndroom is primair gericht op de symptomen, aangezien de oorzaak van de ziekte, het genetisch defect, niet te behandelen is. Dus, drugs worden toegediend die het urinegehalte verlagen en de dieet is laag in purines. Bovendien moet voor een hoge vochtopname worden gezorgd. Deze maatregelen zijn bedoeld om urinezuurafzettingen in het lichaam en de daarmee samenhangende stoornissen te voorkomen of in ieder geval te verminderen. De urinezuurspiegels moeten regelmatig worden gecontroleerd. Bovendien moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen met betrekking tot zelfbeschadigend gedrag. kalmerend medicijnen zoals diazepam (bijv. Valium) maar ook neuroleptica zoals haloperidol zijn met succes gebruikt bij het Lesch-Nyhan-syndroom. 'S nachts slaappillen worden soms toegediend om patiënten redelijk rustige nachten te laten hebben. Therapeutisch maatregelen afhankelijk van hoe ernstig de manifestatie van het Lesch-Nyhan-syndroom is.
Vooruitzichten en prognose
Het Lesch-Nyhan-syndroom heeft een ongunstige prognose. Een aanleg van de mens genetica aanwezig is die leidt tot een stofwisselingsstoornis. De huidige wetgeving staat interventie niet toe om de genetische samenstelling van de mens te veranderen. Daarom is de oorzaak van de volksgezondheid wanorde kan niet worden geëlimineerd. De symptomen en onregelmatigheden treden al in de eerste levensweken op. In het hele ontwikkelings- en groeiproces van de zieke worden verschillende beperkingen of vertragingen duidelijk. De cognitieve prestaties worden verminderd en gedragsstoornissen verschijnen. Indien onbehandeld, de symptomen van de ziekte leiden tot een ernstige vermindering van de kwaliteit van leven. Er is een mogelijkheid van zelfbeschadiging, evenals een verhoogd risico op verwonding van anderen. Daarom is medische behandeling onvermijdelijk voor een beter beloop van de ziekte. Langetermijn therapie en administratie van medicijnen zijn vereist. Direct na het stoppen met de medicatie keren de symptomen binnen korte tijd terug. Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kunnen de symptomatisch voorkomende afwijkingen goed worden gecontroleerd en gecontroleerd in een therapie. Ondanks alle inspanningen wordt de symptoomvrijheid niet bereikt. Naast stofwisselingsstoornissen leidt de erfelijke ziekte ook tot onherstelbare ontwikkelingsstoornissen. Als in een vroeg stadium therapieën en gerichte oefeningen met de patiënt worden uitgevoerd, kan een algehele verbetering van de kwaliteit van leven worden waargenomen.
het voorkomen
Preventie van het Lesch-Nyhan-syndroom is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een defect gen. Als bekend is dat een zwangere vrouw het defecte gen heeft en bij prenatale (vóór de geboorte) tests wordt gediagnosticeerd met het Lesch-Nyhan-syndroom, is het mogelijk om de behandeling te beëindigen. zwangerschap.
Follow-up
Bij veel erfelijke ziekten is de follow-up ook erg moeilijk bij het Lesch-Nyhan-syndroom. Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben dat medische professionals er slechts enkele kunnen verzachten, corrigeren of behandelen. In veel gevallen veroorzaken erfelijke ziekten ernstige handicaps. De getroffenen moeten hiermee de rest van hun leven worstelen. Wat in de nazorg vaak genoeg kan, bestaat alleen uit fysiotherapeutisch of psychotherapeutisch maatregelen Behandelingssuccessen kunnen echter worden behaald voor een hele reeks langzaam voortschrijdende erfelijke ziekten. Bij het Lesch-Nyhan-syndroom gaat de nazorg hand in hand met het type behandeling gericht op het beheersen van de stofwisselingsstoornis. Daarom is medicatie erop gericht om de urinezuurspiegels tot matige niveaus te brengen. Het soort dieet, wat kan neerkomen op een speciaal dieet, speelt ook een grote rol. Veralgemeende uitspraken over het soort nazorg zijn alleen toegestaan voor zover het het leven van de getroffen patiënten indien mogelijk gemakkelijker wordt gemaakt. Erfelijke ziekten kunnen gedurende het hele leven toenemende of constant ernstige symptomen veroorzaken. Ze kunnen de kwaliteit en levensduur aanzienlijk beperken. Bij veel erfelijke ziekten biedt chirurgie weinig verlichting. Postoperatieve follow-up kan nodig zijn. Sommige symptomen of aandoeningen van erfelijke ziekten kunnen tegenwoordig met succes worden behandeld. Psychotherapeutische zorg is nuttig bij erfelijke ziekten waar Depressie, gevoelens van minderwaardigheid of andere psychische stoornissen treden op als gevolg van de kenmerken van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Lesch-Nyhan-syndroom is de behandeling gericht op het verlagen van het verhoogde urinezuur concentratie in de bloed Dit wordt bereikt door medicijnen die het actieve ingrediënt bevatten allopurinol, vergezeld van veranderingen in levensstijl. Aan het begin van de therapie zal de arts een dieet naar de patiënt of hem doorverwijzen naar een voedingsdeskundige. Samen met de specialist kan een dieetplan worden opgesteld, idealiter bestaande uit een purinearm dieet en regelmatige vochtinname. Regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van spanning kunnen belangrijke factoren zijn bij het verbeteren van de levensstijl en het permanent verlagen van het urinezuur concentratie in het bloed. Als kinderen worden getroffen, moeten ouders verdere maatregelen nemen om het zelfbeschadigende gedrag te stoppen. Het kan bijvoorbeeld nodig zijn om het kind in bedwang te houden of een helm op hem of haar te zetten hoofd bescherming. In ernstige gevallen moeten de snijtanden worden verwijderd om de typische zelfverminking te voorkomen. Veel patiënten hebben ook intensieve psychotherapeutische zorg nodig. Omdat de ziekte meestal ook een behoorlijke last is voor de ouders, kan gezinstherapie nuttig zijn. De therapeut kan vaak ook contact leggen met andere getroffen ouders.
