Copper Storage Disease (de ziekte van Wilson): complicaties

De volgende zijn de belangrijkste ziekten of complicaties waaraan kan worden bijgedragen door de ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte):

Ogen en oogaanhangsels (H00-H59).

  • Hemeralopia (dag blindheid).
  • Kayser-Fleischer hoornvliesring - ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen
  • Zonnebloem staar - vorm van cataract.

Bloed, bloedvormende organen - immuunsysteem (D50-D90).

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

Huid en subcutaan (L00-L99).

  • Acanthosis nigrans - huid ziekte gekenmerkt door uitgebreide hyperpigmentatie en hyperkeratose - bij voorkeur van het lies- en okselgebied.
  • Azuurblauwe lunulae (nagelmaan; basis van het nagelbed).
  • hyperpigmentatie
  • Spider naevi (hepatische stellaat naevi)

Cardiovasculair systeem (I00-I99)

  • ECG-wijzigingen, niet gespecificeerd
  • Hartritmestoornissen, niet gespecificeerd
  • cardiomyopathie - hart- spierziekte die leidt tot een verminderde hartfunctie.

Lever, galblaas en gal kanalen - pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • cholelithiasis (galstenen).
  • exocrine pancreasinsufficiëntie - functionele beperking van de alvleesklier waarbij te weinig spijsvertering enzymen zijn geproduceerd.
  • Steatosis hepatis (leververvetting)
  • Hepatitis (ontsteking van de lever)
  • Hepatomegalie (leververgroting)
  • Lever cirrose - bindweefsel verbouwing van de lever, wat leidt tot functionele beperkingen.
  • Leverfalen
  • Pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier)
  • Splenomegalie (vergroting van de milt)

Leverdisfunctie is het eerste symptoom bij tot 60% van de getroffen personen. Mondslokdarm (slokdarm), maag en darmen (K00-K67; K90-K93).

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).

  • Artritis (ontsteking van de gewrichten)
  • Degeneratieve spinale veranderingen
  • Osteomalacie - stoornis van het botmetabolisme bij volwassenen leidend tot demineralisatie en daaruit voortvloeiende verzachting van botten.
  • Osteoporose (botverlies)
  • Rachitis - stoornis van het botmetabolisme bij kinderen in de groeifase, leidend tot duidelijke demineralisatie van bot- en skeletveranderingen als gevolg van vertraging van botgroei.
  • Rabdomyolyse - oplossen van dwarsgestreepte spiervezels.

Neoplasmata (C00-D48)

  • Hepatocellulair carcinoom (hepatocellulair carcinoom; zeer zelden).

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxie (loopstoornissen)
  • Ontwikkeling van dementie
  • Depressie
  • Epileptische aanvallen
  • Fijne motorische stoornissen
  • Hypersalivatie (synoniemen: sialorrhea, sialorrhea of ​​ptyalism) - verhoogde speekselvloed.
  • Coördinatiestoornissen
  • Persoonlijkheidsstoornissen
  • Psychose
  • Schrijfstoornissen
  • Sociale stoornissen
  • Spasticiteit
  • Tremor (tremor) / flutter tremor

Symptomen en abnormale klinische bevindingen en laboratoriumbevindingen, niet elders geclassificeerd (R00-R99).

  • Ascites (abdominale waterzucht)
  • Dysartrie (spraakstoornis)
  • Dysfagie (slikstoornis)
  • Icterus (geelzucht)

Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - voortplantingsorganen) (N00-N99)

  • Abortus (miskraam)
  • amenorroe - afwezigheid van menstruatie.
  • Nierfunctiestoornis zoals hyperfosfaturie (verhoogde uitscheiding van fosfaat met urine), hypercalciurie (verhoogde uitscheiding van calcium met urine), glucosurie (uitscheiding van glucose (suiker) met urine), kaliumverlies, proteïnurie (verhoogde uitscheiding van eiwit met urine), peptidurie
  • Testiculaire disfunctie - hormoonproductiestoornissen in de testikels.
  • Urolithiasis (urinewegsteenziekte)