Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Volledig bloedbeeld [bloedarmoede (anemie); leukocytopenie (verminderd aantal witte bloedcellen (leukocyten) in het bloed vergeleken met normaal); trombocytopenie (verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed vergeleken met de norm)]
- Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne).
- Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine [ALT> AST; bilirubine ↑ indien nodig].
- Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, indien nodig.
- Coagulatieparameters - PTT, Quick
- Serum coeruloplasmine [; <20 mg / dl], totaal koper, vrij koper (verouderd als diagnostiek) [↓], koperuitscheiding in 24-uurs urine [renale koper eliminatie ; > 100 µg / 24 uur].
- Moleculair genetisch testen inclusief gezinsscreening (alle broers en zussen en kinderen).
- Het verantwoordelijke defect ligt in mutaties in de ATP7B gen op chromosoom 13 (13q14.3). De H1069Q-mutatie is de meest voorkomende in Europa, ongeveer 40% van de gevallen).
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Leverpunctie (lever biopsie) met rhodamine-kleuring [steatosis /leververvetting of focaal hepatocellulair necrose/ dood van levercellen; vaak fibrotische of cirrotische hermodellering].
- D-penicillamine load test - in onduidelijke gevallen, vooral bij kinderen [urine koper excretie in penicillamine test:> 1,600 µg / 24 u of> 25 µmol / 24 u]
- Intraveneuze radiokopertest
