Het KGB-syndroom, ook bekend als het Hermann-Pallister-syndroom, is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die alle lichaamssystemen aantast. Kenmerken van de genetische aandoening zijn onder meer ongebruikelijke gelaatstrekken, skeletafwijkingen en vertraagde ontwikkeling.
Wat is het KGB-syndroom?
De naam KGB-syndroom komt van de beginletters van de familienamen van de eerste patiënten met de voorwaarde, dat in 1975 in de medische literatuur werd beschreven door Jürgen Herrmann, Philip David Pallister en John Marius Opitz. KGB-syndroom is een van de zeldzame genetische aandoeningen. Tot op heden is het beschreven aan meer dan 200 personen. Om nog onbekende redenen komt de ziekte veel voor bij mannelijke patiënten. Medische experts gaan ervan uit dat de diagnose zelden wordt gesteld vanwege het milde beloop van de ziekte en dat de symptomen worden toegeschreven aan andere ziekten. Typische kenmerken zijn voornamelijk fasciale en kosten-vertebrale dysmorfie. De diagnose wordt klinisch gesteld.
Oorzaken
Kortom, het KGB-syndroom is te wijten aan een mutatie bij de gen ANKRD11, die zich op chromosoom 16 bevindt. Het eiwit dat hieruit wordt geproduceerd gen staat andere toe eiwitten om met elkaar om te gaan. Het wordt gevonden in neuronen in de hersenen, onder andere. Naast de ontwikkeling van de hersenen, het is ook betrokken bij leren en geheugen processen. Daarnaast kan het ook actief worden in andere cellen, waar het onder meer deelneemt aan de normale botontwikkeling. Mutaties op de ANKRD11 gen resulteren in een uitzonderlijk korte proteïne die zijn functie niet of nauwelijks kan vervullen. De vermindering van het effect van het eiwit ligt dus ten grondslag aan de symptomen van het KGB-syndroom. Het KGB-syndroom wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Sommige gevallen duiden op directe overerving van één ouder, meestal de moeder. In andere gevallen lijkt de mutatie zich echter spontaan te hebben gevormd, zelfs bij personen wier familiegeschiedenis geen bewijs van genetische afwijkingen bevatte.
Symptomen, klachten en tekenen
Een van de karakteristieke kenmerken van het KGB-syndroom zijn de abnormaal grote bovenste centrale snijtanden (macrodontia). Andere dysmorfe kenmerken van het gezicht zijn onder meer een brede, korte schedel met een driehoekige gezichtsvorm en een hoge neusbrug. De ogen staan ver uit elkaar en zijn bedekt met borstelige, vaak versmolten wenkbrauwen De ruimte tussen de neus- en het dunne bovendeel lip is opvallend groot. De haarlijn kan ook abnormaal zijn gevormd. De skeletafwijkingen van de getroffen personen zijn te wijten aan een vertraagde mineralisatie van de botten Dit manifesteert zich voornamelijk in korte gestalte Vervorming van de wervelkolom en ribben kan vaak worden waargenomen. Bovendien kunnen er afwijkingen aan de handen optreden, en hier vooral het kleine vinger kan erg kort of gebogen zijn. De mentale ontwikkeling van getroffen patiënten is vertraagd. Meestal worden milde tot matige mentale handicaps vastgesteld. Vaak gaan deze gepaard met emotionele stoornissen, zoals hyperactiviteit of Angst stoornissen Zelden, gehoorverlies, strabismus of hart- defecten worden gediagnosticeerd in aanwezigheid van het KGB-syndroom. Epileptische aanvallen komen daarentegen relatief vaak voor (in ongeveer 50% van alle gevallen). Ze treden bij sommige patiënten al op de leeftijd van 10 maanden op en manifesteren zich in dit geval meestal als aanvallen met flitsknikken.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het KGB-syndroom wordt gesteld na een grondige klinische evaluatie, een gedetailleerde patiënt- en familiegeschiedenis en identificatie van karakteristieke fysieke bevindingen. Dit wordt meestal klinisch gedaan. Genetische tests voor het KGB-syndroom zijn ook al enkele jaren beschikbaar. De definitieve diagnose is niet zeker tot de leeftijd van zeven tot acht jaar, wanneer de tandstelsel heeft zich eindelijk gevormd en macrodontia is duidelijk zichtbaar. Om absolute zekerheid te verkrijgen kan een beroep worden gedaan op genpanelanalyse of een sequentietechniek, waarmee de genetische misvorming kan worden gelokaliseerd. Het KGB-syndroom is geen levensbedreigende ziekte. De gunstige prognose kan verder worden ondersteund door nauwe en multidisciplinaire medische zorg.
Complicaties
Het KGB-syndroom kan ertoe leiden dat de patiënt een aantal verschillende symptomen en klachten ervaart. Ten eerste hebben de meeste patiënten relatief ongebruikelijke gelaatstrekken en verder ook skeletafwijkingen. Dit kan leiden tot pesten en plagen, vooral in jeugd, wat vaak resulteert in psychische klachten en Depressie Getroffen individuen lijden ook aan een ernstig vertraagde mentale ontwikkeling, wat resulteert in vertraging en onderontwikkeling in de meeste gevallen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen en niet langer in staat zijn om verschillende alledaagse taken zelfstandig uit te voeren. De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk beperkt door het KGB-syndroom. Verder hebben de meeste patiënten last van korte gestalte en een kromming van de wervelkolom. Dit kan leiden beperkingen in beweging. Hyperactiviteit leidt vaak tot concentratie aandoeningen. Evenzo kunnen patiënten last hebben van gehoorverlies, waarbij in de ergste gevallen volledige doofheid optreedt. Hart defecten kunnen ook optreden als gevolg van het KGB-syndroom, waardoor de levensverwachting afneemt. Er is geen oorzakelijke behandeling voor het KGB-syndroom. De individuele klachten en symptomen kunnen echter met behulp van verschillende interventies worden gecorrigeerd en behandeld, waardoor het dagelijks leven voor de getroffen persoon gemakkelijker wordt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Patiënten met het KGB-syndroom krijgen een uitgebreide medische behandeling. De behandeling begint over jeugd en gaat gewoonlijk door tot in de volwassenheid. Ouders die tekenen van de voorwaarde in hun kind zou moeten praten onmiddellijk naar hun kinderarts. Dit moet gepaard gaan met behandeling van de symptomen. KGB-syndroom veroorzaakt vaak chronische spier of bot pijn, die vroeg moet worden behandeld. Veel getroffen personen ervaren ook psychologische symptomen die therapeutische begeleiding vereisen. Ouders van getroffen kinderen hebben vaak ook de hulp van een psycholoog nodig. De arts kan contact opnemen met een specialist en desgewenst de nabestaanden doorverwijzen naar een zelfhulpgroep. De feitelijke medische behandeling duurt meestal vele jaren en er zijn verschillende artsen bij betrokken. Afhankelijk van het type en de ernst van het KGB-syndroom kunnen cardiologen, otologen, logopedisten en neurologen erbij betrokken moeten worden. Getroffen personen moeten een klinisch onderzoek regelen als ze zwanger zijn, om een vroege overerving van het kind op te sporen.
Behandeling en therapie
De behandeling van het KGB-syndroom is primair gericht op de specifieke fysieke en mentale symptomen, hoewel deze sterk kunnen verschillen van persoon tot persoon. In aanwezigheid van deze genetische aandoening is een nauwe samenwerking tussen kinderartsen, orthodontisten, neurologen, logopedisten en vele anderen noodzakelijk. In de loop van deze samenwerking is het noodzakelijk om deze inspanningen zorgvuldig op elkaar af te stemmen en zo vroeg mogelijk een gezamenlijk behandelplan op te stellen. Door middel van een tandheelkundige behandeling, waarbij de macrodontie door middel van maxillofaciale chirurgie wordt gecorrigeerd, kan het uiterlijk van de aangedane patiënt dichter bij een normaal voorkomen worden gebracht. Orthopedisch chirurgen corrigeren de afwijkingen van de wervelkolom, heupen en ribben om latere problemen als gevolg van een slechte houding en bijbehorende onjuiste gewichtsbelasting te voorkomen. Een volledige neurologische evaluatie helpt bij het diagnosticeren van ontwikkelingsachterstanden. Vroege stimulatie moet worden gegeven vanaf de kindertijd. Vroeg logopedie en speciale inclusieve onderwijsprogramma's verzachten mentale gebreken. Psychofarmacologische medicatie kan verlichting bieden bij ernstige gedragsstoornissen.
Vooruitzichten en prognose
De mate waarin getroffen individuen hun kwaliteit van leven op eigen kracht kunnen verbeteren, hangt af van hun individuele symptomen en klachten. Als malocclusies van verschillende gradaties optreden, kan de spraakkwaliteit niet alleen worden verbeterd door chirurgische behandeling, maar ook door therapie met een logopedist. De geleerde oefeningen kunnen ook in de privéomgeving worden voortgezet en zo geïntensiveerd. In het geval van lichte handafwijkingen en de daarmee gepaard gaande moeilijkheden bij het grijpen of vasthouden van voorwerpen, kunnen gerichte oefeningen helpen. Zo kunnen pennen of kleine voorwerpen van de tafel worden opgepakt en in een kom worden geplaatst om de fijne motoriek van de vingers te trainen. fysiotherapie, zowel met een therapeut als met oefeningen die het kind zelf kan doen, helpt de symptomen van houdingsafwijkingen te minimaliseren en idealiter zodanig onder controle te krijgen dat verder AIDS zoals krukken of rolstoelen kunnen op de lange termijn achterwege blijven. Op voorwaarde dat al deze therapieën al vroeg worden gebruikt jeugd en ook worden gepromoot door de familieleden in de privéomgeving, is er een kans voor de getroffen kinderen om mogelijke late gevolgen zoveel mogelijk te beperken en hen in staat te stellen om leiden zo normaal mogelijk leven. Bovendien helpt het bezoeken van zelfhulpgroepen. Praten met andere getroffen mensen biedt een scala aan suggesties en tips om het leven gemakkelijker te maken, en tegelijkertijd is het mogelijk om zorgen en ontberingen uit te wisselen.
het voorkomen
Aangezien de oorzaak van het optreden van het KGB-syndroom niet bekend is en bovendien in een aantal van de gedocumenteerde gevallen spontane mutaties zijn opgetreden, kan dit niet effectief worden voorkomen. Aangezien autosomale overerving echter in sommige gevallen voorkomt, moeten getroffen personen bij aanvang van de behandeling een zorgvuldig klinisch onderzoek door een arts laten uitvoeren. zwangerschap om vererving zo vroeg mogelijk uit te sluiten. Helaas is er nog geen genetische test beschikbaar voor het KGB-syndroom.
Follow-up
Follow-up kan niet zijn gericht op het voorkomen van herhaling van het KGB-syndroom. Er zijn erfelijke redenen voor de ontwikkeling ervan. De ziekte is aanwezig of niet. Geplande vervolgonderzoeken hebben dus andere taken dan bijvoorbeeld in kanker Artsen houden zich primair bezig met het tot een minimum beperken van complicaties en het in staat stellen van patiënten een symptoomvrij dagelijks leven te leiden. Hiervoor werken veel experts nauw samen. Therapieën zijn een essentieel onderdeel van nazorg. Hoe vaak en hoe intensief behandelingen worden toegepast, is afhankelijk van het individuele ziektebeeld. Het is moeilijk om algemene uitspraken te doen over de intervallen tussen afspraken. In principe is de noodzaak van corrigerende maatregelen maatregelen neemt af met de leeftijd, omdat het lichaam na de groeifase niet meer zo veranderlijk is. Nazorg bestaat uit een levenslange continue behandeling. Patiënten kunnen meestal een zelfstandig leven leiden als therapie is vroeg begonnen; er blijven echter klachten. Deze omvatten vaak psychosociaal spanning Ze kunnen het beste worden beheerd in regelmatige discussiegroepen en therapieën. Het kan ook gebeuren dat getroffenen afhankelijk zijn van AIDS zoals krukken of een rolstoel voor de rest van hun leven. Artsen schrijven deze voor, evenals medicijnen om te behandelen pijn.
Wat u zelf kunt doen
De stappen die patiënten met het KGB-syndroom zelf kunnen nemen, zijn afhankelijk van hun individuele symptomen en klachten. In het geval van malocclusies in het gebied van de tanden, logopedie is geïndiceerd ter begeleiding van een chirurgische behandeling, die door de getroffenen thuis kan worden ondersteund door middel van reguliere praktijk. In het geval van houdingsafwijkingen of verkeerde posities, AIDS zoals krukken of er moet een rolstoel worden gebruikt. Lijders kunnen het ongemak verlichten door te zoeken fysiotherapie advies geven en bewust moeite doen om een rechte houding aan te houden. Bij afwijkingen aan de handen is meestal een operatie noodzakelijk. In minder ernstige gevallen kunnen gerichte oefeningen om het vastgrijpen en vasthouden van voorwerpen te trainen ook helpen. Als de uiterlijke afwijkingen een psychische belasting zijn, is het raadzaam om een zelfhulpgroep te bezoeken. Door met andere patiënten te praten, leren ze tips en trucs om met de ziekte om te gaan en kunnen ze zo beter omgaan met de cosmetische onvolkomenheden. Deze maatregelen worden altijd begeleid door medisch Grensverkeer Op deze manier kunnen eventuele klachten in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld voordat zich ernstige complicaties voordoen.
