Prune-Belly-syndroom (PBS), is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van buikspieren PBS is ook bekend als abdominaal aplasiesyndroom, Eagle-Barrett-syndroom of Obrinsky-Fröhlich-syndroom. De laatste twee zijn genoemd naar de artsen Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle en George S. Barrett, die overeenkomstige gevallen van deze misvorming beschreven.
Wat is het prune-belly-syndroom?
Prune-belly-syndroom is afgeleid van het Engelse woord "prune" (wat "prune" of "prune" betekent) en "belly" (wat "buik" betekent). Het beschrijft het uiterlijk van de buik van de pasgeborene. Vanwege de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de buikspierenzijn delen van de darm zichtbaar, waardoor de buik eruitziet als een pruim. PBS is een zeer zeldzame misvorming. De literatuur vermeldt ongeveer één pasgeborene met PBS op elke 30,000 tot 40,000 levendgeborenen. Meisjes worden minder snel getroffen. Ongeveer 95 procent van de baby's met het Prune-Belly-syndroom zijn jongens. In 1839 beschreef arts Franz Fröhlich het eerste geval van een vermiste pasgeborene buikspieren Hij noemde echter geen andere misvormingen die kenmerkend zijn voor PBS. Dat duurde tot 1895 cryptochisme, een misvorming van de testikels, werd aangetoond bij een getroffen persoon. Daarna werd het Prune-Belly-syndroom nader bestudeerd en volgde een aantal andere publicaties, waaronder die van JF Eagle en S. Barrett, die negen van dergelijke gevallen beschreven. Er zijn nu meer dan 200 gedocumenteerde gevallen van prune-belly-syndroom. Naast de reeds beschreven afwezigheid van buikspieren en testiculaire misvormingen, kan PBS ook in verband worden gebracht met misvormingen van de urinewegen, vandaar dat het nog steeds bekend staat als Triad-syndroom (drie misvormingen).
Oorzaken
De exacte oorzaak van het Prune-Belly-syndroom is nog niet bekend. Er worden verschillende theorieën besproken. Het was mogelijk om een erfelijke frameshift-mutatie (een verschuiving in het leesraam van genen op DNA) aan te tonen in de gen CHRM3 in een bloedaanverwante Turkse familie. Een chromosomale afwijking als oorzaak van het Prune-Belly-syndroom is echter nog niet bewezen.
Symptomen, klachten en tekenen
Prune-Belly-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die, zoals eerder beschreven, vaker voorkomt bij mannelijke pasgeborenen. PBS wordt meestal gekenmerkt door een buik waardoor delen van de darm zichtbaar zijn vanwege de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van buikspieren. Dit geeft de buik het uiterlijk van een pruim en leidde tot de naam. Verder cryptochisme (de afwezigheid van een of beide testikels) aanwezig kunnen zijn. Misvormingen van de urinewegen, zoals dilatatie van de urineleiders, kunnen ook een typisch symptoom zijn. Daarnaast kunnen er echter andere misvormingen optreden, zoals die van het skeletstelsel (horrelvoetheupdislocatie, gewrichtsstijfheid of multifingers). Hartverlamming (misvormingen van de hart-), kan ook worden geassocieerd met PBS. Een ventriculair septumdefect is zo'n symptoom. Dit is een gat in het septum van de hart- Ontwikkelingsafwijkingen van de darm (malrotatie of zelfs onvoldoende rotatie van de darm) of longen (pulmonale hypoplasie, gebrek aan long rijping) zijn ook bekend in PBS. Dit leidt tot respiratory distress syndrome bij pasgeborenen.
Diagnose en ziekteverloop
Ultrageluid onderzoeken kunnen al na 20 weken worden uitgevoerd zwangerschap om te bepalen of de baby het Prune-Belly-syndroom heeft. Deze diagnose komt in ieder geval neer op slecht nieuws; het vroege sterftecijfer is 20 procent. Omdat PBS zelf niet kan worden behandeld, alleen therapie van de bijbehorende symptomen is mogelijk. In de meeste gevallen, nier defecten zijn het meest ernstige symptoom bij PBS. Eerst worden laboratoriumtests uitgevoerd. Bijvoorbeeld, nier functie moet regelmatig worden gecontroleerd. Dit kan ook door ultrageluid of nier scintigrafie Behoud van de nierfunctie is de eerste prioriteit. Urinewegdefecten kunnen operatief worden gecorrigeerd. In minder ernstige gevallen, antibioticum profylaxe kan ook worden gegeven blaas training voor het legen. Afhankelijk van de ernst van de misvormingen, buikwandcorrectie kan de mictie verbeteren (blaas legen). Chirurgie is ook geïndiceerd voor een ventriculair septumdefect waarbij de misvormingen van het skeletstelsel kunnen worden ondersteund fysiotherapie in minder ernstige gevallen. In de regel moeten er echter tal van bewerkingen worden uitgevoerd, bijvoorbeeld in het geval van horrelvoet of meervingerigheid. Chirurgische behandeling is ook onvermijdelijk in gevallen van cryptochisme.
Complicaties
Vanwege het prune-belly-syndroom lijden getroffen personen meestal aan verschillende misvormingen die in verschillende delen van het lichaam kunnen voorkomen. In de regel wordt de buik echter altijd beïnvloed door de misvormingen, zodat de spieren er volledig afwezig zijn. De darm is dus ook zichtbaar via de buik. Bovendien is de urinewegen ook vervormd, wat ongemak veroorzaakt bij het urineren. Evenzo kunnen er ook misvormingen optreden in de voeten of handen, zodat de getroffenen in het dagelijks leven last hebben van bewegingsbeperkingen of andere moeilijkheden. Vanwege het ongewone uiterlijk kunnen patiënten ook worden gepest of geplaagd. Het is niet ongebruikelijk dat pasgeborenen ademnood ervaren als gevolg van het Prune Belly Syndrome, zodat ze in het ergste geval zonder behandeling kunnen overlijden. Bovendien leidt het Prune-Belly-syndroom meestal tot nier insufficiëntie, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van een transplantatie of dialyse Bovendien is de getroffen persoon gedurende zijn of haar leven afhankelijk van verschillende therapieën. Het is ook mogelijk dat het prune-belly-syndroom de levensverwachting van de patiënt vermindert.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Prune-Belly-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld; het is echter niet te genezen. De getroffen persoon is daarom afhankelijk van levenslange behandeling en therapie Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon spieren in de darm heeft of als de navel is vervormd. Er kunnen ook verschillende misvormingen op het lichaam zijn die op het Prune-Belly-syndroom kunnen duiden. Er kan ook ongemak zijn in de hart-, wat een symptoom kan zijn van het Prune-Belly-syndroom. In sommige gevallen hebben de getroffenen ook last van ademhalingsproblemen of zelfs longproblemen embolie vanwege het syndroom, dat fataal kan zijn. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van het prune-belly-syndroom om de symptomen te behandelen. De eerste diagnose kan meestal worden gesteld door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling hangt echter grotendeels af van het type en de ernst van de misvormingen en andere symptomen en wordt meestal uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Prune-belly-syndroom is een ernstige ziekte die leiden tot ernstige complicaties. Ongeveer 30 procent van de getroffenen ontwikkelt bijvoorbeeld terminaal nierfalen, resulterend in de behoefte aan dialyse or transplantatie. Urosepsis kan ook een verdere complicatie zijn. In dit geval, bacteriën komen via de urinewegen in de bloedbaan en kunnen vergiftiging veroorzaken. De andere organen kunnen ook ernstig worden aangetast in functie, afhankelijk van de ernst van de pathologieën en de manifestatie.
het voorkomen
Degenen die lijden aan het Prune-Belly-syndroom zijn ernstig ziek, en ouders van deze kinderen moeten erop voorbereid zijn dat artsen, onderzoeken, operaties en ziekenhuizen een deel van hun leven zullen zijn. Er zullen tal van handelingen nodig zijn om het leven nog wat gemakkelijker te maken. Een volledig onbezorgd kinderleven zal helaas slechts in de zeldzaamste gevallen mogelijk zijn. Omdat het nog niet duidelijk is wat het Prune Belly Syndrome veroorzaakt, is het helaas niet mogelijk om passende maatregelen te nemen om PBS te voorkomen. Een kleine troost kan zijn dat het Prune-Belly-syndroom zeer zeldzaam is en daarom de kans om het op te lopen vrij laag.
Follow-up
Een succesvolle behandeling van het prune-belly-syndroom moet altijd worden gevolgd door uitgebreide nazorg om secundaire ziekten te voorkomen. De organen die zijn aangetast door het Prune-Belly-syndroom moeten regelmatig met beeldvormende technieken worden onderzocht op afwijkingen. Bovendien zijn de orgelfunctiewaarden in de bloed regelmatig worden gecontroleerd om eventuele functionele beperkingen van de organen als gevolg van het Prune-Belly-syndroom tijdig op te sporen. Als onvruchtbaarheid is een gevolg van het Prune-Belly-syndroom, het moet ook worden behandeld. indien nodig kan het hier nodig zijn om kunstmatig seks te leveren hormonen om een normale ontwikkeling en normale lichaamsfuncties te garanderen. In aanvulling op, onvruchtbaarheid, evenals handicaps als gevolg van het Prune-Belly-syndroom, kan leiden op psychische stoornissen in de loop van het leven. Als deze zich voordoen, psychotherapie moet worden verstrekt. Bovendien, medicijn therapie Met antidepressiva kan in dat geval worden aangegeven. Aangezien de kans op hartproblemen gedurende het hele leven toeneemt bij personen geboren met het Prune-Belly-syndroom, moeten regelmatig cardiologische controles worden uitgevoerd. Bovendien moeten patiënten zich dringend onthouden roken voor het leven, omdat dit de kans op hartaandoeningen verder vergroot. Over het algemeen moet aandacht worden besteed aan een levensstijl die gemakkelijk is voor het hart. Dit bestaat uit een gezonde, evenwichtige dieet, vermijden alcohol zoveel mogelijk regelmatig sporten en de ontwikkeling van overgewicht vermijden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Patiënten die lijden aan het prune-belly-syndroom zullen verschillende operaties moeten ondergaan, afhankelijk van de ernst van de misvormingen. Bovendien zullen ze de rest van hun leven afhankelijk zijn van een breed scala aan therapieën en mogelijk ook nodig hebben dialyse Deze leefsituatie is een grote belasting voor zowel de patiënten als hun ouders. Om met deze omstandigheden om te gaan, psychotherapie is nuttig voor alle betrokkenen, vooral omdat de getroffenen ook kunnen worden misvormd door misvormingen van de ledematen en gepest of zelfs gepest. Momenteel zijn er geen zelfhulpgroepen waar Prune Belly-patiënten of hun ouders zich bij kunnen aansluiten, daarvoor is de ziekte te zeldzaam. Het is echter mogelijk dat de behandelklinieken of zelfstandige adviescentra in de woonplaats groepstherapieën aanbieden chronisch ziek patiënten. Deze aanbiedingen zijn te vinden op internet of kunnen worden aangevraagd bij de behandelende kliniek. Om infecties te voorkomen, bijvoorbeeld in het gebied van de urineleider, moet voor voldoende hygiëne worden gezorgd. Dit omvat de dagelijkse schoonmaak en het verschonen van linnengoed, evenals een gezonde dieet dat het lichaam ondersteunt immuunsysteem Het kan nodig zijn om de spijsvertering van de Prune Belly-patiënt te ondersteunen. Hier geven de behandelende artsen graag passende aanbevelingen. Bovendien moeten de getroffenen veel drinken: dit is mogelijk pathogenen uit de nieren en urine blaas en helpt ook om de ontlasting zacht te houden.
