Keratitisichthyose-doofheidssyndroom is een ziekte die genetisch wordt overgedragen op het nageslacht. Keratitisichthyose-doofheidssyndroom is relatief zeldzaam. De gebruikelijke afkorting voor de ziekteterm is het KID-syndroom. Keratitisichthyose-doofheidssyndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door verminderde keratinisatie van de huid, gehoorverliesen een ontstoken hoornvlies.
Wat is keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom?
Keratitis-ichthyosis-doofheid-syndroom wordt synoniem aangeduid als erythrokeratoderma progressiva Brandwonden In de loop van de ziekte ontstaan typische verhoorningen in het gebied van de huid. Bovendien, de huid wordt beïnvloed door specifieke roodheid. Deze twee symptomen worden op medisch gebied ook wel erythrokeratodermie genoemd. Bovendien lijden mensen die lijden aan keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom aan een zogenaamd sensorineuraal gehoorverlies Bovendien raakt het hoornvlies als gevolg van de ziekte ontstoken, met karakteristieke littekens. Dit fenomeen wordt vasculariserende keratitis genoemd. Kortom, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom is een erfelijke ziekte. Waarnemingen versterken de suggestie dat de ziekte autosomaal recessief of autosomaal dominant wordt overgeërfd aan de kinderen van getroffen patiënten. Bij talrijke personen die lijden aan het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom treedt echter een nieuwe mutatie op. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1915 door een dermatoloog genaamd Brandwonden.
Oorzaken
Keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom wordt gekenmerkt door genetische oorzaken. De ontwikkeling van de ziekte is dus voornamelijk te wijten aan een zogenaamde puntmutatie. Deze genetische mutatie komt voor op het 13e chromosoom. Vaak worden er meerdere genen bij de mutaties ingesloten. Zowel een autosomaal dominante als een autosomaal recessieve overervingswijze van het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom is mogelijk. Bovendien is de ziekte in tal van gevallen het gevolg van nieuwe mutaties.
Symptomen, klachten en tekenen
Keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom manifesteert zich door een verscheidenheid aan ziektesymptomen. Veranderingen in het hoornvlies van getroffen personen zijn bijzonder typerend. Als gevolg hiervan wordt het hoornvlies troebel, waardoor de patiënt lichtschuw wordt. Bovendien vermindert het troebele hoornvlies gewoonlijk de gezichtsscherpte. Het tweede klachtenveld omvat de huidsymptomen van keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom. Hier zijn de belangrijkste symptomen stoornissen van keratinisatie, evenals rode huidgebieden, huiduitslag en netelroos. De haar van de wimpers en wenkbrauwen ofwel groeit zeer schaars of is volledig afwezig. De haar op de hoofd is ook vaak schaars. Degenen die lijden aan het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom zijn meestal kaal. De nagels op vingers en tenen zijn meestal ongewoon dik en soms hypoplastisch. Bovendien zweten getroffen personen meer dan een gezond persoon. Andere mogelijke misvormingen zijn van invloed op de slijmvlies van de tandvlees en tong evenals dat van de mond Als geheel. De centrale zenuwstelsel kunnen ook worden beïnvloed door de misvormingen als onderdeel van het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom. Agenesis in de cerebellum is mogelijk, met verminderde reflexen in sommige gevallen. Sommige patiënten met keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom lijden aan verlamming van de hemiparese. Korte gestalte en cryptochisme zijn ook typisch, evenals een associatie met Ziekte van Hirschsprung.
Diagnose en verloop van de ziekte
Personen met keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom lijden aan de ziekte vanaf de geboorte. Sommige symptomen ontwikkelen zich echter in de loop van de tijd en worden duidelijker naarmate ze ouder worden. Als zorgverleners vermoeden dat hun kinderen keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom hebben, moet de kinderarts zo snel mogelijk worden geraadpleegd. Het is ook mogelijk dat bij controles de eerste symptomen bij toeval worden opgemerkt. Eerst neemt de behandelende arts een eerste anamnese af, waarbij de minderjarige lijdt aan keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom en zijn of haar verzorgers aanwezig zijn. De gepresenteerde klachten worden geanalyseerd en het tijdstip van eerste optreden wordt besproken. De kinderarts verwijst de patiënt meestal door naar een specialist. Daar worden verschillende onderzoeksmethoden gebruikt om het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom te diagnosticeren. In de eerste stap wordt een zogenaamde visuele diagnose gesteld, waarbij de arts de extern zichtbare tekenen van keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom analyseert. Daarna worden andere klinische onderzoeksmethoden toegepast. Bijvoorbeeld van de patiënt bloed wordt onderworpen aan talrijke laboratoriumanalyses, zodat aanwijzingen voor de ziekte kunnen worden gevonden. Röntgenstraal examens leveren het bewijs van een cadeau korte gestalte, die al is aangegeven in jeugd Keratitis-ichthyosis-doofheid-syndroom kan met een relatief hoge mate van zekerheid worden gediagnosticeerd met behulp van een genetische test. Naast de kenmerkende combinatie van ziektesymptomen, wordt genetisch testen beschouwd als een betrouwbaar diagnosemiddel.
Complicaties
Als gevolg van het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom lijden getroffen personen aan verschillende symptomen en complicaties. Allereerst treedt doofheid op bij dit syndroom. Dit hoeft niet direct na de geboorte te gebeuren, maar kan zich tijdens het leven ontwikkelen. Doofheid beperkt het leven en de dagelijkse activiteiten van de getroffenen aanzienlijk. Evenzo treden verschillende misvormingen op in het mondholte, zodat de patiënten afhankelijk zijn van verschillende behandelingen van een tandarts. Evenzo treedt meer zweten op, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert. Op de huid is het niet ongebruikelijk dat huiduitslag of jeuk optreedt. Evenzo lijden veel patiënten aan een sterk uitgesproken korte gestalte Kaalheid kan ook optreden op de hoofd, en het is niet ongebruikelijk dat patiënten geen wimpers hebben of wenkbrauwen Deze symptomen van keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom kunnen ook leiden tegen pesten of plagen bij kinderen. De mentale ontwikkeling wordt echter niet belemmerd. Er is geen oorzakelijke behandeling voor keratitis - ichthyosis doofheidssyndroom. De symptomen zijn echter relatief goed te behandelen, waardoor de levensverwachting van de patiënt niet afneemt door het syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Lijders aan keratitis - ichthyosis doofheidssyndroom vertonen afwijkingen van de ogen, het gehoor en het uiterlijk van de huid. Als gehoorverlies wordt opgemerkt bij een pasgeborene, een vervolgbezoek door een arts is noodzakelijk. Als zich in de loop van het leven een aanzienlijke vermindering van het gehoor ontwikkelt, moeten ook medische onderzoeken worden gestart. Bij misvormingen in het gebied van de mond, een sterk zweten of het verlies van de haar op de hoofd, er is reden tot bezorgdheid. Spaarzaam ontwikkelde wimpers, wenkbrauwen of haar op het hoofd wordt als ongebruikelijk beschouwd. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk om de oorzaak te achterhalen. Als u een verandering in het hoornvlies of een vertroebeling van de lens opmerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Bij overgevoeligheid voor normaal licht wordt aanbevolen een arts te raadplegen, aangezien dit een waarschuwingsteken is voor het organisme. Als er bijzonderheden zijn aan het uiterlijk van de huid, is ook een arts nodig. In het geval van jeuk en open zweren, huiduitslag en rood worden van de huid, is er een ziekte die moet worden onderzocht en behandeld. Zonder adequate medische zorg, anders pathogenen kan het organisme binnendringen en bijkomende ziekten veroorzaken. Mensen die een klein postuur vertonen, neurologische afwijkingen vertonen of aan hemiplegie lijden, hebben een uitgebreid medisch onderzoek nodig. Als er wijzigingen zijn in het tong of slijmvliezen in de mond en keel, wordt een bezoek aan de dokter geadviseerd.
Behandeling en therapie
In principe is het volgens de huidige stand van de medische wetenschap nog niet praktisch om het keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom causaal te behandelen. Dit komt omdat het een genetisch veroorzaakte ziekte is. In plaats daarvan is symptomatische behandeling van keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom mogelijk, zodat de kwaliteit van leven van de getroffen personen wordt verbeterd. Het ongemak van de huid kan bijvoorbeeld worden verlicht met geschikte medicijnen. De veranderingen in het hoornvlies worden ook regelmatig gecontroleerd door een arts om de toenemende verslechtering van de voorwaarde als dat mogelijk is. De kleine gestalte kan worden behandeld met de administratie van groei hormonen Het doel van de behandeling is ook om patiënten met het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom in staat te stellen een zo zelfbepaald mogelijk leven te leiden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom is ongunstig. De patiënt lijdt aan een genetische ziekte die volgens de huidige medische kennis niet te genezen is. Het is wetenschappers en onderzoekers verboden de genetica van mensen vanwege de huidige juridische situatie. Daarom kan de oorzaak van de genetische aanleg niet worden gecorrigeerd of verholpen. Therapie is alleen mogelijk door de symptomen te behandelen. Omdat de patiënt slechthorend is, hebben medische professionals weinig opties voor een adequate behandeling. Groeistoornissen kunnen bij sommige getroffen personen worden verbeterd door de administratie van hormonale preparaten. echter, de therapie gaat gepaard met risico's en bijwerkingen en kan alleen worden toegepast tijdens het ontwikkelings- en groeiproces van de patiënt. Bij een volwassen mens is de administratie of hormonen leidt niet tot veranderingen in fysieke grootte. Bovendien dreigt de ziekte verschillende gevolgschade als gevolg van de bestaande volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen. Naast een verhoogd risico op ongevallen en verwondingen, wordt de getroffen persoon blootgesteld aan sterke emoties spanning Herstructurering in het omgaan met alledaagse omstandigheden en aanpassing aan de mogelijkheden van de patiënt zijn nodig om de kwaliteit van leven te optimaliseren. Bij een ongunstig beloop van de ziekte dreigt geestesziekte Hiermee moet rekening worden gehouden bij het maken van een algehele prognose.
het voorkomen
Vanwege de genetische oorzaken van keratitis - ichthyosis - doofheidssyndroom zijn er momenteel geen bewezen en effectieve maatregelen om de ziekte te voorkomen. Wat belangrijk is, is een adequate behandeling en zorg voor personen die zijn getroffen door het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn de opties voor nazorg bij het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom ernstig beperkt of helemaal niet beschikbaar voor de getroffen personen. Daarom moet de eerste en belangrijkste prioriteit bij deze ziekte een snelle en vooral een vroege diagnose zijn om verdere complicaties te voorkomen of om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden, zodat de getroffenen idealiter bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte een arts moeten raadplegen. Als er een kinderwens is, moet de patiënt genetische tests en counseling ondergaan om te voorkomen dat het syndroom bij de kinderen terugkeert. Omdat het syndroom de kans op tumoren aanzienlijk vergroot, zijn regelmatige onderzoeken en controles door een arts noodzakelijk. Vaak is ook de steun van de getroffen persoon door de ouders of andere familieleden nodig. Op deze manier kunnen psychische klachten of Depressie kan ook worden voorkomen. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die op de voorwaarde van de klachten en raadpleeg eventueel een arts. Het is mogelijk dat keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom de levensverwachting van de getroffen persoon kan verminderen of anderszins beperken.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat oorzakelijke behandeling van keratitis-ichthyosis doofheidssyndroom niet mogelijk is, ligt de nadruk op het behandelen van de symptomen. Veranderingen in de huid of het hoornvlies moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Op deze manier is het mogelijk om snel te reageren op een eventuele verslechtering van de voorwaarde Vooral huiduitslag, eczeem of scheuren moeten onmiddellijk worden behandeld, zodat nee pathogenen or kiemen het organisme binnendringen en verdere ziekten veroorzaken. In het algemeen is een nauwgezette lichaamshygiëne van groot belang in dit ziektebeeld, aangezien overmatig zweten een van de veel voorkomende symptomen is. Helaas worden kinderen die aan deze ziekte lijden vaak gepest, dus in dit geval zijn gesprekken een belangrijke vorm van preventie. Patiënten met een kleine gestalte als gevolg van het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom kunnen met groei worden behandeld hormonen In dit geval zijn al respectabele resultaten bereikt met individuele therapieën. Met hulp van specialisten moet er naar een oplossing worden gezocht die de getroffenen in staat stelt leiden een zo zelfbepaald mogelijk leven. Vanwege hun gehoorverlies of doofheid zijn de meeste patiënten met deze aandoening ernstig beperkt in hun dagelijks leven. Patiënten kunnen hulp voor zelfhulp vinden bij de Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Duitse zelfhulpvereniging voor slechthorenden). (DHS) - de non-profit zelfhulpgroep voor slechthorenden en doven.
