Het Johanson-Blizzard-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke ziekte die zeldzaam is. Getroffen personen lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de alvleesklier, hoofdhuid en neus-.
Wat is het Johanson-Blizzard-syndroom?
Johanson-Blizzard-syndroom (JBS) is een zeldzame erfelijke aandoening die soms fataal kan zijn. Het syndroom wordt ook beschouwd als ectodermale dysplasie en wordt geclassificeerd als een pancreasaandoening. Naast ontwikkelingsstoornissen van de alvleesklier, hoofd en neus-, gehoorproblemen, korte gestalte en verminderde intelligentie komt ook voor. Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse kinderartsen Ann J. Johanson en Robert M. Blizzard. De twee artsen beschreven de ziekte voor het eerst in 1971. Het Johanson-Blizzard-syndroom wordt als een zeer zeldzame ziekte beschouwd. Er zijn dus tot op heden slechts ongeveer 30 gevallen bekend.
Oorzaken
Overerving van het Johanson-Blizzard-syndroom is autosomaal recessief. Bij de meeste patiënten een mutatie op de UBR-1 gen, gelegen op chromosoom 15, is de oorzaak van het begin van de ziekte. UBR 1 codeert voor een ubiquitine-ligase. Ubiquitins zijn eiwitten uitgedrukt in eukaryote organismen. Ze zijn belangrijk voor de posttranslationele modificaties van andere eiwitten, waarvan de etikettering plaatsvindt tijdens hun afbraak. Bovendien speelt UBR 1 een belangrijke rol bij de celgroeiregulatie van de alvleesklier. Als een mutatie van de UBR 1 gen leidt tot het Johanson-Blizzard-syndroom, dit resulteert in verstoringen of onderbrekingen in de synthese van ubiquitine-ligase. Bij gezonde personen wordt een grotere hoeveelheid UBR 1 geproduceerd in de pancreaskanalen dan in andere cellen van het lichaam. Een verminderde productie van ubiquitine-ligase veroorzaakt disfunctie van het ubiquitine-proteasoomcomplex, wat op zijn beurt resulteert in chronische ontsteking van de pancreas In dit proces wordt het stroma van het orgaan vervangen door bindweefsel en dik. Tegelijkertijd treden defecten op in de aanvoer van de acini en de eilandjes van Langerhans. Bovendien is een mislukking van apotosis in beschadigde cellen en een gebrekkige productie van eiwitten spelen zich af. Dit proces kan ook plaatsvinden in weefsels die worden beschouwd als vatbaar voor onjuiste UBR-1-expressie. Deze omvatten voornamelijk de centrale zenuwstelseltandvorming, skeletspierinnervatie en het craniale gebied.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Johanson-Blizzard-syndroom omvat een verscheidenheid aan klachten en aandoeningen. Het belangrijkste symptoom wordt als exocrien beschouwd pancreasinsufficiëntie Dit hangt samen met een tekort aan trypsine, trypsinogeen, lipase evenals andere componenten van de pancreassecretie, wat op zijn beurt resulteert in malassimilatie. Dit betekent dat de patiënt geen gebruik kan maken van de substraten die hij / zij uit de voeding opneemt. In sommige gevallen treedt volledige vervetting van de alvleesklier op, waarvan de progressie soms zelfs de dood kan betekenen. Niet zelden veroorzaakt het Johanson-Blizzard-syndroom ook suikerziekte mellitus. Andere endocriene aandoeningen die kunnen worden overwogen, zijn hypofyse-insufficiëntie, groeihormoondeficiëntie en hypothyreoïdie van de schildklier Door de groeistoornissen hebben getroffen individuen last van korte gestalte Tot de typische kenmerken van het Johanson-Blizzard-syndroom behoren ook misvormde neusgaten. Dus bij sommige patiënten, zowel de spieren als bindweefsel en kraakbeen op de neus- ontbreken volledig. Als gevolg hiervan krijgt de neus van de patiënt een ongewoon uiterlijk. Bovendien worden veel JBS-patiënten getroffen door onderontwikkeling, die van persoon tot persoon verschilt. Er zijn ook individuele gevallen van normale intelligentie. Vaak lijden getroffen personen met JBS ook aan perceptief gehoorverlies in beide oren. Dit komt door cystische veranderingen in het slakkenhuis en in het orgaan van evenwicht Veranderingen in het slaapbeen bevorderen verder gehoorverlies Craniofaciale dysmorphia is ook typerend voor het Johanson-Blizzard-syndroom. Deze omvatten een dunne hoofdhuid, defecten in de hoofdhuidrug en onregelmatig haar groei. De afwezigheid van wenkbrauwen en wimpers, afgeplatte oorschelpen, een gewelfd voorhoofd, een ondermaats onderkaak, en de afwezigheid van blijvende tanden zijn ook bekende uiterlijke kenmerken. In sommige gevallen lijden ook andere orgaansystemen aan het Johanson-Blizzard-syndroom.De meest voorkomende aandoeningen zijn onder meer een laag geboortegewicht, groeiachterstand, anale atresie, duplicatie van de vagina en baarmoeder bij vrouwen, spierhypotonie, congenitale cataracten en neonatale geelzucht.
Diagnose en verloop van de ziekte
Malabsorptiesyndroom geassocieerd met vette en omvangrijke ontlasting wordt beschouwd als een belangrijke aanwijzing voor de diagnose van het Johanson-Blizzard-syndroom. Evenzo korte gestalte is geclassificeerd als een kenmerkend symptoom van JBS. De diagnose vindt dus meestal klinisch plaats, evenals door bepaalde laboratoriumparameters. EEN differentiële diagnose aan Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) evenals aan taaislijmziekte kan van belang zijn. Wegens een nu mogelijk therapie Met pancreasenzymenis de levensverwachting van kinderen met de ziekte verbeterd. Dit verhoogt echter de incidentie van suikerziekte mellitus.
Complicaties
Vanwege het Johanson-Blizzard-syndroom lijden patiënten voornamelijk aan ontwikkelingsstoornissen, en interne organen worden ook beïnvloed door deze aandoening. Gewoonlijk kan de getroffen persoon geen nitraten uit voedsel opnemen, wat leidt tot symptomen van een tekort en vaak tot zijn ondergewicht. Hetzelfde, suikerziekte en een kleine gestalte kan voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen personen ook last hebben van afwezige neusgaten en dus een verminderde esthetiek. Het Johanson-Blizzard-syndroom leidt ook tot een verminderde intelligentie en tot een verminderde aanleg. Het is niet ongebruikelijk dat gehoorbeschadiging of oogklachten optreden. Evenzo, wimpers of wenkbrauwen mogelijk ontbreken en er zijn ernstige misvormingen of schade aan de tanden. Door de misvormingen kunnen kinderen het slachtoffer worden van plagen en pesten. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door het Johanson-Blizzard-syndroom. Het is niet mogelijk om het Johanson-Blizzard-syndroom causaal te behandelen, dus om deze reden is de behandeling puur symptomatisch. De verminderde intelligentie kan relatief goed worden beperkt met behulp van therapieën. Verdere complicaties treden niet op. De levensverwachting wordt echter meestal beperkt door het Johanson-Blizzard-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als bij kinderen lichamelijke of geestelijke ontwikkelingsstoornissen kunnen worden waargenomen, moet een kinderarts worden geraadpleegd. Bij een klein postuur, misvormingen of algemene groeistoornissen moeten de symptomen door een arts worden onderzocht. Er moeten verschillende tests worden uitgevoerd om de oorzaak op te helderen. Een bijzonder kenmerk van de ziekte is een misvorming van het gezicht. Het gebied van de neusgaten is gemuteerd als gevolg van het genetisch defect en wordt beschouwd als een indicatie van een aanwezige onregelmatigheid. Vaak weefsel, kraakbeen of er ontbreken spieren in het nasale gebied, wat resulteert in de visuele afwijking. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk om de behandeling te starten. Als een gehoorbeschadiging of evenwicht wordt opgemerkt, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er enige onvastheid is in het lopen, abnormale fonatie of gehoorverliesmoet een arts worden geraadpleegd. Als de getroffen persoon permanent bevestigde tanden mist, als inconsistenties van de kaak merkbaar zijn of als wenkbrauwen evenals wimpers ontbreken, is een arts nodig om de symptomen op te helderen. Als bij meisjes bijzonderheden van het vrouwelijk geslacht worden opgemerkt, moet ook een arts worden geraadpleegd. Sinds het Johanson-Blizzard-syndroom kan dat leiden voor vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon in ernstige gevallen, wordt aanbevolen om al bij de eerste tekenen van onregelmatigheden een arts te raadplegen. Alleen individuele behandeling en gerichte therapieën kunnen de kwaliteit van leven verbeteren en het leven verlengen.
Behandeling en therapie
Causale behandeling van het Johanson-sneeuwstormsyndroom is niet mogelijk. Om deze reden, therapie beperkt zich tot het verlichten van symptomen. Zowel het soort symptomen als de ernst ervan spelen een belangrijke rol. Voor de behandeling van pancreasinsufficiëntie, de enzymatisch actieve stof pancreatine wordt toegediend, waarvan de extractie plaatsvindt uit de alvleesklier van varkens. In het geval van misvormingen van craniofaciale lichaamsgebieden of op het skelet, kan chirurgische ingreep voor correctie verlichting bieden. Als gehoorverlies aanwezig is, het gebruik van gehoor AIDS en speciale training worden als nuttig beschouwd. Bij een tekort aangepast ergotherapie maatregelen zijn beschikbaar, die specifiek gericht zijn op mensen die lijden aan het Johanson-Blizzard-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Het Johanson-Blizzard-syndroom is een van de zeldzaamste ziekten, met tot nu toe slechts 30 bekende gevallen wereldwijd. Het Johanson-Blizzard-syndroom vertegenwoordigde vroeger een doodvonnis omdat het bij zuigelingen voorkwam. De talrijke gevolgen van de ziekte maakten overleving meestal onmogelijk. Tegenwoordig is de situatie voor de getroffenen iets beter. Het is echter nog niet bekend of het daadwerkelijk een erfelijke aandoening van de alvleesklier is. De moderne geneeskunde behandelt nu patiënten met pancreasenzymen Dit heeft de vooruitzichten verbeterd. Niettemin is een lange overleving, gezien de ernst en verscheidenheid aan ziektesymptomen, onwaarschijnlijk. Een probleem is dat kinderen met het Johanson-Blizzard-syndroom diabetes ontwikkelen naarmate hun levensverwachting toeneemt. Dit leidt meestal tot schade aan het pancreasweefsel, vergelijkbaar met taaislijmziekte van de alvleesklier. Eindelijk endocrien pancreasinsufficiëntie treedt op. In gevallen van ernstige gevolgen van de ziekte is de prognose voor sommige van de getroffenen slecht, ondanks bepaalde behandelingsopties en ondanks een verlengd leven. In sommige gevallen kan de symptomatische behandeling van het Johanson-Blizzard-syndroom echter succesvoller zijn. Afhankelijk van de ernst kan pancreasinsufficiëntie worden vervangen door pancreatine Chirurgische correctie van hoofd en skeletafwijkingen zijn tegenwoordig mogelijk. Hoorzitting AIDS en hoorscholen kunnen gehoorverlies verbeteren. Ergotherapie kan ook nuttig zijn en de prognose verbeteren.
het voorkomen
Preventie van het Johanson-sneeuwstormsyndroom wordt niet mogelijk geacht. Het is dus een ziekte die al aangeboren is.
Follow-up
Voor de nazorg van het Johanson-sneeuwstormsyndroom zijn er geen speciale maatregelen in de context van zelfhulp. Een langdurige medische behandeling is daarom onvermijdelijk. Dichtbij Grensverkeer is nodig om eventuele complicaties, zoals pancreasinsufficiëntie, snel op te sporen. De behandeling van dergelijke klachten wordt uitgevoerd door middel van speciale medicijnen. Patiënten moeten de drugs volgens de aanbeveling van de specialist. Omdat de ziekte vaak gepaard gaat met vertraginghebben ze vaak de steun van hun ouders nodig. Als de erfelijke ziekte tot misvormingen of misvormingen leidt, kan een chirurgische ingreep nodig zijn. In het dagelijks leven hebben patiënten de steun van hun familie nodig, omdat ze meestal een beperkte intelligentie hebben. De artsen zijn bekend met de mogelijkheden en informeren de getroffen ouders over speciale ondersteuning voor deze kinderen. Liefdevolle zorg kost veel moeite, maar zorgt voor een betere kwaliteit van leven. Er zijn veel leren oefeningen die thuis gedaan kunnen worden en die cognitieve vaardigheden trainen. Ergotherapie applicaties zijn beschikbaar voor fysieke volksgezondheid Patiënten en hun families hebben ook baat bij contact en informatie-uitwisseling met anderen die door de ziekte zijn getroffen. Ondertussen is de levensverwachting van patiënten verlengd: dan moeten ouders verwachten diabetes mellitus later.
Wat u zelf kunt doen
Omdat het Johanson-Blizzard-syndroom een erfelijke ziekte is, kan het niet causaal worden behandeld. Evenzo geen speciale zelfhulp maatregelen staan in dit geval ter beschikking van de getroffen persoon, zodat deze in ieder geval afhankelijk is van medische behandeling. Als er een insufficiëntie van de alvleesklier optreedt, wordt deze meestal met behulp van medicatie behandeld. In dit geval moet de getroffen persoon ervoor zorgen dat deze medicijnen regelmatig worden ingenomen om complicaties en andere klachten te voorkomen. Ouders moeten er ook voor zorgen dat hun kinderen hun medicatie regelmatig innemen. Misvormingen en misvormingen van het skelet kunnen alleen worden behandeld door chirurgische ingrepen. Omdat de meeste patiënten ook aan een verminderde intelligentie lijden, zijn ze afhankelijk van hulp van andere mensen en speciale ondersteuning in hun dagelijks leven. De zorg voor de getroffen personen moet liefdevol gebeuren. Ouders kunnen ook verschillende uitvoeren leren oefeningen met hun kinderen thuis om de ontwikkeling van de getroffen persoon te bevorderen. Beroeps therapie maatregelen kunnen hier ook erg behulpzaam zijn. Verder heeft het contact met andere getroffenen een zeer positief effect op het Johanson-Blizzard Syndroom, omdat het gaat om informatie-uitwisseling.
