Hypochondrogenese is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert door veelvormige misvormingen van het menselijk skelet. Tot op heden zijn er slechts enkele gevallen bekend. Het werd voor het eerst beschreven in 1921, toen artsen het in verband brachten met dwerggroei. Daarna kreeg hypochondrogenese weinig aandacht in medische literatuur en onderzoek. In 1977 werd de ziekte opnieuw gedefinieerd en onderscheiden van achondrogenese, waarvan de dragers geen levensvatbaarheid hebben. Omdat de kansen op neonatale overleving erg laag zijn, wordt het dodelijk genoemd.
Wat is hypochondrogenese?
Hypochondrogenese wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De gemuteerde genen zijn afkomstig van de moeder of de vader. Sinds een gen wordt altijd gedupliceerd - de ene komt van de moeder, de andere van de vader, gemuteerde genen worden meestal geïnactiveerd door het andere, gezonde gen. Echter, bij hypochondrogenese, de zieke gen is dominant en schakelt de gezonde uit (autosomaal). Zo komt de ziekte volledig tot uiting. Het heet collageen II ziekte samen met andere ziekten van hetzelfde type. Bij hypochondrogenese, een belangrijke gen mislukt, zodat de botvorming wordt verstoord. De meeste kinderen die aan hypochondrogenese lijden, sterven heel vroeg; velen worden doodgeboren of stikken na de geboorte. Dit is echter een statistische misvatting, omdat overlevende kinderen dragers van congenitale spondyloepifysaire dysplasie worden genoemd, een ziekte die sterk lijkt op hypochondrogenese.
Oorzaken
De oorzaak van hypochondrogenesie is een genetische wijziging. Bij deze ziekte is er een storing van het gen COL2A1. Dit gen bevindt zich op het 17e chromosoom en regelt de vorming van collageen II. Genen zijn verantwoordelijk voor verschillende constructie- en controlefuncties. Bij een mutatie kunnen deze functies niet meer worden vervuld. COL2A1 regelt de samenstelling van collageen de ribosomen De genetische informatie wordt uitgelezen, maar is defect. Het collageenmolecuul dat op deze manier wordt geproduceerd, is niet in staat de normale functies van collageen uit te voeren. De cellen nemen het op in de groei botten, maar het collageenmolecuul kan de interne en externe cohesie van de botten niet garanderen. Dit leidt tot ernstige misvormingen in de gehele skeletstructuur van het menselijk lichaam. Kinderen met deze ziekte hebben weinig of geen levensvatbaarheid. Door de verstoorde skeletstructuur kunnen veel kinderen niet goed ademen en sterven ze kort na de geboorte.
Symptomen, klachten en tekenen
Collageen II speelt een belangrijke rol bij de opbouw botten. Bones vervormd raken wanneer collageen wordt verstoord. Collageen II is een eiwit dat botten maakt groeien samen en geeft ze stabiliteit. Zonder dit eiwit smelten de botten letterlijk weg. Zonder stabilisatie van het lichaam door het skelet, is een persoon niet fit om te leven. Hypochondrogenese manifesteert zich door zeer korte ledematen en een verkorte romp. De borst is misvormd en de ribben zijn erg ingekort. De wervelkolom is volledig vervormd en kan zijn functies niet vervullen. In tegenstelling daarmee is de hoofd lijkt onevenredig groot. Het gezicht is afgeplat, waaruit de ogen sterk uitsteken. De buikstreek is extreem opgezwollen, wat duidt op een defect in water regulatie. Sommige doodgeboorten vertoonden ook andere misvormingen van interne organen Medische experts zijn het niet eens over de relevantie hiervan.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van hypochondrogenese kan in de baarmoeder optreden. Gedurende zwangerschap tests, neemt de dokter vruchtwater van de moeder. Dit wordt in het laboratorium onderzocht. Als de bevindingen positief zijn, wordt er begeleiding gegeven aan de ouders. De mate waarin een abortus mogelijk is medisch niet relevant, maar moet door de ouders worden opgehelderd in het kader van de wettelijke mogelijkheden. De levensvatbaarheid van foetussen met hypochrogenese is erg laag. De meeste kinderen met deze symptomen worden dood geboren. Weinig kinderen worden levend geboren, maar sterven tijdens de eerste levensjaren. In een meer geavanceerd zwangerschapkan de arts de diagnose stellen door middel van ultrageluid in de baarmoeder. Hij onderzoekt de ontwikkeling van de skeletstructuur van de embryo- Als dit afwijkingen aan het licht brengt, kan hij erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren.
Complicaties
Hypochondrogenese veroorzaakt meestal zeer ernstig korte gestalte en leidt in de meeste gevallen rechtstreeks tot de dood van de patiënt. Om deze reden is meestal geen speciale behandeling mogelijk. De botten van de aangedane persoon zijn extreem vervormd, waardoor een verkleving van de botten optreedt. De stabiliteit van de botten neemt af en er treden breuken op. Als de getroffen persoon direct wordt geboren zonder stabilisatie van het skelet, kan hij niet overleven en sterft hij. Bovendien zijn doodgeboorten niet zeldzaam. De hoofd van de patiënt is soms groter dan bij gewone baby's en de interne organen zijn ook vervormd. Door het overlijden van het kind zijn er in de meeste gevallen ernstige psychische klachten en complicaties. Patiënten hebben er last van Depressie, en partners worden meestal ook getroffen. Als een vroege diagnose optreedt, abortus kan ook worden overwogen indien gewenst door de ouders. De levensverwachting van de moeder wordt meestal niet beïnvloed door hypochondrogenese. Bovendien treden er geen bijzondere complicaties voor de moeder op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat hypochondrogenesie zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de symptomen verergeren, moet hierbij in ieder geval een arts worden geraadpleegd. voorwaarde Op deze manier kunnen verdere complicaties worden vermeden. Hoe eerder de arts wordt geraadpleegd, hoe groter de kans op genezing. De getroffen persoon moet een arts raadplegen als het kind lijdt aan groeistoornissen en een beperkte botstructuur. De botten versmelten vaak met elkaar, waardoor bewegingsbeperkingen en in veel gevallen ernstig zijn pijn kan voorkomen. Evenzo kunnen zeer korte ledematen wijzen op hypochondrogenese en moeten deze altijd door een arts worden onderzocht. Hypochondrogenese kan ook leiden naar doodgeboorte in sommige gevallen. Als het voorwaarde wordt gediagnosticeerd vóór de geboorte, een abortus kan gebeuren. In veel gevallen is het voorwaarde kan ook leiden tot psychische problemen bij de moeder of ouders, dus een bezoek aan een psycholoog is aan te raden.
Behandeling en therapie
In het geval van een genetische ziekte zijn therapieën tot dusverre niet mogelijk. Enerzijds een therapie zou moeten beginnen bij de ouders of de drager van het autosomaal dominante gen, maar aan de andere kant zou het ook moeten beginnen met de foetus in de baarmoeder. Artsen proberen een gen te ontwikkelen therapie waarin gemuteerde genen worden vervangen door gezonde, maar deze methode bevindt zich tot nu toe alleen in de experimentele fase. Of het in de nabije toekomst een toepassing zal vinden, valt nog te bezien. De ontwikkeling van de foetus en embryo- in de baarmoeder kan van buitenaf worden bestuurd door belangrijk toe te voegen vitaminen en eiwitten, maar collageen II wordt uitsluitend in de cel geproduceerd door het defecte gen zelf. Het is niet mogelijk om kunstmatig collageen II (zoals insuline For suikerziekte).
het voorkomen
Omdat het een genetische mutatie is, is er geen preventie voor deze ziekte. Echter, tijdens zwangerschap tests worden de genen van de ouders gecontroleerd op mutaties. Als er een verandering wordt gevonden, informeert de arts de ouders. Dergelijke genetische tests kunnen echter buiten de zwangerschap worden uitgevoerd. Dit geeft ouders de gelegenheid om te bespreken in hoeverre ze een. Willen aangaan zwangerschap met een hoog risico Genetici, evenals artsen, geven intensieve begeleiding aan ouders die risico lopen en informeren hen over alle mogelijke aandoeningen. Alternatieven voor het hebben van een eigen zwangerschap kunnen hier ook worden overwogen, zoals adoptie of kunstmatige bevruchting.
Nazorg
Er is geen duidelijke preventieve of nazorg maatregelen tegen de erfelijke ziekte hypochondrogenese. Bij een zwangerschapsonderzoek controleert de arts echter de genen van de ouders op eventuele mutaties. Bij een wijziging wordt direct uitgebreide informatie verstrekt aan de ouders. Ze kunnen dan overwegen of ze een dergelijke overeenkomst willen aangaan of niet zwangerschap met een hoog risico Door intensief overleg met artsen en genetici leren de getroffen ouders alle belangrijke feiten over de ziekte en de bijbehorende aandoeningen. Mogelijk een alternatief zoals kunstmatige bevruchting of adoptie wordt besproken. Gerichte zelfhulp voor getroffenen is in principe niet beschikbaar. Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om de ontwikkeling van de foetus Dit wordt bereikt met proteïne en vitamine supplementen Genezing van de erfelijke ziekte is echter niet mogelijk. Omdat de getroffen kinderen vaak dood worden geboren, overwegen de ouders abortus. De daarmee gepaard gaande verstoringen en ongemakken kunnen triggeren Depressie Daarom is psychotherapeutische ondersteuning erg belangrijk. Contact opnemen met andere ouders helpt om met de situatie om te gaan en het verdriet te verwerken. Om herhaling te voorkomen, moeten de getroffenen profiteren van uitgebreide genetische counseling als ze een nieuwe zwangerschap plannen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Hypochondrogenese kan in de meeste gevallen niet direct worden voorkomen. Ouders kunnen tijdens de zwangerschap verschillende tests laten uitvoeren om de aandoening in een vroeg stadium op te sporen. Alternatief, kunstmatige bevruchting kan worden uitgevoerd om de ziekte te voorkomen door het inbrengen van vreemd genetisch materiaal. Methoden voor zelfhulp zijn meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Tijdens de zwangerschap kan de ontwikkeling van het kind in beperkte mate worden gecontroleerd door toevoeging van eiwitten en vitaminen, hoewel dit geen volledige genezing van de ziekte biedt. In veel gevallen worden de kinderen doodgeboren, dus het kan zijn dat ouders abortus moeten overwegen. Bovendien kan hypochondrogenese leiden tot ernstig psychisch ongemak of Depressie bij ouders en familieleden. Om deze reden moet in het geval van de ziekte altijd psychologische begeleiding en behandeling door een psycholoog worden uitgevoerd. Contact met andere getroffen personen kan ook vragen beantwoorden en mogelijke psychische problemen oplossen. Erfelijkheidsadvies moet vóór een volgende zwangerschap worden gedaan om herhaling van hypochondrogenese te voorkomen.
