Hyperlipidemie type III of familiale dysbetalipoproteïnemie is een genetische stoornis van het lipidenmetabolisme waarbij bloed cholesterol en triglycerideniveaus zijn verhoogd. Hyperlipidemie type III is een significante risicofactor voor atherosclerose, vasculair afsluitingen coronair hart- ziekte.
Wat is hyperlipidemie type III?
Hyperlipidemie type III is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame, genetische stoornis van het lipidenmetabolisme waarbij sprake is van een verhoogde concentratie van bepaalde lipoproteïnen in het serum. Door een verstoord lipidenmetabolisme is lipidenafbraak slechts in beperkte mate mogelijk, vandaar dat bij hyperlipidemie type III beide cholesterol (hypercholesterolemie) en triglycerideniveaus (hypertriglyceridemie) zijn verhoogd (gecombineerde hyperlipidemie). Dit wordt type III hyperlipidemie genoemd als de bloed niveaus van deze lipidecomponenten zijn hoger dan 200 mg / dl. Hyperlipidemie type III manifesteert zich extern door xanthomas, gelige knobbeltjes op de huid veroorzaakt door lokale lipidenafzettingen. Bovendien is de lipoproteïne verhoogd concentratie in de bloed aanwezig in type III hyperlipidemie leidt tot atherosclerose en coronair hart- ziekte op de lange termijn.
Oorzaken
Hyperlipidemie type III is genetisch en als gevolg van autosomaal dominante (minder vaak autosomaal recessieve) erfelijke schade aan een eiwit dat bekend staat als apolipoproteïne E. lever Chylomicronen en VLDL-restanten zijn voornamelijk samengesteld uit triglyceriden en cholesterol en reguleren lipidetransport van de lever naar andere organen. Door de aanwezigheid van een abnormaal apolipoproteïne E wordt dit stofwisselingsproces verstoord, zodat de concentratie van cholesterol en triglyceriden in het bloed is verhoogd. Deze stoffen worden afgezet op de bloedvat muren en vormen arteriosclerotische plaques, die het risico op occlusieve ziekten, beroertes, coronaire hart- ziekte. Slechts ongeveer 4 procent van de genetisch gepredisponeerde individuen ontwikkelt echter type III hyperlipidemie. Andere, secundaire factoren zoals oestrogeentekort, zwaarlijvigheid (adipositas), buitensporig alcohol consumptie, en hypothyreoïdie (traag werkende schildklier) en suikerziekte mellitus spelen een belangrijke rol bij de manifestatie van hyperlipidemie type III.
Symptomen, klachten en tekenen
Type III hyperlipidemie komt aanvankelijk tot uiting door verhoogde bloedlipideniveaus. Fysiek komt deze verhoging onder meer tot uiting in het typische oranjegeel huidveranderingen die toenemen naarmate de ziekte vordert en gaan vaak gepaard met bleekheid en ingevallen oogkassen. Ze komen meestal voor tussen de vingers, op de knieën, ellebogen of op de billen en rug. In individuele gevallen treden ook afzettingen op de oogleden op. De vetophopingen veroorzaken normaal gesproken geen verdere symptomen, maar kunnen wel bevorderen circulatiestoornissen Ze zijn in ieder geval een waarschuwingsteken dat door een arts moet worden opgehelderd. Als ze niet worden behandeld, kan de cardiovasculair systeem en het bloed schepen kan lijden. Mogelijke gevolgen zijn hartaanval, circulatiestoornissen in de hersenen en beroerte Op de lange termijn kan een perifere arteriële occlusieve aandoening ontstaan, die zich onder meer manifesteert door pijn op beweging, storingen in wond genezen en een algemene afname van fysieke prestaties. Type III hyperlipidemie schaadt veel endogene processen en verhoogt het risico op verschillende ziekten. Acute symptomen komen meestal niet voor, maar patiënten ervaren vaak een toenemend gevoel van ziekte, meestal geassocieerd met pijn in de borst gebied en gevoelloosheid in de vingers en tenen.
Diagnose en verloop
Hyperlipidemie type III wordt gediagnosticeerd door bloedanalyse, die de verhoudingen van chylomicronen en zeer lagedichtheid lipoproteïne (VLDL), en dus indirect cholesterol en triglyceride, in serum. Als de waarden verhoogd zijn, wordt de diagnose hyperlipidemie type III als bevestigd beschouwd. In sommige gevallen wordt ultracentrifugatie of lipoproteïne-elektroforese gebruikt om de individuele lipoproteïnecomponenten nauwkeurig te kwantificeren. Bovendien kan het onderliggende genetische defect worden bepaald door genetisch onderzoek. Indien onbehandeld, kan hyperlipidemie type III leiden tot ernstige vaatziekte (atherosclerose), coronaire hartziekte en cardiale gebeurtenissen. Gewoonlijk kan het beloop van hyperlipidemie type III in de loop van therapie.
Complicaties
Hyperlipidemie type III kan leiden op een verhoogd risico op hartaandoeningen of vasculaire afsluiting In het ergste geval kan dit ertoe leiden dat de patiënt overlijdt aan de hartaandoeningen. Vetafzettingen worden gevormd op de vingers, die meestal geelachtig en oranje worden. Deze klachten komen vaak voor leiden naar Depressie en minderwaardigheidscomplexen, aangezien deze symptomen als onesthetisch worden beschouwd. Het is niet ongebruikelijk dat dit leidt tot plagen en pesten bij kinderen. Verder lijdt de patiënt aan circulatiestoornissen, zodat bijvoorbeeld de extremiteiten te kampen hebben met een onderaanbod van zuurstof Dit onderaanbod kan leiden tot permanente en onomkeerbare schade aan de ledematen en andere delen van het lichaam. In sommige gevallen resulteert hyperlipidemie type III in beperkte mobiliteit en dus een verminderde kwaliteit van leven. In de meeste gevallen kan hyperlipidemie type III relatief beperkt zijn. De behandeling gebeurt voornamelijk met medicatie en leidt niet tot verdere complicaties. De getroffen persoon is echter afhankelijk van een gezonde levensstijl. Met een snelle en positieve behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Mensen die geeloranje vetafzettingen op hun handen en vingers opmerken, moeten een arts raadplegen. Het merkbare huidveranderingen duiden op een ernstig voorwaarde dat moet worden onderzocht en indien nodig behandeld. Als het type III hyperlipidemie is, wordt de behandeling meestal onmiddellijk gegeven, zoals de voorwaarde kan verschillende complicaties veroorzaken als het niet wordt behandeld. Als familiaire dysbetalipoproteïnemie wordt vermoed, moet dit daarom onmiddellijk door de huisarts worden bekeken. Uiterlijk wanneer xanthomen en tekenen van circulatiestoornissen optreden, is medisch advies nodig. Schade aan de ledematen en andere delen van het lichaam moet onmiddellijk worden verholpen. Als er psychische problemen optreden als gevolg van de esthetische veranderingen, is psychologisch advies vereist. De patiënt moet ook contact opnemen met een voedingsdeskundige en een persoon uitwerken dieet samen. Type III hyperlipidemie is in principe gemakkelijk te behandelen, mits deze in een vroeg stadium wordt ontdekt. Omdat de ziekte genetisch is, moeten personen die gevallen van hyperlipidemie in hun familie hebben, vroegtijdig genetische tests laten uitvoeren.
Behandeling en therapie
Hyperlipidemie type III wordt meestal behandeld met medicatie en dieet In deze context therapeutisch maatregelen zijn primair gericht op gewichtsvermindering door het wijzigen van de dieet tot plantaardige, onverzadigde vetten. Het dieet maatregelen hebben alleen een sterk verlagend effect op de triglyceridenwaarden, maar niet op de cholesterolwaarden, aangezien slechts 15 procent van het cholesterol wordt opgenomen via de voeding. Indien nodig, gecombineerde of monotherapeutische lipidenverlaging drugs (Inclusief colestipol, lovastatine, nicotine zuur, sitosterol, clofibrinezuur, omega vetzuren) en plasmaferese worden gebruikt om te verlagen cholesterol niveaus. Lipidenverlagende middelen verminderen verhoogde bloed lipiden via verschillende mechanismen door de synthese van cholesterol of lipoproteïne te remmen of door cholesterol direct te verlagen of triglyceriden Bij therapeutische plasmaferese wordt het eigen plasma van de patiënt gescheiden van het bloed, gezuiverd en worden de essentiële componenten vervangen door een substitutieoplossing. Bovendien worden regelmatige lichaamsbeweging en lichaamsbeweging aanbevolen voor ondersteunende vermindering van cholesterol niveaus In principe moeten de secundaire factoren die betrokken zijn bij de manifestatie van hyperlipidemie type III gelijktijdig worden behandeld. Als onderliggende ziekten zoals suikerziekte mellitus of hypothyreoïdie hebben de hyperlipidemie van type III veroorzaakt, meer uitgebreide therapeutische maatregelen nodig.
Outlook en prognose
Hoewel hyperlipidemie type III niet te genezen is vanwege zijn genetische aanleg voorwaarde, het is gemakkelijk te behandelen. Met lange termijn therapie en een gezonde levensstijl kan een goede prognose worden aangenomen. Zonder behandeling is de levensverwachting echter iets lager dan bij de normale populatie, omdat dit ernstig is arteriosclerose ontwikkelt als gevolg van hyperlipidemie type III, wat snel kan leiden tot hartaanvallen, beroertes of arteriële occlusieve aandoeningen (etalageziekte). Het is ook belangrijk voor de prognose of de gen mutatie is autosomaal recessief of autosomaal dominant. Bij autosomaal recessieve overerving kunnen preventieve maatregelen alsnog het ontstaan van de ziekte voorkomen. Dit is anders in het geval van autosomaal dominante overerving. Hiermee gen mutatie is het begin van de ziekte onvermijdelijk. In de regel is hyperlipidemie type III gemakkelijk te behandelen therapie Dit kan de levensverwachting van de getroffenen verhogen en in lijn brengen met het niveau van de normale bevolking. De therapie bestaat uit een combinatie van maatregelen, waaronder medicamenteuze behandeling en veranderingen in levensstijl. Het belangrijkste doel van therapie is om te verlagen cholesterol niveaus, die, naast de administratie van cholesterolverlaging drugs, omvat maatregelen zoals gewichtsverlies in het geval van zwaarlijvigheid, veel lichaamsbeweging in de frisse lucht, veranderingen in het voedingspatroon en onthouding van roken en alcohol Dit vermindert het risico op atherosclerose en de secundaire ziekten ervan aanzienlijk.
het voorkomen
Directe preventieve maatregelen zijn beperkt bij hyperlipidemie type III omdat de ziekte genetisch is. Het vermijden van secundaire factoren kan echter de mogelijke manifestatie van hyperlipidemie type III tegengaan. Een caloriearm en vetarm dieet, lichaamsbeweging en beperkt alcohol en nicotine consumptie behoren tot de maatregelen die de manifestatie van hyperlipidemie type III kunnen voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van hyperlipidemie type III zijn de vervolgmaatregelen ernstig beperkt. Hierbij ligt de focus op vroege opsporing en behandeling van de ziekte, waardoor verdere complicaties of verdere verergering van symptomen worden voorkomen. Zelfgenezing kan bij deze ziekte niet plaatsvinden, wat betekent dat onbehandelde hyperlipidemie type III in het ergste geval kan leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon. In de meeste gevallen heeft een gezonde leefstijl met gezonde voeding een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. Dit omvat het vermijden zwaarlijvigheid en ook niet roken of alcohol drinken. Het is ook niet ongebruikelijk dat medicatie wordt ingenomen. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen om de symptomen goed te verlichten. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden gecontacteerd. In sommige gevallen heeft hyperlipidemie type III ook de hulp en steun van de eigen familie nodig om de symptomen goed te verlichten en mogelijk ook psychische stoornissen of psychische klachten te voorkomen. Depressie In dit opzicht kan contact met andere patiënten van de ziekte ook erg nuttig zijn.
Dit is wat u zelf kunt doen
Omdat hyperlipidemie type III genetisch is, is directe behandeling van de ziekte meestal niet mogelijk. De getroffenen kunnen de symptomen en het ongemak van de ziekte echter goed beperken door een gezonde levensstijl aan te nemen. Met name een vetarm dieet en voldoende beweging kunnen een positief effect hebben op de ziekte. Bovendien moeten patiënten met hyperlipidemie type III dit vermijden tabak of alcohol. Als de patiënt lijdt aan te zwaar, dit moet in ieder geval worden verminderd. Sportactiviteiten in groepen of met vrienden kunnen erg nuttig zijn. Patiënten zijn in de regel ook afhankelijk van medicatie. Deze dienen regelmatig te worden ingenomen om ook het cholesterolgehalte te beperken. Vaak hebben de getroffenen er ook last van suikerziekte vanwege hyperlipidemie type III, zodat deze aandoening ook moet worden behandeld. Een gezond voedingspatroon en een strikt regime hebben ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Om verdere complicaties of circulatiestoornissen te voorkomen, moeten patiënten ook deelnemen aan regelmatige onderzoeken. Vooral bloedonderzoek kan belangrijke resultaten opleveren.
