Groot postuur of grote gestalte (macrosomie) kan een familiale variant zijn, maar ook een ernstige ziekte. Tumoren of verschillende erfelijke factoren zijn de oorzaak. Medische hulp wordt in ieder geval aanbevolen lange gestalte.
Wat is een hoge groei?
Hoge groei wordt bepaald door medische experts op basis van een lichaamslengte die hoger is dan het 97e percentiel. Dit betekent dat een persoon tot de 3% langste van zijn of haar geslachtsgenoten in dezelfde leeftijdsgroep behoort. Een gemeenschappelijke classificatie verdeelt het fenomeen van lange gestalte in twee groepen: Macrosomia (groot postuur), die per definitie aanwezig is wanneer de lichaamslengte groter is dan 1.92 m voor mannen en 1.80 m voor vrouwen. Gigantisme (gigantische gestalte) is wanneer mannen meer dan 2.00 m lang zijn en vrouwen meer dan 1.85 m lang. Deze definitie houdt in eerste instantie geen rekening met de onderliggende oorzaken. Artsen spreken van een primordiale lange gestalte wanneer de lengte genetisch bepaald en niet pathologisch is en geen complicaties tot gevolg heeft. Als de oorzaken zijn gebaseerd op ziekteprocessen, treden groeistoornissen op die leiden tot handicaps. Erfelijke ziekten en hormonale aandoeningen zijn de oorzaken die aanwezig zijn in de context van gigantisme in groot postuur.
Oorzaken
Een hoge gestalte in de pathologische expressie is vaak het gevolg van hormonale onbalans. In de meeste gevallen zijn aandoeningen in de hypofyse (hypofyse) tijdens de groeifase zijn verantwoordelijk. Goedaardige tumoren zijn degenen die de groeiproductie verstoren hormonen in de centrale endocriene klier. Tumoren kunnen optreden in de alvleesklier (pancreas), waarvan het weefsel een groeihormoon aanmaakt. Dit verschuift de endocriene (hormonale) evenwicht. Hyperthyreoïdie (overactief schildklier) bij de pasgeborene vormt ook het risico van door hormonen veroorzaakte hypergroei. Ten slotte omvatten hormonale factoren maternale factoren suikerziekte optreden tijdens zwangerschap (zwangerschapsdiabetes Bovendien chromosomale genetische defecten zoals Marfan-syndroom en het Sotos-syndroom zijn beschreven als triggers voor een lange gestalte. In syndroom van Klinefelter, een overtallig X-chromosoom (geslachtschromosoom) is aanwezig bij mannen (chromosomale aberratie) en veroorzaakt een pathologische grote gestalte.
Symptomen, klachten en tekenen
Een hoge gestalte kan duidelijk worden gediagnosticeerd aan de hand van de kenmerkende symptomen. De voorwaarde wordt voornamelijk herkend door de bovengemiddelde lengte van de getroffen individuen. In de meeste gevallen ervaren getroffen kinderen ernstig groeipijn Intens pijn in de botten, gewrichten en spieren komen vooral voor tijdens de puberteit. Hoge groei kan ook leiden tot extreme groeispurten, waardoor gewrichts- en botaandoeningen ontstaan. In de loop van de ziekte kunnen andere klachten optreden, zoals ontsteking, circulatiestoornissen of een slechte houding. Op de lange termijn ontwikkelen zich patiënten met een groot postuur volksgezondheid problemen zoals rug pijn, houdingsafwijkingen en, in individuele gevallen, zenuwschade Afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de hoge groei kunnen er ook neurologische klachten optreden. Als een tumorziekte de oorzaak is, treden overeenkomstige symptomen op, dwz neurologische aandoeningen, visuele stoornissen, pijn aanvallen en een toenemend gevoel van ziekte. Als de hoge groei wordt veroorzaakt door een hormoonaandoening, treedt ook ernstige malaise op, vaak vergezeld van klachten van de immuunsysteem en de psyche. Hyperthyreoïdie kan maagdarmklachten veroorzaken, huidveranderingen en een verscheidenheid aan andere begeleidende symptomen. Het belangrijkste symptoom van hyperthyreoïdie, dwz enorme hoogte, kan niet worden teruggedraaid door behandeling. Alle bijbehorende symptomen verdwijnen meestal volledig na de groeispurt.
Diagnose en verloop
Hoge gezwellen moeten door een arts worden onderzocht als groeispurten merkbaar zijn. Hij of zij kan bepalen of het een ziekteproces is of dat er een eenvoudige onderliggende normogenetische aanleg is. De bloed laboratoriumwaarden informatie geven over de hormoonstatus, die bij afwijkingen radiologische diagnostiek vereist. Indien nodig, MRI kan ook worden gebruikt. Het verloop van pathologische hoge groei varieert sterk, afhankelijk van de vorm en therapeutische opties. Hormoon-geïnduceerd gigantisme leidt tot onevenwichtige botgroei. Dit resulteert in soms ernstige orthopedische ziektebeelden. Dit kan worden uitgesproken als gedeeltelijk gigantisme en heeft alleen betrekking op lichaamsdelen. Bij vroegtijdige geslachtsrijpheid (pubertas praecox) ontwikkelen secundaire geslachtskenmerken zich bij hoge groei op de leeftijd van minder dan 10 jaar.
Complicaties
Hoge groei hoeft niet per se leiden op complicaties of symptomen in elk geval. In sommige gevallen is het genetisch bepaald en hoeft het daarom niet door een arts te worden behandeld. Bij kinderen veroorzaakt de hoge groei groeistoornissen die gepaard kunnen gaan met pijn. Het is niet ongebruikelijk dat kinderen worden gepest of gepest vanwege hun lange gestalte, wat dat wel kan leiden tot psychisch ongemak. Evenzo kan de lange gestalte leiden tot ongelijke groei van de botten, resulterend in misvormingen of beperkte beweging. Bovendien is er meestal sprake van een voortijdige ontwikkeling van de geslachtsorganen. De behandeling van deze ziekte hangt altijd af van de oorzaak en is oorzakelijk. In de regel treden geen verdere complicaties op. In het geval van een tumor kan deze worden verwijderd, en bestraling therapie wordt meestal gebruikt. Therapie Met hormonen is ook mogelijk om de groei tegen te gaan en te stoppen. Niet zelden hebben de getroffenen dit ook nodig therapie met een orthopeed en ook met een psycholoog. Op deze manier kan gevolgschade op volwassen leeftijd worden vermeden. De levensverwachting wordt niet verminderd door de hoge groei.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het kind klaagt over ernstig pijn tijdens de groeiwordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Vaak zijn er natuurlijke oorzaken die ten grondslag liggen aan de hoge groei, maar af en toe is er een ziekte die de oorzaak is, die moet worden opgehelderd en behandeld. Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, dienen daarom een arts te raadplegen. Dit geldt vooral als er een vermoeden bestaat van een ernstige onderliggende ziekte. Zo moeten ongebruikelijke drukpijn of persoonlijkheidsveranderingen snel worden opgehelderd. Er kan een tumor of een hormonale aandoening zijn die therapeutische behandeling vereist. Zuigelingen bij wie hyperthyreoïdie is vastgesteld, zijn bijzonder vatbaar voor door hormonen veroorzaakte hoge gestalte. Ouders van getroffen kinderen dienen regelmatig hun kinderarts te raadplegen en een onderzoek te regelen als er ongebruikelijke symptomen worden waargenomen. Als er gevallen zijn van chromosomale genetische afwijkingen in het gezin, moet het kind onmiddellijk na de geboorte worden onderzocht. In het geval van overerving moeten verdere behandelingsstappen worden gestart om de hoge gestalte en andere begeleidende symptomen van het betreffende syndroom tegen te gaan.
Behandeling en therapie
Het behandelen van een groot postuur vereist interventie tijdens de groeifase. Als er een onderliggende tumor is, kan in sommige gevallen een chirurgische ingreep mogelijk zijn. Een dergelijke operatie aan de hypofyse is erg riskant. Omdat het meestal geen kwaadaardige (kwaadaardige) tumoren zijn, is een operatie vaak niet absoluut noodzakelijk. Als alternatief is er de mogelijkheid van straling of chemotherapie Om groeistoornissen te voorkomen, kan de arts hormoontherapie regelen. Oestrogenen en progestines zijn vrouwelijk hormonen die dienovereenkomstig bij meisjes worden gebruikt. Bij jongens daarentegen het mannelijke hormoon testosteron veroorzaakt een voortijdig einde van de lengtegroei. Als de arts de zwangerschap vaststelt suikerziekte bij de aanstaande moeder moet de tijdelijke diabetes optimaal worden aangepast. Op deze manier kan de arts overmatige groei van de foetus tegengaan. Als medisch ingrijpen te laat in de loop van de adolescentie plaatsvindt, blijft pas latere behandeling van de symptomen bij de volwassene over. Vooral in gevallen van gigantisme wordt de orthopeed ingeschakeld om de gevolgen van onevenwichtige botgroei te behandelen. De genetisch veroorzaakte varianten van gigantisme vereisen vaak logopedie omdat de spraakontwikkeling wordt vertraagd. In het geval van Marfan-syndroommoeten eventuele bijkomende hart- en vaatziekten worden behandeld. Een breed spectrum van symptomen is algemeen kenmerkend voor een lange gestalte.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van een groot postuur hangt af van de huidige oorzaak en het tijdstip van behandeling. Als de patiënt al volwassen is, kan er geen lengtevermindering worden bereikt. Getroffen individuen hebben een levenslange gestalte en kunnen krijgen psychotherapie voor een beter beheer van de fysieke grootte. Het lichaam begint zijn lengte pas enkele centimeters te verkleinen tot de hoge volwassenheid vanwege zijn natuurlijke progressie.In de meeste gevallen wordt een hoge gestalte veroorzaakt door een genetische aanleg of hormonale stoornis. Sinds een tussenkomst in de genetica van mensen is niet toegestaan onder de huidige wettelijke voorwaarden, er kan geen wijziging van het genetisch materiaal plaatsvinden. Bij een familiaire hoge groei kan echter in een vroeg stadium een genetische test op het nageslacht worden uitgevoerd en kan desgewenst een behandeling worden gestart tijdens het groei- en ontwikkelingsproces. Als er sprake is van een aandoening van het hormonale systeem, is de prognose meestal optimistisch. Door tijdens de groeifase van het lichaam geschikte hormonale preparaten toe te dienen, kan een groeivertraging worden bereikt. Bij veel patiënten is het niet zozeer de lichamelijke afwijking die problematisch is. Er zijn eerder emotionele of psychologische problemen vanwege de optische onvolkomenheid. In individuele gevallen moet daarom worden onderzocht of psychotherapeutische behandeling voldoende is om te voorkomen dat de hoge groei mentaal als een ziekte wordt geclassificeerd.
het voorkomen
Een groot postuur voorkomen is moeilijk. Alleen in het geval van zwangerschapsduur suikerziekte kan preventief succes worden bereikt door het beheersen van de bloed glucose van de aanstaande moeder. Bij adolescenten is vroege detectie van het syndroom cruciaal voor elk therapeutisch succes bij hoge groei.
Follow-up
In de meeste gevallen van hoge groei, weinig of geen nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon. In dit geval kan de ziekte ook niet worden behandeld, omdat het meestal een genetische ziekte is. Echter, hoe eerder een arts wordt benaderd, hoe beter het verloop van de ziekte, aangezien dit verdere complicaties of klachten kan voorkomen. De ouders van het getroffen kind dienen daarom een arts te raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. Als de getroffen persoon een kind wil hebben, genetische counseling of testen kunnen ook worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte te voorkomen. In veel gevallen lijden de getroffenen aan psychische stoornissen of Depressie Om deze problemen te verzachten, zijn meestal intensieve gesprekken met ouders of vrienden nodig. Als de hoge groei echter wordt veroorzaakt door een tumor, moet deze operatief worden verwijderd. Het verdere verloop van de ziekte is sterk afhankelijk van het tijdstip van diagnose, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Mogelijk wordt de levensverwachting van de patiënt ook verminderd door de hoge groei.
Wat u zelf kunt doen
Als de groei nog niet is voltooid, biedt de huidige geneeskunde de behandelingsmogelijkheid van kunstmatig geleidelijk geïnduceerde synostose van de epifysairschijf. gewrichten van de lange botten, wat leidt tot een langzamere daaropvolgende groei. Bij meisjes gebeurt dit door therapie van oestrogenen en, indien nodig, aanvullend gestagens. Bij jongens begint de therapie met testosteron Om de rugspieren te versterken, die vaak kwetsbaar zijn bij mensen met een uitgesproken lange gestalte, fysiotherapie kan worden gebruikt. Als de oorzaak van de hoge groei een genetische aandoening is, zijn de spraakontwikkeling en motorische vaardigheden vaak verstoord. Deze symptomen kunnen worden aangepakt door een logopedist of ergotherapie Mensen die door een hoge groei worden getroffen, kunnen zichzelf helpen in zelfhulpgroepen. Daar kunnen ze van gedachten wisselen met “lotgenoten”, elkaar aanmoedigen en zoeken naar gemeenschappelijkheid solutions tot alledaagse problemen. Voor een vervuld leven en voor het vergroten van het gevoel van eigenwaarde zijn er ook activiteiten waarbij grootte eerder als voordeel dan als probleem kan worden ervaren, zoals bijvoorbeeld bij volleybal of basketbal. Het vergroten van het gevoel van eigenwaarde is dus ook mogelijk voor mensen met een lengte door middel van actieve zelfhulp, wat ook belangrijk is omdat de getroffenen zijn blootgesteld aan meerdere ervaringen met pesten en stigmatisering.
