Hemofagocytische lymfohistiocytose is een ziekte die de immuunsysteem De ziekte komt over het algemeen met een zeer lage frequentie voor. Hemofagocytische lymfohistiocytose wordt meestal gekenmerkt door een ernstig beloop. Bovendien vertegenwoordigt het een zogenaamde hyperinflammatoire ziekte.
Wat is hemofagocytische lymfohistiocytose?
Hemofagocytische lymfohistiocytose wordt gekenmerkt door de belangrijkste symptomen van koorts, huidveranderingen en lever en milt uitbreiding. Soms het weefselvocht knooppunten van getroffen patiënten zwellen ook op. Ascites of pleurale effusies zijn ook mogelijk. Ongeveer 30 tot 50 procent van alle getroffen personen sterft aan de ziekte. Hemofagocytische lymfohistiocytose wordt in wezen gedifferentieerd in een primaire en een secundaire manifestatie. Primaire hemofagocytische lymfohistiocytose is ook bekend als de ziekte van Farquhar. Het komt zelden voor en is dodelijk voor getroffen personen. Dit formulier wordt in principe tot de genetische ziekten In veel gevallen wordt familiaire clustering van deze ziekte gezien. Sporadisch voorkomen is echter ook mogelijk. In de meeste gevallen begint deze ziekte in de kindertijd. De secundaire vorm van hemofagocytische lymfohistiocytose wordt daarentegen geassocieerd met verschillende infecties. In dit geval is er geen genetische component. Bovendien is het optreden van de ziekte op elke leeftijd mogelijk.
Oorzaken
De oorzaken van de ziekte verschillen afhankelijk van of het de primaire of secundaire vorm is van hemofagocytische lymfohistiocytose. De primaire vorm heeft voornamelijk genetische oorzaken. In dit geval treden mutaties op bepaalde genen op, waardoor familiaire hemofagocytische lymfohistiocytose ontstaat. Dit is op zijn beurt onderverdeeld in verschillende subcategorieën. In principe zijn er vier verschillende vormen, die worden gekarakteriseerd volgens de lokalisatie van de genetische mutatie. Als secundaire hemofagocytische lymfohistiocytose aanwezig is, zijn meestal verschillende infecties verantwoordelijk. In het bijzonder bacterieel pathogenen, virussen of parasieten zijn mogelijke triggers van de ziekte. Bovendien zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van bloed kan degenereren. In sommige gevallen zeker autoimmuunziekten zoals systemische lupus of reumatoïde artritis ook leiden voor de ontwikkeling van hemofagocytische lymfohystiocytose. Dit komt doordat zowel macrofagen als T-cellen worden gestimuleerd tijdens deze ziekten. Het resultaat van deze activering is dat er verhoogde boodschappersubstanties worden geproduceerd. Op deze manier is er een sterke stimulatie van T-helpercellen. Ze produceren grote hoeveelheden ontstekingsbevorderende stoffen. Deze stoffen zorgen ervoor dat macrofagen zich vermenigvuldigen en zich verspreiden in de lever, het merg van het bot, en de weefselvocht knooppunten.
Symptomen, klachten en tekenen
Hemofagocytische lymfohistiocytose wordt voornamelijk gekenmerkt door koorts dat duurt langer dan een week. De lichaamstemperatuur stijgt boven de 38.5 graden Celsius. Tegelijkertijd is het milt van de aangedane persoon vergroot, wat in medische termen ook wel splenomegalie wordt genoemd. Andere symptomen kunnen voornamelijk worden opgespoord door bloed analysemethoden. Bepaalde cellen tellen bijvoorbeeld in de bloed zijn verlaagd, bloedlipideniveaus zijn verhoogd, en de stof fibrinogeen is verminderd. Hemofagocytose kan ook worden opgespoord. Dit is een speciaal proces waarbij macrofagen bloedcellen verteren. Dit proces vindt plaats in het milt, het merg van de botten of de weefselvocht knooppunten. Andere symptomen zijn onder meer vergroting van de lymfeklieren, oedeem en huiduitslag op de huid en geelzucht Bovendien zijn er vaak verhoogde niveaus van lever enzymen, een toegenomen concentratie van de stof ferritineen verhoogd eiwitten in het bloed van getroffen patiënten. Tegelijkertijd is het concentratie of natrium is verminderd. Als de ziekte bij kinderen voorkomt, zijn er ook symptomen die wijzen op een aantasting van de centrale zenuwstelsel Typische symptomen zijn onder meer stijfheid van de nekverhoogde intracraniale druk en toevallen. Bovendien is het bedrag van eiwitten in de cerebrospinale vloeistof kan worden verhoogd.
Diagnose en verloop van de ziekte
De eerste prioriteit is dat de specialist een medische geschiedenis De diagnose van hemofagocytische lymfohistiocytose wordt gesteld op basis van klinische symptomen en klachten. Vooral bloedanalyses geven belangrijke informatie over de aanwezigheid van de ziekte. Op basis van typische veranderingen in verschillende parameters kan hemofagocytische lymfohistiocytose met relatieve zekerheid worden gediagnosticeerd.
Complicaties
Lymfohistiocytose resulteert voornamelijk in een verzwakking immuunsysteem De getroffen persoon wordt vaker en relatief ernstig ziek koorts treedt op. Evenzo treedt een vergroting van de milt op, die meestal wordt geassocieerd met pijn Deze vergroting kan andere organen permanent verplaatsen of samendrukken. Verder geelzucht treedt op en huiduitslag verschijnt op verschillende delen van de huid Patiënten lijden ook aan algemeen 피로 en uitputting en vertonen vaak toevallen. De intracraniale druk wordt verhoogd, wat kan leiden tot ernstig hoofdpijn Het is niet ongebruikelijk dat deze pijnen zich verspreiden naar de nek en rug en kan ook in deze regio's ongemak veroorzaken. In de meeste gevallen wordt de diagnose lymfohistiocytose relatief snel gesteld, zodat de behandeling in een vroeg stadium kan worden gestart. In dit geval is een stamceltransplantatie is nodig om de symptomen te verlichten. Bovendien worden er ook andere medicijnen gebruikt, hoewel er meestal geen bijzondere complicaties zijn. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter af van de onderliggende ziekte. In dit geval kan de levensverwachting ook worden verkort.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Hemofagocytische lymfohistiocytose moet onmiddellijk door een arts worden beoordeeld. Zodra typische symptomen zoals aanhoudende koorts of huiduitslag op de huid worden opgemerkt, is een bezoek aan de huisarts of een internist geïndiceerd. Als verdere symptomen zoals oedeem of tekenen van geelzucht blijken, moet een arts op dezelfde dag worden geraadpleegd. Medisch advies is vooral nodig als de symptomen het welzijn ernstig aantasten en er kans is op ernstige complicaties. Bijvoorbeeld vergroot lymfeklieren, stijfheid van de nek en ernstig pijn moet onmiddellijk worden onderzocht en behandeld. Tekenen van verhoogde intracraniale druk en toevallen vereisen medische noodhulp. De getroffen persoon of een EHBO-er dient de ambulancedienst in te schakelen en voor begeleiding te zorgen eerste hulp Vervolgens moet de patiënt enkele dagen tot weken in het ziekenhuis doorbrengen, afhankelijk van hoe hemofagocytische lymfohistiocytose vordert en de onderliggende oorzaak. Mensen die een virale ziekte of parasitaire infectie hebben gehad, zijn bijzonder vatbaar voor immuunsysteem ziekte. Patiënten met systemische lupus of reumatoïde artritis zou ook praten naar de juiste arts als ze symptomen hebben die hierboven zijn genoemd.
Behandeling en therapie
Primaire hemofagocytische lymfohistiocytose kan uitsluitend worden behandeld en genezen door stamceltransplantatie Dit komt doordat de stimulatie van macrofagen op deze manier wordt gestopt. Bij de secundaire vorm van hemofagocytische lymfohistiocytose ligt de focus op de behandeling van de onderliggende ziekte. Infecties of autoimmuunziekten zijn vaak verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hemofagocytische lymfohistiocytose. Hier, het medicijn dexamethason wordt samen gebruikt met etoposide Als hemofagocytose nog steeds optreedt, een zogenaamd onderhoud therapie is begonnen. Dit bestaat uit de administratie of etoposide, dexamethason pulsen en de stof cyclosporine A. In wezen is de prognose van de ziekte sterk afhankelijk van de veroorzakende ziekte.
het voorkomen
Potentieel maatregelen voor het voorkomen van hemofagocytische lymfohistiocytose zijn niet bekend. In het geval van de primaire vorm van de ziekte, preventief maatregelen zijn in principe uitgesloten vanwege de genetische oorzaken. De secundaire vorm kan worden voorkomen voor zover preventie van de onderliggende ziekten mogelijk is.
Follow-up
Bij hemofagocytische lymfohistiocytose, onderhoud therapie Met drugs vindt plaats na de eerste behandeling. Verder maatregelen afhankelijk van de ziekte die dit klinische beeld veroorzaakte. Er is geen preventief middel therapie voor de primaire ziekte, aangezien deze genetisch bepaald is. in een secundaire vorm zijn alleen preventieve maatregelen mogelijk in relatie tot de onderliggende ziekte. De focus ligt daarom op vroege behandeling door een arts. Patiënten moeten daarom snel een afspraak maken, zodat ze zo snel mogelijk kunnen herstellen. De typische klachten zijn koorts, ernstig hoofdpijn en huiduitslag. Ze verminderen de kwaliteit van leven en maken patiënten vatbaarder voor dagelijkse stress. In sommige gevallen kunnen getroffenen hun normale taken nauwelijks uitoefenen. Echter, na het nemen van de juiste remedies voorgeschreven door de arts, hun voorwaarde verbetert na een herstelperiode. Immuunkrachten zijn voorlopig sterk verminderd, dus patiënten moeten voor hun lichaam zorgen en niet sporten. Tegelijkertijd is het belangrijk om op mogelijk te letten interacties tussen de verschillende medicijnen. Rustgevend zalven en grondige hygiëne zijn nuttig tegen de uitslag. Als er ernstige aanvallen optreden, moet een spoedarts worden geroepen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Omdat hemofagocytische lymfohistiocytose een ernstige ziekte is, is de eerste prioriteit niet zelfhulp, maar tijdige medische behandeling. Om hun toestand te verbeteren volksgezondheid en om de kwaliteit van leven te herwinnen waaraan ze gewend zijn, zoeken de getroffenen zo snel mogelijk medische hulp bij de eerste symptomen. Patiënten hebben last van onaangename symptomen zoals koorts, hoofdpijn en uitslag op de huid. Als gevolg hiervan kunnen patiënten minder goed overweg spanning en zijn vaak niet meer in staat om hun dagelijkse taken uit te voeren. Om hun eigen te verbeteren volksgezondheidnemen patiënten de door hun arts voorgeschreven medicijnen volgens de instructies in en rusten thuis. Tijdens de ziekte is het immuunsysteem verminderd en onthouden patiënten zich ook van sport en andere lichamelijke inspanning. Vanwege het grote aantal symptomen moeten er meestal verschillende medicijnen worden ingenomen, dus patiënten letten er ook op mogelijk interacties tussen de actieve ingrediënten. De huiduitslag kan soms worden verlicht door zalven, hoewel er ook moet worden gezorgd voor een gevoelige hygiëne van de gebieden. In het geval van ernstige aanvallen, die vrij vaak voorkomen bij hemofagocytische lymfohistiocytose, bellen patiënten een spoedarts. De sociale omgeving moet worden geïnformeerd over de ziekte.
