Gotisch gehemelte is een abnormaal hoog gehemelte. Het fenomeen is het symptoom van verschillende misvormingscomplexen en heeft dus meestal een mutatie als oorzaak. Aangezien ernstige manifestaties drank- en eetstoornissen kunnen veroorzaken, is chirurgische correctie meestal de voorkeursbehandeling.
Wat is een gotisch gehemelte?
Het gehemelte vormt het dak van de mondholte en komt tegelijkertijd overeen met een vloerstructuur van de neusholte​ Het harde gehemelte scheidt dus de mondholte van het neusholte​ De anatomische structuur dient als abutment voor de tong tijdens het slikken. De zacht gehemelte scheidt op zijn beurt de mondholte uit de nasopharynx tijdens het slikken. Bovendien vervult het gehemelte belangrijke functies bij articulatie en is het dus een relevant hulpmiddel bij communicatie. De weefsels van het gehemelte kunnen worden aangetast door verschillende misvormingen en anomalieën die de functies van het gehemelte aantasten. We spreken van een gotisch gehemelte als de anatomische structuur te hoog is. Het gotische gehemelte komt overeen met een aangeboren misvorming van het palatinale weefsel, die niet noodzakelijk pathologisch hoeft te zijn. Als het mild is, kan het een afwijking zijn die de patiënt verder niet treft. Een ernstige uitdrukking wordt in verband gebracht met de waarde van de ziekte en belemmert het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk.
Oorzaken
De oorzaak van een te hoog gehemelte kan worden gevonden in de embryonale ontwikkeling of genetica​ Het fenomeen kan niet worden verworven, maar is in feite een aangeboren afwijking. In de meeste gevallen verwijst de misvorming van het gehemelte naar een bovengeschikt syndroom en moet het dus louter worden geïnterpreteerd als een symptoom van een bepaalde primaire ziekte. Het puntige of steile gehemelte is bijvoorbeeld het symptoom van syndromen zoals Marfan-syndroom, Möbius-syndroom, Noonan-syndroom, Cornelia de Lange-syndroom, Pallister-Killian-syndroom, Sotos-syndroom en Cohen-syndroom, of verwijst naar aandoeningen zoals trisomie 8. In de meeste gevallen is de primaire oorzaak van de misvorming van het gehemelte een genetische mutatie. De genoemde ziektebeelden worden in verband gebracht met erfelijkheid. Als symptoom van deze syndromen kan het gotische gehemelte ook onderhevig zijn aan familiale clustering en dus worden overgedragen in verschillende erfelijkheidsgraden. Welke mutaties en ontwikkelingsstoornissen de misvormingen in detail veroorzaken, hangt in elk individueel geval af van het specifieke ziektekader. Patiënten met een gotisch gehemelte worden getroffen door een aantal verschillende symptomen. Het belangrijkste symptoom van de misvorming is een te hoge gehemelte structuur, die de functie van het gehemelte in meer of mindere mate aantast, afhankelijk van de ernst ervan. Om deze reden hebben patiënten vaak last van slikproblemen. Ze verslikken zich vaak en kunnen zelfs verslikken. Vooral zwakte bij het drinken is een veel voorkomend begeleidend symptoom van gehemelte misvormingen. Bovendien kunnen voedseldeeltjes worden opgezogen. In ernstige gevallen verslikken patiënten zich soms vanzelf speeksel, die ze bijvoorbeeld vaak afzuigen. De spraakontwikkeling van patiënten met een sterk uitgesproken gotisch gehemelte is meestal moeilijker. Spraakstoornissen optreden. De andere symptomen die verband houden met het gotische gehemelte, zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de misvorming. Stoornissen zoals Marfan-syndroom of Möbius-syndroom zijn misvormingscomplexen die verband houden met misvormingen van een grote verscheidenheid aan organen en lichaamsweefsels.
Ziekten met dit symptoom
- Noonan-syndroom
- Trisomie 8
- Cornelia de Lange-syndroom
- Prader-Willi-syndroom
- Pallister-Killian-syndroom
- Sotos-syndroom
Diagnose en verloop
De diagnose bij een gotisch gehemelte wordt meestal gesteld op basis van radiografische beeldvorming. Niet alleen slikstoornissen vragen om deze radiografische beeldvorming. Bij symptoomcomplexen zoals de syndromen die hierboven worden genoemd, vindt meestal radiografische beeldvorming plaats om de oorzaak van duidelijke misvormingen vast te stellen en op te sporen. Een ernstig gotisch gehemelte verslechtert de prognose van verschillende misvormingssyndromen. Het risico van aspiratie van voedsel en vocht is groot. Om deze reden wordt een onbehandeld acuut gehemelte vaak geassocieerd met een relatief hoge letaliteit.
Complicaties
Een gotisch gehemelte kan leiden tot soms ernstige complicaties als gevolg van enerzijds te late of inadequate behandeling en therapeutisch maatregelen op de andere. Als het gotische gehemelte onbehandeld blijft, uitdroging, ondervoeding, en verschillende tekortkomingen kunnen optreden als gevolg van de voedsel- en vloeistofaspiratie die optreedt. In ernstige gevallen kan een gotisch gehemelte de speekselvloed zodanig veranderen dat verstikkingsepisodes optreden en vervolgens leiden tot het overlijden van de patiënt. Zwakte bij het drinken is een veel voorkomend begeleidend symptoom van een misvorming van het gehemelte en gaat vaak gepaard met aspiratie van ingenomen voedsel. Als de misvorming in een vroeg stadium operatief wordt gecorrigeerd, kunnen de gevolgen op de lange termijn worden voorkomen. Normale spraakontwikkeling is echter vrij onwaarschijnlijk en kan slechts tot op zekere hoogte worden verzekerd door logopedie maatregelen​ Getroffen patiënten zijn niet in staat om het zachte en harde gehemelte te gebruiken om geluiden te vormen, zelfs niet bij een vroege operatie. Dit leidt tot spraakbeperkingen, die worden gecompenseerd door speciale technieken als onderdeel van de therapie maatregelen​ De operatie zelf brengt ook complicaties met zich mee: als de gehemelte-structuur niet kan worden verplaatst, moet de patiënt mogelijk intraveneus worden gevoed om verdere verstikking te voorkomen. Als er geen verdere operatie mogelijk is, zullen de symptomen aanhouden en kan de patiënt permanent afhankelijk zijn van kunstmatige voeding. Vroegtijdige behandeling vermindert het risico op dergelijke complicaties aanzienlijk.
Wanneer moet je naar een dokter?
Gotisch gehemelte is een aangeboren afwijking van het gehemelte en varieert in elk geval in ernst. Gotisch gehemelte wordt vaak kort na de geboorte in het begin gediagnosticeerd jeugd medische onderzoeken. Deze misvorming van het gehemelte hoeft niet altijd te worden gecorrigeerd. Als vroegtijdig gotisch gehemelte wordt gediagnosticeerd, moeten ouders hun kind nauwlettend in de gaten houden en nauw contact houden met de arts of kinderarts. Als deze specifieke gehemelte vorm nog niet herkend is, zullen er in een vroeg stadium problemen met slikken en spreken optreden als de afwijking van de norm te groot is, wat op zijn beurt al snel zal resulteren in een bezoek aan de dokter. Het is belangrijk om te weten dat het gehemelte de mondholte scheidt van de neusholte​ Het fungeert zowel als het dak van de mondholte als als de bodem van de neusholte. Hoe hoger de kromming van het gotische gehemelte, hoe groter de moeilijkheden die het veroorzaakt. Een slechts licht verheven gotisch gehemelte hoeft vaak niet te worden behandeld. Aan de andere kant moeten ernstigere manifestaties operatief worden gecorrigeerd, aangezien het gotische gehemelte dan het karakter heeft van een zware fysieke handicap en zonder behandeling de fysieke en psychologische ontwikkeling van het kind aanzienlijk zou schaden. Drinkproblemen bij zuigelingen, problemen bij het voeden en spraakstoornissen zijn prominente effecten van een gotisch gehemelte. Bij deze anatomische misvorming is een bezoek aan de dokter voor ouders met hun kind vrijwel een plicht.
Behandeling en therapie
In de context van misvormingssyndromen zijn er geen therapeutische opties beschikbaar voor causale behandeling van een gotisch gehemelte. Causale therapeutische routes pakken de oorzaak van een bepaald aan voorwaarde​ Alleen in de engere context gen therapie kan worden beschouwd als een causale therapie voor de bovengenoemde syndromen. Deze benaderingen bevinden zich echter nog niet in de klinische fase. Om deze reden wordt het gotische gehemelte symptomatisch behandeld in de context van misvormingssyndromen. Behandeling van de anomalie is meestal nodig, zelfs in gevallen van geringe ernst, en dient zo vroeg mogelijk plaats te vinden om ervoor te zorgen dat de patiënt in staat is om te eten en te ademen. De behandeling is chirurgisch en komt in grote lijnen overeen met het verplaatsen van de palatale structuur naar de anatomisch beoogde locatie. Als er contra-indicaties voor een operatie bestaan ​​of als herpositionering niet succesvol is, moet de patiënt mogelijk kunstmatig worden gevoed en moet intraveneuze vloeistof worden toegediend om verstikking te voorkomen als het symptoom ernstig is. Speekselonderdrukkende medicijnen kunnen verstikkingsaanvallen voorkomen vanwege de eigen speekselvloed van de patiënt. Als het gotische gehemelte voorlopig asymptomatisch is, hoeft dit niet noodzakelijk gecorrigeerd te worden. De symptomen zullen echter uiterlijk tijdens de spraakontwikkeling optreden, zelfs als deze buitengewoon subtiel is. Om een ​​normale spraakontwikkeling te garanderen, kan logopedische begeleiding van de patiënt nodig zijn, aangezien het anatomisch onmogelijk is om met behulp van het zachte of harde gehemelte geluiden te vormen, logopedie corrigeert niet de feitelijke oorzaak van de spraakstoornis, maar leert de getroffen persoon alleen technieken voor compensatie.
Vooruitzichten en prognose
In de meeste gevallen leidt een gotisch gehemelte tot verschillende problemen en ongemakken bij eten en drinken. De omvang van deze klachten hangt grotendeels af van de ontwikkeling van het gehemelte en de misvorming ervan. In de meeste gevallen is de getroffen persoon dan afhankelijk van een chirurgische ingreep om deze aandoeningen te corrigeren. Bovenal wordt het risico op aspiratie verhoogd door het gotische gehemelte, zodat kinderen in dit opzicht een verhoogd risico lopen. Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte leiden naar uitdroging or ondervoeding. ondergewicht is een erg ongezond voorwaarde voor het menselijk lichaam en moet in ieder geval worden behandeld. Als de klacht wordt verwijderd in jeugd, meestal treden er geen secundaire schade of complicaties op. Evenzo kan gotische smaak veroorzaken spraakstoornissen​ Deze kunnen in verschillende therapieën worden behandeld.
het voorkomen
Gotisch gehemelte is in de meeste gevallen het symptoom van een genetische mutatie. Omdat voor de meeste van hen nauwelijks te vermijden factoren van interne structuur en externe wereld een rol spelen, is gotisch gehemelte moeilijk te voorkomen. Genetisch overgeërfde syndromen met symptomatisch gotisch gehemelte kunnen op zijn best worden voorkomen door genetische counseling.
Wat u zelf kunt doen
Een gotisch gehemelte hoeft niet altijd door een arts te worden behandeld. Typische klachten als gevolg van de verkeerde positie kunnen worden verminderd met een aantal maatregelen en huismiddeltjes​ Spraakstoornissen als gevolg van een gotisch gehemelte kunnen onder meer worden verminderd door logopedische technieken en dagelijkse praktijk. Voorbereidingen van de apotheek evenals speeksel-verminderende voedingsmiddelen zoals zoutstaafjes of gedroogd fruit helpen tegen speekselvloed. Voorkomen uitdroging als gevolg van mogelijke vloeistofaspiratie, voldoende water moet worden gedronken. Ondervoeding wordt vermeden door een evenwichtige dieet​ Bij ernstig ongemak moet het gotische gehemelte altijd naar de dokter gaan. De KNO-arts schrijft medicatie voor tegen overmatig speekselvloed en kan de getroffen persoon doorverwijzen naar een logopedist, die verdere stappen zal ondernemen. Tegelijkertijd moet het acute gehemelte worden gespaard, zodat de reeds geïrriteerde mondholte niet verder wordt belast. Om de ontwikkeling van een gotisch gehemelte te voorkomen, moeten ouders hun kinderen altijd aanmoedigen om door hun neus-​ Bovendien moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van een puntig gehemelte, omdat de misvorming nog steeds kan worden gecorrigeerd.
