Het syndroom van Fröhlich is zeer zeldzaam en wordt veroorzaakt door een hypothalamische tumor. Dit veroorzaakt een hormonale onbalans die sommige regulatiemechanismen in het lichaam verstoort. Er is geen remedie voor deze aandoening.
Wat is het Fröhlich-syndroom?
Het syndroom van Fröhlich wordt voornamelijk gekenmerkt door ernstig zwaarlijvigheid met vrouwelijk vet distributie type en korte gestalte Er is ook ernstige polyurie met onverzadigbare dorst. Afhankelijk van het begin van de ziekte is de ontwikkeling van de geslachtsrijpheid van de getroffen persoon verstoord. Bij de aangeboren vorm van de ziekte is er een verminderd intelligentiequotiënt. In de meeste gevallen worden mannen getroffen. Andere namen voor dit syndroom zijn hypothalamisch syndroom, dystrofie adiposogenitalis of Babinski-Fröhlich-syndroom. Het is een zeer zeldzame endocriene aandoening. Het kan bestaan vanaf de geboorte of zich later ontwikkelen. Het startpunt van deze ziekte is een tumor van de hypothalamus, die ook de hormoonproductie van hypofyse (hypofyse). Ten minste gedeeltelijk wordt ook een genetische component van het Fröhlich-syndroom vermoed.
Oorzaken
De oorzaak van de symptomen bij het Fröhlich-syndroom is een tumor van de hypothalamus met een massa strekt zich uit tot de hypofyse (hypofyse). De voorwaarde is zeer zeldzaam en hangt nauw samen met de specifieke locatie van de tumor. Deze locatie heeft invloed op de functie van zowel de hypothalamus en hypofyse De hypothalamus maakt deel uit van het autonome zenuwstelsel en het belangrijkste centrale controlepunt. Hier zijn er verschillende homeostatische regelcircuits die de evenwicht van de interne omgeving in het lichaam. Hierdoor kan het organisme zich goed aanpassen aan externe en interne spanningen. Gebleken is dat zelfs de kleinste verstoringen in dit gebied een grote invloed hebben op de levensvatbaarheid van het organisme. De hypothalamus heeft bijvoorbeeld onder meer de taak om de evenwicht (homeostase) tussen lichaamstemperatuur, bloed druk en osmolariteit, het reguleren van voedsel en water inname, biologisch ritme en slaap, en controle van reproductief en seksueel gedrag. Diverse regelgevende hormonen van de hypothalamus zijn hiervoor verantwoordelijk. Deze hormonen omvatten TRH (thyrotropine-releasing hormoon), CRH (corticotropine-afgevend hormoon), GNrH (gonadotropine-afgevend hormoon), GHRH (groeihormoon-afgevend hormoon) of somatostatine (groeihormoonremmend hormoon). Al deze hormonen reguleren de vorming of remming van bepaalde hormonen met specifieke taken. TRH controleert bijvoorbeeld de vorming van schildklierhormonen in de schildklier. CRH is verantwoordelijk voor de vorming van Cortisol, de geslachtshormonen en aldosteron in de bijnierschors. GRnH controleert de productie van LH en FSH, die op hun beurt verantwoordelijk zijn voor de groei en rijping van de geslachtsklieren sperma en eieren Terwijl GHRH de afgifte van groeihormoon bevordert, remt somastatine de afgifte ervan. Naast de bovengenoemde hormonen, prolactine en vasopressine worden opgeslagen in de hypothalamus. prolactine controles melk productie in de borstklieren. Vasopressine is verantwoordelijk voor het evenwicht water evenwicht in het organisme door de uitscheiding van te reguleren water via urine via controleprocessen. De hypothalamus regelt ook de productie van het hormoon leptine, wat het gevoel van verzadiging veroorzaakt. Leptine wordt meestal uitgescheiden wanneer het vetweefsel toeneemt, zodat een verzadigd gevoel ontstaat wanneer het lichaam in een goede voedingstoestand verkeert. Dit ingewikkelde regelsysteem kan verklaren waarom de typische symptomen van het Fröhlich-syndroom zich kunnen ontwikkelen als er een is massa in het gebied van de hypothalamus dat tegelijkertijd ook de hypofyse aantast.
Symptomen, klachten en tekenen
Typisch Fröhlich-syndroom wordt gekenmerkt door symptomen zoals gemarkeerd zwaarlijvigheid met een vrouwelijk vet distributie patroon, korte gestalte, intelligentietekorten en onderontwikkeling van de geslachtsklieren. De voedselopname wordt sterk verhoogd door het gebrek aan vorming van een gevoel van verzadiging. De puberteit is vertraagd of afwezig. Bovendien kunnen visuele stoornissen, hoofdpijn en polyurie treden op. Polyurie kan extreem worden suikerziekte insipides. In de extreme vormen van suikerziekte Bovendien kan het lichaam dagelijks tot 20 liter water verliezen, wat natuurlijk gecompenseerd moet worden door te drinken. Patiënten lijden dus aan constante gevoelens van dorst en honger. Diabetes insipides wordt veroorzaakt door een tekort aan het hormoon vasopressine. Vasopressine wordt opgeslagen in de hypothalamus en vrijgegeven wanneer dat nodig is. De verstoring van het verzadigingsgevoel wordt veroorzaakt door de ontregeling van de productie van het hormoon leptine Er is een gebrek aan leptine, wat leidt tot een constant hongergevoel. Ook wordt de afscheiding van geslachtshormonen verminderd, zodat rijping van de geslachtsklieren niet kan plaatsvinden. De korte gestalte is te wijten aan een tekort aan groeihormoon, dat wordt veroorzaakt door de verhoogde productie van somastatine. Als de ziekte pas op volwassen leeftijd optreedt, gaan de reeds gevormde geslachtsklieren achteruit. Dit kan leiden naar onvruchtbaarheid.
Diagnose
Al op basis van de symptomen van de ziekte kan de arts vaak een voorlopige diagnose van het Fröhlich-syndroom stellen. Beeldvorming zoals CT kan een hypothalamische tumor bevestigen.
Complicaties
Helaas is het syndroom van Fröhlich niet te genezen. Klein postuur en zwaarlijvigheid komen in de meeste gevallen voor. Vooral kinderen kunnen veel last hebben van het Fröhlich-syndroom, omdat ze vanwege de symptomen worden gepest en gepest. Dit leidt tot sociale beperkingen en psychische problemen. Bij de meeste getroffen personen is de puberteit volledig afwezig. Ook wordt de voedselopname verhoogd omdat het gevoel van verzadiging niet aanwezig is. Door de zwaarlijvigheid ontstaat vaak diabetes. Het Fröhlich-syndroom heeft een negatief effect op het gezichtsvermogen en leidt tegelijkertijd tot ernstig hoofdpijn Het dagelijkse leven van de patiënt is aanzienlijk beperkt. Omdat de puberteit is opgeschort, worden er ook geen geslachtshormonen uitgescheiden. Het is niet mogelijk om het Fröhlich-syndroom te behandelen of volledig te genezen. De behandeling is vooral gericht op het verminderen van de symptomen van overgewicht en het verminderen van het gewicht. Dit resulteert in veel gevallen in een positief beloop van de ziekte. De levensverwachting wordt verlaagd als gevolg van obesitas. Complicaties van de hart- en longen kunnen voorkomen. Chirurgische ingrepen kunnen de kleine gestalte behandelen, hoewel een volledige genezing niet mogelijk is. Meestal moet de patiënt de rest van zijn of haar leven met de symptomen leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er ernstige gewichtstoename optreedt zonder een begrijpelijke en verklaarbare reden, moet een arts worden geraadpleegd. Als het gewicht ondanks een dieet en een normale voedselinname niet afneemt, moeten de observaties met een arts worden besproken. Als het gevoel van verzadiging niet optreedt of als er zich herhaaldelijk ernstige schommelingen in het gewicht voordoen, moet dit met een arts worden besproken. Een opvallend kleine gestalte wordt altijd als ongebruikelijk beschouwd en moet worden onderzocht. Ouders die een verminderde intelligentie bij hun kind opmerken in directe observatie en vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moeten dit door een arts laten ophelderen. Een ongewoon sterke drang naar vloeistoffen wordt ook als oorzaak gezien praten naar een dokter. In geval van aanhoudende hoofdpijn, een gevoel van druk in de hoofd of stoornissen van het gezichtsvermogen, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als ondanks alle inspanningen de kinderwens onvervuld blijft, is een controle bij een arts aan te raden. Als de getroffen persoon lijdt aan emotionele of mentale beperkingen, is het raadzaam om een arts of therapeut om hulp te vragen. Een depressieve stemming, sociale terugtrekking of verlies van levenslust worden als zorgelijk beschouwd en moeten worden opgehelderd. Als er sprake is van een verminderde prestatiecapaciteit of als zowel professionele als privéverplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen, is een bezoek aan de huisarts noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Een causale behandeling van het Fröhlich-syndroom is momenteel nog niet mogelijk. Therapie moet louter symptomatisch zijn. Dit omvat het bevorderen van mentale ontwikkeling en het beheersen van eetgedrag door middel van psychotherapeutica maatregelen Gewichtsvermindering moet ook worden nagestreefd door middel van voeding maatregelen Door de onevenredigheid van groeihormoon en geslachtshormoon treden groeistoornissen op, die in individuele gevallen een chirurgische ingreep kunnen vereisen.
Vooruitzichten en prognose
Ongeacht of symptomatische behandeling wordt gegeven of niet, het syndroom van Fröhlich is niet te genezen. Alle symptomen houden dus de rest van het leven aan, maar door de symptomen te behandelen kan het beloop van de ziekte worden verzacht, wat leidt tot een betere prognose in termen van kwaliteit van leven. Dit geldt in het bijzonder voor medisch geïndiceerde leefstijlinterventies bij dreigende schade aan de organen. Een korte gestalte kan bijvoorbeeld worden tegengegaan met orthopedisch maatregelen Malposities van gewrichten en botten (vooral gebruikelijk in de dij gebied) kunnen meestal worden gecorrigeerd. Op deze manier kunnen posturale afwijkingen en ongemak worden verzacht. Bovendien kan het verhoogde risico op het ontwikkelen van diabetes worden tegengegaan door gewichtsvermindering. Over het algemeen is de kwaliteit van leven beter bij mensen met het Fröhlich-syndroom die zich alleen latent ontwikkelen te zwaar De algemene prognose verschilt van geval tot geval. Gecontroleerd eetgedrag gaat in principe gepaard met minder complicaties dan ongecontroleerd eetgedrag. Bovendien kunnen getroffenen dankzij ondersteunende maatregelen sociaal actief zijn en blijven. In de meeste gevallen is het echter zo dat de getroffenen onvruchtbaar zijn. Dienovereenkomstig blijft de wens om kinderen te krijgen ontkend. Dit geldt vooral als het Fröhlich-syndroom al sinds de geboorte aanwezig is.
het voorkomen
Er zijn momenteel geen maatregelen om het Fröhlich-syndroom te voorkomen. De oorzaken van hypothalamische tumoren zijn grotendeels onbekend. Alleen symptomatische behandeling van individuele symptomen van deze aandoening, zoals extreme obesitas, kan verdere gevolgen voorkomen.
Follow-up
Er zijn meestal geen speciale nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met het Fröhlich-syndroom. Allereerst is directe medische behandeling nodig om de tumor te verwijderen, hoewel een volledige genezing niet mogelijk is. Mogelijk wordt daarom de levensverwachting van de getroffen persoon ook beperkt door het syndroom. Hoe eerder het syndroom wordt gedetecteerd, hoe beter de verdere prognose. De behandeling van het syndroom van Fröhlich kan alleen puur symptomatisch zijn, aangezien een causale behandeling niet mogelijk is. Fysiotherapie maatregelen kunnen worden gebruikt om de beweging van de getroffen persoon weer te vergroten. In veel gevallen komen de oefeningen hieruit therapie kan ook thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen. Sommige klachten zijn alleen chirurgisch te behandelen. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon het altijd rustig aan doen en zijn lichaam laten rusten. Inspanning moet daarom altijd worden vermeden en stressvolle situaties moeten ook zoveel mogelijk worden vermeden. Niet zelden zijn de ouders van getroffen kinderen ook afhankelijk van psychologische behandeling, en steun van hun eigen familie en vrienden is bijzonder nuttig.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met het syndroom van Fröhlich kunnen hun gewicht optimaliseren door hun voedselinname te reguleren. Het is handig als uw eigen gewicht binnen het normale BMI-bereik valt. Met een dieet rijk aan vitaminen en evenwichtig, evenals voldoende lichaamsbeweging, kan een vermindering van overgewicht optreden. Het wordt aanbevolen om een overzicht te maken van de geplande voedselinname per dag. Tegelijkertijd is het effectief gebleken om een dagelijks dagboek bij te houden waarin al het geconsumeerde voedsel, van maaltijden tot snacks of snoep, wordt gedocumenteerd. Omdat de patiënten met het Fröhlich-syndroom verminderde cognitieve vaardigheden kunnen hebben, moet een verzorger in deze gevallen een overzicht hebben van de dagelijkse routines en structuur. Dit kan ervoor zorgen dat de patiënt niet extra voedsel krijgt dat niet goed is voor hem of haar volksgezondheid zonder zich bewust te zijn van de gevolgen. Om sociaal isolement te voorkomen, moeten familieleden contact met andere kinderen aanmoedigen en ondersteunen. Uitwisselingen met andere patiënten en hun familieleden kunnen nuttig zijn. Hints en tips voor het omgaan met het Fröhlich-syndroom in het dagelijks leven kunnen aan elkaar worden gegeven. Dit verbetert de kwaliteit van leven en het algemeen welzijn. In aanvulling op, ontspanning technieken om mee om te gaan spanning hebben bewezen effectief te zijn. Deze kunnen binnen de mogelijkheden samen met de patiënt worden uitgevoerd.
