Dyslipoproteïnemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dyslipoproteïnemie treedt op wanneer de verhouding van bepaalde eiwitten (eiwitten) in de bloed serum is verstoord. Er bestaat zowel een genetische (primaire) vorm als een secundaire variant, die optreedt als onderdeel van een andere onderliggende ziekte. In het laatste geval is meestal ook de behandeling van de dyslipoproteïnemie vereist therapie voor de onderliggende ziekte; in veel gevallen aangepast dieet en mogelijk dragen medicamenteuze therapieën bij aan de behandeling.

Wat is dyslipoproteïnemie?

Dyslipoproteïnemie is een aandoening van de eiwitsamenstelling van de bloed serum. Vaak is een toegenomen concentratie of eiwitten is verantwoordelijk voor deze onjuiste verhouding - a voorwaarde bekend als hyperlipoproteïnemie. Dyslipoproteïnemie verwijst echter naar een meer algemene voorwaarde, als de verhouding van eiwitten in de bloed serum kan ook te wijten zijn aan andere aandoeningen. Artsen maken onderscheid tussen verschillende vormen van dyslipoproteïnemie: primaire of erfelijke dyslipoproteïnemie is te wijten aan genetische oorzaken en kan zich op zijn beurt ook manifesteren in verschillende subvormen. Secundaire of verworven dyslipoproteïnemie daarentegen treedt meestal op in samenhang met andere ziekten (bijvoorbeeld stofwisselingsziekten).

Oorzaken

Primaire dyslipoproteïnemie is gebaseerd op een genetisch defect in het genoom van getroffen individuen. Artsen noemen het daarom ook wel erfelijke of erfelijke dyslipoproteïnemie. In dit geval is een autosomale erfelijke ziekte verantwoordelijk voor de eiwitratio-stoornis, die ouders kunnen doorgeven aan hun kinderen. De wijze van overerving is dominant: één aangetast allel is al voldoende om de ziekte bij de aangedane persoon te manifesteren. Als een van de ouders lijdt aan primaire dyslipoproteïnemie, hebben niet alle kinderen noodzakelijkerwijs ook de ziekte, aangezien mensen een dubbele set van chromosomen en, naast het ziektedragende allel, een gezonde variant van het gen kan ook voorkomen in de chromosoomset. In tegenstelling tot de primaire vorm van de ziekte, wordt secundaire dyslipoproteïnemie meestal veroorzaakt door een andere onderliggende ziekte. Artsen noemen het daarom soms verworven dyslipoproteïnemie. Een typische onderliggende ziekte is suikerziekte, bijvoorbeeld. Dit is een stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een verstoring van het bloed glucose regulering en kan onder meer te wijten zijn aan permanent ondervoeding.

Symptomen, klachten en tekenen

Dyslipoproteïnemie manifesteert zich niet altijd in specifieke symptomen; in sommige gevallen is het vrijwel asymptomatisch, maar het kan nog steeds leiden tot lichamelijke beperkingen zonder opgemerkt te worden. Primaire genetische dyslipoproteïnemie leidt in sommige gevallen tot de ontwikkeling van xanthomen in de huid, die een oranjegele kleur hebben en als kleine knobbeltjes op verschillende delen van het lichaam kunnen verschijnen. Als dyslipoproteïnemie niet wordt behandeld, bijvoorbeeld omdat het asymptomatisch is en daarom onbehandeld blijft, kunnen onder andere hart- en vaatziekten het gevolg zijn. Bovendien kan dyslipoproteïnemie, vooral op de lange termijn, leiden tot verschillende andere ziekten, bijvoorbeeld arteriosclerose.

Diagnose

Om dyslipoproteïnemie en andere lipidenstoornissen te diagnosticeren, kunnen artsen een bloed Test​ Hierbij worden verschillende bloedlipidenwaarden in het laboratorium gemeten, inclusief detectie van cholesterol niveaus; significante afwijkingen in bepaalde meetbereiken duiden op dyslipoproteïnemie of andere medische aandoeningen. Ze kunnen worden opgemerkt tijdens routineonderzoeken, tijdens onderzoeken in de context van een onderliggende ziekte zoals suikerziekte, of als de symptomen het vermoeden van dyslipoproteïnemie suggereren. Het verloop van dyslipoproteïnemie hangt grotendeels af van vroege detectie. Indien onbehandeld, kan de ziekte leiden tot verschillende complicaties, maar met een tijdige diagnose kunnen patiënten dyslipoproteïnemie vaak goed onder controle houden.

Complicaties

Bij dyslipoproteïnemie kunnen verschillende complicaties optreden, voornamelijk afhankelijk van de onderliggende ziekte. In de meeste gevallen behandeling door medicatie of door een strikte dieet is mogelijk en leidt tot een positief verloop van de ziekte zonder de levensverwachting te beperken. Symptomen komen niet bij alle patiënten voor. Om deze reden wordt dyslipoproteïnemie vaak te laat gediagnosticeerd. huid en knobbeltjes. Deze knobbeltjes kunnen op verschillende plaatsen voorkomen en zijn vaak niet direct geassocieerd met dyslipoproteïnemie. In het ergste geval kan de ziekte ook problemen veroorzaken met de cardiovasculair systeem, welke kan leiden een hart- aanval of arteriosclerose​ De symptomen van dyslipoproteïnemie kunnen worden beperkt door een verandering in dieet en een algemene gezonde levensstijl. Patiënten moeten mogelijk ook hun overgewicht verminderen om hartklachten te verminderen en te voorkomen. In sommige gevallen kan ook een behandeling met behulp van medicijnen plaatsvinden. Er zijn gewoonlijk geen verdere fysieke beperkingen of complicaties.

Wanneer moet je naar een dokter?

Als zich herhaaldelijk oranjegele xanthomen vormen op de huidduidt dit op dyslipoproteïnemie. Medische behandeling is nodig als de vetafzettingen op verschillende delen van het lichaam verschijnen en na een paar dagen niet vanzelf verdwijnen. Als later hart- en vaatziekten aan het licht komen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er tekenen zijn van arteriosclerosekan de dyslipoproteïnemie al ver gevorderd zijn - ga in dit geval onmiddellijk naar een huisarts en laat de oorzaak van de symptomen verhelderen. In het geval van een hart- aanval, moet de spoedarts worden gebeld. Mensen die al aan een ernstige ziekte lijden, zoals suikerziekte lopen een bijzonder risico op het ontwikkelen van dyslipoproteïnemie. Ernstige gevolgen, zoals een hart- aanval, vooral van invloed op mensen die zijn te zwaar en degenen die over het algemeen een ongezonde levensstijl leiden. Iedereen met deze risicofactoren moet praten onmiddellijk naar hun huisarts als ze tekenen van dyslipoproteïnemie vertonen. Andere contacten zijn de specialist in hematologie of - in geval van medische noodgevallen - de medische hulpdienst.

Behandeling en therapie

De behandeling van dyslipoproteïnemie hangt af van de specifieke uitlokkende aandoeningen en individuele ziektefactoren. Artsen kunnen primaire dyslipoproteïnemie niet causaal behandelen omdat deze het gevolg is van een genetisch defect. In veel gevallen kunnen patiënten de ziekte echter ten minste gedeeltelijk onder controle houden met een speciaal dieet en op deze manier ook het risico op secundaire ziekten en complicaties verminderen. Patiënten moeten niet alleen een caloriebewust dieet volgen, maar ook aandacht besteden aan voedingsmiddelen en preparaten met een laag vetgehalte en cholesterol​ Artsen bevelen patiënten ook vaak aan om eventueel overgewicht te verminderen. Een actieve levensstijl en het vermijden van tabak, alcohol en soortgelijke stoffen kunnen ook een positief effect hebben op de ontwikkeling van dyslipoproteïnemie. Daarnaast diverse drugs kan deelnemen aan de therapie van dyslipoproteïnemie, die tot de groep behoren van cholesterol syntheseremmers (CSE-remmers). Cholesterolopnameremmers, nicotine zuur, gal zuurcomplexerende middelen, fibraten en andere kunnen ook worden overwogen. Alleen de behandelende arts kan echter beslissen welke behandeling geschikt is. De verschillen maatregelen streven naar het opnieuw in evenwicht brengen van de verstoorde samenstelling van het bloedserum; bloed verlagen lipiden kan hieraan bijdragen.

Vooruitzichten en prognose

Dyslipoproteïnemie is een ziekte die niet als geneesbaar wordt beschouwd. Zowel de verworven als de genetische vormen van dyslipoproteïnemie kunnen symptomatisch worden behandeld, maar volledig herstel treedt niet op met de huidige medische opties. De patiënt kan veel bijdragen aan de zijne volksgezondheid door een speciaal dieet. Een dieet dat bijzonder rijk is aan eiwitten en weinig calorieën leidt tot verlichting van de bestaande symptomen. Het voedingsplan wordt normaal gesproken met de patiënt uitgewerkt en specifiek aangepast aan de behoeften van het organisme. Afhankelijk van de intensiteit van de symptomen is de verandering van het dieet voor sommige patiënten op lange termijn voldoende om een ​​verbetering van hun welzijn te bereiken. Verdere medische behandeling is voor hen niet nodig. In de meeste gevallen wordt echter als aanvulling een langdurige medicamenteuze behandeling voorgeschreven. Dit zorgt ervoor dat onevenwichtigheden snel worden gecorrigeerd en er geen verdere klachten ontstaan. De prognose verslechtert zodra de patiënt ook lijdt aan a chronische ziekte​ Bij diabetes is bijvoorbeeld het stadium van de onderliggende ziekte bepalend voor het verdere beloop van de ziekte.Met een gedisciplineerde benadering van medische richtlijnen en een gezonde levensstijl kan een goede kwaliteit van leven worden gehandhaafd gedurende een lange periode van tijd. Als de progressie van de ziekte echter niet kan worden ingeperkt, loopt de patiënt het risico op vroegtijdig overlijden. Bijkomende hart- en vaatziekten zijn ook ongunstig.

het voorkomen

Preventie van dyslipoproteïnemie is vooral belangrijk voor personen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de secundaire vorm. Hieronder vallen bijvoorbeeld mensen die aan diabetes lijden. Een effectieve behandeling van de onderliggende ziekte is essentieel om secundaire ziekten en complicaties, waaronder dyslipoproteïnemie, te voorkomen. Met name de gewetensvolle inname van noodzakelijke medicatie en de uitvoering van voedingsaanbevelingen spelen een belangrijke rol. Een gezond en uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging kunnen bijdragen aan het voorkomen van dyslipoproteïnemie. Bovendien onthouden van alcohol en tabak lijken een positief effect te hebben op het verminderen van het risico op ziekte.

Follow-up

Omdat dyslipoproteïnemie een ernstige en ernstige ziekte is, moet deze in de eerste plaats door een arts worden behandeld. In de regel kan dit ook niet leiden tot zelfgenezing, dus de focus bij deze ziekte ligt zeker op vroege diagnose met daaropvolgende behandeling. Of dyslipoproteïnemie de levensverwachting van de getroffen persoon vermindert, kan in het algemeen niet worden voorspeld. In het geval van een kinderwens, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd voor deze ziekte om mogelijk overerving van de ziekte aan nakomelingen te voorkomen. In ieder geval zijn degenen met dyslipoproteïnemie afhankelijk van een gezonde levensstijl met gezonde voeding. Als een regel, alcohol en roken moet worden vermeden. Sportieve activiteiten hebben een positief effect op het verdere verloop van dyslipoproteïnemie. In veel gevallen zijn getroffenen echter ook afhankelijk van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Bovendien dienen bloedwaarden regelmatig door een arts te worden onderzocht om mogelijke afwijkingen in een vroeg stadium op te sporen.

Wat u zelf kunt doen

Dyslipoproteïnemie kan genetisch zijn of het gevolg zijn van een andere onderliggende ziekte. De ziekte gaat niet altijd gepaard met merkbare bijwerkingen, maar als het niet wordt behandeld, kan het op de lange termijn tot ernstige complicaties leiden, met name cardiovasculaire aandoeningen of aderverkalking. De getroffenen moeten daarom in ieder geval onmiddellijk passende maatregelen nemen. Genetische dyslipoproteïnemie kan niet causaal worden behandeld. Ongeacht de oorzaak van de ziekte kunnen patiënten echter een belangrijke bijdrage leveren aan het verbeteren van hun toestand volksgezondheid door een gezonde levensstijl aan te nemen, in het bijzonder door een specifiek dieet te volgen. De belangrijkste stap naar zelfhulp is het ontwikkelen en uitvoeren van een dieetplan dat is afgestemd op de eisen van de ziekte. Bovenal is een dieet met weinig vetten en cholesterol belangrijk. Vet voedsel, voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgehalte zoals vlees en worst, boter, room, maar ook de meeste zoete voedingsmiddelen en snacks moeten consequent worden vermeden. In plaats daarvan moeten volkorenproducten en veel verse groenten en fruit worden gegeten. Vetarme methoden zoals water koken of stomen verdient ook de voorkeur wanneer voedsel bereiden​ Patiënten moeten altijd advies inwinnen bij een ecotrofoloog en een dieetplan laten opstellen. Te zwaar Patiënten doen er ook goed aan om zo snel mogelijk met een reductiedieet te beginnen. Ook hier kan een voedingsdeskundige deskundig ondersteunen.