De ziekte van Alexander is een zeer zeldzame dodelijke aandoening die de witte stof in de hersenen en spinal cord Het is ook bekend als het Alexander-syndroom, de ziekte van Alexander en dysmyelinogene leukodystrofie.
Wat is de ziekte van Alexander?
Patholoog William Stewart Alexander beschreef de ziekte van Alexander voor het eerst als een aandoening. Het is een van de leukodystrofie-aandoeningen. Dit zijn genetische stofwisselingsziekten waarbij de witte stof van de zenuwstelsel degenereert. Bij het Alexander-syndroom is de witte stof in de hersenen en spinal cord wordt beïnvloed. De ziekte van Alexander verschilt van de andere leukodystrofie-aandoeningen doordat speciale weefselcellen in de zenuwstelsel, de astrocyten, worden aangetast door Rosenthal-vezels. De Rosenthal-vezels zijn wormachtige insluitsels in de cel. De ziekte is onderverdeeld in vier vormen, afhankelijk van de leeftijd van de getroffen persoon. De infantiele vorm is de meest voorkomende. Het komt voor bij zuigelingen. Er is ook de neonatale vorm bij pasgeborenen, de juveniele vorm bij adolescenten en de volwassen vorm bij volwassenen. Soms gebruiken wetenschappers de naam de ziekte van Alexander alleen voor de infantiele vorm. Jongens hebben vaker last van de infantiele vorm dan meisjes. De zeldzaamheid van deze ziekte wordt weerspiegeld in het feit dat artsen het aantal wetenschappelijk bestudeerde patiënten wereldwijd schatten op ongeveer 150 mensen. In Duitsland waren er in 50 slechts 2011 bewezen gevallen.
Oorzaken
De ziekte is te wijten aan een genetische mutatie. De gen voor de productie van het eiwit GFAP wordt beïnvloed door deze mutatie. Het komt meestal spontaan voor, waardoor ook kinderen van gezonde ouders vatbaar zijn voor deze ziekte. Uit onderzoek is gebleken dat de mutatie voornamelijk afkomstig lijkt te zijn uit de genen van de vader. Hoe dit verandert in de gen leidt tot de degeneratie van de zenuwcellen en veroorzaakt de typische veranderingen in de hersenen is nog niet opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Afhankelijk van de leeftijd manifesteert de ziekte zich anders. In de infantiele vorm zijn er duidelijke ontwikkelingsstoornissen in motorische en sensorische functies. Bovendien zijn er storingen in de motor coördinatie Naast uitbreiding van de schedel, een ander symptoom is vergroting van de hersenen. Getroffen personen hebben moeite met slikken en hebben er last van spasticiteit, dat is de samentrekking van individuele spieren of spiergroepen, en toevallen. In de neonatale vorm treden dezelfde symptomen op en verergeren ze gedurende een veel kortere periode. De symptomen van de juveniele vorm zijn gevalafhankelijk. Niet alle tekenen van de ziekte verschijnen. Soms hebben jeugdige patiënten geen aanvallen en hebben ze er geen last van spasticiteit De uitbreiding van de schedel bekend als macrocephalus komt ook minder vaak voor bij patiënten met de juveniele vorm. De typische symptomen van de ziekte van Alexander komen veel minder vaak en in mildere vormen voor in de volwassen vorm. Artsen hebben echter ontdekt dat bij volwassenen de hersenstam wordt in grotere mate beïnvloed door de vernietiging. Spraakstoornissen en onvrijwillig spiertrekkingen van de huig optreden.
Diagnose en verloop van de ziekte
De ziekte van Alexander is een dodelijke ziekte. Het veroorzaakt ernstige invaliditeit en eindigt in cardiovasculair falen. Na ontdekking van de ziekte was het aanvankelijk gebruikelijk om een diagnose te stellen door biopsie, het verwijderen van een weefselmonster. Ondertussen, MRI van de hersenen wordt uitgevoerd om de diagnose van een juveniele vorm te verifiëren. Om de diagnose als bevestigd te beschouwen, gebruiken artsen vier criteria bij het evalueren van de hersenscan:
- Het eerste criterium is een verandering in de centrale witte stof in de hersenen.
- Een andere bevestiging is de aanwezigheid van een periventriculaire pony. Dit toont donkere of lichtere zones in bepaalde delen van de hersenen, afhankelijk van het beeldvormende type van de scan, die deze kleurgradatie bij normale ontwikkeling niet hebben.
- Evenzo kan de verrijking van bepaalde hersengebieden met contrastmiddel is een indicatie van de ziekte.
- Het vierde criterium is anatomische afwijkingen in de thalamus, hersenstam en basale ganglia, die zich onder de hersenschors bevinden. Bij volwassenen herkenbare weefselatrofie en signaalveranderingen in de hersenstam en spinal cord zijn aanvullende aanwijzingen.
Complicaties
Vanwege de ziekte van Alexander ervaart de patiënt zeer ernstige symptomen en complicaties in het dagelijks leven. In de regel komen verschillende motorische stoornissen voor, waardoor de ontbossing van het kind significant wordt beperkt. Ook de coördinatie en de beweging van de patiënt wordt beperkt door de ziekte van Alexander, zodat de patiënten ook in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Verder zijn er problemen met slikken en de ontwikkeling van spasticiteit. De slikproblemen kan ook leiden problemen met het innemen van voedsel of vloeistoffen. Niet zelden worden de ouders van de getroffenen ook zwaar getroffen door de ziekte van Alexander en lijden aan psychische klachten of zelfs Depressie In het verdere verloop van de ziekte spraakstoornissen optreden, wat ook kan leiden tegen pesten of plagen onder kinderen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte van Alexander. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt ook verminderd door de ziekte, zodat het uiteindelijk komt tot de dood van de getroffen persoon door hart- mislukking. Behandeling van de ziekte kan de symptomen alleen verminderen, maar niet volledig. Bovendien hebben de familieleden of de ouders niet zelden psychologische behandeling nodig om het hoofd te bieden aan het psychische spanning.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als bij een opgroeiend kind ontwikkelingsstoornissen op verschillende gebieden worden opgemerkt, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Bij zowel lichamelijke als geestelijke afwijkingen is het raadzaam om een medisch onderzoek uit te voeren, zodat de symptomen kunnen worden verhelderd. Storingen en onregelmatigheden van de bewegingssequenties, zowel de motorische functie als geheel als de sensorimotorische functie moeten worden onderzocht en behandeld. Als gedragsafwijkingen en inconsistenties in de voortbeweging voorkomen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, is medische hulp nodig. Aangezien de ziekte van Alexander een dodelijk beloop heeft, moet bij de eerste tekenen en vermoeden van een mogelijke volksgezondheid probleem. Door een individuele behandeling en therapie plan, kunnen bestaande symptomen medisch worden opgevangen en kan zo de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk worden verbeterd. In het geval van spraakstoornissenconvulsies, een epileptische aandoening of spasticiteit, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er afwijkingen zijn aan het spierstelsel, contracties van individuele spiervezels of als een vergroot hoofd vorm wordt opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Een optische eigenaardigheid van het skeletstelsel is vaak een teken van a volksgezondheid wanorde. Het moet onmiddellijk met een arts worden besproken. Stoornissen van vrijwillige beweging zijn verdere aanwijzingen voor een huidige ziekte. In het bijzonder een onregelmatigheid van de huig geeft de ziekte van Alexander aan en moet aan een arts worden voorgelegd.
Behandeling en therapie
De verschillende vormen vorderen met verschillende duur en ernst. Baby's met de ziekte sterven na een paar maanden. Volwassenen, kinderen en adolescenten kunnen jaren met de ziekte leven. De infantiele vorm vertoont zijn eerste symptomen tussen zes maanden en een jaar oud. In tegenstelling tot de infantiele vorm, komen de andere evenveel voor bij jongens en meisjes. De jeugdvorm begint in het eerste of tweede levensdecennium. De volwassen vorm breekt uit tussen de leeftijd van 20 en 45 jaar. Er is geen genezing en nee therapie is beschikbaar. De behandeling probeert alleen de symptomen van de ziekte van Alexander te verlichten of te behandelen. Het is klaar met anti-epileptica, antispastische geneesmiddelen of anticonvulsieve en pijnstillende geneesmiddelen. Moeilijkheden bij het eten vanwege de slikproblemen geassocieerd met de ziekte, moet bij sommige patiënten een voedingssonde worden geplaatst. Andere maatregelen omvatten fysiotherapie, ergotherapie en logopedie Fysiotherapieën verlichten krampen van de ledematen. In ieder geval heeft niet alleen de patiënt behandeling nodig, maar de getroffen familieleden hebben ook ondersteunende begeleiding nodig.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor de ziekte van Alexander is over het algemeen slecht. Volgens huidig onderzoek is genezing onmogelijk. Getroffen kinderen sterven meestal binnen de eerste tien jaar van hun leven. De specifieke prognose van het getroffen individu hangt voornamelijk af van de vorm en de leeftijd waarop de ziekte begint. Na het begin van de ziekte van Alexander ontwikkelen zich binnen enkele maanden tot jaren ernstige meervoudige handicaps, die leiden tot de dood door cardiovasculair falen. De ziekte vordert het snelst in de neonatale vorm. Getroffen kinderen sterven meestal terwijl ze nog zuigelingen zijn. De juveniele vorm van de ziekte van Alexander is iets milder. In dit geval verschijnen neurologische gebreken pas veel later. Symptomen zoals toevallen en spasticiteit treden ook aanzienlijk later of helemaal niet in deze vorm op. Op de lange termijn leidt deze vorm van de ziekte ook tot de dood van de patiënt. Over de prognose van de volwassen vorm van de ziekte van Alexander kunnen geen concrete uitspraken worden gedaan. In de regel is het verloop ervan veel milder dan dat van de jeugd vormen van de ziekte. Zo zijn er vaak langdurige kuren met in het begin slechts geringe beperkingen, zoals slik- en spraakstoornissen.
het voorkomen
Omdat de ziekte van Alexander wordt veroorzaakt door een grotendeels spontane mutatie, zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen Volgens wetenschappelijke aannames is de kans dat ouders van getroffen kinderen weer een kind krijgen met deze mutatie één procent. Desalniettemin bevelen artsen aan genetische counseling en prenatale diagnose als de ziekte in familiekring voorkomt.
Follow-up
De ziekte van Alexander is een ongeneeslijke ziekte voorwaarde dat is meestal fataal. Nazorg richt zich op de zorg voor de overgebleven gezinsleden na het overlijden van het kind. De arts legt contact met een geschikte therapeut en steungroep. Het doel is om het verdriet te verwerken om de kwaliteit van leven te herwinnen. Het begrijpen van de ziekte is hier ook belangrijk. Bovendien, algemeen maatregelen zoals sport en rust helpen bij het verwerken van het trauma. Welke van deze in detail voor het individu zinvol zijn, moet met de verantwoordelijke arts worden besproken. Er is geen nazorg in de ware zin van het woord voor de ziekte van Alexander. Als de ouders besluiten om weer een kind te krijgen, kan er een genetische test worden uitgevoerd. De genetische test beoordeelt het risico op ziekte bij het tweede kind. Tijdens het daaropvolgende consult worden de mogelijkheden met de ouders besproken. Als het risico op ziekte hoog is, een nieuwe zwangerschap is niet aan te raden. Als het risico laag blijkt te zijn, moeten ook de aanstaande ouders nauwlettend in de gaten worden gehouden.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Alexander is een ernstige ziekte voorwaarde dat kan niet causaal worden behandeld. Ouders van getroffen kinderen dienen in een vroeg stadium therapeutische ondersteuning te zoeken. In een zelfhulpgroep voor getroffen ouders leren de nabestaanden met de ziekte om te gaan en het doorgaans negatieve verloop te verwerken. Een belangrijke begeleidende maatregel is de fysiotherapeutische behandeling, die door de ouders thuis kan worden voortgezet. Hoewel fysiotherapie en ergotherapie kunnen de symptomen niet oplossen, ze kunnen het beloop van de ziekte vertragen. Bovendien verhogen lichaamsbeweging en aanmoediging de kwaliteit van leven van het kind. Dichtbij Grensverkeer door de dokter is even belangrijk. Ouders moeten ook goed letten op ongebruikelijke symptomen en, in geval van twijfel, de medische hulpdiensten bellen. Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte van Alexander, moeten er mogelijk afspraken worden gemaakt met een logopedist en andere specialisten en moeten de nodige hulpmiddelen worden aangeschaft. Personen die aan de volwassen vorm van de ziekte van Alexander lijden, moeten ook een psycholoog raadplegen. In het begin kan de voortgang van de ziekte worden vertraagd door sport en dieetmaatregelen. Als de ziekte in familiekring voorkomt, genetische counseling is aanbevolen.
