Een coloboom vertegenwoordigt een specifiek type spleetvorming in het oog. De spleetvorming is ofwel aangeboren ofwel verworven in de loop van het leven. In dit geval heeft het coloboom invloed op de iris of de iris, de choroïde of de ooglid van het oog.
Wat is een coloboom?
Een coloboom is een gespleten formatie in het ooggebied. De term komt uit het Grieks voor "verminking". De spleetvorming bestaat ofwel vanaf de geboorte of is later verworven door verschillende oorzaken. In de meeste gevallen wordt de term coloboom gebruikt in de oogheelkunde. Om deze reden is de exacte naam voor de ziekte oculair coloboom. In sommige gevallen wordt het coloboom in principe overgeërfd, in andere gevallen vormt de kloof zich later. In een typisch coloboom verschijnt de spleet in de vorm van een sleutelgat op de iris, meer bepaald aan de zogenaamde inferonasale onderzijde. In aanvulling op iris coloboma, er zijn ook ooglid coloboom, papillair coloboom, lenscoloboom en een speciaal coloboom bij de achterkant van het oog.
Oorzaken
De mogelijke oorzaken van een coloboom verschillen voornamelijk op basis van het feit of het aangeboren of verworven is. In de overgrote meerderheid van de gevallen van congenitaal coloboom is er een fout opgetreden tijdens de embryonale ontwikkeling. Tijdens de ontwikkeling van het oog treedt een spleet op. Deze slechte ontwikkeling wordt gerekend tot de zogenaamde remmingsmisvormingen. Vanwege defecte controles sluit de oogschelp-spleet niet volledig na de bezwering (medische term "intussusceptie") is voltooid. Normaal gesproken sluit het oogblaasje om de zogenaamde oogschelp te vormen. In de meeste gevallen wijst de spleet van de oogschelp nasaal naar beneden bij embryo's. Om deze reden wijzen aangeboren vormen van iriscoloboom vaak ook naar beneden in een nasale richting. Afhankelijk van de individuele spleetvorming worden een of meer delen van het oog aangetast door de misvorming. Het oog ontwikkelt zich bij het ongeboren kind tussen de 4e en 15e week van zwangerschap Als gedurende deze tijd geen volledige sluiting van de spleet van de oogschelp optreedt, vormt zich een coloboom. De gespleten vorming heeft invloed op één oog of beide ogen. Bovendien treedt in tal van gevallen een coloboom op samen met microfthalmie. Dit is een abnormaal verminderde oogbal. De misvorming die uiteindelijk tot het ontstaan van een coloboom leidt, wordt in veel gevallen bijvoorbeeld veroorzaakt door drugs of andere chemische stoffen. Vooral de stof thalidomide is in deze context bijzonder gevaarlijk gebleken. Daarnaast zijn er enkele erfelijke factoren die, onder bepaalde omstandigheden, de vorming van kloven in het oog bevorderen. Deze omvatten bijvoorbeeld kattenoog-syndroom, trisomie 13, Charge-syndroom, Cohen-syndroom en Lenz-syndroom. Bovendien treedt in sommige gevallen spleetvorming op als een spontane verstoring van de ontwikkeling van het oog. In veel gevallen blijft de specifieke oorzaak van aangeboren colobomen echter onduidelijk. In sommige gevallen bijvoorbeeld een mutatie op de zogenaamde Pax gen is verantwoordelijk voor de misvorming van het oog. In dit geval is de overerving waarschijnlijk autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden. Om deze reden hopen colobomen zich op in bepaalde families. In principe komen de kloven echter vrij sporadisch voor en kan worden aangenomen dat verschillende onverklaarbare omgevingsfactoren een invloed hebben op de slechte ontwikkeling. Bovendien wordt coloboom in sommige gevallen geassocieerd met verschillende andere ziekten of syndromen. Deze omvatten bijvoorbeeld verschillende neurologische of systemische ontwikkelingsmisvormingen, zoals syndroom van Klinefelter, Het Noonan-syndroom, de ziekte van Hirschsprung en misvormingen van het skelet. Congenitale colobomen komen voor met een geschatte frequentie van 0.6 per 10,000 geboorten. Bijgevolg is het een vrij zeldzame ziekte. Verworven colobomen daarentegen zijn in de meeste gevallen het gevolg van extern geweld. Dergelijke effecten zijn bijvoorbeeld mogelijk in verband met chirurgische ingrepen aan het oog of ongevallen. Als gevolg hiervan vormt de kloof zich op de iris, ooglidof andere delen van het oog.
Symptomen, klachten en tekenen
Als er een coloboom aanwezig is, lijden de getroffen personen aan verschillende typische symptomen en klachten. In wezen hangt het gezichtsvermogen af van de ernst van de spleetvorming. Zo zijn ook volledig asymptomatische colobomen denkbaar. Veel getroffen patiënten hebben last van te fel licht, omdat het regulerend vermogen van de iris is aangetast. Grote colobomen gelegen op de optische zenuw of retina kan gezichtsveldverlies veroorzaken (medische term 'scotoom“) Of wazig zien. Zelden, blindheid resultaten van het coloboom.
Diagnose en ziekteprogressie
Als mensen aan kenmerkende symptomen lijden, moet een geschikte specialist worden geraadpleegd. Colobomen zijn meestal relatief eenvoudig te diagnosticeren omdat ze een typisch uiterlijk hebben. Na bespreking van de medische geschiedenisvoert de behandelende arts klinische onderzoeken uit van het oog en test hij het zicht van de patiënt.
Complicaties
Coloboom veroorzaakt in de meeste gevallen verschillende ongemakken of complicaties voor de ogen van de patiënt. Tijdens het proces kunnen deze ongemakken het dagelijkse leven en leven van de getroffen persoon beperken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden. De omvang van de oogklachten is echter sterk afhankelijk van de grootte van het coloboom en de ernst ervan. In de meeste gevallen is er een sterke lichtinval, waardoor de iris hierdoor beschadigd raakt. Evenzo kunnen er verschillende verlammingen en verstoringen van de gevoeligheid in het gezicht zijn, die ook het dagelijkse leven van de getroffen persoon kunnen beperken. In dit geval kan verlamming merkbaar worden in het gebied van de mond, zodat de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen om ermee om te gaan. De levensverwachting wordt echter verminderd door een coloboom. In veel gevallen is het verlies van het gezichtsvermogen of compleet blindheid leidt tot Depressie en andere psychologische symptomen. Helaas kan een coloboom niet worden behandeld. Als het een puur cosmetische klacht is, kan het coloboom ook worden verwijderd. De verlamming in het gezichtsveld kan echter niet worden behandeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Personen die een verminderd gezichtsvermogen ervaren na een operatie of na het nemen van bepaalde medicijnen, dienen hun huisarts te raadplegen. Personen met kattenoogsyndroom, trisomie 13 en andere erfelijke aandoeningen lopen ook risico en moeten nauw overleg hebben met een medische professional. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de symptomen niet vanzelf verdwijnen. Als verdere symptomen zoals verlies van gezichtsveld of oogpijn ontwikkelen, een oogarts moet worden geraadpleegd. Bij complicaties zoals blindheid of verlamming van de mond, kan de getroffen persoon het beste onmiddellijk naar een ziekenhuis worden gebracht. Als er acuut valgevaar bestaat, moet het coloboom worden onderzocht en behandeld. Omdat causale behandeling niet mogelijk is, moet de patiënt regelmatig een arts bezoeken en de medicatie aanpassen. Bovendien moet een optometrist worden geraadpleegd. Geschikt contactlenzen kan worden gebruikt om de externe onvolkomenheden te corrigeren. De visie zelf kan niet therapeutisch worden behandeld. Desalniettemin moet het gezichtsvermogen regelmatig worden gecontroleerd, zodat elke verslechtering van het coloboom vroegtijdig kan worden opgespoord.
Behandeling en therapie
Colobomen zijn niet te behandelen en kunnen alleen cosmetisch worden verborgen door het juiste te dragen contactlenzen Bijbehorend gezichtsveldverlies kan ook niet worden behandeld.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van colobomen hangt af van de omvang van de opgelopen schade en moet daarom worden bepaald op basis van individuele omstandigheden. Ten eerste moet worden verduidelijkt of de aandoening aangeboren of verworven is. Bij een aangeboren afwijking van het oog wordt chirurgische ingreep meestal in de eerste weken of maanden van het leven uitgevoerd. Toch is het vaak pas in de verdere ontwikkeling van het kind dat alle symptomen volledig kunnen worden opgehelderd. Natuurlijk kan een baby niet volledig reageren op vervolgvragen en tests. Bij een verworven aandoening in de loop van het leven is een alomvattende diagnose in de meeste gevallen gemakkelijker en sneller. De optische veranderingen en afwijkingen van het oog kunnen alleen worden gewijzigd door chirurgische ingrepen. Spontane genezing is bij deze aandoening niet te verwachten. Cosmetische chirurgie gaat gepaard met verschillende risico's en bijwerkingen. Als een operatie zonder verdere complicaties verloopt, heeft normaal gesproken een optimalisatie van de kloofvorming plaatsgevonden. Stoornissen van het gezichtsvermogen kunnen echter zelden volledig worden hersteld. Een groot aantal patiënten ervaart psychologische toestanden van angst als gevolg van het coloboom. In aanvulling op stemmingswisselingen en veranderingen in persoonlijkheid, secundaire ziekten zijn mogelijk. Als Depressie wordt ook gediagnosticeerd, hiermee moet rekening worden gehouden bij het maken van de algehele prognose.
het voorkomen
Omdat colobomen in de meeste gevallen aangeboren zijn, niet effectief maatregelen bestaan om de misvorming te voorkomen. Als typische symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd.
Nazorg
Nazorg is in het algemeen bedoeld om herhaling van de ziekte te voorkomen. Dit geldt echter niet voor een coloboom. De aangeboren of verworven gespleten oogvorming is permanent. Patiënten moeten leven met de typische symptomen zoals verlies van gezichtsveld. Ze kunnen niet worden gecorrigeerd. Echter, nazorg kan bieden AIDS van verschillende soorten. Sommige mensen hebben bijvoorbeeld psychische problemen als gevolg van de ziekte. Een verminderd gezichtsvermogen kan ook de zin van het leven vertroebelen. Met therapiekunnen artsen de getroffenen in hun dagelijks leven ondersteunen en hen privé- en professionele kansen laten zien. Het cosmetische probleem kan nog steeds worden verholpen door special contactlenzen en bril Hierdoor worden elementaire complicaties tot een minimum beperkt. Oogartsen raden een regelmatige controle van de aangetaste ogen aan. Op deze manier kunnen secundaire ziekten in een vroeg stadium worden aangepakt. Een ritme wordt individueel afgesproken. Dit komt omdat de iris door de lichtinval verder kan worden beschadigd. Als gevolg daarvan, blindheid, netvliesloslating or glaucoma is dan mogelijk. Bovendien is bij bepaalde personen een verlamming van het gezicht aangetoond. De nazorg is daarmee gericht op het stabiliseren van de ziekte - zonder echter de daadwerkelijke oorzaak aan te kunnen pakken. Het is een kwestie van permanente dagelijkse hulp, waardoor patiënten een grote mate van zelfstandigheid realiseren.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met een coloboom van het oog hebben zowel lichamelijk als geestelijk en cosmetisch ongemak. De gap-vorming in het gebied van de iris, die typisch is voor colobomen, wordt ook opgemerkt door medemensen en leidt daarom vaak tot onzekerheid of zelfs minderwaardigheidscomplexen bij de patiënten. Deze verminderen de kwaliteit van leven van de getroffenen en, in het ergste geval, leiden naar Depressie Als mensen met een coloboom in toenemende mate last hebben van psychische problemen vanwege de visuele opvallendheid, zoeken ze in hun eigen belang de hulp van een psychotherapeut. Om de opening in het oog te verbergen kunnen speciale contactlenzen worden gebruikt, die het coloboom in ieder geval optisch bedekken en zo onzichtbaar maken voor andere mensen. Wat betreft de lichamelijke klachten is het vooral fel licht dat de patiënt problemen bezorgt. Om hun kwaliteit van leven te verbeteren, wordt patiënten aangeraden om speciaal te dragen bril op regelmatige basis. Conventioneel zonnebrillen met donkere lenzen kan worden gebruikt om verblinding te verminderen. Bijzonder bril die hun lenskleur aanpassen aan de helderheid van het omgevingslicht zijn ook mogelijk en een goede keuze voor veel patiënten. In ernstige gevallen resulteert coloboom in verlies van gezichtsveld en blindheid, waarmee patiënten door middel van passende maatregelen in het reine komen maatregelen zoals zorgverleners.
