Caudaal regressiesyndroom kenmerkt een misvormingssyndroom van de onderste (caudale) wervelsegmenten, soms met een zeer ernstig maar wisselend voorkomen. In veel gevallen zijn delen van de caudale wervelkolom, zoals de stuitbeen en delen van de lumbale wervelkolom ontbreken. De voorwaarde is multifactorieel en ontwikkelt zich gewoonlijk binnen de eerste vier weken van zwangerschap.
Wat is caudaal regressiesyndroom?
Caudaal regressiesyndroom is een zeer zeldzame aandoening voorwaarde dat de onderste wervelsegmenten beïnvloedt. In sommige gevallen treden zeer aanzienlijke misvormingen op in verschillende delen van de wervelkolom en andere delen van het lichaam. In sommige gevallen ontbreken volledige spinale segmenten in de heiligbeen en stuitbeen Letterlijk vertaald betekent de Latijnse term 'caudaal regressiesyndroom' 'regressie in de lagere regionen'. Hoewel de voorwaarde is aangeboren, het is waarschijnlijk meestal niet genetisch bepaald. Er wordt aangenomen dat er multifactoriële triggers van dit syndroom bij betrokken zijn. In sommige gevallen is genetische betrokkenheid echter niet volledig uitgesloten. De term sacrale agenese wordt ook als synoniem gebruikt. Deze term is afgeleid van de Latijnse term "heiligbeen”Voor“ sacraal bot ”en“ agenese ”voor het woord“ afwezigheid ”. Dus de ziekte kan ook vermist worden genoemd heiligbeen Het komt voor dat er soms ook een stuk van de lumbale wervelkolom ontbreekt in de craniale richting. Caudaal regressiesyndroom kan ook een verzamelnaam zijn voor ernstige ontwikkelingsstoornissen en misvormingen van de onderste wervelkolom. De aandoening heeft naar verluidt een prevalentie van 1 op 25,000 tot 1 op 60,000 van alle pasgeborenen. Andere publicaties bespreken ook prevalenties van 1 op 50,000 tot 1 op 100,000 pasgeborenen. Familiale clustering komt niet voor. Daarom worden multifactoriële oorzaken aangenomen.
Oorzaken
De oorzaken van caudaal regressiesyndroom zijn niet bekend. Er wordt een multifactoriële gebeurtenis vermoed. De aandoening komt bijvoorbeeld vaak voor bij kinderen van vrouwen met diabetes. Aangenomen wordt dat de aanvangstijd tussen de derde en de zevende week van zwangerschap Er wordt dus verondersteld dat er een ontwikkelingsstoornis van het mesoderm aanwezig is. De invloed van verminderd bloed stroom in het binnenste schepen wordt ook besproken als oorzaak van het ontstaan van deze ziekte. Er kan echter ook een genetische aanleg voor deze ziekte zijn. Studies hebben aangetoond dat er mogelijk een verband bestaat tussen verschillende mutaties in de VANGL1 gen en het voorkomen van deze ziekte. De ziekte komt echter meestal sporadisch voor en vertoont een sterke associatie met maternaal suikerziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Caudaal regressiesyndroom wordt gekenmerkt door complexe symptomatologie. De ziekte presenteert zich op een zeer wisselende manier. Gedeeltelijke agenesia kan voorkomen in de onderste delen van de wervelkolom. Agenesis verwijst naar de afwezigheid van bepaalde secties of organen. In sommige gevallen is de stuitbeen is volledig afwezig of erg geatrofieerd. In ernstigere gevallen kan het heiligbeen ook ontbreken. In sommige gevallen zijn er ook ernstige bekkenmisvormingen. Meestal kunnen de twee bekkenlepels worden versmolten, waarbij anale atresie (anale misvorming) aanwezig is. De anale uitlaat is vaak niet aanwezig en moet worden gecreëerd door middel van een kunstmatige stoelgang. Verder is er ook vaak een misvorming van de onderste ledematen. Vaak is er buiging van de knieën. Bovendien wordt het klinische beeld gekenmerkt door verschillende gradaties van neurologische en motorische gebreken. Pees reflexen van de onderste ledematen zijn verminderd en motorische activiteiten treden spontaan op. Het urogenitaal systeem, het spijsverteringssysteem en het ademhalingssysteem kunnen ook betrokken zijn. In deze gebieden komen vaak afwijkingen voor. In het urogenitale systeem kunnen bilaterale nieraandoeningen, verplaatste nieren of gefuseerde urineleiders aanwezig zijn. Bij niergenese ontbreken de nieren. Dit is onverenigbaar met het leven. De andere misvormingen kunnen obstructie van de urinewegen veroorzaken en uiteindelijk reflux van urine uit de urinewegen in de blaas De gastro-intestinale misvormingen resulteren in het onvermogen van de patiënt om de stoelgang onder controle te houden. Het resultaat is incontinentie Zoals eerder vermeld, is het anus kan ook de darmuitgang volledig blokkeren. hart- defecten komen ook vaak voor. Er is een vermoeden dat de misvormingen optreden vóór de vierde week van zwangerschap.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose caudaal regressiesyndroom wordt tijdens de zwangerschap gesteld door ultrageluid examens. De ernstigste misvormingen worden meestal ontdekt in het eerste trimester van de zwangerschap. Na de geboorte bepalen MRI-onderzoeken de omvang van de misvormingen. Differentiële diagnose moet sirenomelia en het Currarino-syndroom uitsluiten. Bij sirenomelia zijn de onderste ledematen samengesmolten, en bij het Currarino-syndroom zijn er extra ruimte-innemende laesies voor het heiligbeen. Bovendien wordt het Currarino-syndroom overgeërfd volgens een autosomaal dominante wijze van overerving.
Complicaties
Dit syndroom resulteert meestal in ernstige misvormingen en complicaties. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen personen verschillende organen missen, wat verder kan leiden tot de dood of een zeer beperkt leven. In de meeste gevallen is ook een kunstmatige darmuitlaat nodig, zodat de patiënt kan blijven overleven. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat de verschillende ledematen vervormd raken, zodat verschillende beperkingen kunnen optreden in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Ook de nieren kunnen door dit syndroom worden aangetast, waar de getroffen persoon aan lijdt incontinentie of is zelfs afhankelijk van een transplantatie. Bovendien hebben veel getroffen personen last van hart- defecten, die kunnen leiden tot een ernstige beperking van de levensverwachting. Het is niet ongebruikelijk dat ouders of familieleden ernstige psychische problemen ervaren, zodat ze meestal afhankelijk zijn van psychologische behandeling. Bij de behandeling van dit syndroom kunnen alleen de symptomen worden beperkt. In dit geval worden de behandelingen uitgevoerd door verschillende artsen, maar zijn er meestal geen bijzondere complicaties. Niet alle symptomen kunnen echter worden beperkt. De mentale ontwikkeling van het kind wordt meestal niet beïnvloed door het syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een aanstaande moeder wordt sterk aangeraden om alle preventieve onderzoeken en controles bij te wonen onderzoeken tijdens de zwangerschap Binnen de routine-examens die plaatsvinden ter beoordeling van de volksgezondheid van het kind worden beeldvormende technieken gebruikt die typische symptomen van caudaal regressiesyndroom aan het licht brengen. De ernstige misvormingen en afwijkingen van de onderrug zijn merkbaar in de eerste weken van de zwangerschap in de baarmoeder. De misvormingen van het stuitbeen of de lumbale wervelkolom leiden tot nader onderzoek in de komende weken, zodat al in deze prenatale fase een diagnose gesteld kan worden. De exacte omvang van de fysieke veranderingen wordt na de geboorte bepaald in verschillende onderzoeken. Aangezien de eerste afwijkingen normaal gesproken al in de baarmoeder worden gedocumenteerd, wordt een geplande intramurale bevalling aanbevolen. Direct na de bevalling voeren verloskundigen en opgeleide artsen de nodige onderzoeken uit en zorgen zij voor de eerste zorg van de pasgeborene. Mocht er zich een plotselinge geboorte voordoen, dan moet een medische spoeddienst worden gewaarschuwd, zodat moeder en kind zo snel mogelijk de juiste medische zorg kunnen krijgen. Als er naast de misvormingen ook aandoeningen zijn van de spijsverteringskanaalmoet een arts worden geraadpleegd. Als er psychische, emotionele of mentale afwijkingen optreden in het verdere verloop van de ontwikkeling van het kind, is het raadzaam de ondersteunende hulp in te roepen van een arts of therapeut.
Behandeling en therapie
De behandeling hangt af van de bestaande afwijkingen. Omdat de symptomen complex zijn, therapie vereist interdisciplinaire samenwerking tussen verschillende specialismen. Deze omvatten urologen, nefrologen, neurochirurgen, psychologen en ergotherapeuten. De urologische aandoeningen moeten worden gecorrigeerd met chirurgische ingrepen of met de administratie van anticholinergica drugs. In het geval van anus imperforatus, is het noodzakelijk om een kunstmatige anus te plaatsen. Orthopedische chirurgie moet ook worden uitgevoerd, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Over het algemeen kan de behandeling alleen symptomatisch zijn. Er zijn al onomkeerbare veranderingen die niet ongedaan kunnen worden gemaakt. De prognose van het caudaal regressiesyndroom is vaak ongunstig: in ernstige gevallen overlijden kinderen kort na de geboorte. Overlevende kinderen vertonen echter een normaal mentaal functioneren.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van caudaal regressiesyndroom hangt af van de ernst van de aandoening. Genezing is echter niet mogelijk vanwege de oorzaak. Tijdens de eerste weken van de zwangerschap treden veranderingen in het skeletstelsel op in het ontwikkelingsproces van het kind. Deze kunnen na de geboorte niet volledig worden gecorrigeerd. Hoewel de misvormingen van de wervelkolom bij dit syndroom talrijk zijn, zijn er verschillende opties die kunnen helpen om de situatie te verbeteren. Chirurgische ingrepen, fysiotherapeutisch maatregelen evenals de ondersteuning van psychologen leiden tot een aanzienlijke verbetering in volksgezondheid Desalniettemin gaat chirurgie fundamenteel gepaard met risico's. Hoe sneller therapie wordt opgenomen, des te beter de resultaten in de meeste gevallen. Vanwege de fysieke beperkingen en de spanning van de ziekte kan bij een groot aantal patiënten een verminderd gevoel van welzijn worden waargenomen. De aandoening is een uitdaging voor zowel het getroffen individu als voor hun dierbaren. Hierdoor wordt de kwetsbaarheid voor psychische nevenstoornissen vergroot. Als de hulp en ondersteuning van een psycholoog wordt geweigerd, is een verslechtering van de algehele situatie te verwachten. In de meeste gevallen moet de moeder van het kind ook ondergaan therapie Opgemerkt kan worden dat er voor alle betrokken partijen een verbetering is als zowel moeder als kind medische zorg krijgen.
het voorkomen
Preventie van caudaal regressiesyndroom is niet mogelijk. De oorzaken zijn onbekend en gevallen komen meestal sporadisch voor.
Follow-up
In het algemeen, de maatregelen van directe follow-up zijn zeer beperkt bij dit syndroom. In veel gevallen zijn ze niet eens beschikbaar voor de getroffen persoon, aangezien dit een erfelijke ziekte is die ook niet volledig te genezen is. Om deze reden moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd in het geval van een kinderwens, zodat het syndroom niet opnieuw optreedt bij de nakomelingen. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. De behandeling van deze erfelijke ziekte wordt uitgevoerd door tussenkomst van verschillende specialisten, en de getroffenen zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. In het bijzonder zijn intensieve gesprekken met de getroffen persoon nodig om psychische stoornissen of te voorkomen Depressie bij de patiënt. Kinderen hebben vanwege de ziekte speciale ondersteuning nodig, zodat ze later op school een normale ontwikkeling kunnen doormaken. In sommige gevallen vermindert dit syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon, en het verdere verloop hangt sterk af van het tijdstip van diagnose van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Bij caudaal regressiesyndroom zijn de mogelijkheden voor zelfhulp voor de pasgeboren patiënt zeer beperkt. Een team van verschillende artsen biedt therapie en zorg aan de getroffen persoon, die aan verschillende misvormingen lijdt. De afwijkingen zijn soms extern zichtbaar en hebben meestal ook effect interne organen, hoewel het klinische beeld van het syndroom per patiënt verschilt. Medische behandeling is essentieel voor het overleven van de patiënt. Daarom houden zorgverleners zich aan alle zorginstructies en wonen alle afspraken tijdig bij. Sommige patiënten overlijden aan de ernstige misvormingen. Over het algemeen is de levensverwachting van getroffen personen gebaseerd op de specifieke anomalieën en het succes van de behandeling. Als patiënten de adolescentie of volwassenheid bereiken, zijn speciale scholen en zorgfaciliteiten beschikbaar voor het onderwijs en de sociale integratie van de patiënten. Dit maakt het voor patiënten mogelijk om een hogere kwaliteit van leven te bereiken. Regelmatige controles en behandelafspraken met verschillende specialisten zijn echter gedurende het hele leven noodzakelijk. Patiënten ondergaan meestal meerdere operaties en moeten mogelijk protheses of een kunstmatige darmuitlaat dragen. Psychotherapeutische ondersteuning van de ouders van de patiënt wordt aanbevolen om hen te helpen de ziekte het hoofd te bieden.
