Therapie van albinisme
Een therapie voor het huidige genetische defect is dus tot op heden niet mogelijk albinisme kan alleen symptomatisch worden behandeld en men kan trachten gevolgschade van de ziekte te vermijden. Het is belangrijk voor personen met albinisme aandacht besteden aan speciale UV-bescherming, omdat de natuurlijke bescherming ontbreekt door het ontbreken van pigmentatie. Getroffenen moeten daarom directe blootstelling aan zonlicht zoveel mogelijk vermijden en anders altijd voor een zeer goede bescherming zorgen met textiel en zonnecrèmes. Bovendien vinden veel patiënten het nuttig om hun ogen te beschermen met getint contactlenzen or bril en, indien nodig, om visueel te gebruiken AIDS. Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kunnen patiënten een grotendeels normaal leven leiden.
Erfenis
albinisme is een verzamelnaam voor verschillende genetische defecten die leiden tot een gebrek aan pigment. Omdat er bijna altijd een restactiviteit van de aangetaste genen is, zien de getroffenen er heel anders uit. De meeste mensen met albinisme hebben vaak een matwitte, zeer lichtgevoelige huid.
Daarnaast worden de iris van de getroffen persoon lijkt rood en de haren van de hoofd zijn erg licht, bijna geel. De genetische defecten worden meestal overgeërfd na een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat getroffen personen twee defecte allelen op hun moeten hebben chromosomen om albinisme te ontwikkelen.
Het dragen van beide defecte allelen wordt homozygoot genoemd. Allelen moeten worden voorgesteld als expressievormen van een gen. Dus als je twee keer de defecte expressie van een bepaald gen krijgt, ontwikkelt zich een albinisme.
Omdat de genen op de chromosomen worden verkregen van zowel de moeder als de vader, kunnen gezonde ouders een kind met albinisme krijgen. Als de vader en moeder elk één defect allel hebben en dit doorgeven aan het kind, dat dus twee defecte allelen krijgt, ontwikkelt het kind albinisme. Er zijn meer dan vijf bekende genen bij mensen waarvan de wijziging tot albinisme kan leiden.
De term pigmentstoornis omvat veel ziekten die leiden tot een veranderd huidbeeld door de verstoorde vorming van de kleurpigmenten van de huid. Hier vindt u het onderwerp: Pigmentstoornis Het pigment melanine is verantwoordelijk voor de verkleuring van de huid. Een verstoring van de melanine productie kan leiden tot een verhoogde of verminderde pigmentatie van de huid.
Hier komt u bij het onderwerp: Pigmentaandoening Huid Pigmentaandoeningen zijn vaak afhankelijk van een gestoorde melanine productie. Er zijn verschillende behandelingsmogelijkheden om de pigmentverkleuring tegen te gaan. Hier kom je bij het onderwerp: Pigmentstoornis therapie
