anale atresie

Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Caudaal regressiesyndroom kenmerkt een malformatiesyndroom van de onderste (caudale) spinale segmenten, soms met een zeer ernstig maar variabel uiterlijk. In veel gevallen ontbreken delen van de caudale wervelkolom zoals het stuitbeen en delen van de lumbale wervelkolom. De aandoening is multifactorieel en ontwikkelt zich meestal binnen de eerste vier weken van de zwangerschap. … Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Okihiro-syndroom is een complex van misvormingen die voornamelijk de bovenste ledematen treffen. Geassocieerd met deze misvormingen is een aandoening genaamd Duane's anomalie, die voorkomt dat patiënten naar buiten kijken. De behandeling is puur symptomatisch en bestaat meestal uit chirurgische correctie van de individuele symptomen. Wat is het Okihiro-syndroom? Malformatiesyndromen zijn aangeboren aandoeningen die zich manifesteren als … Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson-Blizzard-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke ziekte die zeldzaam is. Getroffen personen lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de pancreas, hoofdhuid en neus. Wat is het Johanson-Blizzard-syndroom? Johanson-Blizzard-syndroom (JBS) is een zeldzame erfelijke aandoening die soms fataal kan zijn. Het syndroom wordt ook beschouwd als ectodermale dysplasie en is geclassificeerd als een pancreas ... Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van malformatiesyndromen met overwegend aantasting van het gezicht. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt doorgegeven in een autosomaal dominante overerving. De therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen. Wat is het Baller-Gerold-syndroom? In de ziektegroep aangeboren … Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Cat's eye-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke ziekte. Het veroorzaakt onder andere veranderingen in de ogen. Wat is het kattenoogsyndroom? In de geneeskunde is het kattenoogsyndroom ook bekend als coloboma anaal atresiesyndroom of Schmid-Fraccaro-syndroom. Bij deze erfelijke ziekte kunnen oogveranderingen (coloboma) en misvormingen van het rectum (anale … Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Verma-Naumoff-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Verma-Naumoff-syndroom behoort tot een groep aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door misvormingen van bot- en kraakbeenweefsel. De prognose van de ziekte is altijd dodelijk. Het syndroom is genetisch bepaald en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Wat is het Verma-Naumoff-syndroom? Het Verma-Naumoff-syndroom is een genetische aandoening van bot- en kraakbeenweefsel. Het wordt gekenmerkt… Verma-Naumoff-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Dubowitz-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Dubowitz-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gepaard gaat met symptomen zoals een kleine gestalte en gezichtsmisvormingen. De aandoening is vernoemd naar de Britse kinderneuroloog Victor Dubowitz. Wat is het Dubowitz-syndroom? Victor Dubowitz beschreef voor het eerst het Dubowitz-syndroom in 1965. De aandoening is een autosomaal recessieve [[erfelijke ziekte|erfelijke ziekte[[ die vrij zeldzaam is. Momenteel, … Dubowitz-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Currarino-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Currarino-syndroom is een symptomatische triade van anorectale en sacrale afwijkingen met presacrale massa's. Het syndroom is een erfelijke aandoening die gewoonlijk wordt geassocieerd met een mutatie van het MNX1-gen en wordt veroorzaakt door een gebrekkige scheiding van het ento- en neuroectoderm. Causale therapieën bestaan ​​niet. Wat is het currarino-syndroom? De medische term triade verwijst naar een … Currarino-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Elschnig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Elschnig-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met aangeboren afwijkingen van de oogleden. De ernst van de symptomen varieert echter vaak sterk. De behandeling is symptomatisch en hangt af van de optredende misvormingen. Wat is het Elschnig-syndroom? Het Elschnig-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door een verkeerde stand van de onderste oogleden. In zeldzamere gevallen verschijnen ook andere symptomen, zoals ... Elschnig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling