Blaas exstrofie bij pasgeborenen vereist meestal een medische noodbehandeling. Ondanks succesvolle therapeutische stappen kunnen de symptomen levenslang aanhouden.
Wat is exstrofie van de blaas?
Blaas exstrofie is een reeds aangeboren afwijking die relatief zeldzaam is. Blaas exstrofie komt voor bij ongeveer één op de 10,000 tot 50,000 pasgeborenen. Jongens hebben in de regel vaker last van de misvorming dan meisjes. De belangrijkste zichtbare symptomen van blaasexstrofie zijn onder meer een urineblaas die naar de buitenkant van het lichaam open is. Bij degenen die last hebben van exstrofie van de blaas, versmelt het slijmvlies van de urineblaas met de huid van de voorste buikwand. Bij zowel meisjes als jongens gaat de exstrofie van de blaas meestal ook gepaard met een gespleten urinebuis. In aanvulling op de urinebuis en urineblaas, uitwendige geslachtsorganen (geslachtsorganen) en bekken worden in de meeste gevallen ook beïnvloed door de ontwikkelingsstoornis. In de urologie (een medisch specialisme dat zich onder meer bezighoudt met de urinewegen) wordt blaasexstrofie als een ernstig defect beschouwd.
Oorzaken
Symptomen van exstrofie van de blaas worden meestal veroorzaakt door een verminderde ontwikkeling van de onderbuikwand van een patiënt foetus Als onderdeel van deze slechte ontwikkeling bijvoorbeeld vakbonden van buikspieren of de botten van het bekken zijn aangetast. Hierdoor ontstaat er een breuk (een perforatie) in de buikwand, waardoor de urineblaas naar buiten lekt. Frequent consistent druppelen van urine uit de blaas die is aangetast door blaasexstrofie wordt meestal veroorzaakt door een gebrek aan hechting van de blaas nek (de kruising tussen de blaas en de urinebuis) en de sluitspier van de blaas. Dit gebrek aan gehechtheid is ook een gevolg van de embryonale ontwikkelingsstoornis. De oorzaken van blaasexstrofie op zich zijn nog grotendeels onbekend, maar waarschijnlijk spelen zowel omgevingsfactoren als genetische factoren een rol.
Symptomen, klachten en tekenen
Blaas-exstrofie is vooral merkbaar doordat de urineblaas van buitenaf zichtbaar is. In de meeste gevallen wordt ook een deel van de gespleten urethra blootgelegd. Dit leidt tot urineverlies en soms tot infectie. Een misvorming van de urineblaas kan op basis van de duidelijke uiterlijke tekenen en de genoemde symptomen snel worden vastgesteld en kan meestal direct worden behandeld. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, treden er geen verdere symptomen op. Indien niet behandeld, kan exstrofie van de blaas een aantal andere symptomen veroorzaken. Waaronder urine-incontinentie, infecties van de blaas en geslachtsorganen, en chronisch pijn op het gebied van de misvorming. Bij sommige patiënten neemt de urine een back-up, wat kan leiden tot nier schade. Een dergelijke terugtrekking manifesteert zich aanvankelijk door toenemende druk pijn en urineretentie Naarmate het vordert, krampen en koorts kan gebeuren. Blaas-exstrofie kan ook de seksuele functies aantasten. Dit komt bijvoorbeeld tot uiting in potentie-stoornissen en zelfs erectiele dysfunctie Bij onbehandelde blaasexstrofie bestaat het risico op het ontwikkelen van psychische klachten. Problemen zoals Depressie of sociale angst komen vaak voor in jeugd en vormen een aanzienlijke last voor zowel de getroffen persoon als zijn familieleden.
Diagnose en verloop
De vermoedelijke diagnose van blaasexstrofie kan incidenteel al optreden tijdens prenatale (prenatale) onderzoeken met behulp van ultrageluid Een dergelijk vermoeden is bijvoorbeeld gebaseerd op de herhaalde vondst van een onvoldoende gevulde blaas in de foetus Bij afwezigheid van prenatale diagnose wordt blaasexstrofie meestal bij de geboorte gedetecteerd op basis van kenmerkende symptomen. Het individuele beloop van blaasexstrofie wordt onder meer beïnvloed door het succes van de therapie maatregelen die plaatsvinden. Als professionele behandeling van de ontwikkelingsstoornis wordt verwaarloosd, kunnen getroffen personen vervolgens last krijgen van complicaties zoals urine-incontinentie (een gebrek aan controle over het vasthouden van urine), reflux van urine in de nier, veel voorkomend ontsteking van de urinewegen en geslachtsorganen, of seksuele disfunctie. De overeenkomstige gevolgen zijn echter af en toe mogelijk, zelfs bij met succes behandelde patiënten.
Complicaties
Blaasexstrofie bij pasgeborenen vertegenwoordigt een urologische noodsituatie. Hoe meer tijd er verstrijkt vóór de eerste chirurgische reconstructie, hoe groter het risico op latere complicaties. Door het defect in de voorste buikwand kan exstrofie van de blaas leiden op infectie met pathogene micro-organismen. In het ergste geval is er een risico van bloedvergiftiging (bloed vergiftiging) onmiddellijk na de geboorte. Profylaxe met antibiotica is daarom verplicht vanaf de eerste levensdag. Chirurgisch herstel van urinecontinentie is de belangrijkste focus van de verdere behandeling van blaasexstrofie. Als incontinentie wordt niet voldoende verholpen, chronisch huid irritaties kunnen het gevolg zijn. Deze resulteren vaak in superinfecties met Candida albicans en andere schimmels. Zelfs als de operatie succesvol is, kunnen de gevolgen op lange termijn seksuele disfunctie omvatten, recidiverend ontsteking in het urogenitale gebied en de urine loopt terug naar de nieren. Regelmatige controles zorgen voor een vroege diagnose van stofwisselingsziekten en dienen om de ontwikkeling van carcinomen op te sporen. Vanwege de anatomische relaties van de vagina en baarmoeder, vrouwen geboren met exstrofie van de blaas hebben een grotere kans om zwanger te worden. Door het loskomen (diastasis) van de symphysis pubica en het veranderde bekkenbodem spieren is er een risico van baarmoederverzakking Om de resultaten van eerdere operaties niet in gevaar te brengen, raden artsen aan om af te leveren door keizersnede (keuzevak sectio) in alle gevallen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Meestal wordt blaasexstrofie gediagnosticeerd tijdens een ultrageluid onderzoek tijdens zwangerschap of direct na de geboorte. De misvorming moet onmiddellijk worden behandeld, anders kan het kind overlijden. Na de operatie zijn meestal verdere chirurgische ingrepen en doktersbezoeken vereist. Ouders moeten regelmatig hun huisarts of kinderuroloog raadplegen om snel op eventuele complicaties te reageren. Verdere medische onderzoeken zijn nodig als de incontinentie veroorzaakt infecties en andere klachten. Ook bij psychische klachten moet het getroffen kind naar een arts worden gebracht. Vaak kan de kwaliteit van leven worden verbeterd door verdere chirurgische ingrepen maatregelen en cosmetische ingrepen. Daarbij verwijst de arts de getroffen persoon door naar een therapeut of een zelfhulpgroep. De gedetailleerde maatregelen in te nemen hangt af van de ernst van de blaasexstrofie en de fysieke en psychologische effecten. Vroege counselingsessies, idealiter terwijl de patiënt nog zwanger is, kunnen de behandeling optimaliseren en complicaties zoveel mogelijk voorkomen.
Behandeling en therapie
Veelbelovende medische behandelingen voor blaasexstrofie vinden meestal chirurgisch plaats. In dit opzicht wordt blaasexstrofie als een noodgeval in de urologie beschouwd. Volgens internationale richtlijnen moet het sluiten van de urineblaas met bijbehorende stabilisatie van de buikwand bij het getroffen kind eerst binnen 24 tot 72 uur na de geboorte operatief worden uitgevoerd. In de regel worden dan verdere operaties uitgevoerd tijdens de daaropvolgende levensjaren van een kind dat lijdt aan blaasexstrofie; de doelen van dergelijke interventies zijn bijvoorbeeld het terugwinnen van vrijwillige controle over de urineblaasfunctie (urinecontinentie) en het gezond houden nier functies. Omdat de voortplantingsorganen meestal ook worden aangetast door blaasexstrofie, zijn andere mogelijke interventies ook gericht op het herstellen van de bijbehorende organen; deze herstellende maatregelen kunnen zowel op functioneel als op cosmetisch vlak plaatsvinden. In de meeste gevallen zullen degenen die getroffen zijn door blaasexstrofie uiteindelijk levenslange, regelmatige controles nodig hebben. Het belangrijkste doel van deze onderzoeken is om mogelijke secundaire ziekten van blaasexstrofie in een vroeg stadium op te sporen. Deze secundaire ziekten omvatten bijvoorbeeld stofwisselingsstoornissen of de vorming van carcinomen (maligne weefselneoplasma's) op de slijmvliezen van de onderbuik.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor herstel van blaasexstrofie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte, het begin van de behandeling en de algemene volksgezondheid Als er geen andere aandoeningen of ziekten aanwezig zijn, ondergaat de pasgeborene meestal binnen de eerste twee dagen van zijn leven een chirurgische ingreep. Bij deze procedure wordt de misvorming van de blaas zoveel mogelijk gecorrigeerd. Slechts bij enkele patiënten is een enkele corrigerende operatie voldoende om de symptomen te genezen of te verlichten. In de meeste gevallen volgen verdere operaties in de loop van het groei- en ontwikkelingsproces. Hierbij wordt getracht de fysieke voorwaarden te scheppen voor vrijwillige blaascontrole. Omdat de geslachtsorganen vaak ook beschadigd zijn bij blaasexstrofie, worden deze ook tijdens de eerste levensjaren tot op volwassen leeftijd aan een corrigerende behandeling onderworpen. Elke operatie gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Als gevolg hiervan wordt de patiënt gedurende de eerste 20 jaar van zijn leven onderworpen aan meerdere ernstige spanningen, waarvan hij moet herstellen. Hoe stabieler het volksgezondheid en hoe sterker de immuunsysteem zijn, hoe beter en sneller de individuele operaties kunnen genezen. Als de patiënt de correcties niet ondergaat, zal hij de rest van zijn leven last hebben van plasproblemen en seksuele disfunctie. Als de interventies met optimaal resultaat plaatsvinden, kan zo veel mogelijk symptoomvrijheid worden bereikt.
het voorkomen
Omdat de medische wetenschap weinig kennis heeft over de oorzaken van het ontstaan van blaasexstrofie, is de ziekte nauwelijks te voorkomen. De expressie van symptomen, complicaties en mogelijke gevolgen die verband houden met blaasexstrofie kan echter positief worden beïnvloed door vroege en consistente behandelingsstappen. Logischerwijs moeten vrouwen zich volledig onthouden van roken, alcohol en drugs gedurende zwangerschap om misvormingen van het kind te voorkomen.
Nazorg
Nadat de exstrofie van de blaas operatief is gecorrigeerd, zijn er verschillende nazorgmaatregelen van toepassing. Ten eerste moet de patiënt enkele uren in de verkoeverkamer doorbrengen, zodat complicaties tijdig kunnen worden opgespoord en behandeld. De arts zal regelmatig controleren bloed druk en pols en zorgen er ook voor dat de hechtingen optimaal genezen. Als er in deze fase geen afwijkingen optreden, kan de patiënt worden ontslagen. In eerste instantie zal de getroffen persoon echter medische aanbevelingen bevatten om in te nemen pijnstillers en sedativa Blaas-exstrofie kan leiden tot complicaties gedurende enige tijd na de operatie, die door een arts moeten worden opgehelderd. Een bezoek aan de dokter is bijvoorbeeld aan te raden in geval van ontstekingjeuk of bloeding in het gebied van het chirurgische litteken. Bovendien moeten vervolgafspraken die met de opererende arts zijn afgesproken, worden nagekomen. Algemene maatregelen zoals voldoende drinken (vooral minerale water en thee), vermijden alcohol en nicotine, en het vermijden van sterk zonlicht in het gebied van de littekens zijn essentieel. Met een nieuwe hechting moet douchen ook gedurende zeven tot negen dagen worden vermeden. Als er geen complicaties optreden, is er geen verdere nazorg nodig. Patiënten met blaasexstrofie hebben echter vaak andere aandoeningen, dus regelmatige bezoeken aan een uroloog worden aanbevolen.
Wat u zelf kunt doen
De misvormingen van de urineblaas die vanaf de geboorte bestaan bij blaasexstrofie kunnen alleen worden behandeld door medische tussenkomst, dus directe zelfhulpmaatregelen zijn niet van toepassing. Patiënten en hun wettelijke voogden ondersteunen de medische behandeling echter door een gedrag dat is aangepast aan de veelal chirurgische ingrepen. Gewoonlijk ondergaat de pasgeboren patiënt binnen de eerste levensdagen een operatie om de misvorming te corrigeren. Constant medisch Grensverkeer van de pasgeborene is essentieel in dit proces, waarbij ouders over het algemeen de instructies van de specialisten en het kliniekpersoneel opvolgen. Totdat de patiënten met blaasexstrofie de volwassen leeftijd bereiken, zijn in veel gevallen verdere chirurgische ingrepen nodig. Het doel van deze operaties is om urinecontinentie te bieden en, indien nodig, de voortplantingsorganen te reconstrueren. Met betrekking tot continentie ondersteunen patiënten het succes van therapie Met fysiotherapie, die de juiste spierdelen in het lagere versterkt buikstreek Dergelijke oefeningen kunnen thuis worden uitgevoerd. Zolang er geen urinecontinentie wordt gegeven, zijn patiënten vaak afhankelijk van luiers. Geschikte modellen zijn discreet, zodat ze extern nauwelijks waarneembaar zijn en de getroffenen in hun normale dagelijkse leven niet zoveel mogelijk storen. Dus ondanks blaasexstrofie kunnen patiënten deelnemen aan het sociale leven en de beperkingen die hierdoor worden veroorzaakt, minimaliseren incontinentie.
