Antitrombinedeficiëntie is een aangeboren erfelijke ziekte. Het vergroot de kans op trombose voorkomen. Het tekort veroorzaakt ook een afname van concentratie evenals activiteit.
Wat is antitrombinedeficiëntie?
Aangeboren antitrombinedeficiëntie werd voor het eerst beschreven door Olav Egeberg in 1965. Antitrombine is een glycoproteïne dat een remmend effect heeft op bloed stolling. Het wordt gevormd in de lever en maakt deel uit van de bloed plasma. De bloed bestaat voor 55 procent uit bloedplasma. Het bevat de niet-cellulaire delen van het bloed. De belangrijkste functie van plasma is om de cellulaire componenten van bloed te transporteren. Het ontbreken van antitrombine in bloedplasma leidt tot een verhoogd risico op trombofilie Dit betekent dat de coaguleerbaarheid van het bloed wordt verhoogd. Bovendien neemt het risico op trombo-embolie toe. Zodra extra risicofactoren aanwezig zijn, zoals een operatie of een ongeval, trombose komt bijgevolg voor bij patiënten. EEN bloedprop formulieren in de bloedvat Dit werkt als een bloedprop en blokkeert of belemmert de bloedstroom. De bloedprop heet een trombus. Het kan ook worden gevormd in het hart- en stop de bloedstroom daar. Het stolsel kan zich in elk van hen ontwikkelen ader door de bloedbaan, waar het een back-up kan maken van het bloed. Hierdoor ontstaat het risico van een hart- aanval of beroerte.
Oorzaken
De oorzaak van antitrombinedeficiëntie is erfelijk gen mutatie. Antitrombinedeficiëntie is een aangeboren genetische aandoening die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Door de dominante overerving van de ziekte geeft tenminste één ouder automatisch het bestaande genetische defect door aan het kind. Als gevolg hiervan is er geen manier om de aanwezigheid van antitrombine-deficiëntie te voorkomen als de mutant eenmaal is aangetast gen is aanwezig in één ouder. Het dominante allel overheerst in zijn kenmerkuitdrukking over een recessief allel tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo- Als gevolg hiervan wordt het kind al geboren met een antitrombinetekort. Afwijkingen of een onmiddellijke behoefte aan medische ingrepen zijn echter niet direct na de geboorte te verwachten. Dit verandert echter na het eerste decennium van zijn leven. Tot nu toe werd bij ongeveer 40 procent van de mensen met de ziekte trombose vastgesteld vóór de leeftijd van 80 jaar. Antitrombinedeficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in de SERPINC1 gen Deze bevindt zich in de erfelijke streng op chromosoom 1 (1q23-q25.1).
Symptomen, klachten en tekenen
Vanwege het aangeboren genetische defect is er sinds het begin van het leven een tekort aan antitrombine in het bloed. Daarom trombose kan theoretisch direct na de geboorte ontstaan. Patiënten lijden aan diepe ader trombose. Vaak kan hun etiologie niet definitief worden vastgesteld. Een teken van de aanwezigheid van een eiwitstoornis kan een gebrek aan slaap zijn. Beginnende trombose gaat niet noodzakelijkerwijs gepaard met symptomen in de eerste fase. Tekenen van bestaande trombose zijn afhankelijk van het aangetaste deel van het lichaam waar het optreedt. Tekenen zijn vaak alleen goed merkbaar op de benen. Een gevoel van beklemming of zwaarte komt voor op de ledematen. De huid voelt meestal warmer aan in het getroffen gebied. De kleur verandert in een roodachtige of blauwachtige kleur. Bovendien is het ietwat glanzend. Sommige patiënten melden dat ze trekken pijn Het ongemak lijkt op dat van een pijnlijke spier. Omdat de algehele activiteit van het bloed wordt verminderd door het ontbreken van antitrombine, documenteren patiënten in toenemende mate gevoelloosheid in de vingertoppen of tenen. Ze zijn gevoeliger voor koud effecten op deze gebieden.
Diagnose en verloop
De diagnose wordt gesteld na veneuze bloedafname. Zodra de patiënt opvallend vaak trombose vertoont, a bloed Test wordt uitgevoerd om duidelijkheid te verschaffen. Antitrombinedeficiëntie leidt tot terugkerende trombo-embolie gedurende het hele leven. De intervallen van herhaling zijn variabel en hangen af van andere factoren.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij de meeste mensen bestaat antitrombinedeficiëntie meestal onmiddellijk na de geboorte als gevolg van een genetisch defect en wordt het dus op zeer jonge leeftijd ontdekt. Getroffen personen vertonen veneuze trombose die relatief ernstig zijn.Als het antitrombinetekort dan nog niet is gediagnosticeerd, moet een arts worden geraadpleegd als de trombose duidelijk zichtbaar is of als de patiënt lijdt aan slaapdeprivatie Het is niet ongebruikelijk dat antitrombinedeficiëntie ook optreedt leiden aan zware ledematen, zodat er bewegingsbeperkingen kunnen zijn. Evenzo is het huid in de getroffen gebieden kan het ook erg warm zijn en in sommige gevallen pijnlijk. Een blauwachtige of roodachtige verkleuring van het getroffen gebied kan ook een teken zijn van een tekort aan antitrombine. Bovendien moet ook een arts worden geraadpleegd als gevoelloosheid of spierpijn treedt op zelfs als er geen bepaalde activiteit of inspanning is verricht. Temperatuurverschillen zijn in de meeste gevallen ook meer merkbaar in de getroffen gebieden. De diagnose van antitrombinedeficiëntie kan in de regel door een huisarts worden gesteld. Verdere behandeling wordt dan meestal uitgevoerd door een orthopedisch chirurg.
Behandeling en therapie
Omdat antitrombinedeficiëntie het gevolg is van een genetisch defect, kan het niet direct worden behandeld. Als de patiënt tot nu toe geen symptomen heeft gehad, heeft hij of zij geen permanente medicatie nodig. Wel krijgt hij uitleg over de risico's. De behandeling van het gebrek aan eigen anticoagulantia van het lichaam, gebeurt via de administratie of drugs Hun actie is gericht op het verminderen van de bloedstolling. Hun inhoud is een vitamine K antagonist. Na trombose wordt een patiënt die lijdt aan het antitrombinedeficiëntie definitief gestaakt van de medicatie. Dit is om het terugkerende risico op trombose te verminderen. Bij vrouwen wordt dat aanbevolen ovulatie remmers zoals de anticonceptiepil of andere oestrogeenpreparaten worden stopgezet. Rokers worden aangeboden therapie opties om van de gewoonte af te komen. In het verdere verloop van therapieworden de patiënt en zijn naaste familieleden getraind in de administratie of heparine injecties Deze verminderen de incidentie van trombose aanzienlijk.
Vooruitzichten en prognose
Omdat antitrombinedeficiëntie een aangeboren aandoening is voorwaarde, is er geen kans op permanente verlichting of genezing zonder medische zorg. Bij het natuurlijke genezingsproces zijn geen veranderingen in het tekort te verwachten. Het genetisch defect kan ook niet worden genezen door de administratie van een medicijn of tijdens een operatie. Een interventie in het genetica van de mens is volgens de huidige wetenschappelijke mogelijkheden en juridische omstandigheden niet toegestaan. Desalniettemin bestaat de mogelijkheid dat de patiënt in de loop van zijn leven geen symptomen of beperkingen zal vertonen. Een symptoomvrij leven is mogelijk met antitrombinedeficiëntie. Na de diagnose omvat het behandelplan een uitgebreide voorlichting van de patiënt over de zijne volksgezondheid en de eerste tekenen van een gezondheidsprobleem. Als deze indicaties worden opgevolgd, is de kans zeer groot dat de bestaande symptomen worden verlicht en trombose wordt voorkomen en genezen. Bij de eerste tekenen van afwijkingen krijgt de patiënt bloedstollingsmedicatie. Het medicijn heeft een snelle werking, zodat er normaal gesproken binnen een paar dagen of weken een genezing is. Als preventieve maatregel kan langdurige medicatie nodig zijn na behandeling van trombose. Afhankelijk van de omstandigheden kan dit maanden of meerdere jaren zijn.
het voorkomen
De patiënt krijgt voldoende informatie over de ziekte en wordt meestal ook gegeven heparine injecties om een eerste behandeling te bieden in geval van trombose. Andere preventieve maatregelen omvatten het vermijden van langdurig staan of zitten. Er moet altijd een voldoende hoeveelheid vloeistof worden geconsumeerd. Dieet moet in evenwicht zijn en roken vermeden. voorbehoedsmiddelen moet zoveel mogelijk worden vermeden. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de aderen niet samentrekken. Dit gebeurt wanneer de knieën scherp gebogen zijn of de benen langdurig gekruist zijn. Voor lange reizen of na een operatie wordt het dragen aanbevolen steunkousen.
Nazorg
Antitrombinedeficiëntie is te wijten aan een genetisch defect. Dit is niet te genezen. Patiënten moeten de rest van hun leven met de ziekte omgaan. De focus van nazorg kan dus niet liggen op het voorkomen van herhaling van de oorzaak. Het doel is veeleer om het dagelijkse leven zoveel mogelijk vrij van symptomen en complicaties door te brengen. EEN bloed Test geeft duidelijkheid over de aanwezigheid van het antitrombinetekort. Geneesmiddelen die de bloedstolling verminderen, zijn geschikt om de typische symptomen te verlichten. Patiënten zijn verantwoordelijk voor het innemen van de voorgeschreven medicatie. Indien nodig wordt de dosering aangepast na overleg met een arts. Het dagelijks leven brengt verschillende risico's met zich mee voor de getroffenen. Ze kunnen preventief nemen maatregelen op eigen verantwoordelijkheid. Vooral langdurig staan en zitten kan dat leiden op de bekende klachten. Het privé- en beroepsleven moet dienovereenkomstig worden aangepast. Met name langdurig reizen brengt een groot risico met zich mee, aangezien dit meestal zittend gebeurt. Trombose kousen voorkomen in dit geval de vorming van bloedstolsels. Het wordt wetenschappelijk erkend dat roken bevordert antitrombinedeficiëntie, evenals een onevenwichtige dieet Voldoende vochtinname heeft een positief effect op het beloop van de erfelijke ziekte. Vrouwen moeten zich ervan bewust zijn dat het gebruik van de anticonceptiepil het risico op trombose verhoogt. Een gynaecoloog kan je wijzen op alternatieven voor anticonceptiemiddel indien nodig.
Hier is wat u zelf kunt doen
In het geval van antitrombinedeficiëntie moet de getroffen persoon gedrag en levensstijlkeuzes die trombusvorming bevorderen, heroverwegen. Roken of vergelijkbaar genotmiddelen moet in principe worden vermeden. Bovendien mogen geen houdingen worden aangenomen waarin bloed schepen kan worden ingesnoerd. Zitten in houdingen waarin weinig beweging mogelijk is of starre houdingen die gedurende meerdere uren worden aangenomen, zijn ook niet bevorderlijk voor het volhouden volksgezondheid Bloed verzamelt zich en kan snel leiden tot de vorming van een trombus. Besteed aandacht aan de individuele bijwerkingen voordat u bepaalde medicijnen gebruikt of de juiste anticonceptiemethode kiest. Er is bijvoorbeeld een verhoogd risico op trombose bij het gebruik van de anticonceptiepil. Voldoende en regelmatige lichaamsbeweging en een goed functionerende bloedsomloop zijn nuttig bij antitrombinedeficiëntie. Het bloed circulatie kan in korte tijd zelfstandig gestimuleerd worden door verschillende trainingseenheden. Het dragen van trombosekousen tijdens lange reizen in auto, trein of vliegtuig voorkomt de vorming van bloedstolsels. Tegelijkertijd moeten kleding of accessoires die bloed kunnen veroorzaken, worden vermeden. De getroffen persoon kan in het dagelijks leven letten op de inname van voldoende vocht. Volwassenen moeten dagelijks twee liter drinken tijdens normale inspanning en buiten een hittegolf.
