Aniridia, ook bekend onder de medische synoniemen iris aplasie en irideremie, verwijst naar een aangeboren afwijking van de iris of iris van beide ogen. Het is een zeldzame erfelijke ziekte die in verband kan worden gebracht met ziekten in andere delen van het lichaam. De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd, maar de algemene levensverwachting is niet beperkt.
Wat is aniridie?
Letterlijk vertaald betekent de term aniridia zonder iris Het verwijst naar de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris Het is een genetische misvorming van het visuele orgaan met complexe invloeden op de verdere ontwikkeling tijdens de adolescentie. Vanwege het feit dat de iris in beide ogen gedeeltelijk of helemaal niet aanwezig is, kunnen de pupillen niet of niet goed sluiten en de lichtinval in de ogen regelen, zoals altijd het geval is bij een persoon met normaal zicht . In het geval van de genetisch veroorzaakte visuele stoornis is het gezichtsvermogen van de aangedane persoon altijd ernstig aangetast en bij snel optredende ziekteverlopen volledig blindheid kan gebeuren. Er zijn echter ook mildere vormen bekend waarbij getroffenen bijna geen problemen hebben en zelfs een rijbewijs kunnen halen. In de loop van het volwassen leven lijden patiënten niet alleen aan irideremie, maar ook aan de vele bijkomende ziekten die zich in de loop van de tijd kunnen, maar niet moeten manifesteren als gevolg van het genetisch defect. Of een nieuw verschenen symptoom al dan niet direct verband houdt met de afwezigheid van irisatie, kan alleen door de arts worden beoordeeld.
Oorzaken
De oorzaken van aniridie liggen in een genetisch defect dat chromosomale aberratie wordt genoemd. Dit genetische defect is aangeboren en zal de getroffen personen hun hele leven vergezellen. Menselijke genetische studies van bloed monsters van de getroffen individuen hebben aangetoond dat dit een defect is van het 11e chromosoom. De getroffen PAX6 gen bevindt zich op het 11e chromosoom en wordt beschouwd als de oorzaak van de ziekte. De storing hiervan gen veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand van beide ogen, dwz de volledige rijping van de oogfunctie is te vroeg voltooid en niet voltooid bij het begin van de geboorte. Het is een zogenaamde autosomaal dominante chromosomale disfunctie. Het risico op het ontwikkelen van aniridie is statistisch 1: 100000, beide geslachten worden in gelijke mate beïnvloed. In de speciale vorm van zogenaamde sporadische aniridie treedt de zeldzame chromosomale mutatie op bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben. In elk derde geval van afwezigheid van de iris is het zo'n de novo mutatie. In beide vormen is de gen want de ontwikkeling van beide ogen speelt een rol, daarom worden beide ogen aangetast door de ziekte. Desalniettemin zijn er ook enkele individuele gevallen waarin slechts één oog werd aangetast door aniridie, ook gedocumenteerd in de medische wereldliteratuur.
Symptomen, klachten en tekenen
Een gebrek aan luminale stamcellen resulteert in een verscheidenheid aan symptomen die de hoornvlies van het oog, zoals chronische en moeilijk te behandelen keratitis. Of een geïsoleerde aniridie of een aniridie in de context van andere genetische afwijkingen, bijvoorbeeld een WAGR-syndroom, alleen kan worden achterhaald op basis van verdere menselijke genetische differentiële diagnostiek. De diagnose wordt meestal direct na de geboorte gesteld door de kinderarts. Veel patiënten klagen over visuele stoornissen zoals dubbel zien of sluier zien. Vaak is het algehele visuele vermogen verminderd en lijdt de getroffen persoon aan begeleidende symptomen zoals duizeligheid or hoofdpijn Bovendien kan aniridie leiden tot chronische keratitis. Zo'n hoornvlies ontsteking manifesteert zich door lichtgevoeligheid en het kenmerkende troebele hoornvlies. In aanvulling op, oogpijn en droge ogen kan gebeuren. Als er al fotofobie is ontstaan als gevolg van aniridie, tekenen zoals onvrijwillige oogbewegingen, roodheid rond de ogen en ontsteking zijn toegevoegd. Onomkeerbare schade aan het optische zenuw kan ontstaan als gevolg van verhoogde intraoculaire druk. Als gevolg hiervan kan volledig verlies van het gezichtsvermogen optreden, wat wordt aangekondigd door beperkingen in het gezichtsveld, flikkeringen en andere symptomen. De sterk vertroebelde lens kan begeleidende symptomen veroorzaken, zoals permanent hoofdpijn of malaise. Uiterlijk is aniridie te herkennen aan de zichtbare vergroting van de iris en de afwezigheid van irisweefsel. De iris lijkt bijna volledig monochroom en is meestal donkergrijs tot zwart. Sommige patiënten vertonen bloeding of ontsteking Op basis van deze symptomen kan snel een diagnose worden gesteld.
Diagnose en verloop
Het beloop van aniridie is altijd langdurig en chronisch, zodat patiënten hun hele leven onder de ziekte zelf en de gevolgen daarvan moeten lijden. Er zijn maar weinig getroffen personen die andere begeleidende symptomen ontwikkelen dan de feitelijke visuele beperking Een typisch symptoom is fotofobie, een algemene overgevoeligheid voor licht die het visuele proces belemmert en gepaard gaat met vegetatieve symptomen zoals constant hoofdpijn of malaise. De getroffenen lijden ook aan constante onvrijwillige oogbewegingen, de zogenaamde nystagmus De verhoogde intraoculaire druk, nauwe hoek glaucoma, kan leiden tot onomkeerbare schade aan de optische zenuw en vervolgens tot volledig verlies van gezichtsvermogen. De lens is matig tot ernstig ondoorzichtig bij de meeste aniridiepatiënten, wat a. Wordt genoemd staar.
Complicaties
Aniridia kan niet worden genezen; er is echter geen verminderde levensverwachting bij getroffen personen. De meeste patiënten ervaren visuele beperking als gevolg van aniridie. Dit is meestal al aanwezig in jeugd en wordt niet verworven in de loop van het leven. Aniridia veroorzaakt ook een sterke gevoeligheid voor licht. Dit betekent dat er fel licht ontstaat pijn in het oog en belemmert het visuele proces. De getroffenen kunnen het leven van alledag dus niet aan zonder speciaal visueel AIDS en van hen afhankelijk zijn. De sterke gevoeligheid voor licht leidt tot hevige hoofdpijn en een gevoel van duizeligheid In de meeste gevallen ervaren patiënten ook oogbewegingen die niet vrijwillig kunnen worden gecontroleerd. In het ergste geval is een defect van de optische zenuw kan optreden, waarbij de patiënt zijn gezichtsvermogen verliest en blind wordt. Behandeling is niet mogelijk. Het kan echter de symptomen beperken, zoals visuele beperking of hoofdpijn relatief goed. De arts kan ook speciaal voorschrijven bril or contactlenzen voor de patiënt om het symptoom te verzachten. Er treden geen verdere complicaties op, maar het leven van de patiënt is beperkt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Meestal wordt aniridie ontdekt en gediagnosticeerd direct nadat het kind is geboren of uiterlijk door een kinderarts. Om deze reden hoeft de arts bovendien meestal niet opnieuw te worden bezocht. Directe behandeling van deze ziekte is ook slechts in beperkte mate mogelijk. De getroffenen hebben last van ernstige visuele klachten en visuele beperkingen. Als visuele klachten onverwacht of zonder een bepaalde reden optreden, moeten deze in ieder geval door een arts worden behandeld. Behandeling door een arts is ook nodig in het geval van fotofobie. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten ook last hebben van onvrijwillige oogbewegingen, die het dagelijks leven aanzienlijk kunnen beperken. Ook troebeling van de lens kan een typische klacht van aniridie zijn en dient daarom in ieder geval door een arts te worden behandeld. Het is niet ongebruikelijk dat aniridie optreedt bij andere ziekten, zodat vroege behandeling een zeer positief effect kan hebben op de algehele gezondheid van de patiënt. voorwaarde De getroffenen kunnen er ook last van hebben nier klachten of een tumor. Als nier klachten zijn aanwezig, deze moeten ook door een arts worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Hoewel de oorzaak van irisaplasie duidelijk bekend is, kunnen de getroffenen helaas geen causale, dat wil zeggen oorzaakgerelateerde, therapie tot op heden. Alle behandelingen maatregelen zijn enerzijds gebaseerd op de ernst en anderzijds op de steeds wisselende symptomen van de patiënten. Doorgaans worden in de loop van de ziekte steeds meer symptomen toegevoegd, waardoor de behandeling langdurig, complex en ook kostenintensief wordt. Volwassenen met aniridie krijgen training over gedragsregels voor constante aanpassing aan de omgeving. Bijvoorbeeld, zonnebrillen met extreem beschermende lenzen en tinten van 80 procent zijn vereist. Elk kind met aniridie moet zo snel mogelijk genetisch worden onderzocht en moet regelmatig oogheelkundige zorg krijgen. Regelmatig ultrageluid onderzoek van de nieren is ook nodig om een zogenaamde uit te sluiten Wilms-tumorOm de lichtinval volledig te voorkomen, kunnen geselecteerde getroffen personen aniridia special dragen contactlenzen met kunstmatige iris en gefixeerd leerling Chirurgische ingrepen kunnen alleen worden uitgevoerd in gecertificeerde oogcentra.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van aniridie wordt als ongunstig beschouwd. Tot op heden is de aangeboren ziekte niet te genezen met de beschikbare medische mogelijkheden. De ontwikkeling van het oog wordt voortijdig beëindigd en kan niet worden gereguleerd door de administratie van hormonale preparaten of chirurgische ingrepen. Tegelijkertijd kunnen de symptomen onder bepaalde omstandigheden verergeren. Complicaties zoals een toename van de inwendige druk van het oog, vertroebeling van de lens en het hoornvlies kunnen dat wel leiden tot een toename van symptomen. Dit gaat tegelijkertijd gepaard met een verdere vermindering van het toch al verzwakte zicht. Daarnaast bestaat het risico dat verdere ziektes of een storing van de nier activiteit zal zich ontwikkelen. Dit verkleint de kansen op herstel aanzienlijk. Als de diagnose vroeg wordt gesteld en de behandeling snel wordt gestart, kunnen gerichte therapieën om het gezichtsvermogen te verbeteren enige verlichting bieden. Hierdoor ontstaat onder de gegeven omstandigheden de best mogelijke ontwikkeling van het gezichtsvermogen. Daarnaast visie AIDS kan leiden tot verdere maar beheersbare verbeteringen in het gezichtsvermogen. De prognosevooruitzichten voor een licht genetisch defect zijn ook laag. Er zijn in het dagelijks leven weinig beperkingen, maar er is nog steeds een risico dat de bestaande symptomen in de loop van het leven verergeren.
het voorkomen
Preventie van deze erfelijke oogziekte is niet mogelijk. Het is gevonden dat vruchtwaterpunctie is ook niet geschikt om deze misvorming van beide ogen al bij het ongeboren kind op te sporen. Leven met aniridie door je aan te passen aan snel veranderende lichtomstandigheden of door pijnlijke verblinding te voorkomen, kan alleen gemakkelijker worden gemaakt door consequent de speciale gedragsregels toe te passen en door de oppervlakken in de werk- of schoolomgeving aan te passen. Dit komt omdat elk verblindend gevoel pijnlijk is voor de getroffenen, de gezichtsscherpte kan verminderen en kan leiden tot bewegingsonzekerheden.
Follow-up
Tot op heden kan aniridie slechts gedeeltelijk worden gecompenseerd. Nazorg gaat daarom hand in hand met de daadwerkelijke behandeling. Als onderdeel van therapiekrijgt de patiënt lichtbeschermend bril, die regelmatig moet worden aangepast aan de huidige gezichtsscherpte. Nazorg kan ook genetische opheldering van de oorzaak omvatten. Afhankelijk van de trigger moet de patiënt mogelijk verdere onderzoeken ondergaan. Nazorg zorgt ervoor dat de aniridie zich ontwikkelt zoals gepland en dat er geen complicaties optreden. Als na enkele maanden na de behandeling zichtklachten of andere problemen in de oogcontour optreden, is follow-up noodzakelijk. Mensen met aniridie moeten een ultrageluid onderzoek van de nieren om de drie tot zes maanden, zoals voorwaarde gaat gepaard met een verhoogd risico op Wilms-tumor Als de tumor vroegtijdig wordt ontdekt, is er 94 procent kans op genezing. Patiënten moeten profiteren van de nodige onderzoeken om tumoren vroegtijdig op te sporen en de kans op genezing te vergroten. Gedurende het hele leven van de patiënt moeten regelmatig screeningsonderzoeken worden uitgevoerd. De verantwoordelijke arts kan nadere details geven over de noodzakelijke vervolgonderzoeken en overige nazorg maatregelen en adviseer de patiënt ook over geschikt visueel AIDS.
Wat u zelf kunt doen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen voor deze erfelijke oogziekte. Zelfs vruchtwaterpunctie kan niet duidelijk maken of de oogmisvorming aanwezig is bij het ongeboren kind. Omdat mensen met aniridie een verhoogd risico op ontwikkeling hebben glaucoma en staar, de oogarts en optometrist moeten ervoor zorgen dat de visuele functie behouden blijft bij regelmatige controles. Het gebruikelijke therapie is de montage van individuele lichtbescherming bril met een speciaal randfilter direct na de geboorte van de getroffen persoon. Vanaf de leeftijd van ongeveer twee jaar, bijziendheid of verziendheid kan worden gecompenseerd door een bril. Normaal contactlenzen moet ten koste van alles worden vermeden. Om de lichtinval echter volledig te voorkomen, kunnen patiënten speciale aniridia-contactlenzen dragen met een kunstmatige iris en een vaste leerlingZelfs als de ziekte niet te behandelen is, kunnen in ieder geval de symptomen, dwz visuele beperking en hoofdpijn, relatief goed worden verlicht. Bovendien, aangezien elk gevoel van verblinding wordt geassocieerd met pijn voor de getroffen persoon moeten oppervlakken die licht goed reflecteren, worden aangepast aan de werk- of schoolomgeving. Ook dienen bijzondere gedragsregels in acht te worden genomen. De getroffen persoon moet bijvoorbeeld omgevingen met snel veranderende lichtomstandigheden vermijden.
