De term anencefalie verwijst naar een ernstige misvorming van de embryo- dat gebeurt vroeg in zwangerschap Vanwege een unclosed schedel en ontbrekende delen van de hersenenis de levensverwachting van pasgeborenen die aan anencefalie lijden slechts enkele uren of dagen.
Wat is anencefalie?
Een betrouwbare diagnose van een vermoedelijke anencefalie wordt gemaakt met behulp van een speciale 3D ultrageluid scannen. Anencefalie of anenkephaly (de term komt van de Griekse term 'enkefalos', die verwijst naar de hersenen, dus anencefalie betekent "zonder hersenen") werd voor het eerst wetenschappelijk gepubliceerd door Eduard Gamper in 1926. Anencefalie ontwikkelt zich vóór de 26e dag van zwangerschap en wordt beschouwd als de meest ernstige vorm van misvorming binnen de neurale buisdefecten. (De neurale buis verwijst naar de eerste ontwikkelingsfase van de centrale zenuwstelsel bij gewervelde dieren en dus ook bij mensen). De algemeen term neuraal buisdefect (NRD) neemt die misvormingen van de embryonale ontwikkeling op die volledige sluiting van de neurale buis verhinderen. De effecten van deze ernstige misvorming in het geval van anencefalie omvatten, naast het niet-afgesloten kalotje, delen van het kalotje, de hoofdhuid, hersenvliezen en hersenen die in verschillende mate ontbreken, waarbij de hersenstam slechts in ongeveer 25 procent van de gevallen wordt ontwikkeld. Evenzo wordt de endocriene klier de hypofyse, die zich in de basis van de schedel, is onderontwikkeld bij anencefalie.
Oorzaken
In de meeste gevallen zijn de oorzaken van anencefalie een tekort aan foliumzuur (synthetische vorm van de B vitamine) gedurende zwangerschap Exogene factoren zoals alcohol, medicatie of drugsmisbruik door aanstaande moeders, evenals chemotherapie gebruikt om te behandelen kanker bij zwangere vrouwen, worden ook beschouwd als oorzaken van anencefalie, evenals contact met kwik, de effecten van ioniserende straling (röntgenfoto's, CT-scans) of diverse infectieziekten Maar ook een zelden voorkomende spontane mishandeling van het ongeboren kind kan dat leiden tot anencefalie. Al deze risicofactoren zijn alleen aanwezig bij aanstaande moeders als ze uiterlijk aan het begin van de vijfde week van de zwangerschap aanwezig zijn. Genetische factoren spelen vanuit het huidige medische standpunt geen rol bij het ontstaan van anencefalie, wat betekent dat het risico van zwangere vrouwen die al een kind met een anencefale misvorming hebben gebaard niet groter is dan dat van de (vrouwelijke) populatie. gemiddelde.
Symptomen, klachten en tekenen
In de meeste gevallen gaat anencefalie gepaard met zeer ernstige symptomen. Het ongemak treft echter alleen het kind, dus de moeder volksgezondheid loopt geen risico bij anencefalie. Het kind lijdt aan zeer ondiepe oogkassen en zeer uitpuilende ogen. De hersenen zijn ook erg onderontwikkeld, wat resulteert in psychologische, motorische en neurologische schade en beperkingen. Het overlevingsvermogen van het kind wordt ook significant beperkt door de ziekte, zodat de meeste kinderen voor of kort na de geboorte overlijden. Ze lijden niet aan het feit dat ze niet kunnen overleven. In sommige gevallen kan de aanstaande moeder ook lijden aan vroegtijdige bevalling die gepaard gaat met ernstige pijn Door een doodgeboorte of de vroege dood van het kind, veel vrouwen en hun partners lijden ook aan psychisch ongemak of ernstig Depressie Ze hebben dus ook psychologische behandeling nodig. Bovendien kan anencefalie ook leiden scheuren van de vruchtzak, wat ook bevordert doodgeboorte Omdat het kind geen voeding kan krijgen, wordt het door een kunstmatige buis gevoerd. Bovendien kan een zwangerschap worden afgebroken als anencefalie wordt vastgesteld. Ook hier komen veel psychische klachten voor.
Diagnose en verloop
Om anencefalie te detecteren, de bloed van de aanstaande moeder wordt onderzocht als onderdeel van “prenatale diagnostiek" (prenatale diagnose). Als het concentratie van ‘alpha-1 fetoprotein’ verhoogd is, kan dit worden gebruikt om de kans op de ziekte te berekenen. Een betrouwbare diagnose van een vermoedelijke anencefalie wordt gesteld door middel van een speciale 3D ultrageluid vanwege de ontbrekende slikreflex van de embryo- lijden aan anencefalie, te veel vruchtwater hoopt zich soms op in de baarmoeder, wat kan leiden voor vroegtijdige bevalling en dus tot een ongewenste breuk van de vruchtzak Om dit te voorkomen, is het vruchtwater moet worden afgetapt met behulp van een zogenaamde prik De bevalling zelf vindt meestal vaginaal plaats en de timing komt ook overeen met normale geboorteprocessen, hoewel de bevalling kunstmatig kan worden geïnduceerd omdat de onderontwikkelde hypofyse van de embryo- kan geen signaal geven om natuurlijke weeën op te wekken. Kunstmatig veroorzaakte breuk van de vruchtzak verhoogt dramatisch de kans op doodgeboorte van het embryo dat aan anencefalie lijdt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als anencefalie wordt gedetecteerd op ultrageluid onderzoek tijdens zwangerschap, intensief medisch maatregelen moet onmiddellijk na de geboorte worden ingenomen. Vanwege de ernst van het defect kiest ongeveer 75 procent van de ouders ervoor om de zwangerschap voortijdig te beëindigen. In het geval van een abortuszal de behandelende arts het nodige initiëren maatregelen en de ouders doorverwijzen naar een geschikte gespecialiseerde kliniek. Of het nu therapeutisch is maatregelen zoals traumatherapie of deelname aan een steungroep noodzakelijk is, moet van geval tot geval worden beslist. Ouders die besluiten te bevallen, moeten zich dienovereenkomstig voorbereiden op het verwachte overlijden van het kind. Daarnaast bereidt de verantwoordelijke arts de intensieve medische zorg (voeding door middel van buisjes) voor en informeert de ouders over de procedure. Het eigenlijke geboorteproces komt overeen met de normale procedures. In overleg met het ziekenhuis kunnen hier echter ook individuele voorbereidende maatregelen worden genomen. Over het algemeen moeten ouders die een kind met anencefalie verwachten, alle details bespreken met een vertrouwde arts.
Behandeling en therapie
In principe is behandeling van anencefalie niet mogelijk, dus de foetus overleeft slechts een paar uur na de geboorte omdat het gebrek aan een slikreflex verhindert dat het vitale vloeistoffen opneemt, wat leidt tot uitdroging als directe doodsoorzaak. Het leven van een pasgeborene die aan anencefalie lijdt, kan echter met gemiddeld ongeveer twee tot vier dagen worden verlengd door intensieve medische zorg (sondevoeding). De resulterende vraag van voorbarig abortus, dat vanuit ethisch oogpunt moeilijk te beantwoorden is, wordt door ongeveer 25 procent van de getroffenen afgewezen, omdat er geen gevaar is voor de aanstaande moeders zelf en ze hun kind met anencefalie minstens een kort leven willen geven.
Vooruitzicht en prognose
Helaas leidt anencefalie in de meeste gevallen tot de dood van de patiënt onmiddellijk een paar uur na de geboorte. In dit geval lijdt de getroffen persoon aan een onvolledig brein en ook een onvolledig ontwikkeld schedel Dit vermindert de levensverwachting van de pasgeborene aanzienlijk. De ogen zijn ook onderontwikkeld en steken meestal uit de oogkas. In de meeste gevallen hebben vooral de ouders en de familieleden er ook last van Depressie en andere psychische klachten als gevolg van de anencefalie en hebben in dit geval behandeling nodig. Evenzo leidt anencefalie niet zelden tot vroegtijdige bevalling en dus meestal tot ernstig pijn tijdens de bevalling. De geboorte moet mogelijk ook kunstmatig worden geïnduceerd vanwege anencefalie. Dit kan ook resulteren in een directe doodgeboorte van de patiënt. Anencefalie kan relatief vroeg worden vastgesteld, zodat het ook mogelijk is om de zwangerschap af te breken. Maar zelfs in dit geval is het niet ongebruikelijk dat psychische symptomen optreden, die uiteindelijk moeten worden behandeld. Een directe en causale behandeling van anencefalie is niet mogelijk. Getroffen individuen sterven al na een paar uur na de geboorte.
het voorkomen
Het risico op anencefalie (sinds de introductie van foliumzuur administratie) in Midden-Europa is ongeveer 1 op 1000, met vier keer minder gevallen onder de gekleurde bevolking. Vermijden van alcohol, drugs, en medicijnen, evenals het vermijden van risicofactoren al genoemd, zoals infectieziekten of röntgenfoto's, tijdens (vroege) zwangerschap minimaliseert de kans dat een embryo anencefalie ontwikkelt.
Follow-up
Bij anencefalie is een uitgebreide follow-up nodig. Aangezien de getroffen kinderen na een paar uur overlijden, lijden de ouders emotioneel veel. Daarom omvat nazorg vooral een intensieve therapeutische herwaardering van het trauma. De familieleden van het kind moeten contact opnemen met een geschikte traumatherapeut en, indien nodig, ook een zelfhulpgroep zoeken. Daar kunnen ze ideeën uitwisselen met anderen die door het trauma zijn getroffen. Lichamelijke nazorg beperkt zich tot een eenmalig onderzoek na de bevalling. De gynaecoloog zal het geboortekanaal onderzoeken om verwondingen en andere complicaties uit te sluiten. Hij kan ook een echografisch onderzoek uitvoeren en tekenen bloed Daarnaast zal hij een gesprek voeren met de getroffen vrouw om het mentale op te helderen voorwaarde nogmaals. Na de geboorte van a ziek kindmoeten de normale routineonderzoeken bij de gynaecoloog worden hervat. De moeder moet ook een specialist raadplegen genetische ziekten om te verduidelijken of de anencefalie van het kind het gevolg is van een genetische oorzaak. Op basis van de diagnose kan verdere actie worden gepland, vooral als er een nieuwe zwangerschap is gepland. De voorwaarde zelf vereist geen uitgebreide follow-up, hoewel een autopsie van het kind kan worden uitgevoerd.
Wat u zelf kunt doen
Baby's die aan anencefalie lijden, overleven meestal slechts enkele uren tot dagen na de geboorte. Ouders van getroffen baby's worden meestal op de hoogte gebracht van dat van het kind voorwaarde vroeg in de zwangerschap, en weet dus ruim voor de uitgerekende datum dat het nageslacht zal overlijden. De ouders moeten beslissen of ze het kind willen dragen om de zwangerschap af te breken of om de zwangerschap af te breken. Afhankelijk van welke beslissing er is genomen, kan de arts verdere stappen ondernemen. Ouders die besluiten het kind niet tot het einde te brengen, dienen psychologische hulp in te roepen en zich voor te bereiden op de naderende zwangerschapsafbreking door specialisten te lezen en met specialisten te praten. Ouders die het kind willen houden, brengen de tijd tussen de geboorte en het overlijden van het kind vaak door in het ziekenhuis - ook hier moeten passende regelingen worden getroffen. De arts zal de ouders ook therapeutische begeleiding aanbevelen. Praten met een professional kan de ouders helpen met hun verdriet om te gaan. Naar een steungroep gaan helpt ook om het verlies van het kind te overwinnen en op de lange termijn terug te keren naar een positief leven.
