Het Alport-syndroom is een erfelijke ziekte. Het beïnvloedt voornamelijk de nieren, ogen en het binnenoor.
Wat is het Alport-syndroom?
Artsen noemen het Alport-syndroom ook progressieve erfelijke nefritis. Dit verwijst naar een erfelijke ziekte die leidt tot progressieve nefropathie nier mislukking. Artsen noemen het Alport-syndroom ook progressieve erfelijke nefritis. Dit verwijst naar een erfelijke ziekte die leidt tot progressieve nefropathie nier mislukking. Het Alport-syndroom is genoemd naar de Zuid-Afrikaanse arts Arthur Cecil Alport (1880-1959), die de ziekte voor het eerst beschreef in 1927. In 1961 kreeg de erfelijke ziekte de naam “Alport-syndroom”. De zeldzame aandoening komt vooral voor bij jongens en mannen.
Oorzaken
Ondanks dat het zelden voorkomt, vormt het Alport-syndroom het op een na meest voorkomende syndroom nier ziekte bij kinderen en jonge volwassenen die genetisch bepaald is. De oorzaak van de erfelijke ziekte zijn genetische mutaties in type IV collagenen. Collagenen vormen een uiterst belangrijk onderdeel van collageen bindweefsel Dit zorgt op zijn beurt voor de stabiliteit van de orgaan- en celstructuurwanden. bindweefsel kan bijna door het hele lichaam worden gevonden. Het is te vinden in het huid, bloed schepen, zenuwen, klieren, slijmvliezen, pezen en spieren. Type IV collageen wordt ook aangetroffen op het basale membraan van de nierlichaampjes, de ogen en het binnenoor. Om deze reden worden deze lichaamsstructuren ook beïnvloed door het Alport-syndroom. De reden voor progressieve erfelijke nefritis is de overerving van genetische defecten die al binnen de familie aanwezig zijn. Ongeveer 15 procent van alle ziekten is echter ook het gevolg van nieuwe mutaties. Omdat bij het Alport-syndroom het genetisch defect wordt overgedragen op de geslachtsgebonden X chromosomenbehoort meer dan 80 procent van alle patiënten tot het mannelijk geslacht. In tegenstelling tot meisjes hebben jongens dus maar één X-chromosoom. Om deze reden is compensatie van het genetisch defect bij jongens niet mogelijk. Bij meisjes is compensatie, afhankelijk van de wijze van overerving, niet noodzakelijk leiden tot het begin van het Alport-syndroom. Overdracht van de ziekte op latere kinderen is echter heel goed mogelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Alport-syndroom wordt voor het eerst merkbaar in de nieren door het verschijnen van bloed in de urine (hematurie). Naarmate het vordert, verschijnt er ook eiwit in de urine (proteïnurie). De urine is bij infecties roze, donkerrood, zwart of bruin verkleurd, maar ondanks het beangstigende uiterlijk betekent dit geen gevaar. Wanneer de infectie verdwijnt, wordt het urine kleur keert meestal terug naar normaal. De oren worden ook aangetast door de erfelijke ziekte in de vorm van perceptief gehoorverlies, die aan beide kanten voorkomt. Het wordt gezien bij ongeveer 50 procent van alle patiënten in de leeftijd van 9 tot 12 jaar. Ongeveer tien procent van de patiënten lijdt ook aan veranderingen in de ogen. Deze omvatten veranderingen in de fundus van het oog, cataracten en een kegelvormige uitpuilende lens. In zeldzame gevallen is er ook leiomyomatose en een misvormde slokdarm. Misvormingen van de darm en luchtpijp zijn ook mogelijk. Dit kan symptomen veroorzaken zoals oesofagitis, slikproblemen, chronisch constipatieof het inslikken van voedsel in de kindertijd of vroeg jeugd. Uiteindelijk chronisch progressief nierfalen treedt op. Om deze reden niervervanging therapie is vaak vereist vanaf het tweede decennium van het leven.
Diagnose en progressie
Met behulp van verschillende procedures kan het Alport-syndroom nu relatief vroeg worden gediagnosticeerd. Deze omvatten renale echografie (ultrageluid onderzoek), een nier biopsie waarbij een weefselmonster uit de nieren wordt genomen, a bloed test om de bloedspiegels te bepalen en een onderzoek van de urine, die wordt gebruikt om de hoeveelheid eiwit te bepalen. Bovendien kan genetische analyse worden uitgevoerd in een laboratorium. Een andere diagnostische methode is het testen van het gezichtsvermogen en het gehoor van het kind. Een gedetailleerd medische geschiedenis van de familie speelt ook een belangrijke rol. De diagnose van het Alport-syndroom begint meestal wanneer de typische symptomen of nierstoornissen aanwezig zijn. Het beloop van het Alport-syndroom kan zeer variabel zijn. Maar op jonge leeftijd nierinsufficiëntie moet vaak worden verwacht, noodzakelijk dialyse (bloed wassen).
Complicaties
Bij het Alport-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden. Deze hangen voornamelijk af van het feit of het Alport-syndroom is geërfd of het gevolg is van een infectie. Meestal treedt een veranderde kleur van de urine op bij het Alport-syndroom. De urine is rood van kleur en bevat bloed. Voor de patiënt ziet deze kleur er relatief beangstigend uit, maar hij heeft geen volksgezondheid effecten op het lichaam. Wanneer het Alport-syndroom verdwijnt, wordt ook de kleur van de urine weer normaal. In de meeste gevallen leidt het Alport-syndroom tot gehoorverlies Vooral kinderen worden door deze complicatie getroffen. Het leidt tot een verminderde kwaliteit van leven, wat kan leiden tot ernstige psychische problemen en Depressie bij kinderen op jonge leeftijd. Dit gehoorverlies kan in veel gevallen ook leiden tot pesten. Het is niet ongebruikelijk dat het Alport-syndroom ook de ogen aantast, wat leidt tot staar of een verminderd zicht. In sommige gevallen heeft het syndroom ook een negatieve invloed op de keel en darmen, zodat slikproblemen of misvormingen in de darmen kunnen hier optreden. Slikken kan vaker voorkomen bij jonge kinderen met het Alport-syndroom. De behandeling kan in een vroeg stadium worden gegeven en de symptomen sterk beperken.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Alport-syndroom moet altijd een arts worden geraadpleegd. In de regel vermindert het syndroom de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk, zodat het gewone dagelijkse leven niet meer mogelijk is. Vooral het gehoorverlies moet door een arts worden onderzocht en behandeld. Mogelijk is de getroffen persoon afhankelijk van een gehoorapparaat. Evenzo is het staar kan ook worden verwijderd door een oogarts zodat de getroffen persoon niet langer lijdt aan visuele stoornissen. Behandeling is ook nodig als het Alport-syndroom nierfalen veroorzaakt. In dit geval kan de patiënt zonder behandeling overlijden. In de regel is de getroffen persoon echter afhankelijk van dialyse of op een donornier. Een medisch onderzoek is ook nodig voor baby's en kleine kinderen met het Alport-syndroom, dus dat slikproblemen en zo kan inslikken worden vermeden. Het syndroom is ook vooral merkbaar aan donkere urine, in dat geval moet ook een arts worden geraadpleegd. In de regel wordt het syndroom onmiddellijk na de geboorte van het kind herkend. De betreffende klachten kunnen echter goed bij de specialist worden behandeld.
Behandeling en therapie
Effectieve behandeling van het Alport-syndroom is nog niet mogelijk. Hoewel er momenteel intensief onderzoek gaande is, is er de komende jaren geen uitzicht op genezing van de verraderlijke erfelijke ziekte. Om deze reden, therapie blijft beperkt tot het behandelen van de symptomen. Om nierfalen zo lang mogelijk te stoppen, moet de medische zorg vroeg beginnen jeugd Een belangrijk onderdeel van de behandeling is de administratie of ACE-remmers zoals Xanef of Ramipril Als alternatief kunnen AT-antagonisten echter worden toegediend. Studies hebben dat aangetoond administratie van deze vertragingen van agenten nierfalen met ongeveer 10 tot 15 jaar. Sinds nierinsufficiëntie leidt tot een toename van bloeddruk en dus voor verdere schade aan volksgezondheid, is het belangrijk om op de juiste manier te beginnen therapie in een vroeg stadium. Ondanks alle behandelingen maatregelen, terminaal nierfalen kan niet volledig worden gestopt. Als het nierinsufficiëntie vordert, hemodialyse is absoluut noodzakelijk. In de verdere cursus, a niertransplantatie kan ook worden uitgevoerd. Voor de behandeling van perceptief gehoorverlies kan het getroffen kind gehoor krijgen AIDS Als het gezichtsvermogen verminderd is, kan het kind worden uitgerust bril or contactlenzen. In het geval van cataract kan chirurgische correctie worden uitgevoerd. Het is belangrijk om een symptomatische behandeling te laten uitvoeren door artsen van verschillende specialismen. Deze omvatten een internist, een oor, neus- en keelspecialist, en een oogarts. Mens genetische counseling van getroffen individuen wordt ook als nuttig beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
Door het Alport-syndroom is er voornamelijk ongemak in de oren, ogen en nieren. Het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk gecompliceerd door deze ziekte. Het komt daarbij tot een gehoorverlies, waarbij de betreffende persoon in het ergste geval een volledig gehoorverlies kan lijden. Evenzo zijn er soms visuele problemen. Patiënten kunnen staar ontwikkelen, wat kan leiden tot aanzienlijke beperkingen. Bovendien leidt het Alport-syndroom ook tot nierinsufficiëntie. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot de dood van de patiënt. De getroffen persoon is dan afhankelijk van dialyse of een transplantatie om te blijven overleven. In de regel vermindert het Alport-syndroom ook de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk. De behandeling van het Alport-syndroom is primair gebaseerd op de symptomen en klachten. Het is niet universeel te voorspellen of dit zal resulteren in een positief beloop van de ziekte. Vaak hebben de ouders van getroffenen ook last van ernstige psychische klachten en hebben daarom psychologische ondersteuning nodig.
het voorkomen
Het Alport-syndroom wordt gecategoriseerd als een erfelijke ziekte. Om deze reden is effectieve preventie niet mogelijk.
Nazorg
Bij het syndroom van Alport zijn de mogelijkheden voor nazorg meestal zeer beperkt. Het is een erfelijke ziekte die niet oorzakelijk, maar uitsluitend symptomatisch kan worden behandeld. Daarom kan een volledige genezing niet worden bereikt. Als de patiënt met het Alport-syndroom een kinderwens heeft, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan volgende generaties. De getroffen persoon is afhankelijk van het nemen van medicijnen voor het Alport-syndroom. Deze dienen regelmatig te worden ingenomen om nierfalen te vertragen. De getroffen persoon overlijdt echter meestal als gevolg van deze insufficiëntie als transplantatie komt niet voor. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt daardoor extreem verminderd en beperkt door het syndroom. Regelmatige oogonderzoeken zijn ook nodig om te voorkomen blindheid. Niet zelden leidt het Alport-syndroom ook tot psychische klachten of tot ernstige klachten Depressie en andere stemmingen. Als deze klachten ook optreden, zijn gesprekken met de eigen familie, met vrienden of met andere mensen met het syndroom erg nuttig. Dit kan ook leiden tot informatie-uitwisseling, zodat ook het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt vergemakkelijkt.
Wat u zelf kunt doen
Als het syndroom van Alport wordt vermoed, moet eerst de arts worden geraadpleegd. De ziekte moet medisch worden opgehelderd en behandeld. Ter ondersteuning hiervan kan de patiënt wat nemen maatregelen om het genezingsproces te ondersteunen. Rust is vooral effectief gebleken. Het lichaam is meestal al erg verzwakt in de eerste stadia van de ziekte, daarom moet een grotere inspanning ten koste van alles worden vermeden. Als de ziekte gehoorverlies heeft veroorzaakt, moet een oorspecialist worden geraadpleegd. Onder bepaalde omstandigheden verder therapeutisch maatregelen zijn geïndiceerd om de beperkingen voor de patiënt tot een minimum te beperken. Voor slikproblemen, natuurlijke remedies zoals kruidenthee, zuigtabletten, etherische oliën of zoutoplossing inademing kan helpen. Eventuele darmklachten kunnen vaak worden verminderd door de dieet Omdat het Alport-syndroom een ernstige ziekte is die vaak een negatief beloop heeft, is een begeleidende therapie zinvol. Voor dit doel moet de getroffen persoon praten naar de verantwoordelijke arts of ga direct naar een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten. Om ernstige complicaties te voorkomen, moet het verloop van de ziekte worden gecontroleerd door een arts. De genoemde zelfhulpmaatregelen en remedies kunnen het beste worden toegepast in overleg met de arts.
