Congenitale spondyloepifysaire dysplasie wordt in het Duits ruwweg vertaald als 'aangeboren misvorming van de lange tubulaire botten en wervellichamen ”en beschrijft een vorm van dwerggroei die genetisch wordt veroorzaakt. Andere synoniemen voor congenitale spondyloepiphyseale dsyplasie zijn SEDC en SED congenitaal type. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderartsen Jürgen W. Spranger en Hans-Rudolf Wiedemann in 1966, en om deze reden wordt SEDC ook wel SED-type Spranger-Wiedemann genoemd.
Wat is aangeboren spondyloepifysaire dysplasie?
Congenitale spondyloepifysaire dysplasie is een skeletdysplasie en wordt gedefinieerd door abnormale ontwikkeling van de wervellichamen en epifyse van de lange botten Het vertegenwoordigt een zeldzame vorm van SED en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte is een mutatie in de COL2A1- gen, die verantwoordelijk is voor het coderen van het eiwit collageen type II. De mutatie veroorzaakt een verkeerde substitutie van het verantwoordelijke aminozuur, wat leidt tot het huidige klinische beeld. De mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Eén aangetast allel is dus voldoende om aangeboren SED te veroorzaken. In het geval van een van de ouders die heterozygoot zijn aangetast, dwz met één allel, is de overdrachtssnelheid op het nageslacht 50 procent. Bij twee heterozygote aangedane ouders is dat 75 procent. In het geval van een of beide homozygote getroffen ouders is de overdracht van de ziekte 100 procent.
Symptomen, klachten en tekenen
Collageen type II is een belangrijk structureel eiwit voor hyaline en elastisch kraakbeen bij zoogdieren, en een mutatie resulteert daarom in uitgebreide symptomatologie. De orthopedische symptomatologie staat aanvankelijk op de voorgrond:
Mensen met aangeboren spondyloepifysaire dysplasie zijn vanaf de geboorte klein van stuk. Vooral de verkorte romp en de korte ledematen vallen op. Daarentegen vertonen de handen, voeten en het gezicht geen opvallende groeistoornissen. De backbone heeft een normale afmeting ten opzichte van de dij botten Personen met aangeboren SED groeien 0.9 tot 1.4 meter hoog zijn. Er bestaat een pathologische kromming van de wervelkolom die zich ontwikkelt van een aanvankelijke holle rug (hyperlordose) tot een gebochelde (kyfose) en / of een laterale twist (laterale afwijking /scoliose) van de wervelkolom. Afvlakking van de wervelbeenderen en andere misvormingen, vooral in de nek, verhoog het risico van spinal cord schade. Andere orthopedische misvormingen zoals coxa vara, verkeerde uitlijning van het dijbeen of horrelvoet komen ook vaak voor. Afnemende mobiliteit van de ledematen ontwikkelt zich vaak in het begin jeugd Daarnaast zijn artritische klachten vaak aanwezig. Vervorming van de gezichtsbeenderen is niet bevestigd, maar de jukbeenderen worden vaak omschreven als afgeplat. Deze observatie kon echter niet worden onderbouwd met statistieken. Instabiliteit van de holenas, de ruggengraat van de tweede halswervel, kunnen optreden en blijven leiden tot extraskeletale klachten. Het kan leiden op ademhalingsstoornissen na de geboorte en in het verdere verloop van jeugd, die zich manifesteren in korte pauzes in ademhaling tot ademstilstand. Collageen type II is niet alleen nodig voor botaanmaak maar ook in het glaslichaam van het oog, daarom komen ook hier veel klachten voor. Bijziendheid (bijziendheid) en netvliesloslating (netvliesloslating) zijn daarom verdere gevolgen van de COL2A1-mutatie. Een ander getroffen gebied is het binnenoor, en daarom hebben de getroffenen de neiging hier last van te hebben gehoorverlies Er is ook een verhoogd risico op kloven lip en gehemelte. Als gevolg van de mutatie worden patiënten dus niet alleen orthopedisch, maar ook extraskeletaal getroffen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose wordt gesteld door genetische tests bij mensen. Een gerichte mutatie-zoekopdracht in de COL2A1 gen laat laboratoriumtests toe om het vermoeden te bevestigen. Alle 54 exons van de COL2A1 gen, inclusief splitsingsplaatsen, worden gesequenced uit genomisch DNA. Voor deze procedure is schriftelijke geïnformeerde toestemming vereist van de patiënt, respectievelijk de ouders van de patiënt, omdat de richtlijnen van de Wet genetische diagnostiek van toepassing zijn.
Complicaties
Deze ziekte leidt tot verschillende misvormingen en misvormingen op het lichaam van de patiënt. De patiënten lijden aan een sterke dwerggroei en ook aan groeistoornissen van de andere lichaamsdelen. Misvormingen van het gezicht of van de handen en oren kunnen ook voorkomen. De rug is ook sterk gebogen en een zogenaamde horrelvoet ontwikkelt. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt en verminderd door deze ziekte. Evenzo kunnen de gezichtsafwijkingen leiden tot ernstige minderwaardigheidscomplexen of verminderd gevoel van eigenwaarde. Evenzo hebben veel patiënten niet zelden last van ademhalingsproblemen, en in het ergste geval kan volledig ademhalingsfalen optreden. De ogen worden ook aangetast door deze ziekte, wat resulteert in visuele problemen of compleet blindheid De oren worden ook aangetast door gehoorverlies Vaak kunnen de getroffenen het leven van alledag niet meer alleen aan en zijn ze afhankelijk van de hulp van andere mensen. De behandeling kan worden uitgevoerd met behulp van therapieën of door middel van verschillende interventies. Niet alle klachten kunnen echter worden verholpen. Indien nodig wordt de levensverwachting van de getroffen persoon verkort. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat de ouders van de patiënt psychologische zorg nodig hebben.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
CSD is erfelijk en wordt daarom meestal direct na de geboorte vastgesteld. Ouders die het opmerken korte gestalte, groeistoornissen of verkeerde posities bij hun kind dienen de kinderarts erbij te betrekken. Artritische klachten of een algemeen gevoel van ziekte zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen die onmiddellijk moeten worden opgehelderd. De behandeling vindt meestal plaats in een gespecialiseerde kliniek en omvat verschillende medicinale en chirurgische maatregelen Tijdens de behandeling moet de patiënt nauwlettend worden gecontroleerd door een arts en regelmatig worden onderzocht. Als er geen medische behandeling wordt gegeven, neemt KSD een serieuze koers. Om te voorkomen dat misvormingen en orgaandisfuncties de kwaliteit van leven significant beïnvloeden, moet de ziekte in een vroeg stadium worden behandeld. Als symptomen van aangeboren spondyloepifysaire dysplasie later in het leven optreden, wordt een bezoek aan de arts aanbevolen. In dit geval is het onderliggende voorwaarde is mogelijk slechts milde CSD, die echter ook medische behandeling vereist. De juiste contactpersoon is de huisarts, een orthopeed en verschillende internisten. De individuele symptomen worden behandeld door logopedisten, oor- en oogspecialisten en therapeuten.
Behandeling en therapie
Orthopedische problemen zijn het belangrijkste aandachtspunt bij de behandeling van patiënten. Regelmatige oefensessies in de vorm van fysiotherapie om de wervelkolom te stabiliseren wordt aanbevolen. Ook de andere extraskeletale symptomen mogen niet worden verwaarloosd, aangezien ze ernstige gevolgschade kunnen veroorzaken. Vooral omdat een verergering van de extraskeletale symptomen in de loop van de tijd kan worden verwacht, zijn regelmatige oogheelkundige en KNO-controles een belangrijk onderdeel van de zorg voor kinderen met SEDC. Een röntgenfoto van de cervicale wervelkolom om vermoedelijke SED te verifiëren of uit te sluiten is dringend nodig binnen de eerste zes maanden van het leven van het kind. Bovendien functionele beeldvorming, met name een MRI van de craniocervicale junctie, dwz de junctie van de bovenste cervicale wervels naar de schedel, is aanbevolen. In het geval van spoed- en traumachirurgie moet met name de anesthesist zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over mogelijke atlantoaxiale instabiliteit, dat wil zeggen instabiliteit tussen de eerste twee halswervels, atlas en as. Omdat er ernstige complicaties kunnen optreden, vooral tijdens intubatie bij aangeboren SED-patiënten is vooroverleg essentieel.
Vooruitzichten en prognose
Congenitale spondyloepifysaire dysplasie wordt gekenmerkt door een ongunstige prognose. De ziekte ontstaat door een genmutatie in het ontwikkelingsproces van de mens. Wettelijke voorschriften voorkomen dat artsen en artsen het genetisch materiaal van het menselijk organisme wijzigen. Daarom ligt de belangrijkste focus van onderzoekers op de ontwikkeling van behandelmethoden die leiden ter verlichting van symptomen. De misvormingen worden door artsen bij chirurgische ingrepen op de best mogelijke manier gecorrigeerd. Ondanks alle inspanningen en meerdere correcties, een natuurlijke staat van volksgezondheid van de patiënt kan niet worden bereikt. Het doel is om ongemak te verminderen en het optimaal functioneren van het lichaam te herstellen. Aan elke operatie zijn verschillende risico's en bijwerkingen verbonden, waarmee bij het maken van een prognose rekening moet worden gehouden. Bovendien leidt de dysplasie bij veel mensen tot een sterke emotionele belasting. In het geval van een ongunstig verloop van de ziekte, kan dit leiden tot de ontwikkeling van psychische aandoeningen. Deze verslechteren verder de kwaliteit van leven, evenals de algemene volksgezondheid van de getroffen persoon. De symptomen van dysplasie worden bij elke patiënt in een andere intensiteit uitgedrukt. Hoe meer symptomen er optreden, hoe slechter de prognose. Bovendien kan in ernstige gevallen ademhalingsfalen optreden, wat leidt tot vroegtijdig overlijden van de patiënt. In gevallen van compleet blindheidzijn getroffen individuen afhankelijk van de dagelijkse hulp van andere mensen.
het voorkomen
Omdat tijdens het verloop van de ziekte aanzienlijk orthopedisch ongemak optreedt, is regelmatige medische behandeling essentieel. Met name de vaak voorkomende ernstige uitlijning van de wervelkolom kan vaak met bekwaamheid worden tegengegaan fysiotherapie Instructie in zelfhulp, dwz regelmatige en correcte gymnastiekoefeningen, is onmisbaar voor een zelfbepaald leven van de zieke. Op andere behandelingsgebieden, zoals gehoorverlies en bijziendheidvarieert de omvang van de ziekte sterk. Daarom moet de mate waarin lopende behandeling de moeite waard of levensbeperkend is voor de patiënt, individueel worden gewogen voor de getroffenen.
Nazorg
Patiënten met deze ziekte hebben in de meeste gevallen geen of zeer weinig nazorg maatregelen beschikbaar voor hen. Eerst en vooral moet een arts worden geraadpleegd en moet er vroeg in de loop van de ziekte een diagnose worden gesteld, omdat dit ook niet kan leiden tot een onafhankelijke genezing. Als de patiënt kinderen wil krijgen, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte te voorkomen. Een volledige genezing is echter niet mogelijk. Vanwege de ziekte zijn de meeste getroffenen afhankelijk van de maatregelen of fysiotherapie or fysiotherapie Veel van de oefeningen kunnen thuis worden herhaald, wat de behandeling versnelt. Regelmatige controle door een arts is ook erg nuttig en belangrijk om andere schade in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Sommige getroffenen zijn ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen familie, waarbij liefdevolle gesprekken ook een positief effect kunnen hebben op het beloop van de ziekte en ook op de psychische toestand van de getroffene. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met aangeboren spondyloepifysaire dysplasie werken samen met hun behandelende artsen om een plan te ontwikkelen om zichzelf in het dagelijks leven te helpen. Vanwege hun dwerggroei lijden patiënten aan beperkingen in hun bewegingsvermogen, waardoor het moeilijk wordt om bepaalde dagelijkse activiteiten uit te voeren. De huizen van de patiënten kunnen worden aangepast aan hun behoeften en eisen, zodat ze, in ieder geval thuis, niet te kampen hebben met ernstige bewegingsbeperkingen. Vanwege de misvormingen van de wervelkolom en de daarmee gepaard gaande belasting van de rug, is het enorm belangrijk dat getroffenen regelmatig fysiotherapeutische oefeningen doen bij een fysiotherapeut. Bepaalde trainingen kunnen desgewenst ook thuis worden uitgevoerd. Op deze manier versterkt de getroffen persoon de spieren en gaat hij in het beste geval een verdere verslechtering van het bewegingsvermogen tegen. Patiënten gaan regelmatig naar routinematig medisch onderzoek, ook als er geen nieuwe klachten ontstaan. Dit komt doordat patiënten vatbaar zijn voor oogziekten en gehoorverlies. De luchtwegen kan ook worden beïnvloed door aangeboren spondyloepifysaire dysplasie, waardoor controles noodzakelijk zijn. Sommige patiënten lijden aan minderwaardigheidscomplexen die door een psycholoog moeten worden beheerd. Ouders kunnen in sommige gevallen ook psychotherapeutische behandeling nodig hebben.
