Synoniemen in bredere zin
Medisch: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Tourette-syndroom
- Ziekte / aandoening van Gilles de la Tourette
- Gegeneraliseerde ticziekte met motorische en vocale tics
Het syndroom van Gilles de la Tourette is een neurologisch-psychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door spier- (motorisch) en linguïstisch (vocaal) tics, die niet noodzakelijk gelijktijdig voorkomen. Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt vaak geassocieerd met gedragsstoornissen. Tics zijn eenvoudige of complexe, plotseling opkomende, kortstondige, onvrijwillige of semi-autonome bewegingen of geluiden en geluiden.
De incidentie van het syndroom van Gilles de la Tourette bij de algemene bevolking ligt tussen 0.03% en 1.6%, hoewel er ook onderzoeken zijn met waarden tussen 0.4% en 3.8%. Dit suggereert dat de incidentie van de ziekte varieert tussen verschillende populaties. Het syndroom van Gilles de la Tourette lijkt bijvoorbeeld significant minder vaak voor te komen bij Afro-Amerikanen en wordt nauwelijks aangetroffen bij de bevolking ten zuiden van de Sahara.
Het syndroom van Gilles de la Tourette komt echter in alle culturen voor, zij het met verschillende frequenties. In het algemeen kan echter worden gesteld dat ongeveer 1% van alle jongeren wereldwijd getroffen wordt. In Duitsland treft het 0.2% - 1.5% van de totale bevolking, waarbij mannen driemaal vaker worden getroffen dan vrouwen.
Geschiedenis
De ziekte werd in 1825 voor het eerst in de medische literatuur vermeld door Jean Itard, een Franse arts en opvoeder (1774-1838). Hij beschreef het opvallende gedrag van de markiezin de Dampierre, die een complexe stem had gehad tics sinds ze 7 jaar oud was, inclusief vreemde bewegingen, vreemde geluiden en vaak obscene uitingen. Door dit gedrag moest ze zich terugtrekken uit het openbare leven en stierf eenzaam op 86-jarige leeftijd.
De naam van het syndroom van Gilles de la Tourette gaat terug op de Franse neuroloog George Gilles de la Tourette, die 60 jaar later een studie publiceerde over de markiezin de Dampierre en acht andere patiënten die aan soortgelijke tics leden. De studie werd gepubliceerd onder de titel: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice begeleidende d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200" Dr. Tourette beschreef de zenuw wanorde als de “Maledie des Tics. “Mozart en André Malraux zouden ook aan het syndroom van Gilles de la Tourette hebben geleden.
De oorzaak van het Tourette-syndroom is niet bekend. Aangenomen wordt echter dat er functionele stoornissen zijn op het gebied van de hersenen systemen, zoals de basale ganglia, die de boodschappersubstantie (zender) hebben dopamine. Zenders zijn stoffen die dienen om signalen in de hersenen en zijn overmatig actief in het geval van het syndroom van Gilles de la Tourette.
De stelling wordt ondersteund door het feit dat tegenstanders van dopamine (dopamine-antagonisten) verminderen de tics, terwijl stoffen die de werking van dopamine nabootsen (dopamimetica) en zo het dopamine-effect versterken, evenals stoffen zoals amfetaminen, tics uitlokken. Verder is het aantal docking sites (receptoren) voor dopamine (D2-receptor) komt overeen met de ernst van de ziekte. Daarnaast stoornissen in de systemen waarin serotonine aanwezig is als boodschappersubstantie wordt ook verondersteld de oorzaak te zijn.
Ook wordt aangenomen dat het syndroom van Gilles de la Tourette een erfelijke ziekte is. Bij 60% van de patiënten kunnen tics worden opgespoord bij familieleden, dus er is sprake van een zogenaamde "positieve familiegeschiedenis". Het erfelijke proces is waarschijnlijk dominant of zelfs semi-dominant, dwz dat slechts één ouder het zieke gen moet hebben om ook aan tics of het syndroom van Gilles de la Tourette te lijden.
De patiënt van een Tourette erft dus het zieke gen met een kans van 50%. De ernst van de ziekte kan echter sterk variëren, dus de ziekte hoeft niet per se het volledige beeld van het syndroom van Gilles de la Tourette te hebben, maar kan ook slechts lichte tics bevatten. De uitdrukking hangt bijvoorbeeld af van het feit of het zieke gen is geërfd van de moeder of van de vader (genomic imprinting).
Over het algemeen kan worden gezegd dat vrouwen minder vaak en minder ernstig worden getroffen dan mannen. De exacte genlocatie van het aangetaste gen is nog niet gevonden. Tics zijn ook waargenomen bij zogenaamde zenuwonderdrukkers (neuroleptica) en medicijnen voor epilepsie (anti-epileptica) worden stopgezet.
Symptomen zijn de reeds genoemde motorische en vocale tics, waaronder mogelijk: twitching van de nek en gezicht, verminderde controle over impulsen, dwang om te zuiveren de keel, herhaalde emissie van obscene en agressieve uitdrukkingen (coprolalie), onfatsoenlijke bewegingen zoals masturbatiebewegingen (copraxia), herhaling van geluiden of woorden die zojuist zijn gehoord (echolalie), herhaling van gecoördineerde bewegingen die zojuist zijn gezien (echopraxie), en herhaling van lettergrepen (palilalia). Motorische tics kunnen zo uitgesproken zijn dat normale vrijwillige bewegingen van de handen onmogelijk zijn. Ongeveer 10% van de patiënten lijdt aan de zogenaamde rusteloosheid been syndroom, dat onvrijwillige bewegingen van de benen veroorzaakt.
Bovendien zijn er bepaalde bijkomende symptomen van het Tourette-syndroom, maar deze maken niet noodzakelijk deel uit van het klinische beeld. Dit zijn niet-vloeiende spraak, hyperactiviteitsstoornis in jeugdaandachtstekortstoornis, dwangmatig gedrag zoals tellen of aanraken, zelfdestructief gedrag zoals het opzettelijk slaan hoofd, of andere gedragsafwijkingen. twitching in de nek en gezicht omvat ook spiertrekkingen van de oogleden, maar de oorzaken zijn zeer divers en kunnen niet uitsluitend worden veroorzaakt door het syndroom van Gilles de la Tourette: spiertrekkingen ooglid - Dit zijn de oorzaken De eerste symptomen van het Tourette-syndroom treden meestal op tussen het 2e en 15e levensjaar en zelden na het 20e levensjaar.
Motorische tics zijn de eerste symptomen; ongeveer 50% ontwikkelt complexe motorische tics, dwz tics waarbij meerdere spiergebieden betrokken zijn, zoals klappen. In tot 35% van de gevallen komen echolalie en in 60% coprolalie voor. Bij veel patiënten verdwijnen de symptomen volledig (remissie) of verbeteren ze in ieder geval aanzienlijk.
Vaak hebben patiënten met de ziekte van Gilles de la Tourette ook een obsessief-compulsieve stoornis of hadden ze als kind een aandachtstekortstoornis en hyperactiviteit. Om een stoornis te diagnosticeren als het syndroom van Gilles de la Tourette, moet deze voldoen aan de volgende diagnostische criteria volgens de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (American Psychiatric Association 1987):
- Meerdere motorische en een of meer vocale tics tegelijk in de loop van de ziekte, maar niet noodzakelijk gelijktijdig
- Meerdere keren voorkomen van tics gedurende de dag, praktisch elke dag of terugkerend gedurende een periode van meer dan een jaar
- Regelmatige veranderingen in het aantal, de frequentie en het type tics, evenals het lichaamsgebied waarin ze voorkomen en het veranderende verloop van de symptomen
- Voorkomen vóór de leeftijd van 21
Coprolalia, copropraxie, echolalie, echopraxie en palilalia, die waarschijnlijk de meest opvallende en opmerkelijke symptomen zijn voor de leek, zijn dus niet noodzakelijk relevant voor de diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette. De diagnose wordt gesteld door de patiënt te ondervragen (anamnese) en de symptomen gedurende een langere periode te observeren zodat de ernst van de ziekte kan worden vastgesteld.
Dit gebeurt met behulp van vragenlijsten en schattingsschalen die speciaal zijn ontwikkeld voor de betrouwbare diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette. Het is ook belangrijk om de eigen patiënten en familie te beoordelen medische geschiedenis Er is echter geen specifiek onderzoek, noch laboratorium noch beeldvorming.
Een meting van de hersenen golven (elektro-encefalogram, EEG) en een methode voor het produceren van virtuele sectionele beelden (single-foton emissie computertomografie, SPECT) van de hersenen kunnen worden gebruikt om het syndroom van Gilles de la Tourette te onderscheiden van andere ziekten. SPECT toont een verminderde binding van dopamine aan de D2-receptoren in gevorderde stadia van de ziekte. Als de oorzaak een auto-immuunreactie is, zeker antilichamen kan worden gedetecteerd.
De motorische tics, die een integraal onderdeel zijn van het syndroom van Gilles de la Tourette, moeten worden onderscheiden van snelle onvrijwillige spiertrekkingen (myoclonia) en bewegingsstoornissen (dystonie). Tics kunnen gedurende een bepaalde periode worden onderdrukt, maar myoclonieën kunnen helemaal niet worden onderdrukt en dystonie kan slechts tot op zekere hoogte worden onderdrukt. Bovendien gaan tics gepaard met een voorafgaande paresthesie die de eigenlijke beweging triggert.
Deze sensorische component is het essentiële verschil met andere bewegingsstoornissen. Genetische studies hebben een verband aangetoond tussen het syndroom van Gilles de la Tourette, chronische tics en obsessief-compulsieve stoornissen. Dit nauwe verband tussen de ziekten is belangrijk bij therapie, aangezien de patiënten van Gilles de la Tourette vaak ernstiger worden getroffen door de psychiatrische stoornis dan door motorische of vocale tics. Er zijn echter ook patiënten die na verloop van tijd zelf met hun tics leren omgaan en dus geen psychotherapeutische of medicamenteuze behandeling nodig hebben.
Het is echter altijd belangrijk om de sociale omgeving van de patiënt voor te lichten over de ziekte, zodat de acceptatie groter is en het isolement van de patiënten wordt voorkomen. De therapie van het syndroom van Gilles de la Tourette kan alleen symptomatisch worden uitgevoerd, dwz alleen de symptomen, dwz de tics, worden behandeld, maar de oorzaak is meestal onverklaard en kan niet worden behandeld.
Vaak een gedragstherapie is nuttig, waarin de patiënt moet leren de tics in het dagelijks leven onder de knie te krijgen. Ze worden bijvoorbeeld zwakker als ze zich concentreren op een ding of een actie, maar worden sterker onder stress. Medicamenteuze therapie wordt meestal alleen toegepast als de tics zo beangstigend zijn voor de omgeving dat de patiënt te beperkt is, of in het geval van agressieve tics die tegen de patiënt zelf of tegen anderen zijn gericht.
De meest effectieve tic-verminderende medicijnen zijn neuroleptica zoals haloperidol, pimozide en fluphenazine, waarvan het effect te wijten is aan de invloed van dopaminereceptoren. De voordelen van de therapie moeten echter worden afgewogen tegen de mogelijke bijwerkingen van de medicijnen. Het gebruik van neuroleptica leidt tot vermoeidheid en verminderde motivatie, wat vooral problematisch is bij schoolkinderen. Bovendien brengen neuroleptica het risico van bewegingsstoornissen met zich mee coördinatie (dyskinesie), daarom mogen ze alleen in ernstige gevallen worden voorgeschreven. Clonidine, tiapride en sulpiride hebben minder bijwerkingen, maar zijn niet zo effectief.
