Het Kallmann-syndroom is een aangeboren aandoening. Het gaat om een onderactiviteit van de geslachtsklieren en verlies van het gevoel van geur.
Wat is het Kallmann-syndroom?
Kallmann-syndroom (KS) is ook bekend als olfactogenitaal syndroom. Bij deze ziekte lijden getroffen individuen aan een verminderd of volledig afwezig gevoel van geur Bovendien is er een onderfunctie van de geslachtsklieren (hypogonadisme) zoals de mannelijke testikels of vrouwelijke eierstokken Het Kallmann-syndroom is aangeboren en is een zeldzame ziekte. Mannen hebben er significant vaker last van dan vrouwen. De frequentie bij mannen is dus 1: 10,000, terwijl deze bij het vrouwelijk geslacht 1: 50,000 is. De ziekte is vernoemd naar de Duitser psychiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Het Kallmann-syndroom werd voor het eerst genoemd in 1856 door de Spaanse arts Aureliano Maestre de San Juan. Daarom draagt de ziekte in Spaanstalige streken ook de naam Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
Oorzaken
Het Kallmann-syndroom wordt veroorzaakt door genetische defecten, of beter gezegd, door mutaties die zichtbaar zijn in een eiwit. Dit eiwit is buitengewoon belangrijk voor de ontwikkeling van de bulbus olfactorius (bulbus olfactorius) en voor verschillende nucleaire gebieden van de hypothalamus Cellen die gonadoliberine (GnRH) produceren, komen het voorhersenen van de nasale placode tijdens de embryonale ontwikkeling. De exacte route blijft tot op heden echter onduidelijk. De cellichamen bevinden zich in de hypothalamus in de regio supraoptica, terwijl de extensies zich uitstrekken tot in de eminentia mediana. Van daaruit laten ze vrijgeven hormonen richting het portaal circulatie. De hormonen zorgen voor de afgifte van de gonadotrofinen LH en FSH Op deze manier worden de vrouwelijke menstruatiecyclus en spermatogenese en testosteron de productie bij de man wordt gecontroleerd. In het geval van het Kallmann-syndroom treedt aplasie (niet-vorming) van de bulbus olfactorius echter om genetische redenen op. Tot nu toe konden twee mutaties worden beschreven die verantwoordelijk worden geacht voor het ontstaan van het Kallmann-syndroom. Dit zijn de KAL-mutatie op het X-chromosoom en de FGFR1 gen op chromosoom 8. Deze mutaties veroorzaken een ontwikkelingsstoornis van de centrale zenuwstelsel (CNS). Er is een storing in de immigratie van zenuwcellen naar de voor hen fysiologisch bepaalde plaats. De aandoening manifesteert zich door afwijkingen van de hypothalamus Door de aantasting van de hypothalamus kan het hormoon GnRH slechts onvoldoende vrijkomen, wat een negatief effect heeft op het vrijkomen van FSH en LH als gonadotrofinen. De slechte ontwikkeling van de bulbus olfactorius resulteert op zijn beurt in het verlies van het gevoel van geur.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen die optreden bij het Kallmann-syndroom kunnen sterk variëren. Het belangrijkste symptoom is een verminderd reukvermogen, bekend als hyposmie, of volledig verlies van het reukvermogen, bekend als anosmie. Het tweede kenmerkende symptoom is de vertraging of totale afwezigheid van de puberteit. In dit geval ontwikkelen de getroffen individuen geen secundaire geslachtskenmerken. Bij het mannelijke geslacht breekt de stem bijvoorbeeld niet. Baardgroei en lichaam haar worden ook beïnvloed. In het vrouwelijk geslacht, menstruatie komt niet voor. In sommige gevallen treedt ook een craniofaciale misvorming op. In dit geval verschijnen er disproporties op het gezicht en hoofd Als het Kallmann-syndroom X-gebonden is, wat voorkomt bij ongeveer een derde van alle patiënten, a nier ontbreekt vaak. Als er daarentegen een mutatie is van de FGFR1 gen, gespleten lip en gehemelte misvorming is ook mogelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het diagnosticeren van het Kallmann-syndroom is vaak moeilijk. Met name bij vrouwen zijn de symptomen vaak onopvallend van aard, waardoor de arts ze tijdens een onderzoek soms over het hoofd ziet. Bovendien worden problemen met geurontwikkeling meestal niet eens opgemerkt door patiënten omdat ze niet bekend zijn met andere geuren. Als gevolg hiervan wordt het Kallmann-syndroom bij sommige patiënten pas ontdekt als ze ouder zijn. Een belangrijke diagnostische optie is om het niveau van testosteron of oestrogeen in het lichaam. Gonadotropinespiegels worden duidelijk door een prepuberaal patroon. GnRH-stimulatie resulteert in een verhoogde afgifte van gonadotrofinen. De stoornis van de reukzin kan worden opgespoord door olfactorische testen. Afwijkingen in de centrale zenuwstelsel kan worden gedetecteerd door beeldvormingsmethoden zoals MRI (MRI). Zowel adolescente als volwassen mannen die aan het Kallmann-syndroom lijden, moeten worden vervangen therapie Met testosteron hun hele leven lang. Als een geschikte behandeling wordt gegeven, is normalisatie van de puberteit en het seksuele leven mogelijk.
Complicaties
Het Kallmann-syndroom resulteert in de meeste gevallen in een verminderd reukvermogen. Dit kan ook volledig verloren gaan naarmate de ziekte voortschrijdt. Als gevolg hiervan ervaren patiënten aanzienlijke moeilijkheden in het dagelijks leven en wordt de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderd en beperkt door het Kallmann-syndroom. Bovendien is er, naast de beperkingen van het reukvermogen, meestal een volledige afwezigheid van puberteit. Dit verzuim heeft een zeer negatief effect op de ontwikkeling van het kind. Zo menstruatie komt niet voor, evenals seksuele ontwikkeling. Niet zelden lijden de patiënten ook aan misvormingen in de hoofd regio. Bovendien een nier mogelijk ook ontbreken. Door een gespleten gehemelte kan de esthetiek van de patiënt ook worden aangetast, wat resulteert in aanzienlijke minderwaardigheidscomplexen of een sterk verminderd zelfrespect. De symptomen van het Kallmann-syndroom hoeven echter niet onmiddellijk na de geboorte te verschijnen. In veel gevallen lijden patiënten pas op volwassen leeftijd aan de symptomen van deze ziekte. Behandeling van het Kallmann-syndroom kan worden uitgevoerd met behulp van medicijnen en hormonen Bij dit proces treden geen complicaties op. Psychologische behandeling is echter meestal ook nodig om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als symptomen zoals een verminderde reukzin of het niet bereiken van de puberteit worden opgemerkt, kan het Kallmann-syndroom onderliggend zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen langer aanhouden dan normaal of mogelijk zelfs permanent worden. Als er nog meer symptomen optreden, moet onmiddellijk de huisarts worden geraadpleegd. Meisjes en vrouwen die niet menstrueren, zouden dat wel moeten doen praten aan hun gynaecoloog. Mannen met misvormingen in het genitale gebied kunnen het beste een uroloog raadplegen. Het Kallmann-syndroom kan zich manifesteren door een breed scala aan symptomen, daarom moet een arts worden geraadpleegd bij het eerste teken van de ziekte. Personen met een erfelijke ziekte dienen de verantwoordelijke arts te informeren. Met kinderen kun je het beste naar de kinderarts gaan. In veel gevallen wordt het Kallmann-syndroom onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en behandeld. Geschikte contacten zijn logopedisten, orthopedisten, gynaecologen, urologen en specialisten in erfelijke ziekten. Bij ernstige complicaties moet het kind onmiddellijk naar een kliniek worden gebracht.
Behandeling en therapie
Therapie voor het Kallmann-syndroom bestaat voornamelijk uit de administratie van hormonen zoals testosteron of progesteron/ oestrogeen. Terwijl de man testosteron krijgt, krijgt de vrouw oestrogeen en progesteron, respectievelijk. De aanvoer van hormonen kan plaatsvinden via de administratie of gels, injecties of speciale patches. Substitutiebehandeling zorgt voor een normale puberteit, waardoor patiënten dat kunnen leiden relatief normale levens. Het is misschien zelfs mogelijk om kinderen te verwekken. Als de patiënt de wens heeft om kinderen te krijgen, vervanging therapie met gonadotrofinen vindt plaats. Bij de meeste getroffen patiënten sperma Op deze manier kan vorming of oögenese (vorming van eicellen) plaatsvinden. Vooral bij mannen is er echter een beperking van de vruchtbaarheid. Het is ook belangrijk om botverlies tegen te gaan (osteoporose), omdat het Kallmann-syndroom ook resulteert in een vermindering van botdichtheid De afwezigheid van het reukvermogen kan daarentegen niet worden behandeld. Psychotherapie en mens genetische counseling worden ook beschouwd als belangrijke therapeutische factoren. Het is ook essentieel om de aanwezigheid van te behandelen bloedarmoede, die vaak aanwezig is bij deze ziekte.
Vooruitzichten en prognose
Als hormoontherapie tijdig wordt gestart bij getroffen personen, treedt een normale puberale ontwikkeling op. Mannen zijn er levenslang verzekerd van administratie van testosteron, van een normaal seksleven op volwassen leeftijd. Na adequate en tijdige hormoontoediening van oestrogeen en progesteron, zijn er zelfs bij vrouwen geen seksuele functionele beperkingen. De hormonen worden meestal via geïnjecteerd gels of patches. Hormoonbehandeling in de puberteit resulteert bij alle patiënten in feminisering of masculinisering. Psychologische gevolgen kunnen soms het gevolg zijn van deze hormoontherapieën, zoals lusteloosheid, stemmingswisselingen of een verandering in libido. Daarom moet onder bepaalde omstandigheden naast hormoontherapie ook psychologische ondersteuning voor patiënten worden overwogen. Als er een bestaande kinderwens bestaat, kan de hormoontoediening van gonadotrofine of gonadoliberine de rijping van sperma cellen of eicellen. Gemiddeld kan het tussen de 18 en 24 maanden duren sperma productie om volledig te worden hersteld. In ongeveer 80% van deze gevallen wordt een normale vruchtbaarheid bereikt. Een empirische studie meldde vijf patiënten met het Kallmann-syndroom die spontaan herstel van de gonadale functie ervoeren na een aantal jaren van hormonale substitutietherapie.
het voorkomen
Omdat het Kallmann-syndroom aangeboren is en wordt veroorzaakt door een genetisch defect, kan het niet effectief worden voorkomen.
Follow-up
Omdat het Kallmann-syndroom erfelijk is en dus een aangeboren ziekte, kan het niet volledig worden genezen of behandeld. In dit verband moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van het syndroom om verdere complicaties of verdere verergering van symptomen te voorkomen. Vroegtijdige opsporing van de symptomen kan leiden tot een positief verloop van de ziekte, hoewel in de meeste gevallen de maatregelen en de mogelijkheden van nazorg zijn ernstig beperkt. De behandeling van het Kallmann-syndroom wordt meestal uitgevoerd door verschillende medicijnen te nemen. Getroffen personen moeten letten op een juiste dosering en ook op een regelmatige inname van de medicatie om de symptomen permanent te verlichten. Vooral bij kinderen moeten ouders ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Niet alle symptomen van het Kallmann-syndroom kunnen volledig worden verlicht, zodat veel patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp en steun van hun eigen familie. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffenen niet verminderd door deze ziekte. Verder maatregelen van nazorg zijn niet beschikbaar voor patiënten met het Kallmann-syndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Personen met het Kallmann-syndroom hebben meestal verschillende symptomen en hebben daarom een uitgebreide medische behandeling nodig. Aangezien de individuele symptomen vaak een leven lang aanhouden en dit een aanzienlijke belasting kan vormen voor de psychische toestand van de getroffenen, is therapeutische counseling meestal ook geïndiceerd. In gesprekken met een therapeut leert de getroffen persoon om te gaan met de ziekte en de problemen die deze met zich meebrengt. In de meeste gevallen kan psychologische begeleiding ook contact leggen met andere patiënten. Dit maakt het gemakkelijker om met het Kallmann-syndroom om te gaan en biedt de patiënt de mogelijkheid om nieuwe strategieën en tips te leren om met alledaagse problemen om te gaan. Naast deze therapeutische maatregelenkan de patiënt ook de behandeling van de symptomen ondersteunen. De arts zal de patiënt eerst aanbevelen zijn of haar eetgewoonten te veranderen. Een gebalanceerd dieet kan hormoonbehandeling ondersteunen. Regelmatige lichaamsbeweging, voldoende slaap en het vermijden van spanning bijdragen aan deze behandeling. Begeleidende medische Grensverkeer wordt altijd aangegeven, omdat dit de enige manier is om complicaties te voorkomen. Als er ongebruikelijke symptomen optreden of als er ernstige psychische problemen optreden, is een bezoek aan de verantwoordelijke arts aangewezen.
