Trisomie 13, ook bekend als Pätau-syndroom, is een zeldzaam genetisch defect waarbij chromosoom 13 drie keer voorkomt in plaats van de gebruikelijke twee. Het leidt tot een verscheidenheid aan verschillende ziekten en fysieke kenmerken, waarvan de meeste vroegtijdig de dood tot gevolg hebben jeugd Trisomie 13 is daarna een van de bekendste drievoudige afwijkingen Downsyndroom en trisomie 18.
Wat is trisomie 13?
Bij een persoon met trisomie 13 is chromosoom 13 in drievoud aanwezig. Hij of zij heeft er dus 47 chromosomen in plaats van 46. Er worden verschillende soorten Pätau-syndroom onderscheiden. Dit hangt ervan af of alle cellen van het organisme worden aangetast door trisomie 13 of slechts een deel. De uitdrukking van de defecten als gevolg van de trisomie varieert. Het omvat zowel groeistoornissen als overtollige vingers of tenen of misvormingen van het gezicht. Als trisomie 13 optreedt, wordt de levensverwachting van het getroffen kind drastisch verkort. Slechts enkelen bereiken een leeftijd van meer dan 10 jaar. De meeste kinderen met trisomie 13 sterven binnen enkele weken of maanden na de geboorte.
Oorzaken
De oorzaken van trisomie 13 zijn ogenschijnlijk te wijten aan abnormale chromosoomverdeling. Dit verklaart nog niet hoe deze afwijking optreedt. Er zijn aanwijzingen dat het optreden van trisomie 13 verband kan houden met de hogere leeftijd van de moeder van het kind. Afhankelijk van het type trisomie 13 zijn er al aanwijzingen voor een vorm van trisomie 13 in het erfelijk materiaal van de moeder. De symptomen van het Pätau-syndroom worden in verschillende mate veroorzaakt door het overtallige chromosoom. Ze zijn het minst uitgesproken in het geval van mozaïektrisomie 13. In deze variant is er een gebrek aan scheiding van chromosoomparen en vorming van drie chromosomen in één cel slechts in een deel van de cellen. Het beloop wordt op dezelfde manier verzwakt bij gedeeltelijke trisomie 13, waarbij chromosoom 13 slechts gedeeltelijk wordt veranderd in de cellen van de embryo- gedurende zwangerschap.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte veroorzaakt tal van symptomen, zowel qua uiterlijk als qua uiterlijk interne organen Het algemene voorkomen van drie tekens wordt als kenmerkend beschouwd. De eerste is gespleten lip en gehemelte, waarin een spleet zich uitstrekt door de bovenkaak, bovenlip en gehemelte. In de volksmond wordt deze misvorming hazenlip genoemd. Het tweede teken is microcefalie (klein hoofd) en micropthalmie (kleine ogen). De kleine hoofd heeft een abnormale schedel vorm en veroorzaakt verminderde groei van de hersenen De kleine ogen hebben vaak een verminderde ontwikkeling en er kan een gebrekkig zicht zijn of blindheid Fusie van de twee ogen tot één is ook mogelijk (cyclopie). Het derde symptoom van het drievoudige complex zijn extra vingers of tenen (polydactylie). Meestal is een zesde ledemaat aanwezig op de handen of voeten, zodat twaalf vingers of twaalf tenen aanwezig zijn. Naast deze typische tekens, de hart- kan ook misvormd zijn. Een ventriculair septumdefect komt vaak voor, waarbij er schade is aan het septum tussen de kamers van de hart-. Het kan leiden tot uitbreiding van de hart- en pulmonaal hypertensie De oren zijn abnormaal laag en de neus- is vlak of afwezig. Verder misvormingen van de schedel zenuwen, hersenen, nieren, blaas, voortplantingsorganen, bloed schepen en skelet behoren tot de symptomen van de ziekte.
Diagnose en verloop
Paetau-syndroom kan worden gedetecteerd tijdens zwangerschap Tijdens de prenatale diagnose onderzoekt de gynaecoloog afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus Als hij of zij speciale kenmerken detecteert die bijzonder kenmerkend zijn voor een Pätau-syndroom, volgt een chromosomale analyse, zoals ook gebeurt als Downsyndroom wordt vermoed. Indicaties van het Pätau-syndroom omvatten met name hartafwijkingen in de foetus of ontwikkelingsstoornissen en afwijkingen in de vruchtwater van de zwangere vrouw. De prognose voor een kind geboren met trisomie 13 is slecht. Het sterftecijfer is erg hoog in de eerste levensweken. De misvormingen zijn vaak levensbedreigend en treffen niet alleen de ledematen, maar ook interne organen zoals het hart en de nieren. Trisomie 13 wordt beschouwd als een medische reden voor abortus.
Complicaties
Trisomie 13 resulteert in het algemeen in een aantal verschillende misvormingen en misvormingen van het lichaam van de aangedane persoon. De patiënten lijden ook aan ernstige groei- en ontwikkelingsstoornissen. Direct na de geboorte lijden de kinderen er erg aan ondergewicht en ook van een ontwikkelingsstoornis van de hersenen Dit leidt tot mentale vertraging en ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De meeste getroffenen zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen vanwege trisomie 13. In sommige gevallen zorgt de aandoening er ook voor dat getroffen personen zes vingers hebben. Vooral in jeugd voorwaarde wel leiden tot pesten of plagen als gevolg van de misvormingen, waardoor psychische problemen ontstaan. In de regel hebben ouders en familieleden ook bij trisomie 13 last van ernstig psychisch ongemak. interne organen, wordt de levensverwachting van het kind ook aanzienlijk verminderd. Omdat een oorzakelijke behandeling van het syndroom niet mogelijk is, worden alleen de symptomen behandeld. Er treden geen bijzondere complicaties op. Vaak leidt de diagnose van trisomie 13 tot beëindiging van zwangerschap.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De getroffen persoon moet in elk geval van trisomie 13 contact opnemen met een arts. Bij deze ziekte kan er geen zelfgenezing zijn, dus medische behandeling moet altijd worden gegeven. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, des te beter is meestal het verdere verloop. In de meeste gevallen veroorzaakt de ziekte echter de dood van de getroffen persoon die er al is jeugd Daarom zijn vooral de ouders en de nabestaanden afhankelijk van een psychologische behandeling, zodat nee Depressie of er treden andere psychologische stoornissen op. In het geval van trisomie 13 moet een arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan een gezichtsmisvorming. In dit geval is het hoofd van de aangedane persoon is meestal ook erg klein, en de ogen zijn ook aanzienlijk kleiner. Bovendien kan een misvorming van het hart ook wijzen op de ziekte en moet deze door een arts worden onderzocht. De ziekte kan worden opgespoord door een kinderarts. Verdere behandeling wordt echter uitgevoerd door een specialist. Als er nog een wens is om kinderen bij de ouders te krijgen, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd om herhaling van trisomie 13 te voorkomen.
Behandeling en therapie
De behandeling van trisomie 13 hangt af van de defecten die in elk individueel geval aanwezig zijn. Vanwege het hoge sterftecijfer worden de symptomen meestal alleen verlicht. Als kinderen met trisomie 13 levend worden geboren, moet medische zorg altijd worden geïndividualiseerd. Bij het Pätau-syndroom misvormingen in de vorm van een kloof lip en gehemelte komen vaak voor. Meer spraak maken is een van de noodzakelijke therapieën. Daarnaast is er beweging therapie en sociale en psychologische ondersteuning voor ouders die te maken hebben met de zorg voor de kinderen. Chirurgische ingrepen om de misvormingen bij het paetau-syndroom te corrigeren, zijn echter nog steeds zeldzaam. Er is echter een verandering in de medische behandeling. Als gevolg hiervan neemt de levensverwachting van kinderen met trisomie 13 toe, hoewel deze nog niet als bijzonder hoog wordt beschouwd.
het voorkomen
Als trisomie 13 tijdig voor de geboorte wordt ontdekt, rijst vaak de vraag om de zwangerschap te beëindigen. Echte preventie om trisomie 13 te voorkomen is echter niet mogelijk omdat de ontwikkeling ervan buiten de controle van de ouders ligt. Aan de andere kant is de kans op herhaling van trisomie 13 bij een nieuwe zwangerschap slechts licht verhoogd.
Follow-up
Omdat de levensverwachting van kinderen met trisomie 13 laag is, speelt psychologische ondersteuning van ouders en andere gezinsleden een belangrijke rol in de nazorg. Door empathische en professionele ondersteuning kan de moeilijke situatie door alle betrokkenen beter worden beheerd. De zorg voor ouders en broers en zussen mag niet stoppen, zelfs niet na het overlijden van het getroffen kind. Hoe lang nazorg zin heeft, is niet algemeen te bepalen. Het hangt af van de individuele gezinssituatie en de wensen van de nabestaanden. Het primaire doel van medische nazorg is om de best mogelijke kwaliteit van leven te bieden aan kinderen met het Pätau-syndroom. Bestaande fysiologische defecten moeten regelmatig worden onderzocht. Op deze manier kan het in een vroeg stadium worden gedetecteerd als dat van de patiënt is voorwaarde Als een nieuwe zwangerschap optreedt nadat een vrouw een kind met trisomie 13 heeft gebaard, is het risico op herhaling van dit genetisch defect slechts licht verhoogd. Bijzonder maatregelen zijn daarom niet nodig. Niettemin profiteren veel gezinnen van de mens genetische counseling om je zekerder te voelen. Tijdens een volgende zwangerschap kan een vruchtwaterpunctie kan de mogelijkheid van herhaling van trisomie 13 uitsluiten. Betrokkenen dienen er echter altijd rekening mee te houden dat dit onderzoek ook het risico op miskraam.
Wat u zelf kunt doen
Het is belangrijk om te weten dat trisomie 13 niet alleen over het kind gaat. Ook de (aanstaande) ouders moeten in deze moeilijke situatie als patiënten worden beschouwd. Psychologische ondersteuning kan nodig zijn om hen te helpen beter met de voorwaarde In veel medische voorzieningen en speciale klinieken krijgen ouders dan ook een psycholoog ter beschikking. Dit maakt het voor velen gemakkelijker om te genieten van de tijd die ze met hun kind kunnen hebben. Maar al bij de diagnose van trisomie 13 lijden veel ouders aan rusteloosheid, slaapstoornissen en diep verdriet. Echter, zodat ze toch kunnen genieten van de beperkte tijd met hun kleine baby huismiddeltjes wel leiden tot enige opluchting voor sommigen. Dit zijn onder meer geneeskrachtige planten en kruiden die een kalmerende werking hebben. Lavendel is in dit opzicht bijzonder bekend. Essentiële oliën kunnen ook een beetje zorgen ontspanning Het geeft veel ouders een goed gevoel te weten dat ze niet de enige zijn in hun situatie. Er zijn verschillende netwerken op internet om informatie uit te wisselen. Hier vindt u verslagen van ervaringen tijdens de zwangerschap en de tijd met het kind. De vereniging voor gezinszelfhulp LEONA eV biedt veel informatie en een netwerk dat uitwisseling met andere getroffen ouders mogelijk maakt.
