Tauopathieën vertegenwoordigen een groep neurodegeneratieve ziekten die worden veroorzaakt door de afzetting van tau eiwitten in de hersenen. Alzheimer ziekte wordt beschouwd als de bekendste tauopathie. Tot op heden is er geen remedie voor deze degeneratieve ziekten.
Wat is tauopathie?
Tauopathie is een verzamelnaam voor verschillende neurodegeneratieve ziekten, die allemaal verband houden met de ontwikkeling van dementie Alle tauopathieën worden veroorzaakt door de afzetting van tau eiwitten in de hersenen Tau eiwitten zijn vernoemd naar de Griekse letter tau. Ze binden zich aan eiwitten van het cytoskelet om ondersteunende functies uit te oefenen in dierlijke en menselijke cellen. Normaal gesproken verbinden tau-eiwitten zich via herhaalde strekkingen om draadvormige structuren in de cel te vormen. Tijdens de koppeling wordt het amino-terminale uiteinde van de polypeptideketen afgekapt door fosforylering. Bij hyperfosforylering (verzadiging van alle bindingsplaatsen met fosfaat groepen) ontstaat, wordt een eiwit gevormd dat niet meer functioneel is en geen binding kan aangaan met de eiwitten van het cytoskelet. Het eiwit wordt afgezet in de hersenen Hyperfosforylering wordt bevorderd door bepaalde mutaties. Er zijn zes verschillende isovormen bekend van het tau-eiwit, dat meerdere vormen van tauopathieën kan produceren als de juiste genetische veranderingen worden aangebracht. Afhankelijk van de isovorm kan een tau-eiwit tussen de 352 en 757 bevatten aminozuren De afzetting van hypergefosforyleerde tau-eiwitten in de hersenen kan leiden aan de ontwikkeling van Alzheimer ziekte, chronische traumatische encefalopathie (CTE of dementie pugilistica), naast andere ziekten. Frontotemporaal dementie (Ziekte van Pick), corticobasale degeneratie, neurofibrillaire wirwardementie, progressieve supranucleaire blikverlamming of zilver Het is ook bekend dat graanziekte het gevolg is. Voor alle tauopathieën is er nog geen genezing.
Oorzaken
De oorzaak van tauopathieën is de afzetting van tau-eiwitten in de hersenen. Op de plaatsen in de hersenen waar deze steeds grotere afzettingen worden aangetroffen, treedt functionele achteruitgang op, die uiteindelijk leidt tot de dood van neuronen en gliacellen. Hierdoor krimpen de hersenen. Het kan in de loop van Alzheimer ziekte. Zo gaan na verloop van tijd belangrijke hersenstructuren verloren. Dit proces is in de regel erg traag, zodat tauopathie na gemiddeld acht jaar na aanvang tot de dood leidt. De basis van de afzetting van tau-eiwitten is hun onvermogen, als gevolg van hyperfosforylering, om voldoende bindingen te vormen met de eiwitten van het cytoskelet. Hyperfosforylering kan worden veroorzaakt door mutaties. Ongeveer 60 verschillende mutaties van de tau gen zijn ontdekt, die allemaal leiden tot tauopathie. Hyperfosforylering is eigenlijk een normaal proces dat dient als een signaalmechanisme om celdeling op gang te brengen. Bepaalde mutaties verhogen echter de hyperfosforylering en produceren onder andere afvalproducten van het tau-eiwit die niet langer kunnen binden en dus functieloos zijn. Een vorm van tauopathie, chronische traumatische encefalopathie, is echter niet genetisch bepaald, maar wordt veroorzaakt door frequente hoofd verwondingen. Ook hier treedt hyperfosforylering van tau-eiwitten op. Het is mogelijk dat de fosforylering hier wordt veroorzaakt door reguleringsprocessen. Na een blessure moet de celdeling worden gestimuleerd voor genezing. Dit wordt echter gestimuleerd door het signalerende effect van fosforylering.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van tauopathie is de ontwikkeling van dementie. Dit geldt voor alle vormen van tauopathieën. Ziekte van Alzheimer wordt beschouwd als het bekendste voorbeeld van deze groep ziekten. De term Alzheimer wordt vaak gelijkgesteld met dementie. Dit is echter niet correct. Dementie is slechts het belangrijkste symptoom van deze ziekte. Alle andere ziekten van deze vormgroep ontwikkelen ook dementie als het belangrijkste symptoom. Ziekte van Alzheimer begint verraderlijk met algemene vergeetachtigheid. In een volgende fase verliest de patiënt de eenvoudigste praktische vaardigheden, zoals aankleden of maken koffie In de laatste fase lijden patiënten aan apathie, verlies van eetlust, bedlegerigheid en incontinentie Hij kan naaste personen niet meer herkennen. Corticobasale degeneratie (CBD) is een andere aandoening waarbij naast dementie, symptomen vergelijkbaar zijn met die van Parkinson optreden. Tremor, Depressie, angst, immobiliteit, loopstoornissen en oogbewegingsstoornissen komen voor. Bij de ziekte van Pick ligt de nadruk op gedragsproblemen en verminderde prestaties. Ook in dit geval ontwikkelt zich progressieve dementie. Progressieve supranucleaire blikverlamming wordt gekenmerkt door falen van de oogspieren en een Parkinson-achtig ziektebeeld. Zilver graanziekte wordt beschouwd als een speciale vorm van Ziekte van Alzheimer Chronische traumatische encefalopathie is een tauopathie die wordt veroorzaakt door externe invloeden zoals hoofd verwondingen. Vooral krijgskunstenaars en boksers lopen het risico om in latere jaren aan deze ziekte te lijden. Deze ziekte begint met hoofdpijn en concentratie aandoeningen. In het verdere verloop een verstoorde korte termijn geheugen, Depressie en emotionele uitbarstingen worden toegevoegd. In een laatste fase lijdt de patiënt aan uitgesproken dementie, waardoor hij of zij niet meer kan omgaan met het dagelijkse leven.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van tauopathieën wordt gesteld op basis van zelf- en externe geschiedenis. Verder worden verschillende neuropsychologische tests uitgevoerd, zoals de kloktest of de Mini-Mental Status Test (MMST). Beeldvormende technieken zoals CT en MRI maken ook deel uit van het diagnostische proces. De symptomen die optreden, geven aanwijzingen voor het type tauopathie.
Complicaties
Helaas kan tauopathie niet volledig worden genezen, dus er is geen volledig positief ziekteverloop bij deze aandoening. De getroffen personen hebben in dit geval verschillende klachten. Het komt daarbij op a verlies van eetlust en naar een incontinentie Innerlijke rusteloosheid of verwarring kan ook optreden en heeft een zeer negatief effect op het dagelijks leven van de patiënt. Veel patiënten zijn dan in hun leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen in het dagelijks leven niet meer alleen. Depressie of tremor komen ook voor bij tauopathie. Bovendien lijden de meeste patiënten aan gedragsproblemen en gangstoornissen. Een verlies van coördinatie kan ook voorkomen. Door de verwarring neemt de kans op blessures enorm toe, waardoor de getroffen personen ook het bewustzijn kunnen verliezen. Evenzo hebben patiënten er vaak last van hoofdpijn or concentratie aandoeningen. De symptomen van tauopathie kunnen worden beperkt met behulp van medicatie. Bij dit proces treden geen complicaties op. Een volledige genezing kan echter niet worden bereikt. Of de levensverwachting van de patiënt door deze ziekte afneemt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
De getroffen persoon is afhankelijk van een arts met een tauopathie. Bij deze ziekte kan het niet tot een zelfstandige genezing komen, zodat een behandeling in ieder geval door een arts moet worden uitgevoerd. Alleen een correct en snel therapie kan verdere complicaties en ongemak voorkomen. Een volledige genezing is echter niet mogelijk met tauopathie, aangezien het een erfelijke ziekte is. Mocht de getroffen persoon kinderen willen hebben, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd om overerving van de ziekte te voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd voor tauopathie als de getroffen persoon lijdt aan ernstig verlies van eetlust en incontinentie In veel gevallen is er sprake van depressie of moeite met bewegen. Velen vertonen ook abnormaal gedrag bij tauopathie, dat ook door een arts moet worden gecontroleerd. Daardoor ook sterke klachten van concentratie of sterk hoofdpijn kan wijzen op deze ziekte. In de eerste plaats kan tauopathie worden opgespoord door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de exacte klachten en wordt uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Tauopathieën kunnen vandaag de dag nog niet causaal worden behandeld. In de context van de ziekte van Alzheimer, verschillende drugs worden onder meer toegediend om te verbeteren geheugen Symptomatische behandelingen worden ook gegeven in de andere tauopathieën om de symptomen te verbeteren en de voortgang van de ziekte te vertragen.
het voorkomen
Hoewel de meeste tauopathieën een genetische basis hebben, kan een gezonde levensstijl en constante mentale activiteit het begin en de progressie van de ziekte helpen vertragen.
Follow-up
Taupathia is niet te genezen en beïnvloedt de levensverwachting van de getroffenen. Daarom is de nazorg voor deze ziekte beperkt. Vroegtijdige opsporing is van groot belang voor het verdere verloop. De inname en dosering van medicijnen en het beloop van de ziekte moeten worden gecontroleerd door de te behandelen arts. Mogelijke bijwerkingen van de medicatie en nieuwe symptomen kunnen sneller worden behandeld. De kans om te ontwikkelen longontsteking is verhoogd bij patiënten. Dit kan worden tegengegaan door voorzorgsmaatregelen te nemen om de volksgezondheid van de longen, zoals normaal griep vaccinaties. Aangezien fysieke beperkingen optreden, is verpleegkundige hulp nodig voor het dagelijks leven. In sommige gevallen hebben patiënten ook een rolstoel nodig. Fysiotherapie kan ook leiden tot een verbetering of vertraagde progressie van de bewegingsstoornis. Sportactiviteiten in de vrije tijd zijn indien mogelijk positief voor lichaam en geest. Het soort sport en de intensiteit moeten echter vooraf met een arts worden besproken. Bij de lichamelijke beperkingen zijn er meestal ook psychische problemen zoals depressie. Psychologische begeleiding en integratie in het gezinsleven zijn belangrijk voor de betrokken persoon. Vrienden spelen ook een grote rol zodat de patiënt niet alleen staat met zijn situatie en er beter mee om kan gaan.
Wat u zelf kunt doen
Tauopathieën kunnen nog niet causaal worden behandeld. Getroffen personen worden het beste geadviseerd om een neuroloog te raadplegen, zodat hij of zij passende maatregelen kan nemen maatregelen Symptomatische behandeling dient plaats te vinden in samenwerking met een specialist. Bij symptomen zoals verlies van eetlust of bedlegerigheid is medische behandeling noodzakelijk. De getroffenen zijn meestal al zo ernstig ziek dat ze niet meer zelfstandig kunnen handelen. Dit maakt de hulp van familieleden des te belangrijker, omdat zij ervoor moeten zorgen dat de medicatie wordt ingenomen zoals voorgeschreven en dat de patiënt verder geen andere ziekteverschijnselen vertoont. Om zweren te voorkomen als de patiënt bedlegerig is, moet hij of zij regelmatig van houding veranderen of naar een andere positie worden verplaatst. Daarnaast diverse wonden zalven oppompen van homeopathie kan worden gebruikt. Naaste familieleden hebben vaak zelf ook therapeutische ondersteuning nodig. Vooral in de laatste fase van de ziekte kunnen getroffenen hun kennissen meestal niet meer herkennen, wat voor hen een enorme emotionele last vormt. Aangezien de meeste tauopathieën genetisch bepaald zijn, is preventie ook niet mogelijk. Een gezonde levensstijl en regelmatige mentale training kunnen de ziekte echter vertragen. Welke maatregelen zijn nuttig en noodzakelijk in detail bespreekt u het beste met de betreffende specialist.