Het rotorsyndroom is een aandoening van bilirubine metabolisme dat is geclassificeerd als een erfelijke ziekte. De belangrijkste symptomen zijn geelzucht en een verhoogde bloed niveau van direct bilirubine Er is meestal geen behandeling voor de ziekte, omdat patiënten meestal geen symptomen vertonen behalve geelzucht.
Wat is het Rotor-syndroom?
bilirubine staat bekend als een uitsplitsingsproduct van hemoglobine dat vrijkomt als het oud is erytrocyten breken in de milt en lever Het heem wordt omgezet in bilirubine door heem-oxygenase en biliverdine-reductase, dat gebonden is aan albumine in het bilirubine. Deze processen worden ook samengevat onder de term bilirubinemetabolisme. De ICD-10 herkent verschillende aandoeningen van het metabolisme van porfyrine en bilirubine. Een daarvan is het Rotor-syndroom, ook wel het Rotor-Manahan-Florentin-syndroom genoemd. Dit is een zeldzame, goedaardige en autosomaal recessieve aandoening die het metabolisme van bilirubine beïnvloedt. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn een abnormaal hoog bilirubinespiegel en geelzucht Tot op heden is het syndroom weinig bestudeerd vanwege zijn zeldzaamheid en wijdverbreide irrelevantie in de westerse samenleving. Toch registreren steeds meer westerse wetenschappers belangstelling voor de aandoening, in de hoop inzicht te krijgen in transportprocessen in de lever De Filippijnse artsen Florentin, Manahan en Rotor hebben de aandoening voor het eerst beschreven en in eerste instantie gelijkgesteld met het Dubin-Johnson-syndroom. Wolkoff en collega's bewezen in de jaren zeventig dat de Rotor- en Dubin-Johnson-syndromen verschillende aandoeningen waren.
Oorzaken
De hyperbilirubinemie en de resulterende geelzucht van het Rotor-syndroom worden veroorzaakt door een intracellulaire stapelingsstoornis van zowel geconjugeerd als ongeconjugeerd bilirubine. Beide geslachten kunnen worden beïnvloed door het Rotor-syndroom. Het syndroom komt voornamelijk voor in de Filippijnen en heeft een erfelijke basis. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Dit suggereert een overwegend genetische oorzaak. Het feit dat het Rotor-syndroom bijna uitsluitend de Filippijnen treft, kan echter ook verband houden met exogene factoren die het ontstaan van het syndroom mogelijk zouden kunnen bevorderen. Er wordt gespeculeerd dat een genetische oorzaak een defect is dat het transport van geconjugeerd bilirubine belemmert en het moeilijk zou kunnen maken om de stof uit de lever cel naar het gebied van de gal leidingen. Dienovereenkomstig ligt waarschijnlijk een erfelijk MRP-2-kanaaldefect als gevolg van mutaties ten grondslag aan het syndroom. De oorspronkelijke mutatie is nog niet geïdentificeerd en zou dus alle genen kunnen beïnvloeden die betrokken zijn bij de codering van kanaalcomponenten. Welke exogene factoren het ontstaan van de ziekte nog zouden kunnen bevorderen, is tot dusver even onduidelijk. Vermoedelijk zal het komende decennium meer duidelijkheid verschaffen nadat de westerse wetenschap momenteel grote belangstelling toont voor het bestuderen van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Het rotorsyndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door geelzucht. Dienovereenkomstig lijden patiënten aan geelzucht, die zich kan manifesteren op de huid, in de ogen, of zelfs in de interne organen Bovendien is hyperbilirubinemie aanwezig. Dit wordt hyperbilirubinemie genoemd als het bilirubine concentratie overschrijdt 1.1 mg / dl. Deze symptomen kunnen samenhangen met andere klachten, die echter nogal onspecifiek zijn en niet persé aanwezig hoeven te zijn. Bovendien klagen sommige patiënten over niet-specifieke klachten en pijn in de rechter bovenbuik. Pijn Symptomen in de bovenbuik zijn relatief zeldzaam, zodat ze niet als diagnostisch criterium mogen worden gebruikt. Niettemin, pijn in de rechter bovenbuik kan een diagnose van het rotorsyndroom bevestigen op basis van de andere symptomen. Hetzelfde geldt voor mogelijke begeleidende symptomen zoals episodes van koorts Meestal treden hyperbilirubinemie en icterus op als geïsoleerde manifestaties. Enzymatische hypofunctie of deficiëntie van abbaubilized enzymen behoren niet tot de symptomen van het Rotor-syndroom.
Diagnose en verloop van de ziekte
Hyperbilirubinemie wordt beschouwd als het belangrijkste diagnostische symptoom van het Rotor-syndroom. De hoge concentratie van het afbraakproduct kan worden gedetecteerd in de bloed door laboratoriumtesten. Het is een verhoogd direct bilirubine tussen drie en tien mg / dl. Er zijn geen tekenen van hemolyse bij de patiënten, hetzelfde geldt voor hepatopathie met cel necrose Transaminasewaarden liggen dus altijd binnen het normale bereik, waarbij alkalische fosfatase ook normale activiteit vertoont. Anders moet de arts geelzucht bij patiënten onderscheiden van geelzucht bij pasgeborenen en zuigelingen, en bijgevolg het onderscheiden van hemolytische bloedarmoede, hepatitis, en alle conjugatiestoornissen van bilirubine. Naast differentiële differentiatie van het Crigler-Najjar-syndroom of Gilbert-Ziekte van Meulengracht, misvormingen van de gal leidingen als oorzaak van geelzucht moeten worden uitgesloten voor de diagnose van het Rotor-syndroom.
Complicaties
In de meeste gevallen vereist het Rotor-syndroom geen speciale behandeling omdat het geen ernstige of schadelijke symptomen vertoont. In dit geval is de levensverwachting van de patiënt meestal ook niet beperkt of verkort. Bij deze ziekte lijdt de getroffen persoon voornamelijk aan ernstige geelzucht. Met name kinderen of adolescenten kunnen vanwege deze klacht worden gepest of gepest, waardoor deze leeftijdsgroepen er vaak last van hebben Depressie of andere psychische klachten. Volwassenen kunnen echter ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld. Pijn kan optreden in de bovenbuik, hoewel dit meestal niet gepaard gaat met voedselinname. Fever episodes kunnen ook optreden bij dit syndroom en een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Er zijn meestal geen andere complicaties of klachten. De symptomen hebben geen invloed op het leven van de getroffen persoon en worden om deze reden niet behandeld. Alleen de koorts afleveringen kunnen worden behandeld met behulp van medicatie. Preventie van het Rotor-syndroom is helaas evenmin mogelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van het rotorsyndroom moet in de regel altijd een arts worden geraadpleegd. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte en in de meeste gevallen zullen de symptomen ook verergeren als de ziekte niet goed wordt behandeld. Een medische behandeling is daarom onmisbaar. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan zeer ernstige pijn in het gebied van de bovenbuik. In dit geval kan de pijn zich ook verspreiden naar aangrenzende delen van het lichaam en een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt. In de meeste gevallen lijdt de getroffen persoon ook aan ernstige koorts en de gebruikelijke symptomen van griep of koud De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door het Rotor-syndroom. Geelzucht kan ook een teken zijn van de ziekte. Als deze klachten over langere tijd optreden en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Het rotorsyndroom is in de regel relatief eenvoudig op te sporen en te behandelen door een huisarts.
Behandeling en therapie
De exacte oorzaken van het Rotor-syndroom zijn tot nu toe niet definitief vastgesteld en zijn daarom nog steeds in het domein van speculaties. Alleen al om deze reden kan er geen oorzakelijke behandeling van de ziekte zijn. In de regel is symptomatische behandeling ook niet nodig. Indien ernstig upper pijn in de buik aanwezig is als begeleidend symptoom, kan symptomatische verlichting worden geboden met pijnstillers drugs In het geval van begeleidende febriele episodes, koortswerend drugs kan worden gebruikt. In de meeste gevallen treft het Rotor-syndroom echter nauwelijks patiënten, zodat er geen therapeutische stappen nodig zijn.
het voorkomen
Omdat de oorzaken van het Rotor-syndroom niet definitief zijn vastgesteld, kan het fenomeen nog niet worden voorkomen. Vanwege de ogenschijnlijk erfelijke basis van de ziekte, kunnen getroffen individuen theoretisch profylactisch besluiten om zelf geen kinderen te krijgen. Aangezien het rotorsyndroom echter geen ernstige gevolgen heeft voor het leven van de getroffen individuen, lijkt een dergelijke benadering nogal te radicaal.
Follow-up
Patiënten met het Rotor-syndroom hebben meestal geen uitgebreide nazorg nodig. Omdat de voorwaarde is zeldzaam, er bestaan geen specifieke vervolgmethoden. Opvolging is gebaseerd op de mate waarin symptomen optreden. De symptomen van de ziekte zijn meestal onschadelijk en verdwijnen zonder gevolgen. Na herstel moet een arts de toestand van de patiënt ophelderen volksgezondheidDe typische symptomen zoals koorts, pijn in de buik en vergeling van de huid moet door een arts worden onderzocht, zodat secundaire symptomen kunnen worden uitgesloten. Na hevige koorts kan de arts voorlichting geven over verder herstel maatregelen. Indien de pijn in de buik aanhoudt, een Röntgenstraal onderzoek kan duidelijkheid geven over mogelijke oorzaken. Op deze manier kunnen bijvoorbeeld interne bloedingen worden gedetecteerd. Als de symptomen van het rotorsyndroom optreden, is er mogelijk een niet-gediagnosticeerde lever voorwaarde De opvolging gebeurt door de huisarts of internist. Regelmatige bezoeken aan de arts zijn aangewezen bij chronische leverklachten. De follow-up vindt plaats in het kantoor van de arts of in de gespecialiseerde kliniek, afhankelijk van het onderliggende voorwaarde Als het rotorsyndroom terugkeert, moet de arts worden geïnformeerd. Een causale behandeling kan ook nodig zijn. De specialist kan het juiste aangeven maatregelen en de patiënt een geschikte pijnstiller voorschrijven nadat de geelzucht is genezen.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten die aan het rotorsyndroom lijden, moeten regelmatig een arts bezoeken. De functie van de lever moet met tussenpozen van drie tot zes maanden worden gecontroleerd, zodat complicaties kunnen worden uitgesloten. Vanwege de leverfunctiestoornis kan de dieet moet worden veranderd. De dieet plan moet strikt worden nageleefd, zodat er geen klachten optreden. Voor buikpijn, huismiddeltjes zoals verwarmende kompressen en zacht dieet helpen. Kruidenthee Met kamille or citroenmelisse verlicht ook het typische ongemak en draagt bij aan een snel herstel. Als de symptomen aanhouden, kunt u het beste de huisarts of gastro-enteroloog raadplegen. Als er complicaties optreden zoals hevige koortsaanvallen of pijnreacties, is een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Als er tekenen zijn van een leverinfarct, moet de spoedarts worden geroepen. De patiënt moet dan in een rustige positie worden geplaatst. De aankomende ambulancedienst moet worden geïnformeerd over de toestand, zodat de nodige medische zorg maatregelen kan onmiddellijk worden gestart. Na ziekenhuisopname gelden algemene maatregelen zoals rust en herstel. Ouders van getroffen kinderen moeten de nodige onderzoeken laten uitvoeren als er een hernieuwde kinderwens is. Hierdoor kan het ziekterisico worden beoordeeld en kan de arts, indien nodig, verdere maatregelen voorstellen.
