Progressieve pseudorheumatoïde artropathie is een zeer zeldzame reumatoïde ziekte die begint bij jeugd Reumatische ontstekingsfactoren worden echter niet gevonden. De ziekte is te wijten aan een verminderde groei van kraakbeen lichamen.
Wat is progressieve pseudorheumatoïde artropathie?
Er zijn verschillende andere alternatieve namen voor progressieve pseudorheumatoïde artropathie. Progressieve pseudorheumatoïde artropathie begint in jeugd De eerste symptomen kunnen optreden tussen de leeftijd van twee en elf jaar. De ziekte wordt gekenmerkt door een combinatie van progressieve artropathie met spondyloepifysaire dysplasie (korte gestalte Het is een aangeboren genetische aandoening van kraakbeen groei. Er zijn geen organische veranderingen buiten de gewrichten De ziekte is zeer zeldzaam en komt vooral voor in het Midden-Oosten en de Maghreb. Medische literatuur vermeldt een frequentie van één tot negen per miljoen. Overerving is autosomaal recessief. Progressieve pseudorheumatoïde artropathie mag echter niet worden verward met juveniele reumatoïde artropathie. artritis De termen spondyloepifysaire dysplasie (SED) met progressieve artropathie, dysplasie spondyloepiphysaria tarda met progressieve artropathie of progressieve pseudorheumatoïde chondrodysplasie worden als synoniemen gebruikt. Vooral de laatste naam geeft al aan kraakbeen wijziging.
Oorzaken
De oorzaak van progressieve pseudorheumatoïde artropathie zou een genetisch defect zijn. Dit is een mutatie in de WISP3 gen. Deze gen bevindt zich op chromosoom zes en codeert voor een groeiregulator. De eiwitten gecodeerd door deze gen zijn rijk aan cysteïne Ze spelen een belangrijke rol bij celdifferentiatie en groei. Het gen remt signaaltransductieroutes en remt signaalcascades. Het verlies van remming van de signaalcascade resulteert in een verminderde groei van kraakbeen. Vooral de wervellichamen worden aangetast. Deze lijken afgeplat en worden daarom ook wel platte wervels genoemd. Als gevolg hiervan is de groei van de wervellichamen onregelmatig. Terwijl nesten van chondrocyten (kraakbeencellen) zich opstapelen in de rustwervel, vindt er nauwelijks celvorming plaats in de richting van de groeizone. Zo worden platte wervellichamen gevormd, waardoor korte gestalte (spondyloepifysaire dysplasie) van de getroffen persoon. Door de misvormde wervellichamen ontwikkelt zich ook een toenemende artropathie (progressieve artropathie). De gewrichten zijn onderhevig aan constante slijtage. Als gevolg, osteoporose, die niet gebaseerd is op biochemische afbraakprocessen, en kraakbeenvormende metaplasie optreden. Bij kraakbeenvormende metaplasie verandert het kraakbeenweefsel in een onregelmatig kraakbeen massa Om de ziekte te ontwikkelen, moeten de WISP3-genen van beide ouders echter door deze mutatie worden beïnvloed. Dit is een autosomaal recessieve overerving. Als beide ouders gezond zijn en elk een gemuteerd WISP3-gen hebben, is er een kans van 25 procent dat hun kinderen deze erfelijke ziekte krijgen. Als de ene ouder al door deze ziekte is getroffen en de andere ouder een gemuteerd gen heeft, is er al een kans van 50 procent om progressieve pseudorheumatoïde artropathie door te geven aan hun nakomelingen ==
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen bij progressieve pseudorheumatoïde artropathie beginnen tussen de twee en elf jaar. Aanvankelijk, zwelling van de gewrichten vindt plaats rond de vinger gewrichten De botuiteinden (epifysen) zijn verwijd. Bovendien treden vernauwing van de gewrichtsruimte, afvlakking van de wervellichamen en toenemende gewrichtsvernietiging op. Dit gaat gepaard met verzwakking van de spieren en toenemende bewegingsbeperkingen. Bovendien ontwikkelen zich spinale krommingen en knie-afwijkingen. Als gevolg hiervan zwelling, stijfheid en pijn ontwikkelen zich in verschillende gewrichten. Knie, heup, vingerworden vooral hand- en ellebooggewrichten aangetast. Er is echter geen verwarming of roodheid bij de aangetaste gewrichten, wat ontstekingsprocessen uitsluit. Patiënten hebben er last van korte gestalte door afgeplatte wervellichamen. Soms vormen zich grote asymmetrische holtes in het bekken. Naarmate de ziekte vordert, wordt het kraakbeen massa neemt steeds meer af. mechanisch spanning veroorzaakt ook de botten in deze gebieden om steeds meer af te breken. Daarbij nemen de bewegingsbeperkingen toe. Uiteindelijk kan gewrichtsvervanging noodzakelijk worden.
Diagnose en ziekteprogressie
Progressieve pseudorheumatoïde artropathie lijkt sterk op juveniele reumatoïde artritis Het woord "pseudorheumatoïde" suggereert dit. Het betekent 'blijkbaar reumatoïde'. Daarom moet, om progressieve pseudorheumatoïde artropathie te diagnosticeren, reumatische aandoeningen eerst worden uitgesloten. Als het bloed telling toont normale sedimentatie, geen leukocytose, normale CRP en geen negatieve reumafactoren, juveniele reumatoïde artritis kan worden uitgesloten als een differentiële diagnose Bovendien worden radiografische onderzoeken uitgevoerd. Bij progressieve pseudorheumatoïde artropathie onthullen röntgenfoto's afgeplatte wervellichamen, degeneratie van aangrenzend bot en toegenomen onregelmatige kraakbeenvorming rond aangetaste gewrichten. Histologisch onderzoek onthult nestachtige verzamelingen van chondrocyten (kraakbeencellen) in groeiend en rustend kraakbeen. Tegelijkertijd gaat de normale kolomvormige opstelling van chondrocyten in de groeizone verloren. Dit feit suggereert dat deze ziekte voornamelijk gewrichtskraakbeen aantast. Antireumatisch drugs worden vaak toegediend vóór de feitelijke diagnose. Deze werken echter niet. Dit is ook al een aanwijzing dat deze ziekte niet tot de reumatische groep van vormen behoort en andere onderzoeken vereist.
Complicaties
Aangezien deze ziekte in de meeste gevallen voorkomt in jeugdwordt de ontwikkeling en groei van het kind er aanzienlijk door beperkt. Dus zelfs op volwassen leeftijd zijn er in veel gevallen beperkingen en ongemak. In sommige gevallen zijn de getroffenen zelf ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. In de meeste gevallen resulteert dit in spierzwakte en zwelling van de gewrichten. Bewegingsbeperkingen en pijn kan ook voorkomen. In de meeste gevallen is het pijn zelf vindt plaats onder spanning Dit voorkomt dat het kind deelneemt aan spel- of sportactiviteiten. Als gevolg van de ziekte kan ook een verstijving of verkeerde plaatsing van de knie optreden en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Bovendien hebben sommige getroffen personen ook last van een kleine gestalte, wat kan leiden tot plagen of pesten, vooral onder kinderen. Helaas is het niet mogelijk om deze ziekte te behandelen. De getroffenen zijn dus afhankelijk van verschillende therapieën die de symptomen kunnen beperken. Chirurgische ingrepen zijn echter vaak nodig om de symptomen te behandelen. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet verminderd met deze ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Onregelmatigheden in het groei- en ontwikkelingsproces van het kind worden als zorgelijk beschouwd. Als er zwelling van de gewrichten optreedt, er afwijkingen zijn, beperkingen in de voortbeweging of inconsistenties in de natuurlijke bewegingspatronen, is een arts nodig. In geval van pijn, visuele veranderingen van het skeletstelsel en een vernauwd gewricht, moet een arts worden bezocht. Als een klein postuur duidelijk wordt of als er onregelmatigheden in de lichaamsbouw verschijnen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moet een arts worden geraadpleegd. Zwakke spier sterkteapathie of ontwenningsgedrag moeten worden onderzocht en behandeld. Als gewone en leeftijdsgeschikte vrijetijdsactiviteiten niet kunnen worden uitgevoerd of als er inconsistenties zijn in de deelname aan sportactiviteiten, is een arts nodig. Als de beweging beperkingen leiden Bij emotionele problemen is een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Huilerigheid, agressief gedrag of een sterk gevoel van ontevredenheid moeten aan een arts worden voorgelegd. Als de getroffen persoon lijdt slaapstoornissen, concentratie en aandachtstekorten evenals algemeen functionele stoornissenis een verduidelijking van de klachten noodzakelijk. Een gebrek aan motivatie, weigering om te eten of een verminderd welzijn moet met een arts worden besproken. Bij progressieve pseudorheumatoïde artropathie is er doorgaans een gestage toename van de symptomen. De noodzaak van overleg met een arts komt daarom langzaam aan over een aantal weken of maanden.
Behandeling en therapie
Progressieve pseudorheumatoïde artropathie is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Daarom is oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Alleen symptomatisch therapie is gegeven. De vernietiging van de gewrichten veroorzaakt vaak hevige pijn, die met moet worden verminderd pijnstillers Het is vaak nodig om vernietigde gewrichten chirurgisch te vervangen door een kunstgewricht.
het voorkomen
Omdat progressieve pseudorheumatoïde artropathie een erfelijke ziekte is, is er geen manier om deze te voorkomen.
Follow-up
Omdat er nog geen behandeling bestaat die volledig herstel mogelijk maakt, is nazorg uitgesloten. Desalniettemin zijn aanvullende behandelingen nuttig tijdens of na symptomatische behandeling therapie Een specifiek oefenprogramma kan het lijden verminderen. Spieren en gewrichten mogen niet te veel worden blootgesteld spanning Toch hebben lichte sportactiviteiten een positief effect. Psychotherapeutische behandelingen worden aanbevolen, aangezien progressieve pseudorheumatoïde artropathie dit kan leiden tot ernstige beperkingen en resulterend Depressie Open en verlichte discussies helpen de getroffenen in psychologische crisissituaties. Bij toenemende klachten zou regelmatig overleg met de arts noodzakelijk zijn. Bovendien moeten er onderzoeken aan kunstgewrichten worden uitgevoerd. Een verblijf in een revalidatiekliniek volgt vaak op een operatie om de grootst mogelijke vrijheid van pijn en beweging te herstellen. In de regel vindt het eerste vervolgonderzoek een jaar later plaats. Alle verdere onderzoeken vinden plaats met tussenpozen van vijf jaar. Gespierd en coördinatie zwakke punten worden onderzocht. Fysiotherapie moet dan worden overwogen, evenals ergotherapie Progressieve lasten van pseudorheumatoïde artropathie treft individuen gedurende hun hele leven. Zelfs na een succesvolle operatie wordt de patiënt niet als genezen beschouwd. Systematische spierverzwakking en gewrichtsvernietiging kan overal in het leven voorkomen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Progressieve pseudorheumatoïde artropathie bij kinderen beïnvloedt de lichamelijke ontwikkeling en veroorzaakt vaak ongemak en beperkingen, zelfs bij therapie Daarom moeten patiënten met geduld en voorzichtigheid worden behandeld. Ze hebben vaak de hulp van andere mensen nodig, zelfs als ze volwassen zijn. Dit komt door de spierzwakte en de typische zwelling van de gewrichten. De spieren en gewrichten mogen niet te zwaar worden belast. Dit betekent dat de kinderen niet kunnen sporten en ook voorzichtig moeten zijn bij het spelen. De kwaliteit van leven lijdt er aanzienlijk onder. Bovendien is er in sommige gevallen dwerggroei, wat de oorzaak is van plagen kleuterschool of school. In dit geval, psychotherapie wordt aanbevolen voor het kind. Patiënten wennen vaak aan hun relatieve immobiliteit en lage veerkracht. Toch vinden ze het vaak moeilijk om hulp te krijgen. In een open gesprek kunnen ouders dat praten over de situatie samen met het kind en de dokter. Dit is een zachte manier om agressie en depressieve stemmingen te bestrijden. Aangezien er geen genezende therapie is, is het erg belangrijk om eerlijk te zijn en het kind geen valse hoop te geven. Op deze manier kan het zich binnen zijn mogelijkheden ontwikkelen tot een relatief zelfstandig, individueel karakter.
