Pre-implantatie genetische diagnose is de term die door artsen wordt gebruikt om moleculair genetisch testen te beschrijven. Het betreft onderzoek naar erfelijke ziekten of afwijkingen in de chromosomen van embryo's gemaakt door kunstmatige bevruchting.
Wat is pre-implantatie genetische diagnose?
Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is medisch onderzoek dat wordt uitgevoerd op embryo's die zijn verwekt door kunstmatige bevruchting​ Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is medische testen die worden uitgevoerd op embryo's die zijn verwekt kunstmatige bevruchting​ De embryo's zijn nog maar een paar dagen oud en worden voor ze onderzocht transplantatie in het vrouwtje baarmoeder vindt plaats. Op deze manier kunnen artsen onder meer defecten in chromosomen die een risico vormen voor miskraam or doodgeboorte​ De ouders kunnen dan beslissen om de transplantatie al dan niet in de baarmoeder​ Pre-implantatie genetische diagnose is een van de meest controversiële medische procedures. Hoewel de methode al sinds de jaren negentig wordt gebruikt, is deze pas sinds 1990 in Duitsland goedgekeurd.
Functie, effect en doelen
Pre-implantatie genetische diagnose wordt gebruikt om genetische veranderingen op te sporen die wijzen op ernstige ziekten bij het ongeboren kind. In dit proces wordt het genetisch materiaal kunstmatig bevrucht eieren wordt gecontroleerd op chromosomale afwijkingen en erfelijke ziekten. De prenatale diagnostische methode wordt echter alleen uitgevoerd bij risicogroepen waarbij er een vermoeden bestaat op een genetische ziekte. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als de ziekte van Huntington is al meerdere keren voorgekomen binnen een gezin. Het is ook mogelijk dat de vrouw al verschillende mislukte kunstmatige inseminaties heeft gehad (reageerbuisbevruchting​ De resultaten van pre-implantatiediagnostiek zijn echter niet altijd absoluut zeker. In zeldzame gevallen is een verkeerde diagnose dus heel goed denkbaar. Om de diagnose te bevestigen, aanvullend prenatale diagnostiek (PND) kan worden uitgevoerd, zoals een chorionische villus-bemonstering or vruchtwaterpunctie. Genetische ziekten waarvoor pre-implantatie genetische diagnose in de eerste plaats nuttig is de ziekte van Huntington, sikkelcel bloedarmoede, taaislijmziekte, bètathalassemie en Marfan-syndroom​ Andere aandoeningen zijn onder meer het Pätau-syndroom (trisomie 13), het Edwards-syndroom (trisomie 18), monosomie 21 en Duchenne-type spierdystrofie​ Ondertussen beperkt PGD zich niet alleen tot het opsporen van ongeveer 200 erfelijke ziekten. Het dient ook om het slagingspercentage van kunstmatige inseminatie te verhogen en om de seksen te selecteren, waarbij er niet per se een ziekteverband hoeft te zijn. Bovendien identificeert pre-implantatie genetische diagnose ook ziekten die in de loop van kunnen worden onderzocht prenatale diagnostiek, maar waarvoor meestal geen diagnose wordt gesteld. De meest voorkomende toepassing van PGD is aneuploïdie-screening. Dit wordt steeds vaker gebruikt bij onvruchtbare stellen die al op hoge leeftijd zijn en die al verschillende mislukte pogingen hebben ondernomen om reageerbuisbevruchting of miskramen. Het doel van pre-implantatie genetische diagnose is om de embryo's te elimineren die verantwoordelijk zijn voor de problemen die zich hebben voorgedaan. Op deze manier kan de kans op succes bij het krijgen van een gezond kind worden vergroot. In sommige landen wordt PGD ook gebruikt om zogenaamde broers en zussen van de redder te identificeren. Dit verwijst naar embryo's die oudere broers en zussen kunnen helpen die aan een ernstige ziekte lijden door te doneren navelstreng bloed or beenmerg​ Voor dit doel selecteert pre-implantatie genetische diagnose geschikte weefselkenmerken na kunstmatige inseminatie. Om pre-implantatie genetische diagnose te laten plaatsvinden, moet eerst kunstmatige inseminatie plaatsvinden. Dit resulteert in de creatie van meerdere embryo's. Bemesting van de vrouwelijke eicellen met de mannelijke sperma wordt buiten het lichaam uitgevoerd. Na de eieren worden gewonnen uit het organisme van de vrouw, ze worden in een reageerbuis ontwikkeld tot embryo's. Ongeveer drie dagen na de bevruchting kunnen een of twee cellen worden verwijderd en onderzocht als onderdeel van pre-implantatie genetische diagnose, waarvoor verschillende technieken worden gebruikt.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
Pre-implantatie genetische diagnose wordt altijd in verband gebracht met de risico's die gepaard gaan met kunstmatige inseminatie. Bijwerkingen zoals pijn, ademhaling moeilijkheden, misselijkheid en bloed stollingsstoornissen kunnen optreden tijdens deze belangrijke procedure. Bovendien moet één complicatie worden verwacht, die vaker voorkomt bij kunstmatige inseminatie in verband met PGD dan bij andere procedures. Dit is ovarieel hyperstimulatiesyndroom (OHSS). Het is verdeeld in milde en ernstige vormen. Bij de ernstige vormen is er soms zelfs levensgevaar. In principe ontvangt de vrouw tal van hormonen tijdens kunstmatige inseminatie om de eieren in de eierstokken​ In het geval van pre-implantatie genetische diagnose, het bedrag van hormonen moet zelfs hoger zijn dan bij eenvoudige reageerbuisbemesting zonder PGD. Dit brengt echter het risico met zich mee van overprikkeling van de eierstokken, wat tot uiting komt in hun sterke uitbreiding. Cysten ontwikkelen zich binnen de eierstokken en de omtrek van de buik neemt toe. Bij sommige getroffen vrouwen kan vocht zich ook ophopen in de buikstreek. tevens de bloed stijgingen in viscositeit, wat op zijn beurt problemen met de bloedsomloop in de nieren veroorzaakt. Als gevolg hiervan bestaat er een risico op gevaarlijk nierinsufficiëntie​ Pre-implantatie genetische diagnose is een procedure die al jarenlang het onderwerp is van verhitte controverses over de hele wereld. De discussies roepen fundamentele ethische en politieke vragen op over de waarde van het leven. Critici beschuldigen PGD ervan sociale diversiteit niet te accepteren. Bovendien verhoogt het de druk op ouders om koste wat het kost gezonde kinderen te krijgen. De goedkeuring van pre-implantatiediagnostiek in Duitsland zou de waarden van de basiswet inzake het recht op waardigheid schaden. Voorstanders van PGD zien de procedure echter als een kans om paren en hun kinderen ernstige erfelijke ziekten te besparen.
