chorionische villus-bemonstering

Chorionvillus sampling: wat zit erachter?

Chorionvilli-bemonstering: wat zijn chorionvilli? Genetisch gezien zijn de villi afkomstig van de foetus. Cellen verkregen uit het chorion leveren dus betrouwbare informatie over erfelijke ziekten, aangeboren stofwisselingsfouten en chromosomale afwijkingen bij het kind. Chorionvillusbemonstering: welke ziekten kunnen worden opgespoord? Trisomie 13 (Pätau-syndroom) Trisomie 18 (Edwards-syndroom) Trisomie 21 (Down … Chorionvillus sampling: wat zit erachter?

Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dystroglycanopathieën behoren tot de erfelijke spierdystrofieën. Het is een groep spieraandoeningen met verschillende symptomen, maar ze komen allemaal voort uit aandoeningen van specifieke glycosylaties. Er zijn momenteel geen causale behandelingen voor een van de dystroglycanopathieën. Wat zijn dystroglycanopathieën? Dystroglycanopathieën vertegenwoordigen erfelijke spierdystrofieën op basis van metabole stoornissen van glycosyleringsreacties. Ze zijn zeer zeldzaam… Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Prenatale diagnostiek: behandeling, effecten en risico's

De term prenatale diagnostiek omvat verschillende onderzoeken die tijdens de zwangerschap plaatsvinden. Ze houden zich bezig met het vroegtijdig opsporen van ziekten en ontwikkelingsstoornissen van het ongeboren kind. Wat is prenatale diagnostiek? De term prenatale diagnostiek omvat verschillende onderzoeken die tijdens de zwangerschap plaatsvinden. Prenatale diagnostiek (PND) verwijst naar medische onderzoeksprocedures en apparaten die te maken hebben met … Prenatale diagnostiek: behandeling, effecten en risico's

Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Kampomele-dysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom. Skeletdysplasieën, kleine gestalte en respiratoire hypoplasie kenmerken het beeld. Ongeveer tien procent van de patiënten overleeft de eerste paar weken van hun leven en krijgt symptomatische oepratieve behandeling om hun misvormingen te corrigeren. Wat is campomelische dysplasie? Malformatiesyndromen zijn aangeboren combinaties van misvormingen van verschillende weefsels en organen. Vaak, … Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Pre-implantatie genetische diagnose: behandeling, effecten en risico's

Pre-implantatie genetische diagnose is de term die door artsen wordt gebruikt om moleculair genetisch testen te beschrijven. Het gaat om onderzoek naar erfelijke ziekten of afwijkingen in de chromosomen van embryo's die door kunstmatige inseminatie zijn ontstaan. Wat is pre-implantatie genetische diagnose? Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is medisch onderzoek dat wordt uitgevoerd op embryo's die door kunstmatige inseminatie zijn verwekt. Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is … Pre-implantatie genetische diagnose: behandeling, effecten en risico's

Fraser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Frasersyndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere fysieke misvormingen. De expressie van de individuele misvormingen is niet uniform, zodat naast gevallen van doodgeborenen en kinderen die onmiddellijk na de geboorte overlijden, er ook getroffen personen zijn met een normale levensverwachting. De therapie is afhankelijk van het type misvorming. Wat is … Fraser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Chorionic Villus-bemonstering: behandeling, effecten en risico's

Tijdens de zwangerschap kan vlokkentest worden gebruikt om het ongeboren kind te onderzoeken op mogelijke genetische aandoeningen. Het is mogelijk om deze onderzoeksmethode in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap uit te voeren. Wat is chorionische villus-sampling? Tijdens de zwangerschap kan vlokkentest worden gebruikt om het ongeboren kind te onderzoeken op mogelijke genetische aandoeningen. prenataal … Chorionic Villus-bemonstering: behandeling, effecten en risico's

FISH-test: behandeling, effect en risico's

FISH-test is een microscopische chromosoomtest die wordt gebruikt bij de prenatale en carcinoomdiagnose van borstkanker, maagkanker en bij chronische lymfatische leukemie. De test, waarvan het resultaat binnen 1 tot 2 dagen beschikbaar is, kan voornamelijk chromosomale afwijkingen opsporen die het gevolg zijn van een veranderde chromosoomset van bepaalde chromosomen. De toets is… FISH-test: behandeling, effect en risico's