Porfyrie is een groep van verschillende stofwisselingsziekten. Hun koers is zeer variabel. Hoewel sommige ziekten slechts milde symptomen veroorzaken, kunnen andere levensbedreigend zijn. Door de talrijke manifestaties wordt de juiste diagnose vaak laat gesteld.
Wat is porfyrie?
Porfyrie is een van de zeldzame ziekten. Uiteindelijk is het gebaseerd op een aandoening die resulteert in het onvermogen van het lichaam om het eiwit 'heem' te produceren. Omdat het eiwit echter belangrijke taken vervult, treden soms ernstige bijwerkingen op. Heem is bijvoorbeeld een belangrijk bestanddeel van de stof die de mens kleurt bloed rood: Hemoglobine Om het eiwit te produceren, is er een opeenvolging van verschillende stappen. Voor elk proces is een enzym nodig. In de context van de ziekte is er echter een defect op ten minste één niveau, zodat het juiste enzym niet kan worden geproduceerd en de volgende stappen ongeldig zijn. In plaats daarvan is er een opeenstapeling van de voorlopers van heem, de zogenaamde porfyrines. Deze worden in toenemende mate via de ontlasting en urine uitgescheiden. Getroffen personen merken de ziekte vaak pas op als ze tussen de 30 en 40 jaar oud zijn. Over het algemeen ontwikkelen maar heel weinig mensen het defect.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte is dus een defect enzym. In totaal verloopt de productie van heem in acht stappen. Als er ook maar één niet optimaal wordt verwerkt, porfyrie resultaten. Afhankelijk van welk enzym defect is, hopen verschillende voorlopers van de stof zich op. Bij sommige patiënten waren er bovendien meerdere gestoord enzymen kan worden gedetecteerd. Twee belangrijke vormen van porfyrie worden als medisch relevant beschouwd: acute intermitterende porfyrie en chronische hepatische porfyrie. De ziekte kan dus acuut of chronisch zijn. In de acute vorm is het een aandoening van het derde enzym. Het lichaam kan de volgende stappen niet meer uitvoeren, waardoor de vorming van het eiwit op dit punt tot stilstand komt. In het chronische beloop is het vijfde enzym defect. Porfyrie wordt in de meeste gevallen overgeërfd. Niet alle getroffenen hebben symptomen: een groot deel merkt het defect niet eens op. Sommige factoren kunnen echter de symptomen veroorzaken door de behoefte van het organisme aan heem te vergroten. Waaronder rokenfysiek spanning, oestrogeeninname, alcohol misbruik, en verheven ijzer levels.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen die optreden, zijn grotendeels afhankelijk van de vraag of de voorwaarde is acuut of chronisch. Over het algemeen variëren de klachten. Acute porfyrie kan bijvoorbeeld leiden tot pijn in de buik, misselijkheid en braken. Patiënten melden constipatiesensorische stoornissen, spierzwakte, slaapproblemen en depressieve stemmingen. De symptomen zijn niet altijd merkbaar. In plaats daarvan komen ze voor in de vorm van afleveringen die zich met verschillende tussenpozen manifesteren. Bij vrouwen kan worden opgemerkt dat de symptomen zich eerder ophopen menstruatie Bovendien dragen bepaalde factoren ertoe bij dat de symptomen merkbaar worden. Sommige medicijnen, infecties en alcohol zijn verantwoordelijk voor het plotseling optreden van symptomen. Typisch voor patiënten met chronische porfyrie is een gevoeligheid voor licht. De huid reageert met blaren en littekens. In het algemeen is de huid neigt tot laesies, pigmentvlekken en toegenomen beharing. Meestal gaat het chronische beloop gepaard met andere ziekten zoals suikerziekte en maagzweren.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose wordt meestal gesteld door onderzoek van de bloed, zodra de arts een overeenkomstig vermoeden heeft gekregen door middel van een gedetailleerd interview. In de bloedkunnen de porfyrines en eventuele voorlopers worden bepaald. Bovendien geven ontlasting en urinemonsters informatie. Bij sommige patiënten worden ook genetische tests uitgevoerd.
Complicaties
Als gevolg van porfyrie lijden getroffen personen aan een verscheidenheid aan symptomen, maar ze hebben allemaal een negatieve invloed op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. In de meeste gevallen veroorzaakt deze ziekte echter misselijkheid en braken Bovendien hebben de getroffenen last van pijn in de buik en maag en ook constipatie Ook kan ongevoeligheid of spierzwakte optreden als gevolg van porfyrie, waardoor het dagelijks leven van de patiënt moeilijker wordt. De meeste getroffenen blijven ook last hebben van slaapproblemen of Depressie In de regel treden de symptomen van porfyrie niet permanent op, maar alleen in afleveringen. Om deze reden is een vroege diagnose in veel gevallen niet mogelijk, zodat de behandeling van de ziekte ook kan worden uitgesteld. Bovendien zijn de getroffenen gevoelig voor licht, zodat er blaren ontstaan op de huid. Zweren in de maag or suikerziekte kan ook voorkomen. De behandeling van porfyrie wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Evenzo, in ernstige gevallen, transplantatie een lever is noodzakelijk. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt als gevolg van de ziekte, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Porfyrie moet in de regel altijd door een arts worden behandeld. Deze ziekte kan het leven van de getroffen persoon extreem beperken en er is meestal geen zelfgenezing van de ziekte. Vroegtijdige diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen verdere complicaties voorkomen. In de regel moet een arts worden geraadpleegd in geval van porfyrie als de patiënt lijdt aan ernstig pijn in de buik or braken en misselijkheid Zeker bij langdurig optreden van deze klachten is het bezoek aan de huisarts noodzakelijk. Vaak, Depressie of andere psychische klachten die verband houden met slaapproblemen, kunnen ook op de ziekte duiden en moeten worden onderzocht. De getroffenen zijn vaak gevoelig voor licht en niet zelden prikkelbaar. De diagnose porfyrie kan meestal worden gesteld door een internist of door een huisarts. Verdere behandeling is echter afhankelijk van de exacte oorzaak van de ziekte en wordt daarom uitgevoerd door een specialist. Of de levensverwachting korter zal zijn, is in het algemeen niet te voorspellen.
Behandeling en therapie
Therapie is voornamelijk gebaseerd op het vermijden van alle triggers van porfyrie. Vrouwen moeten bijvoorbeeld anticonceptiepillen vermijden en in plaats daarvan gebruiken anticonceptiemiddel zonder hormonen Andere medicijnen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor een terugval, moeten indien mogelijk worden stopgezet of vervangen door een alternatief. Om geen schade toe te brengen aan volksgezondheid, de exacte manier van handelen met de medicatie moet worden verduidelijkt met een arts. Verder is het belangrijk dat patiënten proberen fysiek en emotioneel te beperken spanning Als het een ernstiger beloop is, echter verder maatregelen moet gebruikt worden. Bijvoorbeeld, glucose infusies helpen om de synthese van eiwitten tijdens een acute episode te normaliseren. Als verlamming of andere levensbedreigende symptomen optreden als gevolg van de ziekte, kan het tegengif hemarginaat een ondersteunende werking hebben. Bovendien kan flebotomiebehandeling in het chronische beloop verlichting bieden. Op deze manier is het mogelijk om een eigen risico van ijzer Sommige patiënten reageren ook positief op chloroquine, die eigenlijk als antimalariamiddel op de markt kwam. In extreme gevallen is acute porfyrie vereist lever transplantatie. In bepaalde chronisch ziek patiënten, stamceltransplantatie wordt noodzakelijk. Verder dient directe blootstelling aan zonlicht te worden vermeden, bijvoorbeeld door gebruik te maken van zonnebrandmiddelen met een high zonbeschermingsfactor.
het voorkomen
De ziekte is niet te voorkomen. Echter, maatregelen bestaan die het optreden van terugval kunnen voorkomen. Dienovereenkomstig dienen getroffen personen hiervan af te zien alcohol en sigaretten en vermijd hongerdiëten met een lage calorie-inname. In het geval van bestaande infecties en andere ziekten, moet snel een arts worden geraadpleegd om ervoor te zorgen dat deze snel verdwijnen. Als het spanning kan niet worden verminderd, althans meer ontspanning moet worden geïntegreerd in het dagelijks leven.
Nazorg
Omdat de ziekte vaak gepaard gaat met Depressie waarvoor psychotherapeutische behandeling nodig is, is nazorg aangewezen. Porfyrie ontwikkelt zich gewoonlijk in terugval en patiënten kunnen voor zichzelf zorgen om terugkerende terugvallen te voorkomen door de juiste levensstijl aan te passen. Als het lever is aangetast en al beschadigd, moet alcohol ten koste van alles worden vermeden. Medicatie mag alleen onder medisch toezicht worden ingenomen. Een gezonde levensstijl kan een positief effect hebben op de ziekte. Patiënten mogen niet roken, voldoende bewegen, leiden een regelmatige dagelijkse routine met voldoende slaap en gezond eten dieetPatiënten met porfyrie dienen af te zien van strikte diëten, die acute aanvallen kunnen veroorzaken, en dienen een dieet te eten dieet zo vezelrijk mogelijk, met veel groenten en vers fruit. Suiker en vetten moeten tot een minimum worden beperkt. Ontspanning oefeningen zoals yoga of Jacobson's Progressive Muscle Relaxation kan de patiënt helpen mogelijke stress tegen te gaan. Bij sommige vormen van porfyrie is het belangrijk om extreme blootstelling aan de zon te vermijden om een hernieuwde aanval te voorkomen. Passende kleding en zon crèmes met een high zonbeschermingsfactor kan helpen. Veel patiënten worden ook geholpen door regelmatige aderlatingen om porfyrine dat zich in de lever heeft opgehoopt, weg te spoelen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Deze zeldzame ziekte is een grote psychologische last voor getroffen patiënten. Vaak hebben ze ook een lange geschiedenis van lijden achter de rug voordat de diagnose met zekerheid kon worden gesteld. Bovendien, aangezien depressie vaak gepaard gaat met porfyrie, wordt aanvullende psychotherapeutische behandeling geadviseerd. Afhankelijk van het ziektebeeld moeten natuurlijk alle triggers die een nieuwe aanval kunnen veroorzaken, worden vermeden. Als de lever beschadigd is, mag er geen alcohol worden gedronken en mag medicatie alleen worden ingenomen na overleg met de arts. Welke medicijnen zijn toegestaan en andere interessante informatie vindt u op de zelfhulpsite EPP Duitsland (www.epp-deutschland.de). Dit geldt ook voor mensen met een andere vorm van porfyrie. Om de ziekte niet onnodig aan te wakkeren, mogen de getroffenen ook niet roken, stress zoveel mogelijk vermijden en geen hormonen In plaats daarvan moeten ze ervoor zorgen leiden een regelmatig leven met voldoende slaap en voldoende beweging. Ontspanning oefeningen helpen stress te verminderen. Yoga en Jacobson's progressieve spierontspanning worden hier aanbevolen. Patiënten met porfyrie mogen geen rigoureuze diëten volgen; in plaats daarvan zouden ze als gezond moeten eten dieet mogelijk met vers, vezelrijk voedsel met weinig vet en suiker Naast medisch maatregelen, reageren sommige patiënten goed op aderlating. Het idee hierachter is om het lichaam van overtollig materiaal te ontdoen ijzer.
