Causaal therapie bestaat niet voor zowel acute als cutane vormen van porfyrie omdat het genetische defect genetisch is.
Therapeutische doelen
- Symptoomverlichting
- Vermijden van triggerende factoren (blootstellingsprofylaxe).
Therapie aanbevelingen
- Analgesie volgens het stadiëringsschema van de WHO tot definitieve therapie wanneer de diagnose is bevestigd:
- Niet-opioïde analgeticum: paracetamol, eerstelijns agent voor acute pijn in de buik.
- Opioïde analgeticum met een lage potentie (bijv. tramadol) + niet-opioïde analgeticum.
- Krachtige opioïde analgeticum (bijv. morfine) + niet-opioïde analgeticum.
- Acute porfyrieën:
- Toediening van grote hoeveelheden koolhydraten:
- Glucose (oraal) → afname van ALA-synthase in de lever (ALAS1) → verbetering van de symptomen.
- Voor braken, intraveneuze toediening: 3 l 10% glucose-oplossing via centraal veneuze katheter gedurende 24 uur (125 ml / uur); om hyperhydratie (overhydratatie) met daaropvolgende verdunningshyponatriëmie ("verdunningsnatriumtekort") te voorkomen, kan als alternatief 1 l 50% dextrose-oplossing worden toegediend
- Langdurig gebruik wordt niet aanbevolen vanwege het verhoogde risico op zwaarlijvigheid en tandbederf.
- Glucose (oraal) → afname van ALA-synthase in de lever (ALAS1) → verbetering van de symptomen.
- In ernstige gevallen, neurologische symptomen (bijv. Spierzwakte) of verstoorde elektrolytenbalans:
- Iv heem of hemine-arginaat (verdund in 5% dextrose of de helft of een kwart van een normale zoutoplossing) → 3 mg / kg lichaamsgewicht iv 1 x / dag gedurende 4 dagen → verbetering van de symptomen binnen 3-4 dagen.
- Bijwerkingen: Veneus trombosetromboflebitis (ontsteking van oppervlakkige aderen met secundaire vorming van trombose).
- Voor constipatie (constipatie): laxeermiddel therapie (zie hieronder constipatie).
- Indien nodig intensieve medische controle → ademhalingsverlamming!
- Toediening van grote hoeveelheden koolhydraten:
- Cutane porfyrieën:
- Gebruik speciale zonnefilters → op basis van titaniumdioxide en zinkoxide, zodat bescherming tegen UVA- en UVB-stralen en zichtbaar (blauw) licht mogelijk is; Let op: Normale zonnebrandmiddelen zijn niet geschikt, omdat ze het blauwe gedeelte van zichtbaar licht niet absorberen!
- Ernstige cursussen: chloroquine → bindt porfyrine.
- Zorg dat patiënten helpen met nemen beta-caroteen, die fungeert als een vrije radicalenvanger in de huid.
- afamelanotide: stimuleert huid bruinen; hierdoor kan de getroffen persoon langer in de zon blijven (nog niet goedgekeurd in Duitsland / vanaf augustus 2019).
- Dankzij lichtgevoeligheid vitamine D de toestand van de getroffen persoon moet regelmatig worden gecontroleerd en, indien nodig, moet de vitamine worden vervangen.
- Protoporfyrie (secundaire (verworven) porfyrie):
- In geval van kritiek lever betrokkenheid, administratie van rode bloedcelconcentraten kan helpen. Vervolgens wordt erytropoëse (hematopoëse) onderdrukt en wordt de ophoping van protoporfyrine verminderd, wat uiteindelijk de lever.
